SlideShare una empresa de Scribd logo
1 de 28
Singur cu boala Pompe in Romȃnia Magda Bostan
Primele semne de intrebare august 2001- 1 an si 6 luni analize inst.  prof. dr. MateiBals ,[object Object]
2 hepatitaacuta de etiologienecunoscuta,[object Object]
Primele semne de intrebare nov. 2001- 2 ani GrigoreAlexandrescu Hepatita cronica Tratament Izoprozid silimarina
Feb. 2002- 2 ani 3 luni GrigoreAlexandrescu hepatita cronica in observatie
Martie 2002- 2 ani si 4 luni IDNBM “N. PAULESCU” Hepatitacronica de etiologieneprecizata Dislipidemieinfirmata pana in momentulinternariicopilul a fostinvestigatpentruvirusurilehepatitice A,B,C, D, virusulcitomegalicsi EBV care au fost negative casicelepttoxoplasmoza Rec: investigatiisuplimentareintr-un serviciu de hepatologie
Aprilie2002- 2 ani si 5luni TGP si TGO crescute in continuare…..
Mai 2002- 2 ani si 6luni FUNDENI hepatitacronicapersistenta de etiologievirala Tratament: Liv 52 alternativ cu Silimarina Propunere de biopsie hepatica refuzata
Mai 2002- 2ani si 6 luni Spit copii GrigoreAlexandrescu Bucuresti  Distrofiemuscularaprogresiva(tgo, tgp, cpk, ldh cu valoricrescute) Recomandari: EMG Emg a infirmatdistrofiamusculara
August 2002 -2 anisi 9 luni TGP si TGO crescute in continuare…..
Septembrie 2002-2 anisi 10 luni Fundeni Hepatiacronicapersistenta Liv 52 alternativ cu Silimarina
Noiembrie 2002-3 ani Clinica Mayer-Firenze Investigatii: ecografieabdominalasuperioara, ecocord, ECG, EEG, control oftalmologic, EMG-usoaresemne de suferintamuscularaprotopatica Recomandari: biopsiemuscularaefectuata in aceeasiclinica in ian 2003.
Februarie 2003-3 anisi 4 luni Spitaluljudetean-hepatitacronica in observatie
Mai 2003-3 anisi 6 luni TGP si TGO crescute in continuare…..
Februarie 2004- 4 anisi 4 luni TGP si TGO crescute in continuare…..
Martie  2004-4 anisi 4 luni INSTITUTUL GIANNINA GASLINI-Laboratorul de patologiemusculara, biochimiemuscularasineurogenetica ANALIZELE HISTOPATOLOGICE EVIDENTIAZA O IMPORTANTA SUFERINTA MUSCULARA DE TIP MIOPATIC VACUOLAR,  A CAREI NATURA NU SE POATE PRECIZA PE BZA SINGUREI PROBE MORFOLOGICE.
Aprilie 2004- 4 anisi 5 luni Grigore Alexandrescu Distrofiemusculara in observatie
5 Mai 2004- 4 anisi 6 luni Spitalul clinic de psihiatrie dr. Alex. Obregia Distrofiemuscularaprogresiva in obs. Recomandare EMG
13 Mai 2004- 4 anisi 6 luni Spitalul clinic de psihiatrie dr. Alex. Obregia Distrofiemuscularaprogresiva in obs. S-a efectuat EMG = suferintamuscularanediagnosticata Recomadare: repetare EMG peste 6 luni, 1 an, eventual si a biopsieimusculare
6 august 2001-20 dec 2004graficevolutieenzime
Octombrie 2004 Mayer Firenze- Concluziiinvestigatii din 2003: tabloul clinic sialterarileevidentiateprinanalizelehistopatologiceefectuatepemuschiindica o patologievacuolara (absentauneipatologii?), posibil de naturagenetico-metabolica. Se recomandaefectuareaunorverificariulterioaresi in prima faza o dozare a maltozeiacidesidozareaenzimeideramidicante. Intr-o etapaulterioaraesteutilsa se analizezeoxidareaacizilorgrasi in fibroblaste.
Decembrie 2004-5 anisi1 luna Spitalul clinic de copii “Louis Turcanu” Timisoara Distrofiemuscularaprogresivascapulo-humerala Milgamma Vitamina E Fosfobion
Aprilie 2005- 5 anisi 6 luni Spitalul clinic de copii “Louis Turcanu” Timisoara Distrofiemuscularaprogresivascapulo-humerala Milgamma Vitamina E Fosfobion prednison
Iulie 2005-5 ani si 8 luni Universitatea Bologna- Italia Investigatii enzime lizozomale
Octombrie 2005-5 anisi 11 luni Poliambulatorio San Camillo-Bologna –PROF. DR. LUCIANO MERLINI GLICOGENOZA TIP 2
Martie  2007- 7 ani si 5 luni Testegenetice ERASMUS MC Olanda-reconfirmarediagnostic
Decembrie 2007-8 ani si 1 luna Cluj-Clinica de pediatrie “ AxenteIancu” Primul tratament potrivitboliirealedonat de firma producatoare
Mai  2008 Tratamentulaparepentru prima oaramentionat in O R D I N Privind modificarea şi completarea Ordinului ministrului sănătăţii publice şi al preşedintelui Casei Naţionale de Asigurări de Sănătate nr. 574/269/2008 pentru aprobarea Normelor tehnice de realizare a programelor naţionale de sănătate  în anul 2008

Más contenido relacionado

Más de Mihaiela Fazacas

Prezentare Simpozion Boli Rare 26 Februarie , Bucuresti, Dr Plaiasu Vasilica
Prezentare Simpozion Boli Rare 26 Februarie , Bucuresti, Dr Plaiasu VasilicaPrezentare Simpozion Boli Rare 26 Februarie , Bucuresti, Dr Plaiasu Vasilica
Prezentare Simpozion Boli Rare 26 Februarie , Bucuresti, Dr Plaiasu Vasilica
Mihaiela Fazacas
 
Resurse In Abordarea Interdisciplinara
Resurse In Abordarea InterdisciplinaraResurse In Abordarea Interdisciplinara
Resurse In Abordarea Interdisciplinara
Mihaiela Fazacas
 
Interventii Psihologice îN Bolile Rare
Interventii Psihologice îN Bolile RareInterventii Psihologice îN Bolile Rare
Interventii Psihologice îN Bolile Rare
Mihaiela Fazacas
 
Boli Cromosomice Boli Rare Bucuresti 2010
Boli  Cromosomice Boli Rare Bucuresti 2010Boli  Cromosomice Boli Rare Bucuresti 2010
Boli Cromosomice Boli Rare Bucuresti 2010
Mihaiela Fazacas
 
Interdisciplinaritatea Bucuresti
Interdisciplinaritatea BucurestiInterdisciplinaritatea Bucuresti
Interdisciplinaritatea Bucuresti
Mihaiela Fazacas
 
Sensory Presentation7 2009 3
Sensory Presentation7 2009 3Sensory Presentation7 2009 3
Sensory Presentation7 2009 3
Mihaiela Fazacas
 
Introduction To Structured Teaching For Translation
Introduction To Structured Teaching   For TranslationIntroduction To Structured Teaching   For Translation
Introduction To Structured Teaching For Translation
Mihaiela Fazacas
 
Intro. To Structured Teaching Romanian
Intro. To Structured Teaching  RomanianIntro. To Structured Teaching  Romanian
Intro. To Structured Teaching Romanian
Mihaiela Fazacas
 
Rusu Cristina Rm B Rare Cluj
Rusu Cristina  Rm B Rare ClujRusu Cristina  Rm B Rare Cluj
Rusu Cristina Rm B Rare Cluj
Mihaiela Fazacas
 
C.Spanu Alport.Syndr.Cong.Balcanic.2009
C.Spanu Alport.Syndr.Cong.Balcanic.2009C.Spanu Alport.Syndr.Cong.Balcanic.2009
C.Spanu Alport.Syndr.Cong.Balcanic.2009
Mihaiela Fazacas
 

Más de Mihaiela Fazacas (20)

Spune intr un cuvant
Spune intr un cuvantSpune intr un cuvant
Spune intr un cuvant
 
Animale domestice
Animale domesticeAnimale domestice
Animale domestice
 
Fructe
FructeFructe
Fructe
 
Pesti si reptile
Pesti si reptilePesti si reptile
Pesti si reptile
 
Mamifere
MamifereMamifere
Mamifere
 
Intrusul 2
Intrusul 2Intrusul 2
Intrusul 2
 
Prezentare Simpozion Boli Rare 26 Februarie , Bucuresti, Dr Plaiasu Vasilica
Prezentare Simpozion Boli Rare 26 Februarie , Bucuresti, Dr Plaiasu VasilicaPrezentare Simpozion Boli Rare 26 Februarie , Bucuresti, Dr Plaiasu Vasilica
Prezentare Simpozion Boli Rare 26 Februarie , Bucuresti, Dr Plaiasu Vasilica
 
Resurse In Abordarea Interdisciplinara
Resurse In Abordarea InterdisciplinaraResurse In Abordarea Interdisciplinara
Resurse In Abordarea Interdisciplinara
 
Interventii Psihologice îN Bolile Rare
Interventii Psihologice îN Bolile RareInterventii Psihologice îN Bolile Rare
Interventii Psihologice îN Bolile Rare
 
Boli Cromosomice Boli Rare Bucuresti 2010
Boli  Cromosomice Boli Rare Bucuresti 2010Boli  Cromosomice Boli Rare Bucuresti 2010
Boli Cromosomice Boli Rare Bucuresti 2010
 
Interdisciplinaritatea Bucuresti
Interdisciplinaritatea BucurestiInterdisciplinaritatea Bucuresti
Interdisciplinaritatea Bucuresti
 
Sensory Presentation7 2009 3
Sensory Presentation7 2009 3Sensory Presentation7 2009 3
Sensory Presentation7 2009 3
 
Sensory Presentation
Sensory PresentationSensory Presentation
Sensory Presentation
 
Michelle No Pictures
Michelle No PicturesMichelle No Pictures
Michelle No Pictures
 
Introduction To Structured Teaching For Translation
Introduction To Structured Teaching   For TranslationIntroduction To Structured Teaching   For Translation
Introduction To Structured Teaching For Translation
 
Intro. To Structured Teaching Romanian
Intro. To Structured Teaching  RomanianIntro. To Structured Teaching  Romanian
Intro. To Structured Teaching Romanian
 
Boli Rare 2009
Boli Rare 2009Boli Rare 2009
Boli Rare 2009
 
Rusu Cristina Rm B Rare Cluj
Rusu Cristina  Rm B Rare ClujRusu Cristina  Rm B Rare Cluj
Rusu Cristina Rm B Rare Cluj
 
C.Spanu Alport.Syndr.Cong.Balcanic.2009
C.Spanu Alport.Syndr.Cong.Balcanic.2009C.Spanu Alport.Syndr.Cong.Balcanic.2009
C.Spanu Alport.Syndr.Cong.Balcanic.2009
 
Tomov Romania 1
Tomov Romania 1Tomov Romania 1
Tomov Romania 1
 

Boala Pompe

  • 1. Singur cu boala Pompe in Romȃnia Magda Bostan
  • 2.
  • 3.
  • 4. Primele semne de intrebare nov. 2001- 2 ani GrigoreAlexandrescu Hepatita cronica Tratament Izoprozid silimarina
  • 5. Feb. 2002- 2 ani 3 luni GrigoreAlexandrescu hepatita cronica in observatie
  • 6. Martie 2002- 2 ani si 4 luni IDNBM “N. PAULESCU” Hepatitacronica de etiologieneprecizata Dislipidemieinfirmata pana in momentulinternariicopilul a fostinvestigatpentruvirusurilehepatitice A,B,C, D, virusulcitomegalicsi EBV care au fost negative casicelepttoxoplasmoza Rec: investigatiisuplimentareintr-un serviciu de hepatologie
  • 7. Aprilie2002- 2 ani si 5luni TGP si TGO crescute in continuare…..
  • 8. Mai 2002- 2 ani si 6luni FUNDENI hepatitacronicapersistenta de etiologievirala Tratament: Liv 52 alternativ cu Silimarina Propunere de biopsie hepatica refuzata
  • 9. Mai 2002- 2ani si 6 luni Spit copii GrigoreAlexandrescu Bucuresti Distrofiemuscularaprogresiva(tgo, tgp, cpk, ldh cu valoricrescute) Recomandari: EMG Emg a infirmatdistrofiamusculara
  • 10. August 2002 -2 anisi 9 luni TGP si TGO crescute in continuare…..
  • 11. Septembrie 2002-2 anisi 10 luni Fundeni Hepatiacronicapersistenta Liv 52 alternativ cu Silimarina
  • 12. Noiembrie 2002-3 ani Clinica Mayer-Firenze Investigatii: ecografieabdominalasuperioara, ecocord, ECG, EEG, control oftalmologic, EMG-usoaresemne de suferintamuscularaprotopatica Recomandari: biopsiemuscularaefectuata in aceeasiclinica in ian 2003.
  • 13. Februarie 2003-3 anisi 4 luni Spitaluljudetean-hepatitacronica in observatie
  • 14. Mai 2003-3 anisi 6 luni TGP si TGO crescute in continuare…..
  • 15. Februarie 2004- 4 anisi 4 luni TGP si TGO crescute in continuare…..
  • 16. Martie 2004-4 anisi 4 luni INSTITUTUL GIANNINA GASLINI-Laboratorul de patologiemusculara, biochimiemuscularasineurogenetica ANALIZELE HISTOPATOLOGICE EVIDENTIAZA O IMPORTANTA SUFERINTA MUSCULARA DE TIP MIOPATIC VACUOLAR, A CAREI NATURA NU SE POATE PRECIZA PE BZA SINGUREI PROBE MORFOLOGICE.
  • 17. Aprilie 2004- 4 anisi 5 luni Grigore Alexandrescu Distrofiemusculara in observatie
  • 18. 5 Mai 2004- 4 anisi 6 luni Spitalul clinic de psihiatrie dr. Alex. Obregia Distrofiemuscularaprogresiva in obs. Recomandare EMG
  • 19. 13 Mai 2004- 4 anisi 6 luni Spitalul clinic de psihiatrie dr. Alex. Obregia Distrofiemuscularaprogresiva in obs. S-a efectuat EMG = suferintamuscularanediagnosticata Recomadare: repetare EMG peste 6 luni, 1 an, eventual si a biopsieimusculare
  • 20. 6 august 2001-20 dec 2004graficevolutieenzime
  • 21. Octombrie 2004 Mayer Firenze- Concluziiinvestigatii din 2003: tabloul clinic sialterarileevidentiateprinanalizelehistopatologiceefectuatepemuschiindica o patologievacuolara (absentauneipatologii?), posibil de naturagenetico-metabolica. Se recomandaefectuareaunorverificariulterioaresi in prima faza o dozare a maltozeiacidesidozareaenzimeideramidicante. Intr-o etapaulterioaraesteutilsa se analizezeoxidareaacizilorgrasi in fibroblaste.
  • 22. Decembrie 2004-5 anisi1 luna Spitalul clinic de copii “Louis Turcanu” Timisoara Distrofiemuscularaprogresivascapulo-humerala Milgamma Vitamina E Fosfobion
  • 23. Aprilie 2005- 5 anisi 6 luni Spitalul clinic de copii “Louis Turcanu” Timisoara Distrofiemuscularaprogresivascapulo-humerala Milgamma Vitamina E Fosfobion prednison
  • 24. Iulie 2005-5 ani si 8 luni Universitatea Bologna- Italia Investigatii enzime lizozomale
  • 25. Octombrie 2005-5 anisi 11 luni Poliambulatorio San Camillo-Bologna –PROF. DR. LUCIANO MERLINI GLICOGENOZA TIP 2
  • 26. Martie 2007- 7 ani si 5 luni Testegenetice ERASMUS MC Olanda-reconfirmarediagnostic
  • 27. Decembrie 2007-8 ani si 1 luna Cluj-Clinica de pediatrie “ AxenteIancu” Primul tratament potrivitboliirealedonat de firma producatoare
  • 28. Mai 2008 Tratamentulaparepentru prima oaramentionat in O R D I N Privind modificarea şi completarea Ordinului ministrului sănătăţii publice şi al preşedintelui Casei Naţionale de Asigurări de Sănătate nr. 574/269/2008 pentru aprobarea Normelor tehnice de realizare a programelor naţionale de sănătate în anul 2008