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GENÉTICA CLÁSSICA OU MENDELIANA
O João é um rapaz normal para a característica pigmentação da pele. Os seus pais são ambos normais, mas a sua avó materna e avô paterno eram albinos. Inês é uma rapariga de pigmentação normal da pele. Por parte da mãe, nunca houve, nem mais remota ancestralidade, qualquer caso de albinismo. Já o seu pai era normal, mas o pai dele era albino. Com estas evidências de albinismo na família, João e Inês procuraram um geneticista para um aconselhamento, colocando-lhe as seguintes perguntas: PROBLEMA:
Questões:  Existe a possibilidade de terem um filho albino? Qual o risco máximo de terem um filho albino? Se o primeiro filho for albino, qual a probabilidade de terem um segundo filho também albino?
Inicia-se a resolução do problema pela construção da árvore genealógica relativa ao albinismo, onde todas as relações de parentesco sejam claras. Legenda: 	  homem nomal          mulher normal     homem albino          mulher albina	 Solução:
Solução: ?
Uma vez construída a árvore genealógica, vamos determinar o genótipos de cada um dos seus elementos.  Como o albinismo não surge em todas as gerações das famílias afectadas, deduzimos que o gene responsável por esta característica é recessivo. AA aa
Respondendo à primeira pergunta: A resposta é sim, pois ambos se ambos os membros do casal forem heterozigóticos, serão portadores do gene 	responsável pelo albinismo. Respondendo à segunda pergunta: Primeiro vamos calcular a probabilidade de ambos os membros do casal serem heterozigóticos, única condição 	que permite terem filhos albinos. Comecemos pelo João, fazendo um xadrez mendeliano dos respectivos pais.
Uma vez que o João não é albino, o genótipo aa não considerado para os cálculos da probabilidade de ser heterozigótico. Assim sendo, a probabilidade de o João ser e AA = 1/3 e Aa = 2/3 que é o valor que nos interessa.
  Procedemos de forma idêntica para com a Inês. De acordo com o xadrez mendeliano a probabilidade de a Inês ser heterozigótica (Aa) é de 1/2. Se ambos forem heterozigóticos, a probabilidade de terem um filho é de 1/4 (a mesma dos pais do João).
Agora, aplicando as regras matemáticas do cálculo de probabilidades (probabilidade da ocorrência de três acontecimentos independentes, ocorrerem simultaneamente), já é possível responder à segunda pergunta, assim a probabilidade máxima de o primeiro filho ser albino é: P(João ser Aa) x P(Inês ser Aa) x P(terem filho albino) = 2/3 X 1/2 X 1/4 = 2/ 24 Ou simplificando 2/12 ou 8,3%.
A resposta a esta questão é muito simples, pois se o casal teve um primeiro filho albino, logo o seu genótipo é de certeza Aa, assim: De acordo com o quadro, a probabilidade de ser aa é de 1/4 ou 25%.

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GENÉTICA MENDELIANA E ALBINISMO

  • 2. O João é um rapaz normal para a característica pigmentação da pele. Os seus pais são ambos normais, mas a sua avó materna e avô paterno eram albinos. Inês é uma rapariga de pigmentação normal da pele. Por parte da mãe, nunca houve, nem mais remota ancestralidade, qualquer caso de albinismo. Já o seu pai era normal, mas o pai dele era albino. Com estas evidências de albinismo na família, João e Inês procuraram um geneticista para um aconselhamento, colocando-lhe as seguintes perguntas: PROBLEMA:
  • 3. Questões: Existe a possibilidade de terem um filho albino? Qual o risco máximo de terem um filho albino? Se o primeiro filho for albino, qual a probabilidade de terem um segundo filho também albino?
  • 4. Inicia-se a resolução do problema pela construção da árvore genealógica relativa ao albinismo, onde todas as relações de parentesco sejam claras. Legenda: homem nomal mulher normal homem albino mulher albina Solução:
  • 6. Uma vez construída a árvore genealógica, vamos determinar o genótipos de cada um dos seus elementos. Como o albinismo não surge em todas as gerações das famílias afectadas, deduzimos que o gene responsável por esta característica é recessivo. AA aa
  • 7. Respondendo à primeira pergunta: A resposta é sim, pois ambos se ambos os membros do casal forem heterozigóticos, serão portadores do gene responsável pelo albinismo. Respondendo à segunda pergunta: Primeiro vamos calcular a probabilidade de ambos os membros do casal serem heterozigóticos, única condição que permite terem filhos albinos. Comecemos pelo João, fazendo um xadrez mendeliano dos respectivos pais.
  • 8. Uma vez que o João não é albino, o genótipo aa não considerado para os cálculos da probabilidade de ser heterozigótico. Assim sendo, a probabilidade de o João ser e AA = 1/3 e Aa = 2/3 que é o valor que nos interessa.
  • 9. Procedemos de forma idêntica para com a Inês. De acordo com o xadrez mendeliano a probabilidade de a Inês ser heterozigótica (Aa) é de 1/2. Se ambos forem heterozigóticos, a probabilidade de terem um filho é de 1/4 (a mesma dos pais do João).
  • 10. Agora, aplicando as regras matemáticas do cálculo de probabilidades (probabilidade da ocorrência de três acontecimentos independentes, ocorrerem simultaneamente), já é possível responder à segunda pergunta, assim a probabilidade máxima de o primeiro filho ser albino é: P(João ser Aa) x P(Inês ser Aa) x P(terem filho albino) = 2/3 X 1/2 X 1/4 = 2/ 24 Ou simplificando 2/12 ou 8,3%.
  • 11. A resposta a esta questão é muito simples, pois se o casal teve um primeiro filho albino, logo o seu genótipo é de certeza Aa, assim: De acordo com o quadro, a probabilidade de ser aa é de 1/4 ou 25%.