Recomendados
Recomendados
Más contenido relacionado
Último
Último (12)
Destacado
Destacado (20)
Thalassemia Beta Intermediet dengan Multipel Cholelitiasis
- 1. Thalassemia Beta Intermediet dengan Multipel Cholelitiasis Pendamping: dr. Rifqi Fatkhurrosyidin Disusun oleh: dr. Della Septa
- 14. Klasifikasi Thalassemia Beta Mayor • Terdeteksi sejak dini • Facies Cooley (hiperplasia maksila, penonjolan os frontal) • Kulit pucat atau ikterik atau bronze skin (hemosiderosis) • Hepatosplenomegali • Anemia berat (Hb < 6 g/dL) • (+) Membutuhkan transfusi
- 15. Klasifikasi Thalassemia Beta Intermediet • Tidak ada gejala hingga usia dewasa • Toleransi Hb 7 – 10 g/dL selama tumbuh kembang • Gejala anemia yang paling sering muncul • Membutuhkan tranfusi bila kadar Hb < 8 g/dL, tidak selalu membutuhkan tranfusi
- 16. Klasifikasi Thalassemia Minor • Asimtomatik • Anemia mikrositik hipokrom ringan • Tidak membutuhkan tranfusi
- 40. Daftar Pustaka 1. Permono H.B., Sutaryo, Agrasena IDG, et.al. Buku Ajar Hematologi-Onkologi Anak. Cetakan ketiga. Jakarta: Badan Penerbit IDAI; 2010 2. Mehta A., Hoffbrand V. At a Glance: Hematologi. Ed. 2. Jakarta: Penerbit Erlangga; 2005 3. Kementerian Kesehatan Republik Indonesia. Pedoman Nasional Pelayanan Kedokteran: Tata Laksana Thalasemia. Jakarta: Kemenkes RI 2018 4. Wahidiyat, I. Thalassemia dan Permasalahannya Di Indonesia. Sari Pediatri, Vol 5, No. 1, Juni 2003: 2-3 5. Kliegman R, Richard EB, Waldo EN, et al. Diseases of the Blood: Thalassemia Syndromes. dalam: Nelson Textbook of Pediatrics. Edisi 20 Philadelphia, PA: Elsevier 2016: 1675-77 6. Sherwood L, et al. Hematologi: eritropoesis dalam Fisiologi Manusia: dari sel ke sistem. Edisi 8. Jakarta: EGC 2014: 7. Martin A, Thompson AA. Thalassemias. Pediatr Clin North Am. 2013 Dec;60(6):1383-91. doi: 10.1016/j.pcl.2013.08.008. Epub 2013 Oct 4. PMID: 24237977. 8. Bajwa H, Basit H. Thalassemia. StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing 2020; 1-12 9. Singha K, Taweenan W, Fucharoen G, Fucharoen S. Erythrocyte indices in a large cohort of β-thalassemia carrier: Implication for population screening in an area with high prevalence and heterogeneity of thalassemia. Int J Lab Hematol. 2019 Aug;41(4):513-518
Notas del editor
- Darah terdiri dari dua komponen, yakni komponen cair yang disebut plasma dan komponen padat yaitu sel-sel darah yaitu trombosit, leukosit dan eritrosit (SDM) SDM tersusun oleh protein tetramerik yang disebut dengan Hemoglobin, dan Hb ini tersusun oleh (baca slide)
- Thalassemia Alfa Terjadi akibat mutasi pada kromosom 16 Gen globin alfa mempunyai 4 alel dan derajat keparahan penyakit ini dari ringan hingga berat tergantung dari jumlah delesi dari alel gen globin-alfa. Delesi dari keempat alel akan menyebabkan derajat keparahan penyakit tertinggi, dimana tidak terdapat produksi globin-alfa sama sekali dan menyebabkan kelebihan dari rantai gamma (muncul saat periode fetus) saat pembentukan tetramer dan menjadi hydrops foetalis.
- Mutasi genetik dari kromosom 11 Satu mutasi genetik: gejala ringan dan disebut sebagai thalassemia minor Dua mutasi genetik: gejala sedang hingga berat disebut sebagai thalassemia mayor atau Cooley anemia. Bayi yang lahir dengan dua mutasi genetik dari gen globin-beta biasanya lahir dalam keadaan sehat namun akan mulai bermanifestasi saat berusia 6 bulan saat hemoglobin fetus (Hb-gamma) menghilang dan mulai digantikan dengan adult Hb. Ketidakseimbangan antara rantai globin-alfa (excess) pada thalassemia-beta akan beragregasi dan mencetuskan kerusakan dari membran sel darah merah yang menyebabkan hemolysis intravascular. Kematian dini dari sel eritroid precursor akan menyebabkan gangguan proses eritropoesis dan selanjutnya akan menyebabkan gangguan dari proses hematopoiesis anemia
- Transfusi dilakukan apabila dari pemeriksaan laboratorium terbukti pasien menderita thalassemia mayor, atau apabila Hb < 7g/dL setelah 2x pemeriksaan dengan selang waktu >2 minggu. tanpa adanya tanda infeksi atau didapatkan nilai Hb >7gr/dL dan dijumpai, gagal tumbuh, dan/atau deformitas tulang akibat thalassemia.
- Penggunaan whole bood pada pasien dengan transfusi rutin dapat menyebabkan reaksi transfusi non-hemolitik. Apabila darah leukodepleted dengan skrining NAT tidak tersedia dapat dipertimbangkan darah yang berasal dari donor tetap untuk mengurangi risiko penyakit yang ditransmisikan melalui darah, alloimunisasi, dan reaksi transfusi lainnya. Komplikasi dari transfusi dapat dikurangi dengan pemilihan produk darah tertentu seperti washed PRC, sel darah merah beku/ frozen (cryopreserved red cells), dan donor tetap, walaupun pada thalassemia yang membutuhkan transfusi darah berulang idealnya mendapatkan PRC leukodepleted.