1. GALATTOSEMIA
Lopez Daniele 5° B &c. Dietista

2. DEFINIZIONE
CON IL TEMINE DI GALATTOSEMIA SI INTENDE UN
ETEROGENEO GRUPPO DI ERRORI CONGENITI DEL
METABOLISMO DEL GALATTOSIO

3. DA DOVE DERIVA IL GALATTOSIO?
IL GALATTOSIO DERIVA DALL'IDROLISI INTESTINALE DEL
LATTOSIO CHE VIENE SINTETIZZATO NEL:
FEGATO RENE INTESTINO

4. COME AVVIENE
CIÒ AVVINE GRAZIE ALL'AZIONE DI TRE ENZIMI:
GALATTOCHINASI
GALATTOSIO -1- FOSFATO URIDILTRANFERRASI
URIDINDIFOSFOGALATTOSIO-4-EPIMERASI

5. DEFICIT DI GALATTOCHINASI
FORMA MENO FREQUENTE
E
MENO GRAVE.

6. SINTOMATOLOGIA
CATARATTA

7. DIAGNOSI
BASATA SUL RISCONTRO DI:
IPERGALATTOSEMIA GALATTOSURIAE
VALORI DI ATTIVITÀ
DI GALATTOCHINASI NEI
GLOBULI ROSSI.

8. DEFICIT DI GALATTOSIO-1-P-URIDILTRANSFERASI
(GAL-1-PUT)
GALATTOSEMIA "CLASSICA"
DIFETTO PIÙ FREQUENTE CON
MAGGIORE ESPRESSIONE CLINICA.

9. DATI EPIDEMIOLOGICI
IN ITALIA 1: 1 00.000 NATI
● Deficit galattosio-1-fosfato uridiltransferasi,
1 su 62.000 bambini nati vivi
● Deficit
bambini nati galattochinasi, 1 su 40.000
di vivi
● Deficit dell'uridina difosfato galattosio 4-
epimerasi, 1 su 23.000 bambini nati vivi

10. SINTOMATOLOGIA
MANIFESTAZIONI PRECOCI ED ACUTE
ITTERO CALO PONDERALE
A DISSENTERIA
BILIRUBINA MISTA SOPORE
QUADRO SETTICO EMESI

11. ESITI NEGATIVI
NEL CASO L'ALIMENTAZIONE LATTEA NON VIENE SOSPESA
ARRESTO DELLA
EPATOMEGALIA CATARATTA
CRESCITA
RITARDO
PSICOMOTORIO

12. CAUSE
DOVUTE:
ALL'ACCUMULO NEI TESSUTI DA ALCUNI METABOLITI
DI GALATTOSIO-1-P COME IL GALATTILOLO
responsabili dell'epatossicità e del si accumula nel cristallino,
ritardo mentale encefalo e reni

13. DIAGNOSI
NECESSARIA DIAGNOSI TEMPESTIVA PER PERVENIRE
L'IRREVERSIBILITÀ DEL DANNO CEREBRALE
POSITIVITÀ SULLE URINE DEL TEST DELLE SOSTANZE
RIDUCENTI E L’IDENTIFICAZIONE DEL GLUCIDE PER VIA
CROMATOGRAFICA
PREVENZIONE
IN ALCUNE REGIONI VIENE EFFETTUATO UN PROGRAMMA
DI SCREENING NEONATALE SU SOGGETTI CON ETÀ
COMPRESA TRA IL QUARTO E IL QUINTO GIORNO DI VITA
UTILIZZANDO SANGUE ASSORBITO SU CARTA BIBULA

14. METODICHE DI SCREENING
TEST DI
TEST DI BEUTLER
PAIGEN E
BALUDA
test di inibizione metodi fluorimetrici e letture
microbiologica spettrofotometriche

15. DEFICIT URIDINDIFOSFOGALATTOSIO-4-EPIMERASI
DEL DEFICIT DI EPIMERASI SI RICONOSCONO DUE FORME:
PERIFERICA SISTEMICA

16. FORMA PERIFERICA
ASINTOMATICA
INTERESSA SOLAMENTE I GLOBULI ROSSI
NON NECESSITA DI TERAPIA

17. FORMA SISTEMICA
RISCONTRABILE AL LIVELLO DEI GLOBULI ROSSI,
EPATOCITI E FIBROBLASTI COLTIVATI

18. SINTOMATOLOGIA DELLA FORMA SISTEMICA
ITTERO
A DISSENTERIA CALO PONDERALE
BILIRUBINA MISTA
QUADRO SETTICO EMESI SOPORE

19. DIAGNOSI
CI SI AVVALE DI:
ACCERTAMENTI PER IL
INDAGINE
DEFICIT DI
ENZIMATICA
TRANSFERASI

20. TERAPIA
PER DEFICIT DI PER DEFICIT DI
● CHINASI ● EPIMERASI
● TRANFERASI
LA TERAPIA È BASATA
SULL'ELIMINAZIONE DALLA
DIETA DI GALATTOSIO LA TERAPIA CONSISTE
NELL'ASSUNZIONE DI UN
MINIMO APPORTO DI
GALATTOSIO (almeno 1,5g/die)

21. IMPORTANZA DEL GALATTOSIO
IN UN ORGANISMO SANO
È INDISPENSABILE PER LA SINTESI DEI GALATTOSIDI
CEREBRALI
Per i lattanti utilizzare alcune formule derivate dal latte
vaccino prive di lattosio o latte di soia

22. ALIMENTI DANNOSI NEI SOGGETTI AFFETTI DA
GALATTOSEMIA
PROIBITI:
LATTE E DERIVATI, CARNI TRATTATE E CONSERVATE
(salame, prosciutto cotto, mortadella, wurstel, fegato, reni e cervello)
DA ASSUMERE IN RIDOTTE QUANTITÀ:
ALCUNE VERDURE
(piselli, fagioli, barbabietole e lenticchie)

23. CONTROLLI PERIODICI
MONITORAGGIO PERIODICO DEL:
GALATTOSIO URINARIO
GAL-1-P ERITROCITARIO

24. NOTE
NONOSTANTE LA STRETTA OSSERVANZA DI UNA DIETA, CI
SONO PAZIENTI CHE PRESENTANO DISTURBI NEUROLOGICI
COME TREMORI ED ATASIA, RITARDO MENTALE, DISTURBI
DEL LINGUAGGIO, ALTERAZIONI ELETTROENCEFALOGRAFICHE.
NEI SOGGETTI DI SESSO FEMMINILE, A CAUSA DI UNA
ELEVATA SINTESI ENDOGENA DI GAL-1-P, SI MANIFESTA
IPOGONADISMO IPOGONADOTROPO.

25. SITOGRAFIA
● www.apmmc.it
● www.sapientemente.blogspot.it
● www.casadellefate.wordpress.com
● www.mammaimperfetta.it
● www.bravibimbi.it
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● www.viveredonna.it
● www.haisentito.it
● www.tuttomamma.com
● www.parliamodisalute-gianugoberti.blogspot.com
● www.dydnaturalbirth.it
● www.my-personaltrainer.it

26. ● www.net1news.org SITOGRAFIA
● www.freeforumzone.leonardo.it
● www.dietistaballarinoalice.wordpress.com
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● www.it.123rf.com
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● www.dietabianchini.blogspot.com
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● www.ilsagroup.com
● www.cucina-naturale.it
● www.investigandolescritture.blogspot.com

27. SITOGRAFIA
● www.it.wikipedia.org