Este documento discute os princípios da genética de populações. Apresenta o princípio de Hardy-Weinberg, que estabelece que as frequências alélicas em uma população permanecerão constantes se não houver fatores evolutivos atuando. Descreve como calcular as frequências genotípicas e alélicas usando a frequência observada de genótipos. Explica que uma população está em equilíbrio de Hardy-Weinberg quando as frequências genotípicas entre gerações são idênticas.

1. Genética de Populações

2. Genética de Populações?
• É a parte da genética que estuda as relações
entre as frequências gênicas, genotípicas e
fenotípicas.

3. Hardy-Weimberg
O princípio de Hardy-Weinberg
• Em 1908 o matemático inglês Godfrey H. Hardy (1877 – 1947) e o médico
alemão Wilhem Weinberg concluíram que, se nenhum fator evolutivo
atuasse sobre uma população que satisfizesse certas condições, as
frequências de seus alelos permaneceriam inalteradas ao longo das
gerações. Esse princípio ficou conhecido como lei ou teorema de HardyWeinberg ou princípio do equilíbrio gênico.
•

4. Na teoria sintética, a evolução é definida como a alteração na
frequência de genes da população. Se no "pool" genético a
frequência dos alelos não se alteram então podemos dizer que
esta população também não evolui.

5. O estudo das doenças hereditárias, uma importante área da
medicina, também se beneficiou muito dos avanços teóricos
desta área pois, a partir da frequência fenotípica podemos
calcular as frequências genotípicas e destas as frequência
gênicas com o qual se faz aconselhamento genético.

6. Como fazer:
Consideremos um gene com dois tipos de alelos : O alelo 'A' e o
alelo 'a' . vamos proceder da seguinte maneira.
Considere uma população sexuada com a
seguinte distribuição genotípica em
relação aos alelos 'A' e 'a':
GENÓTIPO
Número de
Pessoas
Freqüência
Genotípica
'AA'
100
48% ( =100/210 )
'Aa'
60
28% ( =60/210 )
'aA'
40
19% ( =40/210 )
'aa'
10
5% ( = 10/210 )
Total
210
100%

7. • Dada a Frequência genotípica (F) poderemos calcular a
frequência gênica correspondente considerando-se que :
• Os portadores do genótipo 'AA' (homozigotos) carregam o
alelo 'A' em duplicidade e os portadores do alelo 'aa'
carregam o alelo 'a' em duplicidade.
• Os portadores do genótipo 'Aa' e 'aA' (heterozigotos )
carregam um alelo de cada tipo.
• Com base nestas informações poderemos calcular a
frequência gênica desta população.
• O número de alelos 'A' será então 2*100 + 60 + 40 = 300 , e
o número de alelos 'a' será 2*10 + 60 + 40 = 120, e o Total
de alelos será = 300+120 = 420 (alelos)

8. Ou seja :
ALELO
Quantidade
Freqüência Gênica
'A'
300
71% ( =300/420 )
'a'
120
29% ( =120/420 )
Total
420
100%

9. • Agora que temos a frequência dos alelos na
população poderemos calcular a frequência
em que eles estarão na próxima geração. Para
efetuarmos este cálculo precisaremos assumir
algumas hipóteses. são elas:

10. Hipóteses :
• Os cruzamentos ocorrerão ao acaso.
• A população é grande.
• Não haverá efeitos de fatores evolutivos
( migração, mutação, seleção, deriva ).
• A frequência gênica de machos e fêmeas é
a mesma.

11. Com estas hipóteses poderemos calcular a
frequência genotípica da próxima geração. Para
isso vamos calcular a probabilidade de haver um
encontro de um gameta com um dado alelo com
outro gameta do sexo oposto contendo outro
alelo. O problema é equivalente ao de uma urna
onde pegamos uma bola ( um gameta ) e depois
uma outra bola ( outro gameta ) e juntamos as
duas ( formando o zigoto que dará origem ao
novo indivíduo ).

12. • Note que um gameta ( espermatozoide ou óvulo ) é haploide ,
isto é , carrega apenas um dos alelos ( 'A' ou 'a') que, unindo
ao outro gameta, formará um ovo diploide.
• Assim, a probabilidade de escolhermos um gameta contendo
um dado alelo é a mesma que a frequência gênica deste alelo.
Por exemplo, se temos 1 gameta com o alelo 'A' em 100
gametas, então a probabilidade de o escolhermos será de 1%
que é o mesmo de sua frequência gênica. Então, para
calcularmos a probabilidade de termos um ovo formado por
dois gametas basta multiplicar a probabilidade de cada um (
ou seja, sua frequência ) uma vez que a escolha de cada
gameta formam eventos independentes ( por isso a
necessidade de que a população seja suficientemente grande
pois a escolha é , na verdade, sem repetição, mas o cálculo é
feito como se os gametas ( e os indivíduos ) pudessem ser
repetidos ).

13. Se chamarmos de F('A') a frequência do gameta que
contém o alelo 'A' e F('a') a frequência do alelo 'a'
teremos :
• Frequência da Próxima geração
PAI MÃE
'a'
'A'
'a'
F(a)F(a)
F(a)F(A)
'A'
F(A)F(a)
F(A)F(A)

14. • Devemos interpretar esta tabela da seguinte forma : A
frequência da formação de um ovo do tipo 'aA', provindo
de um espermatozoide portador do alelo 'a' e de um óvulo
portador do alelo 'A', será F(a)*F(A) que é o produto da
frequência do gameta 'a' com a frequência do gameta 'A'. O
mesmo raciocínio servem para as outras células da tabela.
• É importante notar que, com esta tabela, temos a
frequência da geração seguinte para cada genótipo da
população. Se F(AA) era a frequência do genótipo inicial
'AA' então, na geração seguinte a frequência será F(A)F(A).
Se F(aa) era a frequência do genótipo 'aa', na geração
seguinte ela será F(a)F(a).

15. • Em geral os genótipos 'aA' e 'Aa' produzem o
mesmo fenótipo, ou seja, não importa se o alelo
veio do pai ou da mãe que o resultado no
indivíduo é o mesmo. Então normalmente não se
diferencia os genótipos 'aA' e 'Aa', eles são
tratados como sendo idênticos e tratados
indistintamente como , por exemplo, 'aA' ou 'Aa'
ou ainda como 'aA+Aa'. Então, para calcularmos a
frequência dos heterozigotos ( 'aA+Aa' ) na
próxima geração, basta somar as frequências de
'aA' com as de 'Aa' e teremos 2F(a)F(A).

16. • Agora que temos os valores de todas as
frequências genotípicas da próxima geração,
em termos das frequências gênicas, podemos
mudar a notação da frequência e utilizarmos a
que se encontra na literatura especializada.
Então definimos : F(A) = P e F(a) = Q . Note
que P+Q=1 pois representam frequências
complementares.
• Com esta nova notação teremos :

17. Freqüência da geração Anterior
Freqüência da geração Seguinte
F('AA')
P2
F('Aa'+'aA')
2PQ
F('aa')
Q2

18. • A soma dos valores destas colunas deverá produzir a
unidade já que a tabela representa a frequência de
todos os genótipos da população em estudo. Assim:
• O importante vem agora. Calculamos a frequência
genotípica da próxima geração de nossa população
com base na geração anterior. Para isso utilizamos
algumas hipóteses que simplificavam o nosso cálculo e
chegamos a um resultado. A pergunta que se faz é :
"Em que condições a nossa população será estável ,ou
seja, em que condições ela não evoluirá ?"

19. • A resposta é : A população permanecerá em
equilíbrio genético quando as frequências
genotípicas das gerações consecutivas forem
idênticas e isto acontecerá quando as duas
colunas da tabela anterior forem as mesmas,
isto é as frequências da geração anterior e a
consecutiva forem idênticas:

20. Condições de Equilíbrio
F('AA') = P2
F('Aa'+'aA') = 2PQ
F('aa') = Q2

21. • Esta é a essência da Lei de Hardy-Weimberg que pode ser
traduzida em palavras como:
• "Em uma população infinitamente grande, onde não há
influência de fatores evolutivos e os cruzamentos são feitos ao
acaso, as frequências genotípicas permanecerão constantes".
• Se houver algum fator evolutivo que perturbe estas condições
então a população não estará em equilíbrio gênico e estará
portanto evoluindo. Então poderemos detectar , na prática, se
uma população está evoluindo , ou não, comparando, por
exemplo, o quadrado da frequência gênica ( F(A)2 ) com a
frequência do genótipo homozigoto (F('AA') ). Se estes valores
forem diferentes a população não estará em equilíbrio e ,
portanto, estará evoluindo. Se forem muito próximos então a
população estará em equilíbrio gênico para este gene.

22. Fim