O documento resume os principais conceitos da genética de Mendel, incluindo suas três leis e experimentos com ervilhas. Apresenta os conceitos de alelos, genótipo, fenótipo, monohibridismo, dihibridismo e herança ligada ao sexo.

1. Genética
Instituto Federal do Sul de Minas - IF Sul de Minas
Campus Muzambinho
Prof. Evandro Sanguinetto
evandro.sanguinetto@muz.ifsuldeminas.edu.br

2. Hereditariedade

3. Mendel
• Monge da Ordem de Santo Agostinho
• “Experiências de Hibridização de Plantas” (1865) – publicação que
lançou as bases da Genética
• Genética clássica: genética mendeliana, herança mendeliana ou
Mendelismo

7. Genialidade de Mendel
• No século 19 não se conheciam os gametas, genes, meiose, DNA ou
cromossomos
• Com seus experimentos, Mendel sugeriu que características como cor,
rugosidade, etc, eram determinadas pela interação entre dois fatores, um
proveniente do “pai” e outro da “mãe”
• Como o amarelo da ervilha, o púrpura da flor ou o liso da semente
predominassem, considerou esses fatores como dominantes
• Em relação ao verde da ervilha, o branco da flor ou o rugoso da semente,
os fatores são recessivos (recessos, do latim, ação de se retirar)
• Para representar esses fatores de uma mesma característica, Mendel
utilizou uma letra maiúscula para o dominante e a mesma letra, minúscula,
para o recessivo (Aa, Bb, Vv)

8. Primeira lei de Mendel
• Primeira lei de Mendel, ou lei da segregação, ou lei da pureza dos
gametas
• Na fase de formação dos gametas, os pares de fatores segregam-se (separam-
se)
• Esse “par de fatores” é o “par de alelos”
• Alelos são as formas alternativas de um mesmo gene (A, a)
• Monozigotos - genes iguais de um par de alelos (AA, aa)
• Heterozigotos - genes diferentes de um par de alelos (Aa)
• “Cada caráter é determinado por um par de fatores genéticos denominados
alelos. Estes, na formação dos gametas, são separados e, desta forma, pai e
mãe transmitem apenas um para seu descendente.”

11. Monohibridismo – uma característica

12. Cruzamento teste
• Cruzamento teste ou retrocruzamento
• Concebido por Mendel para determinar se uma característica
dominante é homozigótica ou heterozigótica
• Cruzamentos testes determinam o genótipo de um indivíduo a partir
de um fenótipo dominante
• Cruza-se uma característica dominante com outra recessiva e observam-se os
fenótipos resultantes
• Genótipo – constituição genética, informações genéticas (AA, aa, etc)
• Fenótipo - características observáveis ou caracteres de
um organismo ou população (amarela, verde, lisa, rugosa, etc)

13. Exemplo
• Cruzamento de sementes lisas (dominantes) x sementes rugosas
(recessivas)
•L_ x ll
• Fenótipos 100% lisas  genótipo: LL
• Fenótipos 50% lisas e 50% rugosas  genótipo: Ll

14. Segunda e terceira leis de Mendel
• Segunda lei de Mendel ou lei da uniformidade
• Os dois pares de alelos são independentes e na formação dos gametas os
genes recombinam ao acaso
• As características de um indivíduo são determinadas pela característica
dominante de um dos progenitores
• “Os genes que determinam caracteres diferentes distribuem-se
independentemente nos gametas, onde se combinam ao acaso.”
• Terceira lei de Mendel ou lei da recombinação dos genes
• Cada característica pura (forma, cor, rugosidade, etc.) é transmitida
independentemente

17. Dihibridismo – duas características

19. Polihibridismo – três ou mais caracteres
• Cálculo do número de gametas: 2n
• 2 é o número de gametas no monohibridismo
• n é o número de pares de alelos heterozigotos
• Exemplo CcDDEeffGgHHIi
• 24 = 16 gametas
• Número de genótipos CcDDEe x CCDdeEe
• Número de genótipos de cada caractere e multiplica todos
• Cc x CC = CC, Cc = 2 genótipos
• DD x Dd = DD, Dd = 2 genótipos
• Ee x Ee = EE, Ee, ee = 3 genótipos
• Número de genótipos: 2 x 2 x 3 = 12

20. Probabilidade

21. Probabilidade em genética
• Possibilidade de determinar a probabilidade de uma dada
característica se manifestar ou a de um gene ser transmitido
𝑝(𝑥) =
𝑥
𝑛
• p é a probabilidade de ocorrência de x
• x é o número de eventos esperados
• n é o número de eventos possíveis

22. Probabilidade
Genótipo Fenótipo Porcentagem
L_A_ Lisa e amarela 9/16 = 56%
L_aa Lisa e verde 3/16 = 19%
llA_ Rugosa e amarela 3/16 = 19%
llaa Rugosa e verde 1/16 = 06%

23. Eventos alternativos ou mutuamente
exclusivos
• Regra do “ou”
• Probabilidade de ocorrer um evento ou outro
• Soma-se a probabilidade de cada evento isolado ocorrer
• Ex.: cara ou coroa, par ou ímpar
𝒑 + 𝒒 =1
• p é a probabilidade de um evento (cara, par, menino, etc)
• q é a probabilidade do evento complementar (coroa, impar, menina, etc)

24. Exemplos
• Qual a probabilidade de tirarmos um 8 de qualquer naipe em um baralho de 52 cartas?
• P(8) = 1/52
• P(8 de qualquer naipe) = 1/52 + 1/52 + 1/52 + 1/52 = 4/52
• Qual a probabilidade de tirarmos quaisquer outras cartas?
• p + q = 1
• 4/52 + q = 1
• Q = 1 – 4/52
• Q = 48/52
• Qual a probabilidade de cair 5 ou 3 ao jogarmos um dado?
• P(5) = 1/6
• P(3) = 1/6
• P(5 ou 3) = 1/6 + 1/6 = 2/6 = 1/3
• E a probabilidade de cair quaisquer outros números?
• p + q = 1
• 1/3 + q = 1
• Q = 4/6 = 2/3

25. Eventos simultâneos ou sucessivos
• Regra do “e”
• Probabilidade de ocorrer um evento e outro
• A ocorrência de um evento não impede a ocorrência de outro
• Multiplica-se a probabilidade de cada evento isolado ocorrer
• Ex.: verde e rugosa, masculino e albino
𝒑 ∗ 𝒒 = 1

26. Exemplos
• Qual a probabilidade de tirarmos um 8 de espadas e um 8 de copas
em um baralho de 52 cartas?
• P(8 espadas) = 1/52
• P(8 copas) = 1/52
• P(8 copas e 8 espadas) = 1/52 x 1/52 = 1/2704
• Qual a probabilidade de cair 5 e 3 ao jogarmos um dado na
sequência?
• P(5) = 1/6
• P(3) = 1/6
• P(5 e 3) = 1/6 x 1/6 = 1/36

27. Eventos independentes sem importar a
ordem
• Eventos simultâneos
• Duas moedas para cima uma vez
• Eventos sucessivos
• Uma moeda para cima duas vezes
• Probabilidade de sair uma vez cara (p) e uma vez coroa (q) não
importando a ordem
• Cara e coroa ou coroa e cara
2 (𝒑 ∗ 𝒒)
2 (𝟎, 𝟓 ∗ 𝟎, 𝟓) = 𝟐 ∗ 𝟎, 𝟐𝟓 = 𝟎, 𝟓

28. Eventos independentes sem importar a
ordem (cont.)
• Probabilidade de se obter cara (p) nas duas moedas ou nas duas vezes
𝒑 ∗ 𝒑 = p2
𝟎, 𝟓 ∗ 𝟎, 𝟓 = 𝟎, 𝟐𝟓
• Probabilidade de se obter coroa (q) nas duas moedas ou nas duas
vezes
𝒒 ∗ 𝒒 = q2
𝟎, 𝟓 ∗ 𝟎, 𝟓 = 𝟎, 𝟐𝟓

29. Eventos independentes sem importar a
ordem (cont.)
1º lançamento ou 1ª
moeda
2º lançamento ou 2ª
moeda
Probabilidade
Cara Cara 𝒑 ∗ 𝒑 = p2
Cara Coroa 𝒑 ∗ 𝒒 = pq
Coroa Cara 𝒒 ∗ 𝒑 = pq
Coroa Coroa 𝒒 ∗ 𝒒 = q2
• Duas moedas pra cima uma vez ou uma moeda pra cima duas vezes
• Eventos possíveis:
• Equação do 2º grau
(𝒑 + 𝒒)2 = p2 + 2pq + q2 = 1

30. Herança
Autossômica e ligada ao sexo

31. Herança autossômica recessiva
• Autossomos ou cromossomos somáticos são cromossomos que não
estão ligados ao sexo e fazem parte do patrimônio genético da
espécie, junto com os cromossomos sexuais
• Dois genes defeituosos, um do pai e um da mãe
• Maioria das doenças metabólicas hereditárias
• Pai e mãe são portadores do gene defeituoso
• Casamento entre parentes (consanguinidade) têm uma maior
probabilidade de ter filhos ou filhas com doenças recessivas
• Uma chance em 4 ou 25% a cada gestação do casal
• Exemplos: albinismo, ictiose lamelar e a fibrose cística

33. Herança autossômica recessiva (cont.)
• Portad@r de doença recessiva (aa) procria com não portad@r do
gene para a doença (AA)  filhos e filhas normais(Aa)
• Portad@r de doença recessiva (aa) procria com pessoa normal
heterozigota (Aa)  50% de probabilidade de descendente afetado
• Evitar casamento consanguíneo (entre parentes) e entre portadores da
mesma doença
• Sugere-se análise de DNA antes de um afetado ter filhos com uma pessoa
normal

35. Herança autossômica dominante
• Um gene do par alterado é suficiente para manifestar a doença
(dominante)
• Exemplo: hipercolesterolemia familiar
• Doença metabólica hereditária
• Um dos pais com gene dominante
• Probabilidade de 50% a cada gestação

37. Herança ligada ao sexo
• Herança ligada ao cromossomo X
• O gene alterado está no
cromossomo X
• Mulher: homozigota ou
heterozigota
• Manifestação: homozigota
recessiva
• Homem: apenas homozigoto
• Manifestação: caractere recessivo

38. Daltonismo
• Dificuldade de percepção de
tons verde, amarelo e
vermelho
• Alelo (d) alterado de um gene
em X
• D é a condição normal
• Mãe portadora não-daltônica
(XDXd) com pai normal (XDY):

39. Outras
• Hemofilia
• Mesmo padrão do daltonismo
• Ausência de fatores de coagulação do sangue levando a hemorragias,
principalmente externas
• Hipertricose auricular
• Cromossomo Y
• Herança restrita ao sexo (holândrica)
• Indivíduos do sexo masculino
• Calvície
• Maior expressão na presença de testosterona
• Herança limitada ao sexo

40. herança quantitativa (ou poligênica)
• http://www.sobiologia.com.br/conteudos/Genetica/genesnaoalelos4.
php
• Cor olhos
• Cor pele
• Estatura
• Inteligência
• http://pt.wikipedia.org/wiki/Cor_dos_olhos
• http://genetics.thetech.org/online-exhibits/what-color-eyes-will-
your-children-have

41. Referências
• Wikipedia
• http://pt.wikipedia.org/wiki/Divis%C3%A3o_celular
• http://pt.wikipedia.org/wiki/Cromossomo_hom%C3%B3logo
• XDEducation
• http://www.youtube.com/user/XDEducation/search?query=meiose
• Khan Academy Português
• http://www.youtube.com/playlist?list=PLE4D8FA03F661A5D0
• Star Genetics – MIT
• http://star.mit.edu/index.html

42. Contatos
• Evandro Sanguinetto
• Institucional: evandro.sanguinetto@muz.ifsuldeminas.edu.br
• Site: www.gaiaterranova.com.br
• Facebook: https://www.facebook.com/evandrosanguinetto e
https://www.facebook.com/gaiaterranova2017
• Blog: http://www.gaiaterranova.blogspot.com.br/
• Email pessoal: evandro@gaiaterranova.com.br
• Cel: (35) 8815-0571
• Grupos
• 1º ano Ensino Médio: https://www.facebook.com/groups/IFSul.ensino.medio1.2014/
• 3º ano Ensino Médio: https://www.facebook.com/groups/IFSul.ensino.medio3.2014/
Evandro Sanguinetto - 2013 42