2017 01-14- peruskurssi-pirttivaara_marja_cr

Geneettisen sukututkimuksen
peruskurssi
Helsinki
Marja Pirttivaara
FT, MBA
14.1.2017 © Marja Pirttivaara 1

Kurssin sisältö
Peruskurssilla tutustutaan ihmisen perimään ja
DNA:han sekä sen hyödyntämiseen
sukututkimuksessa. Kurssilla käydään läpi eri testit
isä- ja äitilinjan selvittämiseksi (Y-DNA ja mtDNA)
sekä etäserkkujen etsimiseksi (autosomaaliDNA)
sekä miten valitaan itselle tai sukuseuralle parhaiten
sopiva testi. Kurssilla opitaan tulosten analysoinnin,
vertailun ja hyödyntämisen perusteet sekä
käsitellään myös yksityisyyteen ja etiikkaan liittyviä
kysymyksiä. Kurssi on käytännönläheinen ja pyrkii
vastaamaan geneettistä sukututkimusta aloittavan
sukututkijan käytännön kysymyksiin.
14.1.2017 Marja Pirttivaara
http://www.genealogia.fi/geneettinen-sukututkimus

Päivän agendaa
• Peruskäsitteitä
• Miksi geneettinen
sukututkimus?
• Ihmisen liikkuminen
historian saatossa
• Geneettisen
sukututkimuksen
testintarjoajat ja testityypit
• DNA-testilaboratorioista
• Suomi DNA / Finland DNA
projekti ja muita projekteja
• Testien tilaus
• Etiikka ja yksityisyys
• Tulokset tulevat
• Isälinja ja Y-DNA
• Äitilinja ja mitokondrioDNA
(mtDNA)
• Family Finder, etäserkut ja
ihmiskunnan migraatio
• Ne kuuluisat haplopuut
• Aika-arviot
• Sukulaisuussuhdearviot
• Kysymyksiä ja vastauksia
• Lisätietoa
• Työkaluja datan tutkimiseen
• Lopuksi

http://www.ebm-guidelines.com/xmedia/duo/duo95417.pdf

Peruskäsitteitä
© Marja Pirttivaara14.1.2017

Sukupuu, isälinja ja äitilinja
14.1.2017 © Marja Pirttivaara© Marja Pirttivaara
Minä
Isä
Isänisä
Isänisän isä
Isänisän
isänisä
Isänisän
isänäiti
Isänisän äiti
Isänisän
äidinisä
Isänisän
äidinäiti
Isänäiti
Isänäidin isä
Isänäidin
isänisä
Isänäidin
isänäiti
Isänäidin äiti
Isänäidin
äidinisä
Isänäidin
äidinäiti
Äiti
Äidinisä
Äidinisän isä
Äidinisän
isänisä
Äidinisän
isänäiti
Äidinisän äiti
Äidinisän
äidinisä
Äidinisän
äidinäiti
Äidinäiti
Äidinäidin
isä
Äidinäidin
isänisä
Äidinäidin
isänäiti
Äidinäidin
äiti
Äidinäidin
äidinisä
Äidinäidin
äidinäiti
Y-DNA mtDNA

Sukututkimuksen käsitteitä
”Sukututkimuksella tarkoitetaan oman tai
jonkun muun henkilön sukulaisen
vaiheiden tutkimista.”
Arkistolaitos: Käyttölupahakemus
http://www.arkisto.fi/uploads/Aineistot/Lo
makkeet/Kirkonkirjat/kayttolupahakemus_
kirkonkirjat_15052012_suojattu.pdf
(4.3.2015)
Geneettisellä sukututkimuksella
tarkoitetaan oman tai jonkun muun
henkilön sukulaisten keskinäisten
sukulaisuussuhteiden ja vaiheiden
tutkimista hyödyntämällä DNA-testejä
yhdessä perinteisen sukututkimuksen ja
historiallisten lähteiden kanssa.
“Genetic genealogy: The use of DNA
testing in combination with traditional
genealogical and historical records to infer
relationships between individuals.”
International Society of Genetic Genealogy
ISOGG: Genetics Glossary
http://isogg.org/wiki/Genetics_Glossary#G
(4.3.2015)
14.1.2017 © Marja Pirttivaara

DNA
• Deoksiribonukleiinihappo
• Geneettisen tiedon
säilytyspaikka
• Perusrakenne on
kaksoiskierre
www.genome.gov

Ihmisen perimä
Ihmisellä on
• yksi perimä eli genomi,
• soluja noin 1014 (*),
• 23 kromosomiparia,
• kromosomeissa geenejä noin
23 000,
• perimässä emäspareja noin
kolme miljardia,
• SNPt eli snippi on yhden
emäksen monimuotoisuus.
14.1.2017
• http://www.biomag.hus.fi/braincourse/L2.htm
l
Marja Pirttivaara

Perimä ja mutaatio
• Kaikilla elollisilla ja lisääntymiskykyisillä
lajeilla on perimä eli genomi, joka on
koodattu DNAhan.
• Ihmisen perimä on varastoitunut 23
kromosomipariin, joissa on geenejä.
• 23. kromosomipari on sukukromosomit X
ja Y. Miehillä sukukromosomipari on XY,
naisella XX.
• Mitokondriossa eli soluelimessä on omaa
DNA:ta (mtDNA)
• Mutaatio on geenissä, kromosomissa tai
koko kromosomistossa tapahtunut
rakenteellinen muutos.
• Käytännön DNA-jaottelu: Y-DNA,
autosomaali-DNA, X-DNA ja mtDNA.
14.1.2017
© Marja Pirttivaara

Mistä on pienet tytöt ja pojat tehty?
A-C-T-G
A Adeniini C Sytosiini T Tymiini G Guaniini
Youtube: The DNA Song
Kuvat Wikipedia CC BY-SA 3.0

Se pieni ero
4.3.2015

Ihmisen perimän selvittäminen:
DNA & Human Genome Project
“Tiede on olennaisesti
kulttuuritoimintaa. Se tuottaa
puhdasta tietoa meistä itsestämme
ja maailmankaikkeudesta, jossa
elämme; tietoa, joka muuttaa
jatkuvasti ajatteluamme.”
“Science is essentially a cultural
activity. It generates pure
knowledge about ourselves and
about the universe we live in,
knowledge that continually
reshapes our thinking"
- Sir John Sulston
science.energy.gov/ber/
1953 Watson ja Crick selvittivät DNAn
kaksoiskierteen rakenteen. Ihmisen
perimä julistettiin selvitetyksi 2003
Human Genome project

DNA-testien käyttö
• Terveydenhuolto
• Tutkimus: terveydenhuolto,
lääketiede, ihmiskunnan
migraatio, muinaisDNA….
• Oikeuslääketiede
• Kuluttajatestit ihmisten
iloksi ja hyödyksi:
sukututkimus jne
www.wikipedia.com

Miksi geneettinen sukututkimus

Ensimmäiseksi:
mieti omat tavoitteesi!
• Miksi harrastat sukututkimusta?
• Mitä tiedät suvustasi?
• Mitä haluat tietää?
• Mitä haluat selvittää?
• Miten paljon haluat käyttää aikaa ja rahaa?
• Saatko apua muilta?

Miksi geneettinen sukututkimus?
• Tehdyn sukututkimuksen todentaminen tai kumoaminen
• Sukunimen eri varianttien yhteyden selvittäminen
• Kahden suvun yhteyden todentaminen tai kumoaminen
• Sukututkimuksen kannalta lupaavien paikkojen ja suuntien etsiminen
• Haploryhmäanalyysi (uteliaisuustutkimusta)
• Esivanhempien kotimaan selvittäminen
• Esivanhempien migraation selvittäminen
• Tuntemattoman esivanhemman etsintä
• Elossaolevien sukulaisten löytäminen
• Terveystieto
14.1.2017
http://www.isogg.org/wiki/Genetic_genealogy
Akseli Gallen-Kallelan valokuva, Wien, 1904, CC BY 2.0
https://www.flickr.com/photos/gallen-kallelanmuseo/14747845313/in/dateposted/

Hyviä ohjeita
• Aloita tunnetuista
ja jatka
tuntemattomaan.
• Anna tosiasioiden
puhua puolestaan.
• Analysoi todisteita,
objektiivisesti ja
ilman
ennakkoasenteita.
• Dokumentoi.
• ISOGG www.isogg.org
• ISOGG Wiki
http://www.isogg.org/wiki

Sukututkija - sanapilvi
14.1.2017
Kerätty Kalliolan geneettisen sukututkimuksen kurssin osallistujien vastauksista maaliskuussa 2015

Ihmisten liikkuminen historian saatossa

Syitä ihmisten liikkumiselle
vuosisatojen aikana
• Kaupankäynti
• Ruukit
• Vesireitit ja tiet
• Vallan keskukset: julkinen valta ja uskonto
• Turun Akatemia piristysruiske liikkumiselle ja
säätykierrolle
• Avioliitot
• Sodat, nälänhätä ja taudit
• Seikkailunhalu
Marja Pirttivaara14.1.2017

Uralilaisten kielten kartta
Marja Pirttivaara 22
http://fi.wikipedia.org/wiki/Uralilaiset_kielet

Eurooppa 1500-luvulla
14.1.2017
Marja Pirttivaara
Abraham Ortelius: Euroopan muinaiset kansat, 1595,
http://www.vanhakartta.fi/historialliset-kartat/suomi-500-vuotta-euroopan-kartalla-1/@@mapview?handle=hdl_123456789_25185

Kansainvälinen Turku: Luostarikorttelin asukkaita
Marja Pirttivaara 24
Osa Turun maakunta-arkiston ”Rihmasto”-kuvaa
14.1.2017

Suomalaissiirtolaisten muutto Amerikkaan
Siirtolaisinstituutti www.migrationinstitute.fi igrationinstitute.fi
Amerikkaan
muuttaneita
lääneittäin
1870-1914
Lääni Henkilöä
Uusimaa 13 200
Turku-Pori 43 800
Häme 8 800
Viipuri 16 000
Mikkeli 5 000
Kuopio 9 900
Vaasa 158 400
Oulu 47 700
Yhteensä 302 800
in the 1920’s

Suomalainen geeniatlas
• ”Olemme geneettisellä kartalla omalaatuisia ja sisäiset geneettiset erot
ovat suuret."
• ”Populaatioiden erot näkyvät edelleen kirkkaasti itä- ja länsisuomalaisten
perimässä”
• ”Menetelmiemme tarkkuus on sitä luokkaa, että näemme, miten tietyt
geeniklusterit siirtyvät jokivartta ylöspäin”
Prof. Samuli Ripatti
• Suomalaisten uudet juuret, Tiede, 2010
http://www.tiede.fi/artikkeli/1299/suomalaisten_uudet_juuret
• Suomalaiset outo kansa eurooppalaisten joukossa, YLE 2010
http://yle.fi/uutiset/suomalaiset_outo_kansa_eurooppalaisten_joukossa/61
51349
• Suomalaisilla on omalaatuiset geenit - suomalaisten perimä on lähempänä
hollantilaisia kuin unkarilaisia, osoittaa uusi tutkimus.
http://www.hs.fi/kotimaa/artikkeli/Suomalaisilla+on+omalaatuiset+geenit/
1135254473875

Geneettisen sukututkimuksen testintarjoajat
ja testityypit

“Neljä suurta” tarjoavat testejä
• Family Tree DNA (FTDNA) http://www.familytreedna.com
• 23andMe http://www.23andme.com
• Ancestry http://www.ancestry.com
• National Geographic https://genographic.nationalgeographic.com/
• Lisäksi muita pienempiä:
http://www.isogg.org/wiki/List_of_DNA_testing_companies
• Kuluttajagenomiikan markkinoiden uskotaan kasvavan edelleen nopeasti,
vuoden 2015 aikana saavutetaan todennäköisesti kolmen miljoonan testatun
raja. (Spencer Wells, director, National Geographic Genographic Project).
Lisää markkinoiden koosta:
- http://cruwys.blogspot.co.uk/2015/01/what-is-current-size-of-consumer.html
- http://dna-explained.com/category/big-y/

Muita kuluttajille suunnattuja DNA-
testejä tarjoavat yrityksiä
Paras lista Direct-to-consumer yrityksistä, jotka tarjoavat DNA-testejä
kuluttajille, löytyy ISOGGin sivuilta:
http://www.isogg.org/wiki/List_of_DNA_testing_companies

Family Tree DNA
http://www.familytreedna.com
14.1.2017 © Gene by Gene Marja Pirttivaara

23andMe
http://www.23andme.com
14.1.2017
© 2015 23andMe Marja Pirttivaara

National Geographic
National Geographic
https://genographic.nati
onalgeographic.com/
© 2015 National Geographic Society.

Ancestry.com
http://dna.ancestry.com/
14.1.2017 © 1997-2015 Ancestry Marja Pirttivaara

Testit
• Family Tree DNA (FTDNA) http://www.familytreedna.com
– Isälinja Y-DNA, miehille, siihen liittyen snippitestejä ja BIG Y
– Äitilinja mtDNA, kaikille
– Family Finder autosomaaliDNA, etäserkkutesti, kaikille
– Muiden testitulosten siirrot
– Kun on jokin testi, voi liittyä projekteihin.
• 23andMe http://www.23andme.com
– Yksi testi (ei lisätilausmahdollisuuksia), kaikille
• Ancestry http://www.ancestry.com
– AncestryDNA (ei lisätilausmahdollisuuksia), kaikille
• National Geographic https://genographic.nationalgeographic.com/
– Geno 2.0 testi (kaikille; helppo siirto FTDNAan)

DNA-testifirman valinta
• Mikä on yrityksen tietokannan koko, miten paljon on testattuja?
• Mihin maihin yritys myy testejä?
• Miltä yrityksen tulevaisuus näyttää?
• Mitä muita tuotteita ja palveluita yritys tarjoaa, saako lisätestejä?
• Minkälainen asiakaspalvelu yrityksellä on?
• Missä laboratoriossa testit tehdään, onko laboratorio akkreditoitu?
• Miten turvassa data on, mikä on yksityisyys?
• Onko yrityksellä tieteellistä näyttöä?
• Säilyttääkö yritys näytteet?
• Saako raakadatan itselleen?
• Tarjoaako yritys mahdollisuuksia projekteihin?
• Mitä testit maksavat, entä lähetyskustannukset?
http://www.isogg.org/wiki/Choosing_a_DNA_testing_company

Family Tree DNA testit
Testit 14.1.2017
Isälinja Y-DNA (miehille) Yhdistelmätestipaketit
12, 25, 37, 67 ja 111 markkeria Family Finder +mtDNA
SNP-testit, SNP-paneelit, BIG Y Family Finder + Y-DNA (miehille)
Faktoiditestit Y-DNA + mtDNA (miehille)
Äitilinja mtDNA (kaikille) Comprehensive Genome (miehille)
Y-DNA67, FF, MFS
mtDNAPlus, mtFullSequence
Autosomaalitesti, kaikki sukulinjat
(kaikille)
Siirtoja
Family Finder Y-DNA , autosomal DNA
Personoidut raportit
Y-DNA, mtDNA, autosmaali DNA
HUOM: Finland DNA projektin jäsenille pysyviä alennuksia, kun tilaa täältä:
http://www.familytreedna.com/group-join.aspx?&group=Finland&vGroup=finland

DNA-testilaboratorioista

Gene by Gene / Family Tree DNA
laboratorio
© Mika Pirttivaara27.1.201

Gene by Gene / Family Tree DNA
laboratorio
© Mika Pirttivaara14.1.2017

Gene by Gene laboratorio
akkreditoinnit
Accreditations for Molecular Pathology and Relationship Testing
https://www.genebygene.com/

Suomi DNA / Finland DNA
projekti ja muita projekteja

Family Tree DNA
Finland DNA projekti
Suomi DNA-projekti (Finland DNA-projekti) auttaa suomalaisia sekä
niitä, joilla on suomalaisia esivanhempia
- löytämään DNA-sukulaisia,
- löytämään yhteisiä esivanhempia sekä
- saamaan tietoa esivanhempien alkuperästä.
Projektissa vertaillaan Y-DNA-, mtDNA- ja autosomaali-DNA-tuloksia.
Suomi DNA-projektin perusti Lauri Koskinen vuoden 2006 lopulla,
projektia hallinnoivat Lauri ja Marja. Projektissa on yli 5700 jäsentä.
Projektin sivuilta löytyy tietoa tapahtumista ja luettelo muista
FTDNA-projekteista, jotka liittyvät Suomeen.
http://www.familytreedna.com/public/finland
© Marja Pirttivaara 42
27.1.2015

Family Tree DNA
Suomi DNA projekti
http://www.familytreedna.com/public/finland
© Marja Pirttivaara 43
27.1.2015

FTDNA Finland DNA projekti
11.3.2016 44
Finland DNA
Yht. jäseniä 7692
Y-DNA 12 4807
Y-DNA 67 3746
Y-DNA 111 903
Geno 2.0 Tr. 162
BIG Y 563
mtDNA 3692
mtDNA Full 2560
Family Finder 3771
(CC BY-NC-SA 4.0)

“Suomalaisia” DNA-projekteja
• Det skogfinske DNA-prosjektet -
Forest Finn DNA project
• Hiltunen FTDNA Project
• H35 mtDNA Project
• I1 Suomi Finland & N-CTS8565
• I1-L1302
• Karjala DNA-projekti
• Marttinen Family website
• Mitochondrial DNA (mtDNA)
Haplogroup H & HV Project
• N North Eurasian Project
• Nevalainen
• North Dvina DNA project
• The Norway Project
• N1c1 Haplogroup Y-DNA Project
• Romanimanush Scandinavia
• Rurikid Dynasty DNA Project
• RussiaDNA Project
• Russian Nobility DNA Project
• R1a1a and Subclades Y-DNA Project
• Saami Project
• Sastamala Huittinen Eura Vesilahti
regions
• Smeds Surname Project
• The Baltic Sea DNA Project
• The Scandinavian mtDNA Project
• The Scandinavian Y-DNA Project
• Torne River DNA
• Smeds Surname Project
• Swedish DNA Project Sverigeprojektet
• Uralic (Finno-Ugric-Samoedic) DNA
Project
• White Sea Karelian families Viena-
projekti
• Viitasaari DNA Project
4514.1.2017

Testien tilaus

Testien tilaus
• https://www.familytreedna.com/groups/fin
land/about/background
• https://www.familytreedna.com/group-
join.aspx?&group=Finland&vGroup=Finlan
d

Testien tilaus Suomi DNA projektin kautta
https://www.familytreedna.com/group-join.aspx?Group=Finland

Testin tilaus käytänössä

Testin tilaus käytännössä

Etiikka ja yksityisyys

• Suomen Sukututkimusseuran
käytännesäännöt
• Geneettisen sukututkimuksen
kansainväliset standrdit 2015
• Ihmisellä on oikeus tietää ja olla
tietämättä
• DNAn omistusoikeus

Tulokset tulevat

Tulokset: MyFTDNA

Omien tietojen hallinnointi

Y-DNA STR eli markkeritulokset
© Gene by Gene lupa14.1.2017

Y-DNA SNP- eli snippitulokset

Mitokondrio-DNA tulokset
Finland DNA projekti
14.1.2017 © Gene by Gene lupa 58

Family Finder match taulukon osa

Esimerkki Y-DNA match-kartasta
(satakuntalainen N-L1022 kit)
14.1.2017
© GenebyGene lupa Marja Pirttivaara 60
Vertaa
http://www.isogg.org/tree/ISOGG_HapgrpN.html
http://www.yfull.com/tree/N-L1022/
Useampi L1022 BIG Y toisi lisävalaistusta migraatioon!

Mitä oma DNA voi kertoa:
Family Finder MyOrigins isä-äiti-lapsi
14.6.2015 © GenebyGene lupa
61Family Tree DNA MyOrigins metodologiasta:
https://www.familytreedna.com/learn/family-finder-pages/myorigins-methodology

Isälinja ja Y-DNA

Y-DNA-tulokset omilla sivuilla
• Match-listat 12, 25, 37, 67 ja 111 STR-markkeria
• Esi-isien alkuperää matchien kotipaikkojen perusteella
(markkeriperustainen esitystapa)
• Ancestral origins: matchien isälinjaisten esi-isien kotipaikat
• Haplopuu ja SNPt eli snipit. HUOM: kannattaa käyttää
ISOGGin ja Yfullin puuta tarkemman haplopuupaikan
etsimisessä
• Migraatiokartat: mukana sekä haploryhmäkohtainen
reittikartta että oman haploryhmän esiintyminen eri puolilla
maailmaa.
• SNP-kartta, kertoo ylätason määrittelevien snippien
esiintymisestä maailmalla (esim. N-M178)
• Haplogroup origins: haploryhmän alkuperä, omien matchien
perusteella (snipperustainen esitystapa)
• STR-markkeritulokset
• Lisäksi voi olla lisätiluastuloksia sekä BIG Y -tulokset

Mieslinjojen migraatio

Y-DNA-aika-arvioista
• Aika-arvioita tehdään sekä STR-markkereiden että
SNPiden eli snippien perusteella.
• STR-markkerit kertovat tietyn jakson kopioitumismäärän,
ne voivat vaihdella ees taas.
• Varsinainen haplopuu perustuu snippeihin.
• Snippiaika-arvioita YFull-puusta:
http://www.yfull.com/tree/
• Aika-arviotyökaluja:
http://www.isogg.org/wiki/Y-
DNA_tools#TMRCA_calculators
Aika-arvioiden perusteet:
http://nitro.biosci.arizona.edu/ftdna/TMRCA.html
https://www.familytreedna.com/faq-markers.aspx
14.1.2017
N

Y-DNA-aika-arvioista ja todennäköisyyksistä
STR-markkeritulos < sukupolvea / 50% < sukupolvea / 90% < sukupolvea / 95%
12/12 7 23 29
11/12 17 39 47
37/37 2 5 7
36/37 4 8 10
35/37 6 12 14
67/67 2 5 7
66/67 4 8 9
65/67 6 12 14
111/111 2 4 5
110/111 3 6 7
109/111 5 8 9
108/111 6 10 11
“Probability that your common ancestor lived no longer than this number of generations ago.”
https://www.familytreedna.com/learn/dna-basics/ydna/

Äitilinja ja mitokonrdioDNA

MitokondrioDNA-tulokset
• Match-listat HVR1, HVR2, Coding region (koodausalue)
• Esiäitien alkuperä
• Kartta matchien esiäitien asuinpaikoista
• mtDNA migraatiokartta
• Oman haploryhmän alkuperä
• Tulokset
• Sertifikaatit
• Raakadata

Äitilinjojen vaellukset (mtDNA haploryhmät)

– rCRS arvot

– RSRS arvot

mtDNA ja aika yhteiseen esiäitiin
Testitaso Match < sukupolvea yhteiseen
esivanhempaan
Luottamusväli
50%
Luottamusväli
95%
mtDNA HVR1 52 (n. 1300c) Ei annettu
mtDNA Plus HVR1, HVR2 28 (n. 700v) Ei annettu
mtDNA Full HVR1, HVR2,
coding region
5 (n. 125v) 22 (n. 550 v)
https://www.familytreedna.com/tr_mtDNAfull.pdf

Family Finder, etäserkut
ja ihmiskunnan migraatio

Family Finder tulokset
• Match-lista
• Kromosomiselain (Chromosome browser)
• Tiedossa olevat sukulaisuudet (kirjanpito
omista vahvistuksista)
• MyOrigin kartta
• Raakadata, erikseen autosomaali raakadata ja
X-kromosomin raakadata

Sukulaisten yhteinen DNA
http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Cousin_tree_(with_genetic_kinship).png

Isovanhemmat
Vanhemmat
Great
Grandparents
Nainen: XX
Äiti: XX
Äidinisän
isä: XY
Äidinisän
äiti: XX
Äidinäidin
isä: XY
Äidinäidin
äiti: XX
Äidinäiti:
XX
Äidinisä:
XY
Isänisän
isä: XY
Isänisän
äiti: XX
Isänäidin
isä: XY
Isänäidin
äiti: XX
Isänäiti: XXIsänisä: XY
Isä XY
Mistä naisen X-kromosomi tulee?

Isovanhemmat
Vanhemmat
Great
Grandparents
Mies: XY
Äiti: XX
Äidinisän
isä: XY
Äidinisän
äiti: XX
Äidinäidin
isä: XY
Äidinäidin
äiti: XX
Äidinäiti:
XX
Äidinisä:
XY
Isänisän
isä: XY
Isänisän
äiti: XX
Isänisä: XY
Isä XY
Mistä miehen X-kromosomi tulee?
Isänäiti: XX
Isänäidin
isä: XY
Isänäidin
äiti: XX

Ne kuuluisat haplopuut

Y-DNA N-M231 ISOGG haplopuu 2015
• • • • • • • • N1c1a1a1b L1022
• • • • • • • N1c1a1a2 Z1936, CTS10082
• • • • • • • • N1c1a1a2a Z1925, Z1935
• • • • • • • • • N1c1a1a2a1 CTS1737/Z1927
• • • • • • • • • • N1c1a1a2a1a Z1941
• • • • • • • • • • • N1c1a1a2a1a1 Z1940
• • • • • • • • N1c1a1a2b L1034
• • • N1c2 F1008/L666
• • • • N1c2a M128
• • • • N1c2b P43
• • • • • N1c2b1 P63
• • • • • N1c2b2 L665
• N2~ F3373/M2283/Page56/S323
N M231/Page91, M232/M2188
• N1 CTS11499/L735/M2291
• • N1a P189.2
• • N1b L732
• • • N1b1 L731, L733
• • N1c L729.1/M2087.1/Z15.1/Z548.1
• • • N1c1 M46/Page70/Tat, L395/M2080, P105
• • • • N1c1a M178, P298
• • • • N1c1a~L549/Z1953
• • • • • N1c1a1 L708/Z1951, F4325/L839
• • • • • • N1c1a1a L392, L1026/Z1973
• • • • • • N1c1a1a~ LLy22g.2_1, LLy22g.2_2, L548
• • • • • • • N1c1a1a1 CTS2929/VL29
• • • • • • • • N1c1a1a1a L550/S431
• • • • • • • • • N1c1a1a1a1 L1025
• • • • • • • • • • N1c1a1a1a1a M2783
• • • • • • • • • • • N1c1a1a1a1a1 L149.2, L551
• • • • • • • • • • • N1c1a1a1a1a2 BY158/Z17902
• • • • • • • • • • • • N1c1a1a1a1a2a L591
• • • • • • • • • • • • N1c1a1a1a1a2b L1027
• • • • • • • • • • • N1c1a1a1a1a3 FGC13372/Z16975
• • • • • • • • • • • N1c1a1a1a1a4 Y4756/Z16981
• • • • • • • • • • • • N1c1a1a1a1a4a CTS8173
• • • • • • • • • • N1c1a1a1a1b Y4706
• • • • • • • • • N1c1a1a1a2~ L58
14.1.2017 http://www.isogg.org/tree/ISOGG_HapgrpN.html

Y-DNA N-M231 ISOGG haplopuu 2015
• • • • • • • • • • • • • • • N1a1a1a1a1a1a1a2 BY158/Y5584/Z17902
• • • • • • • • • • • • • • • • N1a1a1a1a1a1a1a2a L591
• • • • • • • • • • • • • • • • N1a1a1a1a1a1a1a2a~ S21126, Y5583
• • • • • • • • • • • • • • • • • N1a1a1a1a1a1a1a2a1~ Z43218, Z43219 etc
• • • • • • • • • • • • • • • • • N1a1a1a1a1a1a1a2a2~ Y24022, Y24023,
Y24024
• • • • • • • • • • • • • • • • • N1a1a1a1a1a1a1a2a3~ Y5576, Y5577, etc
• • • • • • • • • • • • • • • • N1a1a1a1a1a1a1a2b L1027
• • • • • • • • • • • • • • • • N1a1a1a1a1a1a1a2b~ Y16846, Y17282,
Y17283
• • • • • • • • • • • • • • • N1a1a1a1a1a1a1a3 FGC13372/Z16975
• • • • • • • • • • • • • • • N1a1a1a1a1a1a1a4 CTS8173, B212,
Y4755/Z35355
• • • • • • • • • • • • • • • • N1a1a1a1a1a1a1a4a~ B213, Z31769.2,
Z35226 etc
• • • • • • • • • • • • • • • • N1a1a1a1a1a1a1a4b~ B189, Z35229 etc
• • • • • • • • • • • • • • • • N1a1a1a1a1a1a1a4c~ A11470
• • • • • • • • • • • • • • • • N1a1a1a1a1a1a1a4d~ Y24601
• • • • • • • • • • • • • • • • N1a1a1a1a1a1a1a4e~ Y15922
• • • • • • • • • • • • • • • • • N1a1a1a1a1a1a1a4e1~ Y16847, Y16848 etc
• • • • • • • • • • • • • • • • • • N1a1a1a1a1a1a1a4e1a~ Y22098, Y22099
etc
• • • • • • • • • • • • • • • • N1a1a1a1a1a1a1a4f~ Y6075/Z17078, Y607 etc
• • • • • • • • • • • • • • • • • N1a1a1a1a1a1a1a4f1~ Y6077/Z17079
• • • • • • • • • • • • • • • • • • N1a1a1a1a1a1a1a4f1a~ Y28545, Y28863
etc
• • • • • • • • • • • • • • • • • • • N1a1a1a1a1a1a1a4f1a1~ Y28546, Y2886
etc
• • • • • • • • • • • • • • • • • • N1a1a1a1a1a1a1a4f1b~ Y6076/Z17081
• • • • • • • • • • • • • • • • • • • N1a1a1a1a1a1a1a4f1b1~ Y20340,
Y20341etc
• • • • • • • • • • • • • • • • • • • N1a1a1a1a1a1a1a4f1b2~ Y17696
• • • • • • • • • • • • • • • • • • • • N1a1a1a1a1a1a1a4f1b2a~
BY853/Y17240, BY1119/Y17697, Y17418, Y17421, Y17422
• • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • N1a1a1a1a1a1a1a4f1b2a1~ Y17418
etc
JNE
• N1 CTS3750/M2183/V2831 etc
• N1~ CTS5221 etc
• • N1a F1206/M2013/S11466 etc
• • • N1a1 M46/Page70/Tat, L395/M2080, L549/M2033/Z1953,
P105
• • • • N1a1a M178
• • • • N1a1a~ CTS759/M1981, L549/Z1953
• • • • • N1a1a1~ CTS6128/M2048 etc
• • • • • • N1a1a1a L708/Z1951, F4325/L839
• • • • • • • N1a1a1a1 P298, CTS1678 etc
• • • • • • • • N1a1a1a1a L392, CTS27 etc
• • • • • • • • • N1a1a1a1a1 CTS10760
• • • • • • • • • • N1a1a1a1a1a CTS2929/VL29 etc
• • • • • • • • • • • N1a1a1a1a1a1~ S23232/Z4945, Z4908
• • • • • • • • • • • • N1a1a1a1a1a1a L550/S431 etc
• • • • • • • • • • • • • N1a1a1a1a1a1a1 B215/L1025
• • • • • • • • • • • • • • N1a1a1a1a1a1a1a M2784.1
• • • • • • • • • • • • • • • N1a1a1a1a1a1a1a1 L551
• • • • • • • • • • • • • • • N1a1a1a1a1a1a1a1~ BY2748/Y14127,
Y14154
• • • • • • • • • • • • • • • • N1a1a1a1a1a1a1a1a~ Y15251, Y15252
• • • • • • • • • • • • • • • • N1a1a1a1a1a1a1a1b~ Y14152, Y24076
• • • • • • • • • • • • • • • • • N1a1a1a1a1a1a1a1b1~ Y13978,
Y13979 etc
• • • • • • • • • • • • • • • • • • N1a1a1a1a1a1a1a1b1a~ Y13977,
Y14148
14.1.2017 http://www.isogg.org/tree/ISOGG_HapgrpN.html

Yfull haplopuu
14.1.2017 Marja Pirttivaarahttp://www.yfull.com/tree/N/

M269
P311P312
Z195
L21
U152
U1
06
L48
U106
P311 L21
M269 L11
P312 Z195
U152
Post-Neolithic Centers of
Renewed Expansion
SRY
2627
M222
Prof. Michael Hammer, Origins of R-M269 Diversity in Europe, Houston 11.2013
Haploryhmän R-M269 leviäminen Euroopassa
14.1.2017

Haplopuun R-M269 haara
• Prof. Michael Hammer
esittelee R-M269-
haaraa.
• R-M269-miehiä on
Euroopassa noin 110
miljoonaa – eli
snippejä riittää.

Sukulaisuussuhdearviot

Sukulaisten yhteinen DNA
http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Cousin_tree_(with_genetic_kinship).png

Sukulaissuhdearvioita 1/3
Relationship Range Meaning
Immediate – Parent/Child, Siblings, Aunt/Uncle, etc.
Parent/Child Melkein varma vanhempi-lapsi-suhde
Parent/Child,
Full Siblings
Todennäköisesti vanhempi-lapsi, mutta myös sisaruussuhde
on mahdollinen
Parent/Child,
Full Siblings
Todennäköisesti täyssisarukset, myös vanhempi-lapsi
mahd.
Full Siblings,
Half Siblings,
Grandparent/Grandchild
Todennököisesti täydet sisarukset, myös muita
mahdollisuuksia, mukaanlukien sisaruspuolet sekä
isovanhempi-lapsenlapsi.
Full Siblings,
Half Siblings,
Grandparent/Grandchild,
Aunt/Uncle,
Niece/Nephew
Todennäköisimmin sisaruspuolet tai isovanhempi-
lapsenlapsi. Voi olla myös setä/täti-sisaruksenlapsi
Half Siblings,
Aunt/Uncle,
Niece/Nephew
Todennäköisimmin setä/täti-sisaruksenlapsi, voi olla myös
sisaruspuoli ja isovanhempi-lapsenlapsi

Close – 1st & 2nd cousins
1st Cousin,
Half Siblings,
Aunt/Uncle,
Niece/Nephew
Todennäköisimmin serkku, myös sisaruspuoli ja
setä/täti-sisaruksenlapsi on mahdollinen.
1st Cousin,
Aunt/Uncle,
Niece/Nephew
Todennäköisimmin serkku, myös sisaruspuoli mutta
myös etäisempi setä/täti-sisaruksenlapsi on
mahdollinen.
1st Cousin – 2nd Cousin
Todennäköisimmin pikkuserkku, mutta voi olla myös
1.-2. serkku. On tärkeää tutkia eri vaihtoehdot
sukututkimuslähteistä.
1st Cousin – 3rd Cousin
2nd Cousin – 3rd Cousin

Distant – 3rd & 4th cousins
2nd Cousin – 4th Cousin
Todennäköisimmin 3. serkku, mutta voi olla myös 2.-
4. serkku. On tärkeää tutkia eri vaihtoehdot
3rd Cousin – 5th Cousin
Todennäköisimmin 4. serkku, mutta voi olla myös 3.-
5. serkku. On tärkeää tutkia eri vaihtoehdot
Speculative – 4th Cousin – Remote Cousin & 5th Cousin – Remote Cousin
4th Cousin – Remote Cousin
Teillä on merkittävä määrä yhteisiä IBD-(Identical by
Descent)-alueita. Sukulaisuussuhde voi kuitenkin
tulla paljon kauempaa, perustuen
neuvonantajapaneelin määrittelemään
luottamusväliin. Sukulaisuussuhde voi olla 4. serkku,
mutta voi olla myös 20. serkku.
5th Cousin – Remote Cousin
Teillä on merkittävä määrä yhteisiä IBD-(Identical by
Descent)-alueita. Sukulaisuussuhde voi kuitenkin
tulla paljon kauempaa, perustuen
neuvonantajapaneelin määrittelemään
luottamusväliin. Sukulaisuussuhde voi olla 5. serkku,
mutta voi olla myös 20. serkku.

“Amerikan Andy”
14.1.2017
Marja Pirttivaara http://www.iltasanomat.fi/perhe/art-2000001246391.html

Ira Vihreälehto: Tuntematon sotavanki
14.1.2017
Marja Pirttivaara
http://www.hs.fi/ihmiset/a1473133077683
http://www.atenakustannus.fi/component/ateena/kirja/839

Lisätietoa

Lisätietoa
ISOGG
• ISOGG International Society of Genetic Genealogy
http://www.isogg.org/
• ISOGG Wiki http://www.isogg.org/wiki/Wiki_Welcome_Page
Haploryhmät Y-DNA ja mtDNA
• ISOGG Y-DNA Haplogroup Tree 2015 (uusin versio 24.1.2015)
http://www.isogg.org/tree/index.html
• Yfull Experimental Haplogroup tree http://www.yfull.com/tree/
• mtDNA Phylotree: http://www.phylotree.org/tree/main.htm
• mtDNA määrittelevät mutaatiot, FTDNAn lista:
https://www.familytreedna.com/mtDNA-Haplogroup-Mutations.aspx
Marja Pirttivaara
• Esitykset Slidesharessa: http://www.slideshare.net/MarPir

Geneettisen sukututkimuksen forumeita,
sähköpostilistoja ja blogeja
• Family Tree DNA Forum http://forums.familytreedna.com/
• Ancestry forum http://boards.ancestry.com/
• Molgen (englanti ja venäjä) http://eng.molgen.org/
• Suku Forum http://suku.genealogia.fi
• Ahti Kurrin sivut: http://www.kurrinsuku.net
• ISOGG: lista geneettisen sukututkimuksen blogeista
http://www.isogg.org/wiki/Genetic_genealogy_blogs
• ISOGG: lista geneettisen sukututkimuksen postituslistoista
http://www.isogg.org/wiki/Genetic_genealogy_mailing_lists
• Cyndin lista postituslistoista
http://www.cyndislist.com/dna/mailing-lists/

Facebook ja Twitter
• Suomi DNA-projekti / Finland DNA Project / Finland DNA-projektet
https://www.facebook.com/#!/groups/finlanddna
• Suomen Sukututkimusseura
https://www.facebook.com/groups/suomensukututkimusseura/
• Suomen Sukuhistoriallinen yhdistys
https://www.facebook.com/#!/groups/sukuhistoria
• Lisäksi lukuisia muita ryhmiä.
• International Society of Genetic Genealogy ISOGG
https://www.facebook.com/#!/groups/isogg/
• Family Tree DNA https://www.facebook.com/#!/FamilyTreeDNA
• Twitter: etsi geneettisestä sukututkimuksesta kirjoittavia hashtag #genealogy
#DNA, #history, geneettisestä sukututkimuksesta twiittavia henkilöitä sekä
tapahtuma-hashtageja kuten esim. #FTDNA2013

Työkaluja datan tutkimiseen

Työkaluja datan tutkimiseen
• Excel-taulukkolaskentaohjelmisto
• GedMatch, tee-se-itse vertailuja, mukana myös muinaisDNA-dataa
– www.gedmatch.com
• ISOGG työkalulinkkilistat
– http://www.isogg.org/wiki/Autosomal_DNA_tools
– http://www.isogg.org/wiki/Y-DNA_tools
– http://www.isogg.org/wiki/MtDNA_tools
• SNPedia & Promethease, terveystietoa DIY
– www.snpedia.com
– http://www.snpedia.com/index.php/Promethease
– Regalado A: How a Wiki Is Keeping Direct-to-Consumer Genetics
Alive, MIT Technology Review 2014

Lopuksi

Testien tilaus Suomi DNAn projektin kautta
https://www.familytreedna.com/group-join.aspx?Group=Finland

• Suomen Sukututkimusseuran
käytännesäännöt
• Geneettisen sukututkimuksen
kansainväliset standrdit 2015
• Ihmisellä on oikeus tietää ja olla
tietämättä
• DNAn omistusoikeus

Finland DNA projektiin liittyminen
• https://www.familytreedna.com/groups/finland/a
bout/background
• Suomi DNA yhteisö Facebookissa
• Yhteistyö!

Kiitos!
marja.pirttivaara @ gmail.com
Twitter: Marja_P
Bloggausta: www.genealogia.fi
Kalvoesityksiä jaossa: http://www.slideshare.net/MarPir

2017 01-14- peruskurssi-pirttivaara_marja_cr

Recomendados

Recomendados

Más contenido relacionado

La actualidad más candente

La actualidad más candente (20)

Destacado

Destacado (18)

Similar a 2017 01-14- peruskurssi-pirttivaara_marja_cr

Similar a 2017 01-14- peruskurssi-pirttivaara_marja_cr (20)

Más de Marja Pirttivaara

Más de Marja Pirttivaara (8)

2017 01-14- peruskurssi-pirttivaara_marja_cr