Biopankki edistää väestön terveyttä ja tautimekanismien ymmärtämistä sekä kehittää diagnostiikkaa ja terveydenhuollossa käytettäviä tuotteita ja hoitokäytäntöjä.

1. Dr. Eero Punkka
Director

2. 16 000
synnytystä
24,5 milj.
laboratoriotutkimusta
2 900 000 KÄYNTIÄ
Potilashoito 2019
330 000
elektiivistä lähetettä
82 000
päivystyslähetettä
680 000
HOIDETTUA
POTILASTA
860 000
hoitopäivää
2 800
sairaansijaa ja
hoitopaikkaa
92 000
leikkausta
1,8 milj.
kuvantamistutkimusta
453
elinsiirtoa

3. 3

4. Biopankkilaki (2013) mahdollistaa Suomessa yksilöllisen
lääketieteen tutkimuksen biopankkinäytteillä
1. Laaja suostumus näytteen luovuttajilta
2. Vanhojen näytekokoelmien siirto
biopankkeihin
3. Uusien näytteiden keräys
terveydenhoidossa
4. Näytteet voidaan yhdistää kliiniseen
potilastietoon
5. Mahdollisuus kontaktoida uudelleen
näytteenluovuttajia
6. Voidaan palvella sekä akateemista että
yksityistä tutkimusta maailmanlaajuisesti
11 Biobanks
Arctic
Biobank

5. BIOPANKIN TEHTÄVÄT
HUSLAB
KLINIKAT
TUTKIJAT
HUS-IT
Suostumukset
Näytteet
Kokoelmat
Palautuvat tiedot
Tietoallasaineistot
BIOPANKKI
KLINIKAT
TUTKIJAT
TUTKIJAT
TUTKIJAT
TUTKIJAT
Saatavuus
Aineistojen
kokoaminen
Aineistojen
jalostaminen
Kyselyt ja
takaisinkutsut
POTILAAT
Näytetiedot
Riskipotilaiden
poiminta
TUTKIJAT
Suostumus- ja
näytekeräysten
tuki ja
kehittäminen
Näytteiden
säilytys ja
jatkoprosessointi
Tietoaineistot ja
data-analytiikka
Esitiedustelut ja
aineistoluovutukset
Näytteenantajien
kontaktointipalvelu

6. Helsinki Biobank Sample Reservoir
 Prospectively collected consented new samples from 120 000 individuals
 Plasma, DNA, serum, cerebro spinal fluid, saliva, stool, liquid biopsy, FFPE tissue
 fresh frozen tissue from >6000 patients
 researcher-initiated collections of new samples
 Genotype data available from 63 000 consented individuals
 Retrospective archive sample collections, e.g.
 Pathology archives containing diagnostic FFPE samples from 1.3 million individuals
 High quality standards
 Samples taken through accredited HUS diagnostic sampling
 Sample processing service
 DNA and RNA extraction
 Histological samples: slide sectioning, staining, TMA fabrication, digipathological imaging
 Cell isolation: PBMC
High quality standards

8. Sample data + clinical data

9. EMR
Caresuite
Clinisoft
Apotti
Uranus
RADU
Musti
Multilab
CA
Opera
QPati
Obstetrix
Marela
Healthweb
Carescape
Muse
Capsule
Patient
Monitors
Noona
Customer
Feedback
Health
Village
Patient
XDS
PACS
Imaging
HUSDW
Koodistot
SASDW
Mynla
Billing
BCB
Quality
Registries
MerlotMedi
First Aid
HUS DATA LAKE - DATA SOURCES
HUS Data
Lake

10. Data Lake accumulates data, which
needs to be cleaned,
commensurated, sorted and
enriched to assess
1. Operational hot spots
2. Quality of care
3. Effectiveness of care
4. Cost efficiency
5. Scientific questions
DATA LAKE: Combining and
analysing data for better knowledge
What kind of operations are done?
How are they done?
Do they help patients?
How much does this cost?
How to improve the practices?
How to improve decision-making?
Courtesy from Auria Biobank

11. HUS Datalake
Patient
journals
Pathology
records
Laboratory
data
+ 20 other
data
sources
Self-service dashboard and analytics (Health Data Analytics tool)
Low latency data and search engine
Analytics engine
Dashboard visualisation
Text data
parser
A Side datalake for
research
Isolated datalakes for
advanced data analytics.
Text data
parser
Hospital data lake
infrastructure

12. Vuosikymmenten ajan karttunutta
kliinistä tietoa digitaalisessa muodossa
1980 1990 2000 2010 2020
Laboratorio ja patologia
Sairauskohtaiset laaturekisterit
Potilaskertomus
Operatiivinen ja talousdata
Radiologian toiminnanohjaus
Kuvantaminen (PACS)
Digitaalinen EKG
Leikkaussali toiminnanohjaus
Akuutti ja tehohoito
Synnytyskertomus
Genomiikka
HUS Tietoallas

13. HUS TIETOALLAS LUKUINA
• Potilaita > 3,5 miljoonaa
• Potilaskertomusdokumentteja (EMR record)
> 36 miljoonaa
• Potilaskertomusmerkintöjä (EMR notes) > 80 miljoonaa
• Laboratoriotestejä > 780 miljoonaa
• Radiologiatutkimuksia > 21 miljoonaa

14. Cell and
molecular level
Tissue level
Imaging data
Symptom and diagnostic data
Therapy data
Phenotype
(individual and
disease)
Clinical chemistry data Tissue sample data

15. Ritchie, M. D., Holzinger, E. R.,
Li, R., Pendergrass, S. A., & Kim,
D. (2015). Nature Reviews
Genetics

16. HELSINGIN BIOPANKKI ON
POTILAAN ASIALLA

17. 17
500,000 Finns
~1O % of the population
Step 1:
Producing
genome data
Step 2:
Combining
genome data
with digital
health care data
FinnGen
Legacy
collections:
200 000
Prospective
collections:
300 000
120 000 HUS/Helsinki
Biobank patients

18. 18
500 000 individuals
~1O % of the
population
500 000
individuals
Combined
genotype and
register data
National Health
Register data
Association analyses
Axiom GWA array
Imputation
FinnGen: Public-Private Partnership
Public Healthcare Pharma

19. TUTKIMUKSEN HYÖDYNTÄMINEN POTILAAN HOIDOSSA
Suomen sairaalabiopankit saivat kesällä 2021 STM:ltä rahoituksen selvitykseen
biopankkitoiminnassa kertyvän genomitiedon hyödyntämisestä
terveydenhuollossa. Helsingin Biopankki toimii projektin koordinaattorina.
Biopankki toimii mahdollistajana – mukana
1) HUSLAB,
2) perinnöllisyyslääkärit,
3) syöpäkeskus (kirurgit, onkologit)

20. SYÖPÄALTTIUSGEENIT YKSILÖLLISTETYN LÄÄKETIETEEN PILOTTIKOHTEENA
ESIMERKKINÄ PALB2, JONKA PERITTY MUUTOS LISÄÄ MERKITTÄVÄSTI RISKIÄ SAIRASTUA RINTASYÖPÄÄN
Mars et al.
Nat Comm 2020

21. 21
Rare 3k -
Rare 3k - Assessing
Feasibility of Identifying
Rare Disease Patients by
Combining Clinical
Information,
Computational Algorithms,
and Next Generation
Sequencing

22. 22
Tomi Mäkelä

23. KIITOS
Helsinki Biobank
www.helsinkibiobank.fi