Revisão e Leitura Conceitual de Síndromes Neurocutâneas- Texto Didático - Internato em Pediatria I (PED I) - Universidade Federal do Rio Grande do Norte - UFRN - Natal/RN-Brasil

1. UNIVERSIDADE FEDERAL DO RIO GRANDE DO NORTE
REVISÃO E LEITURA CONCEITUAL DE SÍNDROME
UNIVERSIDADE FEDERAL DO RIO GRANDE DO NORTE
CENTRO DE CIÊNCIAS DA SAÚDE
DEPARTAMENTO DE PEDIATRIA
INTERNATO EM PEDIATRIA I
REVISÃO E LEITURA CONCEITUAL DE SÍNDROME
NEUROCUTÂNEAS
Ddo. Alexsandro Pereira de Andrade
Natal-RN
REVISÃO E LEITURA CONCEITUAL DE SÍNDROMES
Alexsandro Pereira de Andrade

2. INTRODUÇÃO
Síndromes Neurocutâneas ou Facomatoses são doenças de cunho sistêmico,
displásica, com o surgimento de máculas pigmentadas ou angiomatosas na epiderme e
sistema nervoso, traduzindo alterações nos folhetos embrionários. Sendo assim,
podemos dizer que são doenças congênitas, hereditárias, na grande maioria dos casos,
de expressão variada, ou seja, podemos ter escalas de expressividades. Eram , logo que
foram descritas, associadas à presença de facomas – uma espécie de mancha cutânea
em forma de lente – incluindo apenas duas patologias: Neurofibromatose de
Recklinghausen e Esclerose tuberosa de Bourneville. No entanto, três outras
síndromes foram descritas sem o aparecimento dessa entidade semiológica,
Angiomatose Retinocerebelar de Von Hippel- Lindau, Angiomatose
encefalotrigeminal de Sturge-Weber e Ataxia-Telangectasia de Louis-Bar. A
nomenclatura para esse conjunto de cinco fancomatoses é ‘Doenças Neurocutâneas
Maiores’ e, exceto a Síndrome de Sturge-Weber, tem uma herança autossômica
dominante. Outra exceção se faz à Ataxia-Telangiectasia, que tem herança
autossômica recessiva. Assim, não é necessária a presença do facoma para definir uma
síndrome neurocutânea.
DEFINIÇÃO ATUAL DAS SÍNDROMES NEUROCUTÂNEAS
Como a presença do facoma deixa de ser um critério para a definição dessa
entidade nosológica, denominações alternativas à facomatose se tornaram
necessárias. Foram cunhados: Síndromes Neurocutâneas, Displasias
Neuroectodérmicas, Neuroectodermatoses, Neuromesoectodermatoses e
neurocristopatias [1].
O quadro abaixo resume as manifestações clínicas encontradas na maiorias
das Síndromes Neurocutâneas (SNC):
SINAIS E SINTOMAS COMUNS ÀS SNC
1- Manchas em pele e mucosa, angiomatosas ou não, em qualquer topografia;
2- Hamartomas, que são hiperplasias tumorais ou displásicas, bem localizadas;
3- Blastomatoses, tumores benignos ou malignos, resultantes de células
embrionárias indiferenciadas;
4- Manifestações congênitas: displasias viscerais de graus variados (duplicações,
agenesias, disgenesias), ósseas e várias outras.
BASE FISIPATOLÓGICA ATUAL
A grande dificuldade é achar um substrato fisiopatológico para explicar um
grupo heterogêneo de entidades nosológicas. No entanto, muitos autores insistem em

3. atribuir a defeitos em gene supressor de tumor (traduzindo-se um efeito na
diferenciação do ectoderma primitivo) sempre procurando evidências em estudos de
naturezas genéticas e moleculares [2].
NEUROFIBROMATOSE
É a doença de Von Recklinghausen, distúrbio autossômico dominante,
multiforme e progressiva, traduzido por alteração na migração da Crista Neural.
NEUROFIBROMATOSE I
Tem uma Incidência de 1/4000-5000. Há a presença de defeito em
cromossomo 17q11.2 que codifica para neurofibrina.
NEUROFIBROMATOSE TIPO I - Critérios Diagnósticos*
1) Lesões ósseas
2) Glioma óptico
3) Parente de primeiro grau com NF-I
4) Seis ou mais manchas café-com-leite : 5 mm (pré-puberes) e 15 mm (pós-
puberes) - 100%
5) Efélides axilares ou inguinais (3mm) – Sinal de Crowe
6) Dois ou mais nódulos de Lisch – 74%
7) Dois ou mais neurofibromas / Um neurofibroma plexiforme
* Dois ou mais destes sinais
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL:
– Esclerose Tuberosa
– Sd. McCune-Albright
– Ataxia-Telangectasia
– Nevus Basocelulares
Manchas café-com-leite Sd. McCune-Albright

4. Manchas café-com-leite Ataxia-Telangectasia
Manchas café-com-leite Nevus Basocelular
MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS DA NEUROFIBROMATOSE I:
- Manchas café-com-leite
- Neurofibromas – influência hormonal
- Exoftalmia pulsátil
- Escoliose
- Distúrbios visuais – 20%
- Reflexos pupilares alterados
Neurofibromas

5. COMPLICAÇÕES
- Déficit de atenção
- Crises tonico - clônicas generalizadas / parciais complexas
- Hidrocefalia
- Estenose/aneurisma cerebral
- Doença de Moyamoya
- Ataque Isquêmico Transitório
- Puberdade precoce
- Hipertensão – estenose da artéria renal/feocromocitoma
- Tumores: Wilms, Leucemia, Rabdomiosarcoma
Hidrocefalia
Aneurisma Cerebral

6. NEUROFIBROMATOSE II
Tem uma incidência: 1/50000
ocorrência de neuromas acústicos
NEUROFIBROMATOSE
1) Neuroma do acústico ( VIII par craniano)
2) Familiares com NF-II e Neuromas do acústico ou:
a) Neurofibroma /Meningeoma/ Glioma/ Schwanoma
b) Opacificações lenticulares subcapsulares posteriores do cristalino
50%
Neuroma do acústico
MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS
- Perda auditiva
- Paresia facial
- Cefaléia
- Perda do equilíbrio
DIAGNÓSTICO
- Anamnese
- Exame Físico
- Imagem (TC/RM)
- EEG e Potencial Evocado
- NF-II: história familiar “+”= DNA fetal
ncidência: 1/50000 e está associada a mutações no gene
euromas acústicos bilaterais.
NEUROFIBROMATOSE II - Critérios Diagnóstico
Neuroma do acústico ( VIII par craniano)
II e Neuromas do acústico ou:
Neurofibroma /Meningeoma/ Glioma/ Schwanoma
Opacificações lenticulares subcapsulares posteriores do cristalino
MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS
EEG e Potencial Evocado
II: história familiar “+”= DNA fetal
e está associada a mutações no gene 22q1.11 e
Opacificações lenticulares subcapsulares posteriores do cristalino –

7. CONDUTA
- IDENTIFICAÇÃO PRECOCE
- Controle das manifestações / complicações
- Exame oftalmológico anual
- Aconselhamento genético
ESCLEROSE TUBEROSA
Tem uma incidência de 1/6000 e sua é herança autossômica dominante.
Associada à mutações nos genes CET 1 (Cr 9q34) e CET 2 (Cr 16p13) que codificam para
hamartina e tuberina. É uma doença multisistêmica com 50% dos casos esporádicos.
Na patologia, encontramos Tuberes na região subependimaria, calcificação e
projeção ventricular: “gota de vela”. À microscopia há número reduzido de neurônios,
proliferação de astrócitos e neurônios bizarros. Há uma relação direta entre extensão
dos tuberes e grau de comprometimento neurológico.
CLÍNICA
Clinicamente encontramos:
- Espasmos do lactente (Sd de West)
- Lesões hipopigmentadas – 90%
- Placa de Chagrem (região lombossacra)
- Infância:
- Epilepsia mioclônica
- Adenomas sebáceos
- Fibroma subungueais/periungueais
Lesões hipopigmentadas

8. Adenomas sebáceos
Fibroma periungueal
COMPLICAÇÕES
- Tumores da retina
- Tumores cerebrais: Astrocitoma
- Rabdomioma cardíaco
- Hamartomas / Doença policistica renal
- Angiomiolipomas pulmonares/pneumotórax espontâneo
Hipsarritmia

9. DIAGNÓSTICO
- Anamnese
- Exame Físico
- EEG: hipsarritmia
- Lâmpada de Wood
- Fundoscopia ocular
- RX / RM / TC
CONDUTA
- Vigabatrina / ACTH
- USG renal
- Ecocardiograma
- RX de tórax
DOENÇA DE STURGE-WEBER
Caracterizada, fisiopatologicamente, por alteração no leito vascular cerebral
durante a embriogênese. Tem uma incidência de 1 / 50.000. Sempre associada ao nevo
facial ou mancha “vinho do porto “
CLÍNICA
• Mancha facial unilateral
• Buftalmia
• Glaucoma ipsilateral
• Epilepsias / crises focais

10. COMPLICAÇÕES
• Hemiparesia
• Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor
• Retardo mental
• Glaucoma
DIAGNÓSTICO
• Anamnese
• Exame físico
• Refratária aos anticonvulsivantes
• RX / TC : “ aspecto serpentiforme “ / atrofia cerebral / dilatação ventricular
CONDUTA
• A freqüência das crises determina o tipo de tratamento, se clínico ou
radical/cirúrgico.
• Hemisferectomia / lobectomia
• Medir PIO regularmente
• Laserterapia
• Psicoterapia
BIBLIOGRAFIA
Diament A e Cypel S. Neurologia Infantil, 5ªEdição. São Paulo: Editora
Atheneu, 2010.