A acidúria propiônica é uma doença hereditária do metabolismo que causa a acumulação de ácidos orgânicos tóxicos no corpo. Ela é tratada com dieta restrita e suplementada com carnitina para remover os metabólitos tóxicos, além de medidas de suporte como correção do pH e ventilação mecânica quando necessário.
2. Acidúria Propiônica
A Acidúria Propiônica é uma doença hereditária do
metabolismo dos aminoácidos isoleucina, valina, metionina
e treonina, e tem transmissão autossômica recessiva.
Esta doença deve-se à deficiência na enzima propionil-CoA
carboxilase (PCC) e caracteriza-se pela acumulação e
excreção na urina de elevadas quantidades de diferentes
ácidos orgânicos e seus derivados conjugados, alguns dos
quais são tóxicos para a célula.
3. Quem descobriu o Erro Inato do
Metabolismo?
No início do século XX, Archibald Garrod
empregou o termo erro inato do metabolismo
(EIM) para se referir a situações clínicas que ele
acreditou serem conseqüentes a defeitos em
vias metabólicas. A primeira doença estudada
foi a alcaptonúria.
Numa época em que a doença era vista como
decorrente de fatores externos ao indivíduo, a
idéia de que cada pessoa teria uma
singularidade metabólica foi bastante
revolucionária. Atualmente, o termo EIM se
aplica a um grupo de doenças geneticamente
determinadas, decorrente de deficiência em
alguma via metabólica que está envolvida na
síntese (anabolismo), transporte ou na
degradação (catabolismo) de uma substância.
À medida que se aprofunda o conhecimento
médico, aumenta o número de erros inatos
conhecidos, que hoje ultrapassam 400. Eles são
estudados por um ramo da medicina laboratorial
conhecido como Bioquímica Genética.
4. Fonte: WAJNER, Moacir et al . Acidúrias orgânicas: diagnóstico em pacientes de alto risco no Brasil. J. Pediatr. (Rio J.), Porto Alegre, v.
77, n. 5, Oct. 2001
5. Acidúria Propiônica
Sintomas
Sintomas nos primeiros dias ou semana de vida;
Crises epilépticas em 30% dos casos;
Recusa alimentar;
Letargia;
Coma;
Vômitos;
Convulsões;
Cetoacidose;
Atraso no desenvolvimento;
Hipotonia;
Ataxia.
6. Incidência de Acidúria Orgânica
Fonte: WAJNER, Moacir et al . Acidúrias orgânicas: diagnóstico em pacientes de alto risco no Brasil. J. Pediatr. (Rio J.), Porto Alegre, v.
77, n. 5, Oct. 2001
7. Acidúria Propiônica
Diagnóstico
É realizado através da dosagem de ácidos
orgânicos na urina e muitas vezes associado à
cromatografia quantitativa de aminoácidos.
Algumas acidúrias orgânicas estão sendo
detectadas por triagem neonatal com
espectrometria de massa.
8. Acidúria Propiônica
Tratamento
O tratamento desta doença consiste
numa dieta hipoproteica restrita em
isoleucina, valina, metionina e
treonina e suplementada com
carnitina.
Eliminação dos metabólitos tóxicos
por exsanguíneo transfusão,
hemodiálise ou diálise peritoneal, bem
como pela administração de L-
carnitina
9. Acidúria Propiônica
Tratamento
A utilização de L-carnitina é recomendada
para eliminação de metabólitos tóxicos.
E medidas de suporte geral, como
correção do pH sérico, ventilação
mecânica assistida e hidratação adequada.
10. Referências
http://www.diagnosticoprecoce.org/doencas/acidemiapropionica.htm
http://www.supportnet.com.br/artigos/pdf/monografia.pdf
http://www.dle.com.br/participacao/aulas/Marcio_M.pdf
http://www.scielo.br/pdf/jped/v77n5/v77n5a11.pdf
WAJNER, Moacir et al . Acidúrias orgânicas: diagnóstico em
pacientes de alto risco no Brasil. J. Pediatr. (Rio J.), Porto
Alegre, v. 77, n. 5, Oct. 2001 . Available from
<http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0021-
75572001000500011&lng=en&nrm=iso>. access
on04 Aug. 2009. doi: 10.1590/S0021-75572001000500011.
http://www.eimaep.org/pdfs/padres/tripticos/trip_aciduria_propionica.
pdf