Giant congenital nevus with plexiform neurinoma and malignant peripheral nerve sheath tumor

1. GIGANTNI UROĐENI NEVUS UDRUŽEN S
PLEKSIFORMNIM NEUROFIBROMOM I ZLOĆUDNIM
TUMOROM OVOJNICE ŽIVCA-PRIKAZ SLUČAJA
NEUROKRISTOPATIJE
Klinika za ORL i cervikofacijalnu
kirurgiju Medicinskog
i Stomatološkog fakulteta
Sveučilišta u Zagrebu
KB “Sestre milosrdnice” Zagreb
Narator: mr. sc. D. Shejbal, dr. med
Mentor: doc. dr. sc. V. Bedeković, dr. med.

2. -15 godina
-Prirođeni gigantni nevus
sporog rasta
-godinu dana
prije hospitalizacije
primjećuje oteklinu na
lijevoj strani vrata, koja se
vremenom povećava.
-svi laboratorijski parametri
su uredni

3. • MR učinjena neposredno pred hospitalizaciju
pokazuje lijevom karotidnom prostoru
ekspanzivni proces dobro ograničen od
okoline, oko 9 cm u kraniokaudalnom
smjeru, od ispod mandibule u visini
supralaringealnih struktura, do oko 1 cm
ispod klavikule. Tvorba je izointenzivna s
okolnom muskulaturom na T1 mjerenim
snimkama, povišenog signala i inhomogena
na T 2 mjerenim snimkama.
• Nakon aplikacije kontrastnog sredstva dolazi
do umjerene inhomogene imbibicije.
• Ne nalazi se izrazitih tumorskih krvnih žila.
Lijeva karotidna arterija je dislocirana prema
naprijed i desno, lijeva unutarnja jugularna
vena se ne prikazuje, vjerojatno je
komprimirana. Također su potisnute i
medijalne visceralne strukture, te štitnjača,
koje prelaze medijalnu liniju desno. Tvorba
ne invadira okolne strukture.
• Ne nalazi se limfadenopatije. Prikazuje se
zadebljanje kože lijeve strane vrata

4. • Intraoperativno se vidi
masa zadebljanih
miksomatoznih neuralnih
tračaka s izlazištem u
kožnom nevusu koja
ponire između
muskulature vrata prema
tumoroznoj masi veličine
oko 8 x 5 cm, smještenoj
prevertebralno iza lijevog
režnja štitnjače.
• Operativniproblem:
izljuštiti od muskulature,
odnos s neurovaskularnim
snopom i kralješnicom

5. • Na PHD se pošalje tumor,
veličine 8 x 6,5 x 5 cm, čvorast,
žućkaste boje, probija kapsulu.
Histološki se vidi tumorska tvorba
građena od atipičnih vretenastih do
ovalnih stanica, koje mjestimično
tvore snopiće, dok je dio tumora
nekrotičan ( do 20% površine
pregledanih rezova).
• Tumorske stanice pokazuju brojne
mitoze bizarnog izgleda ( 43
mitoze na 10 VVP).
• Imunohistokemijski tumorske
stanice pokazuju jasnu reakciju na
S 100 i žarišnu reaktivnost na SMA
i CD43, dok su reakcije na desmin i
CD 68 negativne. Proliferativna
reaktivnost na Ki67 je vrlo visoka i
iznosi oko 40%. Nalaz upućuje na
neurogeni sarkom.
• PHD miksomatoznih tračaka
upućuje na neurofibroma
plexiforme.

6. NEUROEKTODERM
NEURALNA CIJEV NEURALNI GREBEN EPIDERMALNI EKTODERM
SCHWANOVE STANICE
FIBROBLASTI
PARAFOLIKULARNE C STANICE
MELANOBLASTI
MELANOCITI
EKTODERM
spinalni gangliji, dijelovi
V, VII, IX, X živca,
pre i para vertebralni gangliji,
cilijarni, etmoidni, sfenopala-tinalni,
submandibularni,
dijelovi kostiju glave,
parahordalna hrskavica,
odontoblasti, glia, Schwann,
Melanociti, C stanice, srž
nadbubrežne

7. NEUROKRISTOPATIJA-BOLAND

8. NAŠ SLUČAJ
GIGANTNI NEVUS
PLEKSIFORMNI NEUROFIBROM
NEUROGENI SARKOM

9. NAŠ SLUČAJ
GIGANTNI NEVUS
PLEKSIFORMNI NEUROFIBROM
NEUROGENI SARKOM
gigantni kongenitalni nevus,
Kompleksna kutana malformacija,
sastavljena od melanocita.
Može imati uklopine i drugih
stanica neuralnog grebena;
Schwanovih, ganglionalnih ili
pleomorfnih nevoidnih
MALIGNA ALTERACIJA
U MELANOM 5%

10. NAŠ SLUČAJ
GIGANTNI NEVUS
PLEKSIFORMNI NEUROFIBROM
NEUROGENI SARKOM
“JA OVAKO
ŠTA NISAM
NIKADA
VIDIO”
-PROF. DR.
V. PETRIC
Neurofibromi su benigni tumori živčanih ovojnica, pored Schwannovih,
perineurial like i fibroblastičnih stanica mogu imati uklopine raznih drugih stanica što
stvara poteškoće pri određivanju ishodišne stanične populacije pri malignoj ateraciji .
MALIGNANT PERIFERAL NERVE SHEAT TUMOR
Pleksiformni neurofibrom karakteriziran je miksomatoznim širenjem dobroćudnih
tumorskih stanica uz niti perifernih živaca, koji poprimaju bizaran, perlast izgled.
Tumorske stanice uklopljene su u kolagenu stromu.
Sam poremećaj je rijedak, no s najvećim potencijalom maligne alteracije od svih
benignih tumora perifernih živaca, 5 – 10 %

11. NAŠ SLUČAJ
GIGANTNI NEVUS
PLEKSIFORMNI NEUROFIBROM
NEUROGENI SARKOM
1. tumor mora potjecati od perifernog živca
2. mora biti porijekla iz nekog drugog
benignog ili malignog tumora ovojnice
perifernog živca
3. mora biti dokazano imunohistokemijski ili
elektronskim mikroskopom porijeklo
Schwannovih ili perineurijalnih stanica
MALIGNANT PERIFERAL NERVE SHEAT TUMOR
uveden je umjesto ranijih naziva ( neurosarkom, maligni švanom,
neurofibrosarkom) da bi ukazao na moguće raznoliko porijeklo tumora
sam tumor može nastati iz Schwannovih, perineurijalnih stanica ili fibroblasta.
dijagnozu otežava mogućnost postojanja glandularnih uklopina ili slika malignog
triton tumora.

12. PROGNOZA MPNST
• Najčešće se javlja u djece i adolescenata i
prognoza mu je loša.
• Ukoliko se nalazi u sklopu
neurofibromatoze, petogodišnje preživljenje
iznosi 16%, a bez neurofibromatoze oko
53%

13. NAŠ SLUČAJ
GIGANTNI NEVUS
PLEKSIFORMNI NEUROFIBROM
NEUROGENI SARKOM
1. Neurosarkom, nevus i pleksiformni neurinom čine jednu cijelinu,
u embrionalnom patogenetskom smislu
2. Porijeklo poremećaja bilo bi u diferencijaciji stanica neuralnog grebena
3. Boland: kompleks forma neurokristopatije i neurokristopatskih sindroma,
podskupina « sundry associations and interrelated complex».
4. razvio se ili simultano, ili iz nevusa

14. NAŠ SLUČAJ NEUROKRISTOPATIJE
GIGANTNI NEVUS
PLEKSIFORMNI NEUROFIBROM
NEUROGENI SARKOM
1. rijetka forma javljanja pleksiformnog neurofibroma u pacijentice bez NF.
2. Gigantni nevus i MPNS fizički su povezani nitima pleksiformnog neurinoma
što upućuje na zajedničko porijeklo sva tri tumora
3. Pretraživanjem Medline dostupne literature nismo našli slučaj udruženosti
gigantnog kongenitalnog nevusa, pleksiformnog neurinoma i MPNST
4. Opisana je jedan slučaj povezanosti gigantnog nevusa i MPNST, te jedan blue
nevusa i MPNS
Roth MJ at all. Malignant schwannoma with melanocytic and neuroepithelial
differentiation in an infant with congenital giant melanocytic nevus:
a complex neurocristopathy.
Hum Pathol 1993;24:1371-1375

15. BIRTHMARK