Pediatrics

1. Domina Petrić

2. • Hirschsprungova bolest ili kongenitalni
aganglionarni megakolon je obilježena
naizmjeničnim pojavama epizoda opstipacije
i proljeva od rođenja.
• Trbuh je distendiran, a u težim slučajevima postoji
tjelesni zastoj u rastu i razvoju.
• Riječ je o genetski uvjetovanoj prirođenoj bolesti.
• Incidencija težih oblika je oko 1:5000
novorođenčadi, 4 puta veća u dječaka nego u
djevojčica.

3. • U ranoj embrionalnoj dobi enteroneuroblasti
normalno migriraju iz embrionalnog neuralnog
grebena u crijevo putujući u KRANIO-KAUDALNOM
smjeru sve do anusa.
• U Hirschsprungovoj bolesti migracija neuroblasta se
zaustavi ranije, najčešće na razini sigmoidorektuma.
• Distalnije od te granice se ne razviju ganglijske
stanice u submukoznom i mienteričkom pleksusu.
• U oko 80% bolesnika zahvaćeno je rektosigmoidno
područje, a u oko 8% bolesnika je cijeli kolon
aganglionaran.

4. • Postoje i primjeri s ultrakratkim aganglionarnim
segmentom koji obuhvaća samo područje nekoliko
centimetara od anusa (blaga kronična opstipacija,
subklinički slučajevi, nepoznata incidencija).
Genetika:
• Ret (produkt Ret-onkogena)
• GDNF (neurotrofični faktor iz stanica glije)
• endotelin 3
• receptor endotelina B (Endrb)

5. • Aganglionarni segment crijeva nije sposoban
prenositi peristaltičke valove.
• Na taj način djeluje kao funkcionalna opstrukcija
prolazu crijevnog sadržaja i fekalnih masa.
• Proksimalnije od aganglionarnog segmenta
normalno se crijevo napreže da svlada tu zapreku.
• S vremenom ganglionarni dio crijeva
hipertrofira i dilatira se.
• Aganglionarni dio ostane uzak i kontrahiran.

6. • Katkad bolest počne AKUTNO u
novorođenačkoj dobi.
• U drugim slučajevima bolest se očituje
kasnije i postupno u dobi starijeg
dojenčeta ili djeteta.
• Težina i progresija bolesti mogu
individualno biti vrlo varijabilne.

8. • Glavni simptom je OPSTIPACIJA.
• Katkad se opstipacija razvije do potpune
intestinalne opstrukcije koja zahtijeva hitnu
operaciju.
• Većinom je riječ o simptomima intermitentne
djelomične opstrukcije crijeva koja se izmjenjuje s
napadima enterokolitisa s proljevom (paradoksni
proljevi).
• Stolica ima miris na trulež zbog dugotrajne
stagnacije crijevnog sadržaja u fazi opstipacije.

9. • Opasna je pojava TOKSIČNOG MEGAKOLONA
obilježenog proljevom: može biti opasan za život
dojenčeta.
• Povraćanje je dodatni konstantni simptom.
• Pojavljuje se intermitentno u fazama pogoršanja.
• U povraćenom sadržaju uvijek ima žuči.
• Distenzija trbuha pripada zajedno s
opstipacijom i povraćanjem u trijas simptoma
karakterističan za Hirschsprungovu bolest u
neonatalnoj dobi.

11. • Trbuh je velik i meteorističan.
• Kroz mršavu stijenku trbuha se često vide
kontrahirane vijuge crijeva.
• DR nalaz je tipičan.
• Rektum je uzak, prazan, bez fekalnih masa.
• Pri kraju pregleda često iz proksimalnijih
dijelova štrcne masa plinova i smrdljive
fekalne tekućine.

13. • Opstipacija postaje kronična i progredira.
• Važno je da uz opstipaciju nema enkopreze.
• Distenzija trbuha je jako izražen simptom.
• Povraćanje je rjeđe nego u dojenčadi, osim u
slučaju kad se kronična opstipacija razvije u
akutnu intestinalnu opstrukciju.
• Anoreksija i povremene boli u trbuhu se
često javljaju zbog distenzije i pojačane
peristaltike.

14. • Na irigografiji se
vidi tipičan nalaz
uskog i
kontrahiranog
rektuma koji u
obliku lijevka
prelazi u velik i
širok kolon.
Radiopaedia.org

15. • Primjenjuje se kirurška ili sukcijska biopsija.
• Mana sukcijske biopsije je što u dubini zahvati samo
submukozu.
• U tkivu rektuma se ne nalaze ganglijske stanice niti u
submukoznom (Meissnerovu) niti u mienteričkom
(Auerbachovu) pleksusu.
• U tom području su umnožena i zadebljana
preganglionarna živčana vlakna koja pojačano izlučuju
acetilkolinesterazu.
• Acetilkolinesteraza se može histokemijski prikazati u
bioptatu što je temeljni laboratorijski kriterij za
dijagnozu.

16. mekonijski ileus
mekonijski čep
stenoze i atrezije crijeva
idiopatski megakolon
ultrakratki aganglionarni
megakolon

17. • Liječenje je kirurško.
• Bitno je da se resecira aganglionarni segment i da se
zdravo crijevo spoji s analnim kanalom.
• Prvo se napravi kolostoma.
• Na taj se način omogući normalno pražnjenje stolice.
• Dilatirani i hipertrofirani proksimalni dio kolona
postupno poprimi svoj normalni tonus i dimenzije.
• Drugi akt operacije, anastomoza, se napravi nekoliko
mjeseci poslije prve operacije.
• U starije djece bez poremećaja općeg stanja s
ultrakratkim aganglionarnim segmentom, može se
napraviti operacija u jednom aktu.

18. Literatura:
Duško Mardešić i
suradnici. Pedijatrija
Školska knjiga, Zagreb,
2003.