diagnostico alterações cromossômicas

1. CONSELHO REGIONAL DE FARMÁCIA DO RN
HEMATOLOGIA: LEUCEMIAS
DIAGNÓSTICO
EM
CITOGENÉTICA HUMANA
Erica Aires Gil
citogenética@dnacenter.com.br

2. CITOGENÉTICA
 O que é Citogenética?
 O que são os Cromossomos? Telômeros
Centrômero
Braço Longo (q)
Braço Curto (p)
Telômeros
A FIG. 1 cromossomo humano (metáfase)

3. ESTUDO CROMOSSÔMICO
Cromossomo: 1
Braço: Curto (p)
Região: 3
Banda: 1
Sub-banda: 2
1p31.2
A FIG. 2 representa o ideograma do cromossomo 1

4. ESTUDO CROMOSSÔMICO
 Análise dos Cromossomos Humanos
 Metáfase – fase da mitose – visualização dos cromossomos;
FIG. 3 – divisão celular

5. CITOGENÉTICA
 O QUE É O CARIÓTIPO?
A FIG. 4 representa a imagem do cariótipo
humano normal do sexo feminino.
A FIG. 5 representa a imagem do cariótipo
humano normal do sexo masculino.
Fonte: Cariótipo humano. Disponível em:
<http://mutacoes.tripod.com/cariotipohumano.htm>

6. ESTUDO CROMOSSÔMICO
 Células de crescimento e divisão rápida em cultura – LEUCÓCITOS
(linfócitos);
FIG. 6– as setas representam metáfases observadas na
objetiva de 10x.
FIG. 7– representa uma metáfase observada na
objetiva de imersão

7. CITOGENÉTICA
 PREPARAÇÕES CROMOSSÔMICAS, COMO ADQUIRI-LAS?
 Curto Prazo: Medula Óssea, Sangue Periférico, Sangue de cordão
umbilical, Material fetal etc.
 Longo Prazo: Líquido Amniótico e fibroblastos.
 ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS:
 Constitucionais
Ex: trissomia do cromossomo 21
 Adquiridas
Ex: cromossomo Ph em LMC
 Classificação quanto ao tipo de alteração
 NUMÉRICAS : Euploidia e Aneuploidia
 ESTRUTURAIS
 Não balanceadas: Deleção, Duplicação, adição e Isocromossomo
Balanceadas: Inversão e Translocação
 Cromossomo marcador: tamanhos variados de difícil identificação. São alterações numéricas
e estruturais.

8. COLETA
 MÉDULA ÓSSEA
 Paciente sem uso de quimioterápicos;
 Coletar de 2 a 4 mL de aspirado de medula óssea coletado por
especialista com seringa heparinizada (rinsar) ;
Cuidado com a quantidade de heparina!!
 Homogeneizar o material já coletado na seringa com delicadeza;
 Identificar a amostra (nome, idade, dados laboratoriais);
 Enviar em isopor com gelo reciclável;
 24 a 48h
CASOS ESPECIAIS!!
 Crianças;
 Sangue periférico (>20% blastos);

9. CAUSAS DE ÍNDICE MITÓTICO BAIXO OU NULO
 Quantidade insuficiente de amostra;
 Amostra hipocelular;
 Amostra hemolisada, coagulada ou viscosa;
 Toxicidade de algumas marcas de heparina;
 Sangue periférico hipocelular (ausência de blastos);
 Doenças hematológicas;
 Uso de medicamentos quimioterápicos;
 Demora para o envio da amostra ao laboratório.

10. INDICAÇÕES:
 Prognóstico da doença
 Auxiliar no diagnóstico e conduta clínica
 Monitoramento de transplante de medula óssea
(TMO)
 Auxilia na classificação da leucemia
 Acompanhamento da evolução da doença
ALTERAÇÕES ADQUIRIDAS

11. DIAGNÓSTICO
BANDEAMENTO G
Tratamento cromossômico envolvendo desidratação, desnaturação ou
digestão enzimática - corante específico
baixo custo e durabilidade na preparação de lâminas
A FIG. 8 cariótipo com bandeamento G

12. DIAGNÓSTICO
SMD?  LMA – M2
46,XY, t(8;21)(q22;q22)

13. LMA-M7?
DIAGNÓSTICO
47,XY,der(15)t(13;15)(q?;q26?), der(17)add(25?),+21, +mar

14. DIAGNÓSTICO
LLA INFANTIL
46,XY, del(11)(q23?)

15. DIAGNÓSTICO
46,XX, t(15;17)(q24;q21)
LMA –M3?

16. DIAGNÓSTICO
LMC - Ph variante
t(3;9;14;22)(q22?;q34;q32?;q11)

17. DIAGNÓSTICO
46,XY, t(9;22)(q34;q11)
LMC?

18. CONSELHO REGIONAL DE FARMÁCIA DO RN
HEMATOLOGIA: LEUCEMIAS
DIAGNÓSTICO
EM
CITOGENÉTICA HUMANA
Erica Aires Gil
citogenética@dnacenter.com.br