Picnodisostose - Relato de Caso - Sessão Clínica "Casos Ambulatoriais Interessantes" (CAI) - Internato em Pediatria I (PED I) - Universidade Federal do Rio Grande do Norte (UFRN) - Natal/RN- Brasil

1. CAI – Casos Ambulatoriais Interessantes
Apresentação :
Ddo. Gabriel Sales
Dda. Bárbara Campos Coordenação:
UNIVERSIDADE FEDERAL DO RIO GRANDE DO NORTE
INTERNATO EM PEDIATRIA 1
Prof. Leonardo M. F. De Souza
Participação Especial : Prof. Iluska Carneiro Martins (Endocrinologista Pediátrica)

2. Caso Clínico
JOCJ, Masculino, 10 anos. 3º filho de uma prole
de 4.
Nascido a termo, de parto vaginal eutócico.
Peso = 3650g Comprimento = 49cm
PC = 36cm APGAR 8/9
Sem malformações grosseiras registradas ao
nascimento.

3. Caso Clínico
Desde o nascimento tem “crises de pneumonia” com cansaço e roncos
noturnos. Aos 6 meses foi internato em UTI após 2 PCR decorrentes de
broncoespasmo grave. Internou-se outras 2 vezes por pneumonia e para
realização de amidalectomia.
Aos 3 anos iniciou quadro de diarreia crônica e dores abdominais, sendo
acompanhado pela GastroPed. Repetidas dosagens de cloro no suor
normais.
Aos 4 anos passou a ser acompanhado por geneticista em investigação
de uma síndrome genética a esclarecer.
Aos 6 anos, recebeu o diagnóstico de asma, sendo acompanhado pela
PneumoPed. Em consulta, referiu que já utilizava Levotiroxina.
Aos 7 anos, primeiro registro de consulta na EndoPed para
acompanhamento de baixa estatura e hipotireoidismo. (G1P1)
Aos 9 anos, GastroPed investiga Doença de Crohn. EndoPed identifica
ginecomastia (M3).

4. Caso Clínico
Acompanhava com várias especialidades, mas não
tinha um pediatra geral que fizesse o link e a
coordenação do cuidado.
Veio ao ambulatório de Pediatria Geral com queixa de
dor ao urinar e descarga purulenta em pênis há 1 ano.
(HD: Fimose + Balanopostite de repetição)
DNPM adequado
Vacinação atualizada
Alimentação com erros alimentares (não come frango,
peixe, verduras ou fruta)

5. Ao Exame
BEG, Vigil, Colaborativo, corado, hidratado,
Fácies sindrõmica: fronte olímpica, frênulo lingual curto,
nariz em sela, desvio de septo nasal.
Suturas occipto-parietais abertas (normotensas).
Inspeção ocular sem alterações a olho nu.
ACV: RCR, 2T, BNF, s/sopros. FC 75bpm PA
95x62mmHg (normal)
AR, Abdome e MMII sem alterações dignas de nota.
Genitália masculina, testículos tópicos, fimose. G1P1/2
(pilificação muito discreta). Ginecomastia (M3)
Peso 32,800 kg ( 0<Z<+1)
Est 1,17m (Z<-3)
IMC 24kg/m² (+2<Z<+3)

6. • Fácies, Fronte, Nariz
Micrognatia, Implantação

7. • Frênulo e Dentição
Baixa estatura

9. Dedos da mão

10. Ginecomastia M3

11. Raciocínio Diagnóstico

12. •Fácies Sindrômica
•Baixa Estatura
• Alteração de extremidades(mãos)
•Fechamento retardado de fontanelas
•Alterações dentárias

13. Hipótese diagnóstica ?

14. Síndrome Genética A/E
(Laudo de Geneticista em 2008)
Baixa estatura, proeminência óssea frontal e
occipital, fechamento retardado de suturas, palato
estreito e sulcado, erupção retardada de dentição,
falanges distais curtas com pele enrugada sobre o
dorso das extremidades dos dedos...
O quadro dismórfico do paciente é compatível
com PICNODISOSTOSE (osteocondrodisplasia
com osteopetrose).

15. DISCUSSÃO
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16. Definição
• Grego : picno - denso ; dis - defeituoso ; ostose
- osso
• Displasia esquelética osteoesclerótica
• Herança autossômica recessiva
• 30% - consangüinidade entre os pais
• Gene 1 q21 : catepsina K (divisão matriz óssea)
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17. Características clínicas
• Baixa estatura - deficiência de GH
• Osteoesclerose - risco de fraturas
• Hipoplasia mandíbular
• Atraso no fechamento das fontanelas
• Suturas cranianas separadas
• Mal formação dentária / atraso na erupção
• Aplasia das falanges terminais - bradidactilia
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18. Características clínicas
• Alterações crânio- faciais :
• Bossa frontal
• Fronte ampla
• Braquicefalia
• Exoftalmia bilateral
• Redução das vias aéreas superiores - risco
de IR
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19. Características clínicas
Alterações crânio- faciais

20. Braquicefalia
Características clínicas

21. Alterações extremidades- Falanges distais curtas
Características clínicas

22. Características
clínicas

23. Diagnóstico Diferencial
Osteopetrose Infantil
Anemia, Pancitopenia
Hematopoiese extra-medular
Sem relação direta com baixa estatura
Diagnóstico no primeiro ano de vida

24. Tratamento
• Multidisciplinar
• Prevenção de fraturas
• Cuidados na higiene dentária
• ATB profilático nas extrações / procedimentos
dentários - risco de osteomielite
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25. Referências
Alves Pereira D, et al. Pycnodysostosis. A Report os 3 clinical cases. Med
Oral Patol Oral Cir Bucal, 2008. 13(10):E633-5
Quezado et al. Picnodisostose: Relato de Dois Casos. Arq Bras Endocrinol
Metab 2003; 47/1:95-101