Skrining Bayi Baru Lahir (SBBL) adalah tes yang dilakukan pada beberapa hari pertama kehidupan bayi untuk mendeteksi kelainan bawaan sejak dini agar dapat segera ditangani dan mencegah kecacatan atau kematian bayi. SBBL memisahkan bayi yang mungkin menderita kelainan dari yang tidak, dengan tujuan mengetahui kelainan secepat mungkin, memberikan intervensi dini, dan mengoptimalkan tumbuh kembang an

1. Skrining Bayi Baru LahirSkrining Bayi Baru Lahir
Hipotiroid KongenitalHipotiroid Kongenital
 Dr Indra W Himawan SpA(K)Dr Indra W Himawan SpA(K)
 RSUD BanjarbaruRSUD Banjarbaru

2.  SBBL adalah suatu istilah yangSBBL adalah suatu istilah yang
menggambarkan berbagai cara tes yangmenggambarkan berbagai cara tes yang
dilakukan pada beberapa hari pertamadilakukan pada beberapa hari pertama
kehidupan bayikehidupan bayi
 Skrining memisahkan bayi-bayi yang mungkinSkrining memisahkan bayi-bayi yang mungkin
menderita kelainan dari bayi-bayi yang tidakmenderita kelainan dari bayi-bayi yang tidak
menderita kelainanmenderita kelainan
Definisi Skrining Bayi Baru LahirDefinisi Skrining Bayi Baru Lahir
(SBBL)(SBBL)

3.  Mengetahui kelainan sedini mungkin, sebelumMengetahui kelainan sedini mungkin, sebelum
gejala klinis munculgejala klinis muncul
 Secepatnya memberikan intervensiSecepatnya memberikan intervensi
(obat, diit khusus, dll), untuk mencegah(obat, diit khusus, dll), untuk mencegah
kecacatan atau kematian bayikecacatan atau kematian bayi
 Mengoptimalkan potensi tumbuh kembangMengoptimalkan potensi tumbuh kembang
anakanak
Tujuan SBBLTujuan SBBL

4. • PKU ( 1: 19.000; di Asia jarang, 1 : 50.000)PKU ( 1: 19.000; di Asia jarang, 1 : 50.000)
• Hipotiroid Kongenital (1 : 3000Hipotiroid Kongenital (1 : 3000))
• CAH (1 : 15.000)CAH (1 : 15.000)
• MSUD (1 : 200.000)MSUD (1 : 200.000)
• G6PD def (1 : 65 ; terutama etnis Tionghoa)G6PD def (1 : 65 ; terutama etnis Tionghoa)
• Galactosemia ( 1 : 50.000)Galactosemia ( 1 : 50.000)
• Cystic fibrosis ( orang kulit putih),1 : 2000)Cystic fibrosis ( orang kulit putih),1 : 2000)
• Sickle cell diseaseSickle cell disease
• HomocystinuriaHomocystinuria
• Inborn error of metabolism lainnyaInborn error of metabolism lainnya
KELAINAN BAWAANKELAINAN BAWAAN

5.  Suatu program pencegahan yang cukupSuatu program pencegahan yang cukup
pentingpenting
 Bila dilakukan pada saat yang tepat,Bila dilakukan pada saat yang tepat,
mempunyai potensi untuk mencegah dampakmempunyai potensi untuk mencegah dampak
membahayakan, termasuk kematianmembahayakan, termasuk kematian
SBBL dari Segi Kesehatan MasyarakatSBBL dari Segi Kesehatan Masyarakat

6.  Kekurangan hormon tiroid (hormon kelenjar gondok)Kekurangan hormon tiroid (hormon kelenjar gondok)
sejak dalam kandungansejak dalam kandungan
 Pada bayi baru lahir gejala tidak jelas, karena dalamPada bayi baru lahir gejala tidak jelas, karena dalam
kandungan bayi terlindungi oleh hormon tiroid ibukandungan bayi terlindungi oleh hormon tiroid ibu
 Bila ditunggu sampai tampak gejala, sudah terjadiBila ditunggu sampai tampak gejala, sudah terjadi
hambatan perkembangan otakhambatan perkembangan otak  mental terbelakangmental terbelakang
dan retardasi pertumbuhandan retardasi pertumbuhan
 Uji saring mudah dilaksanakanUji saring mudah dilaksanakan
 Fasilitas diagnosis dan pengobatan tersediaFasilitas diagnosis dan pengobatan tersedia
HIPOTIROID KONGENITALHIPOTIROID KONGENITAL

7. EmbriogenesisEmbriogenesis
NeurogenesisNeurogenesis
GliogenesisGliogenesis
Migrasi sel NeuralMigrasi sel Neural
Diferensiasi neuronDiferensiasi neuron
Pertumbuhan dendrit &Pertumbuhan dendrit &
axonaxon
Pembentukan SynapsPembentukan Synaps
MyelinisasiMyelinisasi
Sintesis NeurotransmitterSintesis Neurotransmitter
Umur 3 thnUmur 3 thn
HormonHormon
TiroidTiroid
FUNGSI HORMON TIROID PADAFUNGSI HORMON TIROID PADA
PERKEMBANGAN OTAKPERKEMBANGAN OTAK

9.  Meta analisis: Klein R (1996)Meta analisis: Klein R (1996)
• Rerata intelligence quotient (IQ) dari 651Rerata intelligence quotient (IQ) dari 651
anak: 76anak: 76
• Bila didiagnosis 0-3 bulan, IQ > 85 = 78%Bila didiagnosis 0-3 bulan, IQ > 85 = 78%
• Bila 3-6 bulan: IQ 85 =19%Bila 3-6 bulan: IQ 85 =19%
 Bila setelah 7 bulan IQ 85 = 0%Bila setelah 7 bulan IQ 85 = 0%
 Gejala sangat minim bila di terapi dalamGejala sangat minim bila di terapi dalam
usia 14 hari setelah lahirusia 14 hari setelah lahir  skriningskrining
pentingpenting
DAMPAK HK THD KECERDASANDAMPAK HK THD KECERDASAN

10. Peranan HT terhadap pertumbuhanPeranan HT terhadap pertumbuhan,,
 Merangsang sintesis dan sekresi GHMerangsang sintesis dan sekresi GH
 Potensiasi GH terhadap sintesis dan daya kerja IGFPotensiasi GH terhadap sintesis dan daya kerja IGF
 Merangsang produksi factor pertumbuhan (growth factor)Merangsang produksi factor pertumbuhan (growth factor)
Epidermal growth factorEpidermal growth factor
Nerve growth factorNerve growth factor
ErythropoetinErythropoetin
 Merangsang pertumbuhan dan metabolisme tulangMerangsang pertumbuhan dan metabolisme tulang
 Respons tulang rawan terhadap IGF-1Respons tulang rawan terhadap IGF-1
 Osteoblastic/osteoclastic bone remodelingOsteoblastic/osteoclastic bone remodeling

11. Dampak kekurangan hormon tiroid(1)Dampak kekurangan hormon tiroid(1)
ddadda
SISTEM ORGAN MANIFESTASI KLINIS
Kulit dan jaringan ikat
Kulit dingin, kering dan pucat
Rambut kasar, kering dan rapuh
Kuku tebal, lambat tumbuh
Myxedema, carotenemia
Puffy face, makroglosi
Erupsi gigi lambat, hipoplasia enamel
Kardiovaskuler Bradikardi
Efusi pericardial, kardiomegali
Tekanan darah rendah
Hipotermia
Neromuskuler
Lamban (mental dan fisik), gangguan nerologis
dan motorik, refleks tendon lambat, hipotonia,
hernia umbilikalis
Retardasi mental
Disfungsi serebelum (pada bayi)
Tuli (kretin endemik dan Penred’s syndrome)

12. Dampak kekurangan hormon tiroid (2)Dampak kekurangan hormon tiroid (2)
SISTEM ORGAN MANIFESTASI KLINIS
Pernapasan
Efusi pleura
Sindrom sleep apnea (obstruksi saluran napas
karena lidah besar, hipotoni otot pharynx) Sindrom
distress napas
Metabolisme
karbohidrat, lemak dan
protein
Gemuk, intoleransi terhadap dingoin, absorpsi
glukosa lambat, hiperlipidemia, sintesis proteolipid
dan protein pada susunan saraf bayi menurun
Saluran cerna dan
hepar
Obstipasi (menurunnya pergerakan usus)
Ikterus berkepanjangan (fungsi konyugasi hepar
menurun)
Hematopoetik
Anemia karena menurunnya eritropoiesis,
megaloblastik, kemampuan absorpsi zat besi
rendah.

13. Dampak kekurangan hormon tiroid (3)Dampak kekurangan hormon tiroid (3)
SISTEM ORGAN MANIFESTASI KLINIS
Skelet / somatik
Produksi GH dan IGF-1 menurun,
menyebabkan hambatan pertumbuhan
(cebol)
Pusat osifikasi sekunder terhambat,
maturitas dan aktifitas sel-sel tulang
menurun
Ginjal dan metabolisme
elektrolit
Retensi air, edema, hiponatremia,
hiperkalsemia
Reproduksi
Pubertas terlambat
Pubertas praecox
Gangguan haid

14. Penyebab Hipotiroid KongenitalPenyebab Hipotiroid Kongenital
Dibedakan yang menetap dan sementara (transien)Dibedakan yang menetap dan sementara (transien)
 HIPOTIROID NEONATAL MENETAPHIPOTIROID NEONATAL MENETAP
- Primer (kelainan di kelenjar tiroid)- Primer (kelainan di kelenjar tiroid)
Disgenesis tiroid: AgenesisDisgenesis tiroid: Agenesis
EktopikEktopik
HipoplasiaHipoplasia
Gangguan sintesis hormon tiroidGangguan sintesis hormon tiroid
- Sekunder (kelainan di otak)- Sekunder (kelainan di otak)
 HIPOTIROID NEONATAL SEMENTARAHIPOTIROID NEONATAL SEMENTARA
- Defisiensi iodium (GAKI)- Defisiensi iodium (GAKI)
- Ibu mendapat obat antitiroid- Ibu mendapat obat antitiroid

15. DIAGNOSISDIAGNOSIS
Klinis :Klinis :
Pada neonatus gejala minim, seringPada neonatus gejala minim, sering
luput tidak terdiagnosisluput tidak terdiagnosis
Bila sudah ada gejala khas, berartiBila sudah ada gejala khas, berarti
sudah ada kerusakan sspsudah ada kerusakan ssp defisit IQdefisit IQ
SKRINING NEONATALSKRINING NEONATAL
PENTINGPENTING

16. Skrining hipotiroid kongenitalSkrining hipotiroid kongenital
(SHK)(SHK)
 Prosedur rutin di negara majuProsedur rutin di negara maju
 Pengukuran primer TSH, palingPengukuran primer TSH, paling
sensitif untuksensitif untuk deteksideteksi hipotiroidhipotiroid
primerprimer
 BISA MENDETEKSI < 2 MINGGUBISA MENDETEKSI < 2 MINGGU
 Memungkinkan pengobatan sebelumMemungkinkan pengobatan sebelum
umurumur 11 bulanbulan

17.  Radioimmunoassay (RIA)Radioimmunoassay (RIA)
 Immunoradiometric assayImmunoradiometric assay
(IRMA)(IRMA)
 ELISAELISA
 Fluoroimmunoassay (FIA)Fluoroimmunoassay (FIA)
 Tandem Mass SpectrometryTandem Mass Spectrometry
(MS/MS, Mass Pack)(MS/MS, Mass Pack)

18.  AmerikaAmerika : 1974: 1974
 EropaEropa : 1974: 1974
 InggrisInggris: 1982: 1982
 Hong KongHong Kong : 1978: 1978
 SingapuraSingapura : 1981: 1981
 KoreaKorea : 1991: 1991
 ThailandThailand : 1992: 1992
 PhilippinaPhilippina : 1996: 1996
 MalaysiaMalaysia : 1991: 1991
 Viet Nam : 2004Viet Nam : 2004

19. U.S. Newborn Screening, 2000
4 - PKU, CH, + two others
7 or more conditions
3 - PKU, CH, + one other
5 - PKU, CH, + three others
6 - PKU, CH, + four others

20. Newborn ScreeningNewborn Screening
in West Asiain West Asia
JordanJordan
SyriaSyria
TurkeyTurkey
LebanonLebanon
IsraelIsrael
IranIran
SaudiSaudi
ArabiaArabia

21. Newborn Screening inNewborn Screening in
EuropeEuropeNorwayNorway
DenmarkDenmark
BelgiumBelgium
FranceFrance
PortugalPortugal
SpainSpain
ItalyItaly
FinlandFinland
HollandHolland
SwedenSweden
United KingdomUnited Kingdom
PolandPoland
CzechCzech
RepublicRepublic
GreeceGreece
BelarusBelarus
CroatiaCroatia
RussiaRussia
SwitzerlandSwitzerland

25.  Belum dideteksi melalui skriningBelum dideteksi melalui skrining
 Telaah rekam medis dari 124 kasus :Telaah rekam medis dari 124 kasus :
- 70% didiagnosis sesudah umur- 70% didiagnosis sesudah umur
1 tahun1 tahun  pendek, rentardasipendek, rentardasi
mental, gangguan nerologismental, gangguan nerologis
- Hanya 2,3 % didiagnosis < 3 bln- Hanya 2,3 % didiagnosis < 3 bln
 Penelitian dalam rangka PhD di YogyakartaPenelitian dalam rangka PhD di Yogyakarta HKHK
transien, 1 : 300, HK permanen, 1 : 1500transien, 1 : 300, HK permanen, 1 : 1500

29. Umur 2 tahun tidakUmur 2 tahun tidak
diskriningdiskrining
- Belum bisa berjalanBelum bisa berjalan
- Belum bisa bicaraBelum bisa bicara
- Tinggi 64 cmTinggi 64 cm

31. Keysa umur 3 bulan
Sebelum terapi Hipotiroid
Keysa umur 2 tahun
Setelah terapi

32. DIAGNOSIS DINI SANGATDIAGNOSIS DINI SANGAT
PENTINGPENTING
Tumbuh kembangTumbuh kembang
mendekati normalmendekati normal
Pengobatan sebelum umur satuPengobatan sebelum umur satu
atau tiga bulanatau tiga bulan

33. Enam komponen pentingEnam komponen penting
dalam sistem SHKdalam sistem SHK
 Edukasi (KIE)Edukasi (KIE)
 Pelaksanaan (implementasi)Pelaksanaan (implementasi)
 Follow up hasilFollow up hasil
 DiagnosisDiagnosis
 PenatalaksanaanPenatalaksanaan
 Evaluasi programEvaluasi program

36.  Di Rumah Sakit (dokter anak,Di Rumah Sakit (dokter anak,
dokter umum, kepala ruangdokter umum, kepala ruang
bayi dst)bayi dst)
 Di Puskesmas, RB, RSB, KlinikDi Puskesmas, RB, RSB, Klinik
bidan, RSbidan, RS
 Dinas kesehatanDinas kesehatan
kota/kabupatenkota/kabupaten
 Dinas kesehatan propinsiDinas kesehatan propinsi

37. InformedInformed
ConsentConsent

40. Keringkan spesimenKeringkan spesimen
selama 3 – 4 jam padaselama 3 – 4 jam pada
suhu kamarsuhu kamar

41. Anak 2 tahun perempuanAnak 2 tahun perempuan
Tidak ada kelenjar tiroid,Tidak ada kelenjar tiroid,
tidak di skriningtidak di skrining
Anak 2 tahun perempuanAnak 2 tahun perempuan
Tidak ada kelenjar tiroid,Tidak ada kelenjar tiroid,
diskrining dan di obatidiskrining dan di obati
sebelum usia 1 bulansebelum usia 1 bulan

43.  Dirjen Yanmed (2001)Dirjen Yanmed (2001) ::
 SHK merupakan salah satu titik awal upayaSHK merupakan salah satu titik awal upaya
peningkatan pelayanan kesehatan dasar yangpeningkatan pelayanan kesehatan dasar yang
bermutubermutu
 Perlu didukung banyak pihak karena dlmPerlu didukung banyak pihak karena dlm
pelaksanannya melibatkan sejumlah profesipelaksanannya melibatkan sejumlah profesi
 Bantuan internasional (UNDP melalui IAEA)Bantuan internasional (UNDP melalui IAEA)
harus dimanfaatkan seoptimal mungkinharus dimanfaatkan seoptimal mungkin
 Tingkatkan kemampuan laboratorium (RSHSTingkatkan kemampuan laboratorium (RSHS
& RSCM) sebagai lab. rujukan, sebelum& RSCM) sebagai lab. rujukan, sebelum
mendirikan lab. lainmendirikan lab. lain

44. Health Technology Assessment (HTA)Health Technology Assessment (HTA)
& KPM (27 September 2006)& KPM (27 September 2006)
Skrining neonatal HK perluSkrining neonatal HK perlu
dilakukandilakukan
pada semua bayi baru lahirpada semua bayi baru lahir

45.  DIRJEN BINKESMASDIRJEN BINKESMAS
 Dapat dikaitkan dengan dengan programDapat dikaitkan dengan dengan program
kesehatan keluarga (KESGA) dan perbaikankesehatan keluarga (KESGA) dan perbaikan
gizi,terutama GAKIgizi,terutama GAKI
 Tahun 2004Tahun 2004 bantuan untuk biaya 3000 tesbantuan untuk biaya 3000 tes
untuk Puskesmasuntuk Puskesmas
 Tahun 2006Tahun 2006 Subdit Kesehatan anak danSubdit Kesehatan anak dan
remaja– Kesehatan bayi :remaja– Kesehatan bayi :
 Pengembangan ke 8 propinsi : Jabar, Jateng,Pengembangan ke 8 propinsi : Jabar, Jateng,
Jatim, Sumbar, Sulsel, DKI Jaya, DIY, BaliJatim, Sumbar, Sulsel, DKI Jaya, DIY, Bali

46.  Negara tetangga sudah melaksanankanNegara tetangga sudah melaksanankan
 Undang-undang kesehatanUndang-undang kesehatan
 Konvensi hak anakKonvensi hak anak
 Undang2 perlindungan anak no.23/th 2002Undang2 perlindungan anak no.23/th 2002
 Kebutuhan masyarakat (NKKBS)Kebutuhan masyarakat (NKKBS)
 Penurunan angka kematianPenurunan angka kematian
bayibayipeningkatan kelangsungan hidup,peningkatan kelangsungan hidup,
harus dibarengi dg perbaikan kualitas hidupharus dibarengi dg perbaikan kualitas hidup
((better quality of life/ intact survival)better quality of life/ intact survival)

47. Pengembangan programPengembangan program
1.1. Dukungan Kebijakan :Dukungan Kebijakan :
-DepKes-DepKes
-Dinas Kesehatan Propinsi / Kabupaten-Dinas Kesehatan Propinsi / Kabupaten
- Direktur / pimpinan RB, Klinik bersalin- Direktur / pimpinan RB, Klinik bersalin
2.2. Dukungan POGI, IDAI, IBI, PERINASIADukungan POGI, IDAI, IBI, PERINASIA
3.3. Integrasi dengan sistem pelayanan yang sudah adaIntegrasi dengan sistem pelayanan yang sudah ada
4. Kerjasama dengan sektor lain (asuransi kesehatan)4. Kerjasama dengan sektor lain (asuransi kesehatan)
5. Informasi yang efektif (kampanye, TV, koran,5. Informasi yang efektif (kampanye, TV, koran,
majalah, internet)majalah, internet)
6. Menjalin kerjasama reegional/internasional6. Menjalin kerjasama reegional/internasional

48. CEBU DECLARATIONCEBU DECLARATION ::
Encourage all countries to developEncourage all countries to develop
policies and provide necessarypolicies and provide necessary
support to establish a systemicsupport to establish a systemic
national newborn screening programnational newborn screening program
All countries in the region shouldAll countries in the region should
screen for at least one condition andscreen for at least one condition and
develop a national model programdevelop a national model program

49.  Skrining Neonatal (SN) merupakanSkrining Neonatal (SN) merupakan
tindakan preventif untuktindakan preventif untuk
mengoptimalkan tumbuh kembangmengoptimalkan tumbuh kembang
anak dan memperbaiki kualitas hidupanak dan memperbaiki kualitas hidup
generasi penerusgenerasi penerus
 Penataan sistem skrining neonatalPenataan sistem skrining neonatal
HK merupakanHK merupakan entry pointentry point memasukimemasuki
era newborn screeningera newborn screening

50. SAVE
MY
BRAIN

52. No Nama alamat Umur pertama
terdiagnosa
BB TB Keluhan Kadar FT4 pmol/l TSH µIU/ml
1 Gt Almira Cempaka raya 6 bulan 5,2 kg 62 cm Perkembangan terlambat 4,07 26,95
2 Akmal pratama Kampung melayu 4 bulan 4,5 kg 56 cm Batuk 1,809 104,48
3 Dini maulida Pemurus dalam 4,8 thn 9 kg 72 cm Tidak bisa duduk dan bicara 2,6 50,2
4 Dimas prayogo kapuas 5,5 thn 15 kg 93 cm Perawakan pendek 0,872 > 100
5. Ahmad M azriel Kuin selatan 2 bln 2,9 kg 53 cm Down synd & palatoschisis 1.856 100
6 Isnawati Perkapuran raya 6,5 thn 14 kg 92,5 cm Perkembangan terlambat 3,33 >100
7 M Rafi Alfarizi Cempaka raya wildan sari III 7 bulan 6 kg 67 cm Perkembangan terlambat 5,94 170,06
8 Andika Guntung lua 5 bulan 3,5 kg 55 cm Perkembangan terlambat 4,95 25,6
9 Erin gracia palangkaraya 4,8 thn 11 kg 84 cm Perawakan pendek 1,49 > 100
10. A Ridoni Ds ujung baru bati-bati 11 bulan 8,6 kg 53 cm Belum dapat duduk 0,934 >100
11 Dina fitriana Sutoyo no 13
Rt 05 rw 002
Lahir( 4 bln
10/9/2010
0,07 >100
12 Athaillah 13 hari
13 Raffasya
14 keysa Sungai lulut dalam rt 06 no
22
31-1-2010 Ftt 0,0 >100
15 marta banjarbaru ..-10-2011 Down sind
16