1. - Ј О В А Н А Ћ У Л И Б Р К -
Хумана генетика, родословно
стабло
2. Увод у лекцију
Генетика је област биологије која проучава
наслеђивање.
Родословно стабло представља приказ једне
фенотипске особине код већег броја особа у крвном
сродству, у низу генерација.
Фенотип је особина јединке – у ширем значењу скуп
свих особина јединке.
3. Хумана генетика
Људска (хумана) генетика или антропогенетика је
део људске биологије, који се бави
проучавањем наслеђивања и променљивости
(варијабилности) особина човека.
Постоји неколико
метода у овој обаласти:
-метода родослова
-метода близанаца
-цитогенетичка метода
Хумана генетика се
базира на болестима
човека на
наследном нивоу.
Анемија, Даунов
синдром, Фиброза...
4. Хумана генетика
Даунов синдром је облик хромозомопатије који се јавља као
последица тризомије 21. хромозома Карактеристике су,
специфичан изглед лица и умна заосталост као обавезни
показатељ овог синдрома.Просечни количник
интелигенције младе одрасле особе са Дауновим синдромом
је 50.
Српаста анемија спада у групу хемолитичких анемија,
односно хемоглобинопатија. Јавља се код 0,3 до 1%
западноафричких и америчких црнаца, а одликује се
присуством абнормалног типа хемоглобина
Фиброза је стање које се карактерише појачаним
накупљањем вишка влакнастог везивног ткива у органу или
ткиву у репаративном или реактивном процесу, као одговор на
разна хронична оштећења неког органа.
5. Метода родослова
Метода родослова се користи како би се разјаснили
механизми наслеђивања различитих болести и
проценио ризик од појаве поремећаја код потомства.
У методи родослова постоје правила:
6. Метода родослова
Аутозомоно-доминантно наслеђивање је
облик моногенског наслеђивања при коме једну особину
(обољење) одређује доминантан алел једног гена.
Наслеђују се болести које су детерминисане
доминантним алелом смештеним на неком
од аутозомних хромозома. Доминантан алел испољава
своје дејство и у хомозиготном и у хетерозиготном стању.
Аутозомно-рецесивно наслеђују се нормалне особине
или болести које детерминише рецесиван ген (алел)
смештен на неком од аутозомних хромозома.
8. Метода близанаца
Близанци представљају два ембриона која се у телу мајке
истовремено развијају и роде се непосредно један после
другог. Постоје двојајчани и једнојајчани близанци.
Двојајчани близанци су они близанци који се развијају из
две јајне ћелије од којих је свака оплођена
другим сперматозоидом. Могу да буду истог или различитих
полова.
Једнојајчани близанци настају оплођењем једне јајне ћелије
једним сперматозоидом, а после оплођења долази до поделе
оплођеног јајета на два једнака дела. Пошто се оплођено јаје
подели митозом они су генетички потпуно идентични па су
услед тога и истог пола.
10. Цитогенетичка метода
Цитогенетика је посебна област генетике која изучава
број и структуру хромозома у ћелији.
Зачетак цитогенетике је откривање различитих
хромозомских мутација које су повезане са бројним
синдромима.
Изучава узроке наследних промена на нивоу структура и
процеса у ћелијама, са нарочитим освртом на промене у
хромозомима. Ова област повезује две засебне
науке цитологију и генетику.