1. APAKAH KROMOSOM ITU?
Kromosom adalah untaian material genetik yang terdapat didalam setiap sel mahkluk hidup.
Setiap sel yang normal mempunyai 46 kromosom yang terdiri dari 22 pasang kromosom non-
sex (kromosom 1s/d kromosom 22) dan 1 pasang kromosom sex (kromosom X dan Y) yang
menentukan jenis kelamin.
DARIMANAKAH KROMOSOM ITU?
Setiap orang mendapatkan 1 dari tiap pasangan kromosom dari ayahnya dan 1 dari ibunya,
dengan kata lain setiap orang mendapatkan 23 kromosom dari ayah (dibawa oleh sperma) dan
23 kromosom dari ibunya (dibawa oleh sel telur), yang kemudian total menjadi 46 kromosom
(23 pasang) setelah pembuahan.
APAKAH FUNGSI DARIPADA KROMOSOM?
Tiap untaian kromosom membawa informasi genetik yang sangat menentukan proses
pertumbuhan dan perkembangan janin dan juga fungsi tubuh untuk kehidupan sehari-hari.
Proses pertumbuhan ini meliputi pembentukan protein-protein tubuh, sehingga kelainan
genetik atau struktur dan jumlah kromosom akan sangat mempengaruhi pembentukan
protein-protein tubuh dan dapat mengakibatkan pertumbuhan dan perkembangan janin atau
bayi yang tidak normal.
APAKAH PENYEBAB DARIPADA KELAINAN KROMOSOM?
Kelainan kromosom pada janin bisa diturunkan dari salah satu orang tua yang membawa
kelainan kromosom, bisa juga terjadi secara spontan (dengan sendirinya) pada saat proses
reproduksi. Usia ibu pada saat hamil juga salah satu faktor penyebab kelainan kromosom.
resiko terjadinya kelainan kromosom pada janin adalah 4 kali lebih besar jika ibu berusia 35
tahun atau lebih.
ADA BERAPA JENIS PENYAKIT YANG DISEBABKAN OLEH KELAINAN
KROMOSOM?
Ada 2 jenis kelainan kromosom, yaitu:
1. Kelainan pada jumlah kromosom, dimana terdapat jumlah kromosom yang berlebihan
(disebut dengan trisomi), seperti adanya kromosom yang berjumlah 3 untai
(seharusnya hanya 2 untai atau sepasang) atau jumlah kromosom yang berkurang
(disebut dengan monosomi), yaitu ada kromosom yang jumlahnya hanya 1 untai.
2. Kelainan pada struktur kromosom, diantaranya adalh delesi pada kromosom yang
menyebabkan kromosom lebih pendek dari kromosom normal, insersi pada
kromosom yang menyebabkan kromosom lebih panjang dari normal dan
berpindahnya bagian satu kromosom ke bagian kromosom yang lain atau yang disebut
dengan translokasi.
2. Kelainan kromosom yang paling sering diketemukan pada bayi adalah trisomi, yaitu
trisomi 13 (sindroma patau), trisomi 18 (sindroma Edward) dan trisomi 2 (sindroma
Down). Definisi dan gejala daripada penyakit-penyakit kelainan kromosomal tersebut
adalh sebagai berikut:

2. Trisomi 13 (sindroma Patau)
Trisomi 13 atau sindroma Patau disebabkan oleh adanya 3 untai kromosom 13 pada
tiap sel penderita, sehingga jumlah total kromosom pada tiap selnya adalah 47.
Kelainan ini dapat menyebabkan gangguan berat pada perkembangan otak, jantung,
ginjal, bibir dan rongga mulut (bibir sumbing) juga pertumbuhan jari tangan dan kaki.
Namun kelainan ini sangat jarang terjadi dengan frekuensi 1 dari 8000 sampai 10.000
bayi yang lahir dan biasanya jika gejalanya sangat berat dapat menyebabkan kematian
beberapa jam atau beberapa minggu setelah kelahiran.
Trisomi 18 (sindroma Edward)
Trisomi 18 atau sindroma Edward disebabkan oleh adanya 3 untai kromosom 18 pada
tiap sel penderita. Berlebihnya jumlah kromosom 18 ini jarang terjadi dengan
frekuensi 1 dari 1500 bayi yang lahir dan gejalanya adalah retardasi mental berat,
gangguan pertumbuhan, ukuran kepala dan pinggul yang kecil, dan kelainan pada
tangan dan kaki.
Trisomi 21 (sindroma Down)
Trisoma 21 atau yang disebut sindroma Down adalah kelainan kromosom yang paling
sering terjadi dengan frekuensi 1 dari 700 bayi lahir dan bahkan lebih sering terjadi
pada ibu yang hamil pada usia (>35 tahun). Pada penderita sindroma Down terdapat
tiga untai kromosom 21. Jumlah kromosom 21 yang berlebih ini mengakibatkan
gejala-gejala seperti retardasi mental, kelainan jantung bawaan, berat badan bayi yang
kurang normal, pendengaran dan penglihatan berkurang, otot-otot melemah
(hipotonia) dan kecenderungan menderita kanker sel daerah putih (leukemia).
APAKAH KELAINAN KROMOSOMAL DAPAT DISEMBUHKAN?
Penyakit yang disebabkan oleh kelainan kromosomal tidak dapat disembuhkan namun
bayi yang menderita penyakit ini dapat dideteksi dengan melakukan analisa
kromosom pada saat janin masih berumur 10-12 minggu
BAGAIMANA CARA UNTUK MENGETAHUI JANIN YANG MEMPUNYAI
KELAINANKROMOSOM?
Untuk mengetahui apakah janin mempunyai kelainan kromosom perlu dilakukan
analisa kromosom. Untuk analisa ini diperlukan sampel yang mengandung kromosom
bayi/janin seperti sampel darah yang diambil dari tali pusat bayi, sampel jaringan ari-
ari (villi choriales) atau sampel cairan amnion (air ketuban).
BAGAIMANA PROSEDUR DAN APAKAH AKIBAT DARI PENGAMBILAN
SAMPEL-SAMPELTERSEBUT?
Pengambilan jaringan janin dari ari-ari dilakukan dengan menusukkan jarum melalui
jalan lahir atau dinding perut kedalam alat kandungan dan menembus ke ari-ari
kemudian pada daerah ari-ari yang disebut villi choriales diambil dengan cara aspirasi
sejumlah jaringsn tersebut. Prosedur ini dilakukan oleh dokter ahli kandungan yang
sudah berpengalaman melakukan tindakan ini. Prosedur ini dilakukan pada kehamilan
10 sampai 12 minggu. pengambilan air ketuban dilakukan dengan menusukkan jarum
melalui dinding perut ke dalam alat kandungan kemudian sekitar 5-10 ml air ketuban
yang terdapat dalam alat kandungan tersebut diambil. Prosedur ini dilakukan pada
kehamilan 14 sampai 18 minggu.
ADAKAH RESIKO DARI PENGAMBILAN SAMPEL-SAMPEL TERSEBUT?
Efek samping dari pengambilan sampel cairan amnion adalh perut tegang,
pendarahan, infeksi dan bocornya cairan amniotik kemudian kemungkinan resiko

3. keguguran sebesar 1/2 - 1 %. Pengambilan sampel jaringan ari-ari mempunyai efek
samping yang sama, namun kemungkinan resiko keguguran sedikit lebih tinggi, yaitu
sekitar 3 - 5 %. Walaupun demikian telah dibuktikan bahwa kemungkinan keguguran
ini lebih sedikit jika dilakukan oleh dokter yang berpengalaman.
APA YANG DIPERIKSA PADA SAAT ANALISIS KROMOSOM?
Dengan analisis kromosom jumlah dan struktur kromosom janin/bayi pada tiap selnya
dapat dilihat, sehingga kelainan daripada jumlah kromosom dapt dideteksi sebelum
bayi lahir.
APA YANG DILAKUKAN JIKA TERNYATA ADA KELAINAN
KROMOSOM?
Jika memang ada kelainan kromosom keputusan untuk meneruskan kehamilan atau
tidak berada ditangan anda. Namun hasil daripada analisa kromosom sebaiknya
dikonsultasikan terlebih dahulu kepada dokter ahli kebidanan atau konseler genetik
sebelum membuat keputusan. Anda mempunyai hak atas keputusan apapun yang anda
pilih.
SIAPA SAJAKAH YANG DIANJURKAN UNTUK PEMERIKSAAN ATAU
ANALISIS KROMOSOM?
 Analisis kromosom pada janin sangat dianjurkan bagi:
Pasangan yang pernah punya anak menderita kelainan kromosom, biasanya
manifestasinya adalah sebagai berikut: gagal tumbuh, keterlambatan
perkembangan, kelainan bentuk muka, cacat tubuh yang lebih dari satu jenis
(misalnya seperti kebocoran katup jantung ditambah dengan bibir sumbing
dan retardasi mental), perawakan pendek, kelainan alat kelamin, retardasi
mental, mempunyai riwayat bayi lahir mati atau kematian pada bulan pertama
setelah kelahiran.
 Pasangan yang mempunyai riwayat infertilitas (seperti kesulitan hamil,
abortus/keguguran berulang), riwayat keguguran, dan riwayat keluarga yang
mempunyai kelainan kromosom.
 Pasangan yang salah satunya membawa kelainan kromosom.
 Penderita kelainan kromosom yang sedang hamil
Ibu yang hamil pada usia tua.
1. The cradle. Posisi ini sangat baik untuk bayi yang baru lahir. Bagaimana caranya?
Pastikan punggung Anda benar-benar mendukung untuk posisi ini. Jaga bayi di perut Anda,
sampai kulitnya dan kulit Anda saling bersentuhan. Biarkan tubuhnya menghadap ke arah
Anda, dan letakkan kepalanya pada siku Anda.
2. The cross cradle hold. Satu lengan mendukung tubuh bayi dan yang lain mendukung
kepala, mirip dengan posisi dudukan tetapi Anda akan memiliki kontrol lebih besar atas
kepala bayi. Posisi menyusui ini bagus untuk bayi prematur atau ibu dengan puting payudara
kecil.
3. The football hold. Caranya, pegang bayi di samping Anda dengan kaki di belakang Anda
dan bayi terselip di bawah lengan Anda, seolah-olah Anda sedang memegang bola kaki. Ini
adalah posisi terbaik untuk ibu yang melahirkan dengan operasi caesar atau untuk ibu-ibu
dengan payudara besar. Tapi, Anda butuh bantal untuk menopang bayi.

4. 4. Saddle hold. Ini merupakan cara yang menyenangkan untuk menyusui dalam posisi
duduk. Ini juga bekerja dengan baik jika bayi Anda memiliki pilek atau sakit telinga.
Caranya, bayi Anda duduk tegak dengan kaki mengangkangi Anda sendiri.
5. The lying position. Menyusui dengan berbaring akan memberi Anda lebih banyak
kesempatan untuk bersantai dan juga untuk tidur lebih banyak pada malam hari. Anda bisa
tidur saat bayi menyusu. Dukung punggung dan kepala bayi dengan bantal. Pastikan bahwa
perut bayi menyentuh Anda.