A Distrofia Muscular de Duchenne é uma doença genética que afeta principalmente meninos e causa a degeneração progressiva dos músculos. Os primeiros sintomas aparecem entre 3 e 7 anos de idade com fraqueza muscular e dificuldade em realizar tarefas. A doença se desenvolve em fases que levam à paralisia e dependência de cadeira de rodas por volta dos 10-12 anos, e eventualmente à morte por falência de órgãos entre 20-25 anos.

1. Distrofia Muscular de Duchenne “Eu pensei que a humanidade já estava infringida de males suficientes...e não parabenizo o Senhor pelo novo presente que a humanidade ganhou”. Guillaume Duchenne, 1868

3. Tipo de doença

4. Xadrez Mendeliano

5. Manifestações

6. Fases

7. Consequências

8. CuriosidadesConclusão Bibliografia

9. Introdução No âmbito da disciplina de Área Projecto coube-nos apresentar, um trabalho sobre a as Doenças Hereditárias. Entre estas opta-mos por explorar a Distrofia Muscular de Duchenne. Falar e pesquisar sobre ela foram as principais motivações que nos interessaram pela actividade. Tentámos dar-lhe objectividade e apresentá-lo de uma maneira agradável recorrendo à ilustração, sempre que possível. Julgamos tê-lo conseguido. Só esperamos, agora, que ele consiga despertar em quem o ler o interesse com que foi elaborado.

10. Hereditariedade A hereditariedade é a transmissão de características de geração em geração. No centro deste processo está a molécula de ácido desoxirribonucleico (ADN), que existe dentro de todas as células humanas. Este é composto por cerca de 46 cromossomas, dos quais 23 vêm da mãe e os restantes do pai. Os cromossomas estão divididos em pares, sendo os 44 primeiros denominados autossomas, pois mantêm-se iguais morfologicamente e os 2 últimos de cromossomas sexuais.

11. Doenças Hereditárias É o conjunto de doenças transmitidas, por herança dos pais ou antepassados, aos descendentes. Algumas apenas se desenvolvem a partir de determinados factores, como infecções, problemas emocionais ou alimentação inadequada, entre outros. As principais são a diabetes, hemofilia, obesidade, hipertensão e as alergias. Não existe ainda uma forma eficaz, capaz de neutraliza-las.

12. Distrofia Muscular de Duchenne É um distúrbio genético que afecta principalmente crianças do sexo masculino. Caracteriza-se pela degeneração progressiva e irreversível do tecido muscular, devido à ausência de produção de distrofina. Duchenne foi o principal impulsionador do estudo desta doença.

13. Biografia Guillaume Duchenne Guillaume Benjamin Amand Duchenne nasceu em Boulogne-sur-Mer a 17 de Setembro de 1806 e morreu em Paris a 15 de Setembro de 1875. Foi um médico neurologista francês. Estudou para além da distrofia muscular, os efeitos da electricidade no ser humano e a Electroterapia (método usado no tratamento, reabilitação e cura de doenças).

14. Tipo de Doença Esta doença está associada ao par sexual. É uma mutação ligada ao X e expressa-se fenotipicamente em todos os homens que a recebem. Como é de carácter recessivo apenas se manifesta nas mulheres homozigóticas para a mutação. Localiza-se no braço curto do cromossoma X, na região Xp21.

15. Xadrez Mendeliano Mãe Saudável Portadora Pai Saudável Neste cruzamento existem 25% de probabilidades de se obter um filho que manifeste DMD, 25% de se obter uma filha saudável mas portadora e 50% de se obter um(a) filho(a) saudável.

16. Xadrez Mendeliano Mãe Saudável Mãe Afectada Pai Afectado Pai Saudável Neste cruzamento existem 50% de probabilidades de se obter um filho saudável, 50% de se obter uma filha saudável mas portadora. Neste cruzamento existem 50% de probabilidades de se obter um filho que manifeste DMD e 50% de se obter uma filha saudável mas portadora.

17. Xadrez Mendeliano Mãe Saudável Portadora Mãe Saudável Pai Afectado Pai Afectado Neste cruzamento existem 50% de probabilidades de se obter um(a) filho(a) que manifeste DMD, 25% de se obter uma filha saudável mas portadora e 25% de se obter um filho saudável, Neste cruzamento existem 100% de probabilidades de se obter um(a) filho(a) que manifeste Distrofia Muscular de Duchenne.

18. Manifestações da DMD A Distrofia Muscular de Duchenne manifesta-se entre os três anos e os sete anos de idade. Normalmente o doente sofre quedas frequentemente e tem dificuldade em praticar actividades do quotidiano, tais como subir e descer escadas, andar ou levantar-se.

19. Manifestações da DMD Para confirmar um diagnóstico de DMD realiza-se uma biopsia muscular. A biopsia muscular revela a presença de tecido morto e um aumento no tamanho das fibras musculares. A DMD diagnostica-se quando exames especiais revelam valores extremamente baixos de distrofina no músculo. Fibras Normais Fibras Afectadas

20. Fases da DMD Inicialmente a DMD provoca no doente fraquezas musculares na região pélvica e nos ombros, depois estas alastram-se a todo o corpo. As articulações dos membros superiores e inferiores são também afectadas, ficando contraídas. Impedindo assim a extensão tia completa dos joelhos e dos cotovelos. Os ossos começam a enfraquecer, condicionando o meio de locomoção do doente.

21. Fases da DMD Por fim surgem dificuldades respiratórias e o sistema imunitário torna-se mais vulnerável a infecções. Músculos afectados pela DMD

22. Consequências da DMD Entre os 10 e os 12 anos de idade o doente perde o seu meio de locomoção e é sujeito a uma cadeira de rodas. Os pulmões e o miocárdio são afectados por esta distrofia. O cérebro é também afectado, em média ocorre uma redução de QI de cerca de 25%. A morte ocorre normalmente entre os 20 e os 25, devido à insuficiência respiratória, broncopneumonia ou insuficiência cardíaca.

23. Consequências da DMD A DMD ainda não tem cura, mas a fisioterapia e alguns exercícios podem ajudar na prevenção de contracções musculares permanentes em torno das articulações. Por vezes é necessário recorrer a uma intervenção cirúrgica paraa liberação de músculos contraídos e sensíveis.

24. Curiosidades Em 2/3 dos casos a mutação é adquirida da mãe; A incidência aproximada é de 1 para cada 3500 nascimentos masculinos; Estima-se que 55 a 90% dos pacientes com DMD morrem por falência respiratória entre 16 e 19 anos; A morte raramente acontece após os 25 anos de idade; Apesar da Distrofia de Becker ser bastante semelhante à de Duchenne, nesta os sintomas aparecem por volta dos 10 anos e aos 16 anos de idade.

25. Conclusão Terminado o trabalho cabe-nos fazer uma breve avaliação do mesmo. Pensamos que o tempo gasto na sua realização não foi em vão, pois aprendemos muito sobre a o tema em questão. Nem sempre foi fácil procurar a informação, principalmente na internet pois não existiam muitos sites relacionados com o tema. Pensamos que o nosso objectivo foi cumprido, pois esperamos ter contribuído para uma reflexão sobre o assunto.

26. Bibliografia http://www.distrofiamuscular.net/duchenne.htm http://www.wgate.com.br/conteudo/medicinaesaude/fisioterapia/neuro/duchenne.htm http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/9/9d/Distrofina.png http://palavrascruzadas112.com/distrofina.html http://anatpat.unicamp.br/taduchenne.html http://cabaergasrega.blogspot.com/2010/05/distrofias-musculare-de-duchenne.html http://www.ferato.com/wiki/index.php/Distrofia_muscular