1. ВРОЖДЕННЫЕ АНОМАЛИИ
ПОЧЕК И МОЧЕВЫХ ПУТЕЙ
(CAKUT)
Genetics and congenital abnormalities
of kidney and urinary tract
2. М.Н., 3 МЕСЯЦА
Молодые здоровые родители
2-я беременность (без особенностей)
Роды в срок, самостоятельные
Вес при рождении – 3450 г, длина – 52
см
Естественное вскармливание
Физическое и психомоторное развитие
до 3-х мес. – по возрасту
Вес – 5600 г.
4. СТАТУС ПРИ ПОСТУПЛЕНИИ
Не
лихорадит
Очень беспокоен
Аппетит резко снижен
Кожа бледная с сероватым оттенком
По органам – без особенностей
Живот округлой формы, слева
пальпируется опухолевидное
образование d~ 8 х 10 см
6. БИОХИМИЧЕСКИЙ АН. КРОВИ
Серомукоид - 0,352 (N 0,100 – 0,200)
CРБ – 0,120
(N до 0,001 г/л)
АСЛО 1:500
(N 1:250)
Остальные показатели в норме
Выявлены IG M к цитомегаловирусу
7. АНАЛИЗЫ МОЧИ
Общий анализ мочи (дважды) - в норме
Анализ мочи по Нечипоренко (дважды) – в
норме
Бактериурия – отрицательная
!!!!!!!!!
8. УЗИ почек
Вставить картинку!!!!!!
Правая почка 74 х 30 х
33 мм, слой паренхимы
достаточен, лоханка 7
мм
Левая почка 96 х 53 х
57 мм (N до 50 мм)
Лоханочный синус
слева до 26 мм,
чашечки до 19 мм
В корковом слое левой
почки множество
жидкостных включений
d до 22 мм.
Подвздошная дистопия
левой почки
9. ВНУТРИВЕННАЯ УРОГРАФИЯ
Нет отчетливой дифференцировки тени
левой почки
1,5-час.
снимок
слева
слабо
контрастированные
тени
округлой
формы d~ 0,7 - 2,0 см- расширенные
чашечки?
Функция левой почки – сомнительна.
Заключение:
Левосторонний
гидронефроз
со
значительным
снижением функции почки
10.
11. ЛЕЧЕНИЕ
Цефтриаксон 400 мг/сут в/м
Дезинтоксикационная терапия
Посиндромная терапия
Несмотря на лечение
Состояние тяжелое (угнетен, аппетит резко
снижен, кожа землистого оттенка,
отрицательная динамика веса, СОЭ 52
мм/час, нейтрофилез)
УРОСЕПСИС !!!
16. 25 ДЕНЬ ПОСЛЕ ОПЕРАЦИИ
Не
лихорадит
Самочувствие
удовлетворительное (весел,
активен, гулит, интересуется
игрушками)
Аппетит удовлетворителен
(просит есть)
Прибавляет в весе
19. CAKUT
Congenital anomalies of kidney and urinary
tract
1:500 живорожденных
1:2000 случаев смерти новорожденных
Loane M, Dolk H, Kelly A, et al Paper 4: EUROCAT statistical monitoring:
identification and investigation of ten year trends of congenital anomalies in Europe.
Birth Defects Res A Clin Mol Teratol 2011;91 Suppl 1:S31-S43.
Аномалии ОМС ~ у 10% родственников
пациентов с CAKUT (как правилобессимптомное течение!!!)
Winyard P, Chitty LS. Dysplastic kidneys. Semin Fetal Neonatal Med
2008;13:142-151.
20. Jeffery Fletcher, Stephen McDonald , Stephen I. Alexander,
on behalf of the Australian and New Zealand Pediatric Nephrology Association (ANZPNA)
Prevalence of genetic renal disease in children
Pediatr Nephrol, 2012
21. СТРУКТУРА СAKUT
ПОЧКА
Агенезия почки- отсутствие органа
Дисплазия почки- почка содержит
недифференцированную ткань и может
быть маленькой (АПЛАЗИЯ) и
расширенной за счет кист (кистозная
дисплазия или мультикистозная
дисплазия почки)
Гипоплазия почки (почка содержит
нормальные нефроны, но их мало, или
они большие – олигомеганефрония)
Удвоение собирательной системы
(верхняя часть диспластична, сочетается
с обструкцией мочеточника, нижняяПМР)
Подковообразная почка
МОЧЕВЫВОДЯЩИЕ ПУТИ
Агенезияотсутствие
«треугольника»
Стеноз
прилоханочного
отдела мочеточника
Мегауретер
Задний клапан
уретры
Пузырномочеточниковый
рефлюк
22. Стадии почечного морфогенеза и формирования нефрона
35-37 день
гестации
«А»
АСтимуляция
роста
зачатка
мочеточника (UB) метанефрической
мезенхимой (MM) – «шапка»
В,С- Ветвление UB и удлинение его
«веток»
D- Формирование
претубулярных
элементов на концах «веток» с
последующей
мезенхимальноэпителиальной трансформацией
с
образованием –
E,F- телец « » и «S» формы для
образования компонентов нефрона
G- нефрон (канальца прокс. и дист.,
эпителий гломерул
«В»
LЛатеральное
ветвление
(увеличение количество нефронов)
R- расширенные начальные ветви
формируют собират. систему почки
Shah M M et al. Development 2004;131:1449-1462
24. Nature Rev Genetics 3, 533-43, 2002 Coordinating early kidney development: lessons
from gene targeting
25.
26. Онтогенетические основы формирования CAKUT. Первичный дефект в растущем
мочеточнике или в дифференцирующейся метанефрической бластеме повреждает
мочеточник и почку одновременно
POPE J C et al. JASN 1999;10:2018-2028
29. Kerecuk L et al. (2008) Renal tract malformations: perspectives for nephrologists
Nat Clin Pract Nephrol doi:10.1038/ncpneph0807
30. Влияние лекарственных препаратов на развитие почек
ПЕРЕПАРАТЫ
ВЛИЯНИЕ ЛЕЧЕНИЯ МАТЕРИ НА
ВНУТРИУТРОБНОЕ ФОРМИРОВАНИЕ ПОЧКИ
ВЛИЯНИЕ ПЕРАПАРАТОВ НА
ПОСНТНАТАЛЬНОЕ РАЗВИТИЕ ПОЧКИ
АМИНОГЛИКОЗИДЫ
ПОВРЕЖДЕНИЯ КАНАЛЬЦЕВ, МАЛОЕ ЧИСЛО
НЕФРОНОВ
ПОВРЕЖДЕНИЯ КАНАЛЬЦЕВ, МАЛОЕ ЧСИЛО
НЕФРОНОВ
ЦИКЛОСПОРИН А
МАЛОЕ ЧИСЛО НЕФРОНОВ
ИНГИБИТОРЫ ПРОСТАГЛАНДИНСИНТЕТАЗЫ
ПОВРЕЖДЕНИЯ КАНАЛЬЦЕВ
ПОВРЕЖДЕНИЕ КЛУБОЧКОВ И КАНАЛЬЦЕВ
ИАПФ/БАР
ПОЧЕЧНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ
АТРОФИЯ ПОЧЕЧНЫХ СОСЧКОВ, МАЛОЕ
ЧИСЛО НЕФРОНОВ
ДЕКСАМЕТАЗОН
НАРУШЕНИЕ КАНАЛЬЦЕВОГО ТРАНСПОРТА,
МАЛОЕ ЧИЛО НЕФРОНОВ
МАЛОЕ ЧИСЛО НЕФРОНОВ
ФУРОСЕМИД
ВРОЖДЕННЫЙ ДЕФЕКТ
КОНЦЕНТРАЦИОННОЙ СПОСОБНОСТИ
—
АНТИКОНВУЛЬСАНТЫ
РАЗЛИЧНЫЕ ПОРОКИ ПОЧЕК, ОСОБЕННО
МУЛЬТИКИСТОЗНАЯ ДИСПЛАЗИЯ ПОЧКИ
—
МИКОФЕНОЛАТ МОФЕТИЛ
АГЕНЕЗИЯ/ЭКТОПИЯ ПОЧЕК
—
АДРИАМИЦИН (Доксорубицин)
АГЕНЕЗИЯ МОЧЕВОГО ПУЗЫРЯ,
ГИДРОНЕФРОЗ
—
ЦИКЛОФОСФАМИД
ГИДРОНЕФРОЗ, МЕГАУРЕТЕР
—
Effect of Drugs on Renal Development Michiel F. Schreuder, CJASN January 2011 vol. 6 no. 1 212-217
31. РАЗВИТИЕ ПОЧКИ (В НОРМЕ И ПАТОЛОГИИ)
Гипоплазия почки –
меньше рядов нефронов
при
сохранной
экскреторной функции
Кистозная дисплазияпорочные
канальца,
маленькие
кисты,
остаточная экскреторная
функция, лоханка не
изменена
МКДП- нет функции,
нет
собирательной
системы
Аплазия-нет
первичного роста ткани
Larissa Kerecuk, Michiel F Schreuder and Adrian S Woolf, Renal tract malformations:
perspectives for nephrologists Nature Clinical Practice Nephrology (2008) 4, 312-325,
35. МУЛЬТИКИСТОЗНАЯ ДИСПЛАЗИЯ
John J. Bissler, Brian J. Siroky and Hong Yin Glomerulocystic kidney
disease Pediatr Nephrol. 2010 October; 25(10): 2049–2059.
39. Paradigm shift from classic anatomic theories to contemporary cell biological views of
CAKUT
Iekuni Ichikawa, Fumiyo Kuwayama, John C Pope IV, F Douglas Stephens and Yoichi
Miyazaki
43. Визуальные анте- и постнатальные признаки основных аномалий ОМС и
рекомендации по дальнейшему обследованию
Болезнь
ОМС
Антенат. - УЗ
Постнат. УЗ
Агенезия
почки
Отсутствие почки
(надпочечник
Отсутствие
ошибочно м.б.
почки
принят за нее)
Аплазия
почки
Отсутствие почки
(надпочечник
Отсутствие
ошибочно м.б.
почки
принят за нее)
Большие
Большие кисты гипоэхогенные
вместо паренхимы кисты без
Мультикис (маленькая
соединения с
тозная
лоханка) или
лоханкой или
дисплазия маленький
остаточная
остаток органа
ткань (при
(инволюция)
инволюции
органа)
Постнат.99mTc-DMSA Последующие действия
Исследование функций
Нет захвата
контралатерального
РФП
органа
(исключается
(+см.единственную
эктопия)
почку)
Исследование функций
Нет захвата контралатерального
РФП
органа
(исключается (+см.единственную
эктопия)
почку)
Отсутствие Исследование функций
или
контралатерального
минимальны органа
й захват РФП (+см.единственную
остаточной почку)
паренхимой
44. Болезнь
ОМС
Гипоплазия
почки
Антенат. - УЗ
Маленькая почка
Постнат.- 99mTcПоследующие действия
DMSA
Маленькая
ровная почка Исключение ПМР любой
(при ПНстепени и /или обструкции
Маленькая почка
фокальные
мочеточника
дефекты
захвата РФП)
Постнат. УЗ
Белая почка
(еchobright)
Белая почка с
кистами и слабой
кортикомедулляр Сниженный
ной
захват РФП
дифференцировк
ой
АРПКБ
Большая белая
почка
Большая белая Фокальные
почка с мелкими дефекты (не
кистами
всегда)
АДПКБ
Кисты:
нарастание
Большая белая
объема и
почка (иногда кисты)
количества с
возрастом
Кистозная
дисплазия
почки
Исключение ПМР любой
степени и /или обструкции
мочеточника
Выявление расширенных
желчных протоков (РФП на
основе иминодиуксусной
кислоты)
Снижение
захвата РФП Выявление кист в печени,
(генерализован поджелуд.железе, аневризм
но или
мозговых сосудов)
фокально)
50. LONG LIVE KIDNEY !!!!!
Нефрон
1 млн в каждой
почке
Длина канальцев
– 18-50 мм
Длина канальцев
всех нефронов –
100 км
80% в корковом
веществе