Seminário sobre a Síndrome de Angelman

1. SÍNDROME
DE
ANGELMAN
ERICA SAYURI
MARCO AURÉLIO

2. Histórico
 Em 1965 o pediatra britânico Harry
Angelman, descreveu três crianças, não-consangüíneas,
com retardo mental que
apresentavam aparência similar, perfil
comportamental peculiar caracterizado por
episódios de riso imotivado, movimentos
em abalo (robot-like) e crises epilépticas.

3. Histórico
 Bower & Jeavons, em 1967, ao descreverem dois
casos similares aos relatados por ANGELMAN (1965),
enfatizaram o comportamento alegre dos mesmos e
sugeriram o termo “happy puppet syndrome”. Esta
denominação foi logo aceita e amplamente utilizada
devido ao seu significado evocativo, entretanto o
termo “Síndrome de Angelman” (SA) foi adotado,
posteriormente, por não ter caráter depreciativo
(Williams & Frias, 1982).

4. O que é?
 A Síndrome de Angelman (S.A) é um
distúrbio neurológico que causa retardo
mental, alterações do comportamento e
algumas características físicas
distintivas. Estima-se atualmente que
uma em cada quinze ou vinte mil
crianças são afetadas por esta doença.

5. Características
 Atraso na aquisição motora (sentar, andar etc.)
 Ausência da fala;
 Falta de atenção e hiperatividade;
 Andar desequilibrado, com pernas afastadas e esticadas;
 Natureza afetiva e risos freqüentes;
 Sono entrecortado e difícil;
 Redução do tamanho da cabeça e achatamento de sua
porção posterior;

6. Características
 Características faciais distintivas: boca grande com protusão
da língua, queixo proeminente, lábio superior fino, dentes
espaçados;
 Redução da pigmentação cutânea, com pele mais clara do
que o padrão familiar e maior frequência de cabelos finos e
loiros e olhos claros;
 Estrabismo (40% dos casos) e mais raramente (10%) desvio na
coluna (escoliose);
 Crises epiléticas.

7. Causas
 deleção ( perda) de material genético do cromossomo 15
materno (70%dos casos);
 dissomia uniparental paterna (presença de dois cromossomos
15 paternos) (3-5%);
 mutações do gene UBE3A (8%);
 defeitos no centro de imprinting (5%);
 mecanismos ainda não identificados ( 10-15%).

8. Cromossomo 15
 A região 15q11-13, deletada no cromossomo materno
da maioria dos pacientes com AS, contém uma série
de genes sujeitos à impressão genômica materna ou
paterna. Quando essa região está ausente (deletada)
no cromossomo paterno, origina a síndrome de
Prader-Willi. A ausência da mesma região no
cromossomo materno causa a síndrome de
Angelman, cujas consequências no desenvolvimento
mental e funcional são bem mais graves.

9. Tratamento
 Não há cura para a Síndrome de Angelman.
 A epilepsia pode ser controlada através do uso de
medicação;
 A fisioterapia;
 Terapia ocupacional;
 Terapias de comunicação e Fonoaudiologia também são
essenciais para se trabalhar a fala.
 A hidroterapia e musicoterapia;
 Modificação da conduta tanto em casa, quanto na escola;
 A compreensão e paciência dos familiares é essencial.

10. James
O filho de Collin Farrell se
chama James e tem 10 anos. Ele é
filho do ator coma modelo Kim
Bordenave e o ator garante que o
filho é um garoto incrível, como
toda criança com síndrome.
“Farrell acredita que o
filho foi fundamental para
ele largar as drogas e álcool”.

11. Referências
Síndrome de Angelman. Disponível
em:<http://angelman.org.br/>. Acesso em 9 jun 2014.
A patogênese genética e molecular da síndrome de
Angelman. Disponível em:<www.radarciencia.org/sindrome-de-
angelman.pdf. Acesso em 10 jun 2014.