1. MODELET E TRASHEGIMISE
NJEGJENIKE DHE SEMUNDJET
.

2. CFARE KUPTOJME ME TRASHEGIMI NJEGJENIKE
 Trashegimia njegjenike studion tejcimin ne breznine
pasardhese te nje gjeni te vetem.
 Gjenoma humane eshte e perbere nga 30000 lloje
gjenesh, ku 5% e tyre kontribuojne ne shfaqen e
semundjeve gjenetike.
 Semundjet njegjenike jane tipike ne moshat
pediatrike,me pak se 10% manifestohen ne
periullen e pubertetit dhe me pak se 1% pas
periulles se riprodhimit.
 Crregullim njegjenik eshte ai crregullim qe
percaktohet nga nje alel I nje lokusi te vetem.

3. TERMINOLOGJIA NE GJENETIKE
 GJENI:eshte nje renditje nukleotidike me nje gjatesi te
caktuar.
 LOKUS:vendi qe ze gjeni ne kromozom
 ALELE:variantet alternative te permbajtjes se
informacionit gjenik.kur nje individ ka alele te njejta
quhet homozigot,kur ka alele te ndryshme quhet
heterozigot.
 MUTACION:perdoret per te treguar nje ndryshim te ri
gjenetik ose per te treguar qarte per alelet semundje
shkaktuese.
 PROBAND:antari I nje familje qe mbart I pari nje
crregullim gjenetik
 KINDRED:pasardhes me paraardhes te perbashket

4. CRREGULLIMET GJENETIKE NE
TRASHEGUESHMERINE NJEGJENIKE
 Trashigimia autozomale dhe e lidhur me X
 Trashegimia Dominante dhe recesive
 Dallimi mes dy formave te para qendron tek
vendosja e gjenit.duhet patur parasysh edhe :
 1.meshkujt kane vetem nje kromozom X prandaj
themi se jane hemizigot dhe 2.femrat kane dy
kromozome X ku njeri prej tyre eshte joaktiv
 Ne rastin e dy formave te dyta cdo fenotip I
shprehur tek heterozigotet quhet dominant.
 Kur shprehja e alelit mund te zbulohet ne prani te
alelit tjeter atehet quhen alele dominante.

5. TRASHEGIMIA AUTOZOMALE DOMINANTE (AD)
 Semunjet AD shfaqen nga martesa e nje prindi
heterozigot te semure dhe nje prindi homozigot jo
te semure Aa x aa probabiliteti per te lindur nje
femi te semure eshte 50%.
 Karakteristikat e semundjeve AD
 1.transmetohen ne menyre VERTIKALE nga
breznia ne brezni
 2.tejcohen njelloj tek te dyja gjinite.
 3.tejcohen nga nje prind I semure mesatarisht tek
gjysma e femijeve.
 4.pjestaret e shendoshe te familjes nuk ja tejcojne
semundjen pasardhesve .

6. DISA NGA SEMUDJET AD
 Hiperkolesterolemia familjare
 Veshka polikistike e te rriturit
 Neofibromatoza e tipit te 1
 Distrofia miotonike
 Polipoza adenomatoze familjare e zorreve
 Semundja e marfanit
 Korea huntington
 Akondroplazia
 AD paraqesin disa vecori sic jane:
 1.Ekpresiviteti variabel dmth shkalla e shfaqes se semundjes eshte e
ndryshme per individ te ndryshem
 2.Penetranca e kufizuar dmth jo te gjith mbartesit shfaqin semundjen.
 3.Anticipacioni dmth semundja shfaqet me e rende ne breznine
pasardhese
 4.Mozaicizmi gjerminal dmth pranine e dy femijeve te semure me AD
duke mos patur asnje prin te semure .

7. TRASHEGIMIA AUTOZOMIKE RECESIVE (AR)
 Semundjet autozomike recesive shfaqen vetem tek
gjendjet homozigote.
 Lindin nga martesa midis dy heterozigoteve
 Aa xAa prob per femi te semure eshte 25%
 Faktor predispozues eshte incesti.
 Karakteristikat e semundjeve AR jane:
 Tejcohen ne menyre HORIZONTALE te femijet
 Tejcohen nga prinder homozigot te shendoshe
mesatarisht ne 25% te femijeve
 Tejcohen njelloj tek te dyja gjinite
 Disa nga semundjet me te shpeshta AR jane:
 1.hemokromatoza hereditare
 2.Fibroza kistike ,3.Fenilketonuria,4.Drepanocitoza
 5.Btalasemia, 6. Shurdhesia e dyanshme

8. TRASHEGIMIA RECESIVE E LIDHUR ME
KROMOZOMIN X (RLX)
 Semundjet RLX shfaqen vetem tek djemte
 Tejcohen ne menyre OBLIKE
 Tejcohen nga femrat bartese se gjysma e djemve te
tyre
 Meshkujt ua tejcojne semundjen te gjitha vajzave
por nuk kemi tejcim babe/bir
 Disa nga semunjet e shpeshta RLX jane:
 1.Distrofia muskulare Duchenne:insuficience
muskulare progresive,demtime skeletore.
 Hemofilia A:hemoragji,hematoma.
 Deficiti I G6PD:hemolize e shkaktuar nga barnat

9. TRASHEGIMIA DOMINANTE E LIDHUR ME
KROMOZOMIN X (DLX)
 Tejcohen nga meshkuj te semure tek te gjitha vajzat
dhe tek asnjeri nga djemte
 Tejcohen te gjysma e djemve dhe gjysma e vajzave
nga femrat e semura
 TRASHEGIMIA e lidhur me kromozomin Y
 Quhet trashegimi holandrike dhe konsiston ne
tejcimin e semundjes nga babai I semure tek
djemte por nuk kemi tejcim babe_vajze

10. AKONDROPLAZIA
 Semundje Autozomale Dominante
 Shkaktohet nga mutacioni I gjenit qe kodon receptorin3 per
rritjen e fibroblasteve
 Eshte semundje e shpeshte e displazive te skeletit qe
shprehet me anomali te zhvillimit kockor
.INCIDENCA_1:20000
 KLINIKA:shtatshkurtesia, anesi te shkurtra,koke e
madhe,hunde e shtypur,balli I dale,inteligjence
normale.Gjatesia max 130 cm
 2.SINDROMA NOOMAN
 Semundje Autozomale Recesive
 Quhet ndryshe sindroma Turner mashkullor. prek meshkujt
edhe femrat . INCIENCA_1:2000
 KLINIKA:shtatshkurtesia,fytyr me vendosje poshte te
vesheve,ptoze palpebrale,qafe e shkurter,keqformime te
zemres dhe aparatit urinar
 Ekspresivitet I larmishem fenotipik.

11. SINDROMA MARFAN
 Eshte semundje gjenetike e indit lidhor nga I cili e ka
prejardhjen artikulacionet,valvulat e zemres,kristalini I syritdhe
muret e eneve te gjakut.INCIDENCA_1:5000
 KLINIKA:ne skelet jep shtatlartesi,trup I holle,anesi te
gjata,deformime te toraksit.Ne SY jep
miopi,glaukome,shkolitje te retines,ektopi e kristalinit. Ne
zemer jep prolaps,insuficience te valvulave mitrale dhe te
aortes,aneurizen te aortes.
 HIPERKOLESTEROLEMIA FAMILJARE
 Semundje Autozomale Dominante qe konsiston ne rritjen ne
serum te nivelit te kolesterolit te lidhur me lipoproteinat me
densitet te ulet
 Nivelet e LDLkolesterolit tek heterozigotet eshte 300 mg/dl
ndersa tek homozigotet 800 mg/dl.
 KLINIKA:ksantoma kutane,patologji te arterieve koronare dhe
ne korne .INCIDENCA_1:1000000

12. NEOFIBROMATOZA 1 DHE 2 (NF_1 DHE NF_2
 NF_1 eshte crregullim tumoral I shkaktuar nga
mutacioni ne kromozomin 17 I cili eshte pergjegjes per
ndarjen qelizore.
 NF_1 shkakton noduj jokanceroze
 NF_2 shfaqe me skolioze,veshtiresi ne te mesuar,njolla
café au lait.
 INCIDENCA 1:3500
 VESHKA POLIKISTIKE TEK TE RRITURIT
 ADPKD eshte semundje e trashegueshme dhe
shkaktari kryesor I insuficiencave renale kronike qe I
nenshtrohen Dializes dhe transplanteve
renale.INCIDENCA 1:1000 individe
 KLINIKA shfaqet me prekjen e dy veshkave me
formimin e kisteve te mbushura me leng te lokalizuara
ne nefron ku bejne nxjerrjen jashte funksionit veshken
duke cuar ne fenomene fibroze.

13. SEMUNDJET AUTOZOMALE RECESIVE
B_TALASEMIA
 Patofiziologjia e B_talasemise konsiston ne mungesen e
vargjeve beta te hemoglobines qe kompesohet me rritjen e
prodhimit te vargjeve alfa. Kjo sjedh rritjen e eritroblasteve
te cilat shkatrrohen ne palce
 Kemi rritje te hemoglobines fetale e cila ka afinitet te larte
me oksigjenin gje e cila e ben te veshtire leshimin e keti te
fundit ne inde.
 Nga rritja e shkatrrimit te eritrociteve kemi shfaqjen e
anemive edhe splenomegalise.
 KLINIKA e pergjithshme:zbehtesi,anoreksi,infeksione
rekurente,irritabilitet,hepatosplenomegali, kafka
voluminoze,procese zigomatike te dala,baza e hundes e
shtypur,drejtim mongoloid I syve. Shfaqet ne moshen 12_24
muajsh .
 Diagnoza behet me ane te Elektroforezes se hemoglobines
 Mjekimi behet me ane te hemotransfuzioneve
 Kompikalion Hemokromatoza

14. TRE GJENDJET KLINIKE TE B_TALASEMISE
 Talasemia Major_mungese e prodhimit te vargjeve
beta
 Talasemia Intermedia _ anemi mikrocitike vjen nga
gjendja homozigote e aleleve beta ose mungesa e
aktivitetit te gjeneve alfa,klinik e lehte
 Talasemia Heterozigote_bartes asimptomatik,nuk
konsiderohet semundje.
 FALEMINDERIT….
 Punoi:Sunilda Rexhaj