SlideShare una empresa de Scribd logo
1 de 18
Descargar para leer sin conexión
DEFICIÊNCIA
                      ALFA 1 ANTITRIPSINA




Cláudia C.P da Fonseca
Estudante de Psicologia –UNIP 6º sem.
DEFICIÊNCIA
ALFA 1 ANTITRIPSINA
   1º caso descrito : Mulher no Alasca há cerca
    de 800 anos;
   1º relato formal : 1963 - Laurell e Eriksson na
    Suécia Laurell
   Estudos epidemiológicos realizados ao redor
    do mundo mostraram que a deficiência de
    AAT afeta um em cada 2.000-5.000 indivíduos
   Estudo (PLATINO) : encontrou em portadores
    de DPOC deficiência grave de AAT (2-3% dos
    pacientes), estima-se que haja de 5 a 7
    milhões de portadores de DPOC no Brasil.
    Porém, não se sabe quantos desses
    pacientes têm deficiência de AAT
                   (fonte: J. bras. pneumol. vol.34 no.7 São Paulo July 2008)
DEFICIENCIA DE ALFA-1
             ANTRIPSINA
 É UMA DOENÇA GENÉTICA AUTOSSOMICA RECESSIVA

 ALFA 1 ANTRIPSINA (AAT) É UMA PROTEÍNA PRODUZIDO
  PELO FÍGADO ATUA COMO ANTIPROTEASE. (IMPEDE
  INFECÇÕES E INFLAMAÇÕES)
 A DOENÇA SE CARACTERIZA PELA INEXISTÊNCIA OU
  NÍVEIS BAIXOS DE AAT – FIGADO NÃO CONSEGUE
  LIBERARÁ-LA
 SE MANIFESTA NO NASCIMENTO EM FORMA DE
  EFERMIDADE HEPÁTICA CRÔNICA
 AOS 30 E 40 ANOS EM FORMA DE DPOC, BRONQUITE
  CRÔNICA OU PANICULITE
ALELO M – NORMAL
NÍVEIS ADEQUADOS
                                                                           ALELO Z – REDUÇÃO
DE AAT
                                                                           ACENTUADO
                                                                           NÍVEIS DE AAT




                                                                                MODERADA E SEVERA



                                                       DEFICIÊNCIA LEVE



  CROMOSSOMO 14P32--------MUTAÇÃO NO LOCUS --- A HERANÇA É DE 2 ALELOS RELACIONADOS A PRODUÇÃO DE AAT
Alfa 1
   “Não temos dados sobre a prevalência da deficiência de AAT
    no Brasil, porém como tivemos uma considerável imigração
    de europeus para cá, pressupõe-se que existam vários casos
    não diagnosticados”.
    (ABRADAT)
   Junho de 2005 iniciou-se a divulgação através da internet de
    um programa de detecção de deficiência de AAT em
    pacientes com suspeita clínica
PROVA GENÉTICA PARA ALFA-1
 DEVE SER RECOMENDADA:

  ADULTOS COM SINTOMAS DE EFISEMA, DPOC
   E ASMA;

  PESSOAS COM DOENÇAS HEPÁTICAS DE
   ORIGEM DESCONHECIDA;

  PESSOAS ASSINTOMÁTICAS (sem sintomas)
   COM OBSTRUÇÃO DE FLUXO DE AR
   PERSISTENTE COM FATORES DE RISCO
   (fumar, exposição ocupacional, etc.);

  ADULTOS COM PANICULITES NECROTIZANTE;

  IRMÃOS DE PESSOAS COM ALFA (pré-
   disposição)
DOENÇAS ASSOCIADAS
DPOC (enfisêma e bronquite crônica)

Bronquiectasias (dilatação das vias aéreas)

Hepatite neonatal e colestase neonatal em recém
nascidos

Cirrose hepática em crianças, adolescentes e
adultos

Hepatite crônica e câncer do fígado em adultos

Paniculite necrotizante--uma condição da pele

Vasculite de tipo C-ANCA positivo--uma
inflamação dos vasos sanguíneos pequenos
DIAGNÓSTICO

 RECONHECIMENTO DE PADRÕES
  CLÍNICOS

 IDENTIFICAÇÃO DAS ALTERAÇÕES
  LABORATORIAS – NÍVEIS REDUZIDOS
  DE AAT - DOSAGEM

 CONFIRMAÇÃO FENÓTIPICA
SÍNTOMAS
Falta de ar em repouso ou ao realizar algum
esforço
Fadiga ou ofegação
Silibâncias
Tosse crônica e/ou produção crônica de fleuma ou
esputo
Infecções pulmonares frequentes
Alergias durante todo o ano
Rápida deterioração da função pulmonar sem uma
história significativa do tabagismo
Enzimas hepáticas elevadas
Ictericia (coloração amarela de olhos e pele)
Acumulação de líquido no abdômen e pernas
(ascitis)
Vômito de sangue ou rasto de sangue nas fezes
TRATAMENTO
     PRINCIPAL META


 PREVENÇÃO




 REDUÇÃO DE CÉLULAS
 INFLAMÁTORIAS NO PULMÃO
TRATAMENTO
     MEDICAMENTOS
       DEPENDE DA DOENÇA
 ANTI-HISTAMINICOS PARA CONTROLE DAS
  ALERGIAS

 BRONCO-DIATADORES

 ANTIBIÓTICOS

 VACINAS CONTRA GRIPE E PNEUMONIA

 VACINAS CONTRA HEPATITE A E B

 CORTICOSTERÓIDES ORAIS/INALADOS

 OXIGÊNIO – TERAPIA

 VITAMINO - TERAPIA A+E
TRATAMENTO
   TERAPIA DE REPOSIÇÃO

 INFUSÃO DE CONCENTRADOS DE
  ALFA 1
 INTRA VENOSO COM AAT
  EXTRAÍDA DO SANGUE HUMANO
 NÃO É CURATIVO
 FUNÇÃO: DETER O PROGRESSO
  DA DOENÇA
 NÃO REVERTE O DANO
  EXISTENTE
 NÃO SE SABE OS DANOS
  SECUNDÁRIO DO TRATAMENTO A
  LONGO PRAZO
 PROBLEMAS HEPÁTICOS NÃO
  SÃO BENEFICIADOS
TRATAMENTO
         CIRÚRGICO


 RESECÇÃO DAS ZONAS DE PULMÃO
 (DESTRUÇÃO DAS PAREDES
 ALVÊOLARES)

 TRANSPLANTE DE PULMÕES

 TRANSPLANTE DE FÍGADO

 REDUÇÃO PULMONAR
 “Relativamente rara, a deficiência
  congênita de uma enzima protetora dos
  pulmões pode indicar maior predisposição
  para desenvolver enfisema, mesmo em
  não-fumantes. Nesse caso, a doença se
  manifesta em pessoas mais jovens e sua
  evolução é mais rápida.” Dr. Ronaldo
  Kairalla, pneumologista, professor da
  Universidade São Paulo.
RELATO PACIENTE
GuertaGuth tem 56 anos, casada há 29, mãe de dois filhos. Desde sua infância sofria
com crises de asma que amenizaram na vida adulta, sendo que nesta fase outras
doenças a incomodavam. No final de 2004 começou a sentir fortes crises de falta de ar,
incapacidade de caminhar e correr, bem como de realizar tarefas cotidianas. Realizou
vários exames com o médico da cidade que não queria acreditar no diagnóstico.
Encaminhou a um médico da capital que confirmou. Deficiência de Alfa-1, com a
dosagem 18 mg/dl, o que causou um enfisema pulmonar, a espirometria e ecografias,
bem como inúmeros outros exames também confirmaram a causa de tanto sofrimento
respiratório! O exame de fenotipagem, para nossa surpresa, revelou ser MZ, e não ZZ
como suspeitávamos. Hoje, após 4 meses de reabilitação, sente-se muito melhor,
aprendeu a utilizar corretamente sua capacidade pulmonar e utiliza um broncodilatador
chamado Spiriva. Graças a Deus, em quem cremos que providenciará sua restauração
completa, não necessita de oxigênio!!!
Realizados os exames de fenotipagem e dosagem na família ficou constatado que mais
dois irmãos seus, um sobrinho e um de seus filhos são MZ também, sem terem
dsenvolvido patologia alguma. Eu sou sua outra filha, que para outra surpresa nossa,
descobri ser MS, pois meu pai também o é. Deus, em sua infinita bondade nos livrou
de sermos SZ!
Marciani Elise Traesel
REFERENCIAS
   www.scielo.com; Deficiência de alfa-1 antitripsina: diagnóstico e tratamento; J.
    bras. pneumol. vol.34 no.7 São Paulo July 2008
   "Standards for the Diagnosis and Management of Individuals with Alpha-1
    Antitrypsin Deficiency", Sociedad Torácica Americana y Sociedad Respiratoria
    Europea, AMERICAN JOURNAL OF RESPIRATORY AND CRITICAL
    CARE MEDICINE, Vol. 168, Núm. 7, Octubre 1, 2003Oct. 2003.
   Fundação Alfa-1 de Porto Rico.
   ABRADAT – Grupo de apoio Alfa 1
Agradecimentos




            www.guida.com.br

Más contenido relacionado

La actualidad más candente

Lupus Eritematoso Sistêmico e Síndrome Anti-fosfolípides
Lupus Eritematoso Sistêmico e Síndrome Anti-fosfolípidesLupus Eritematoso Sistêmico e Síndrome Anti-fosfolípides
Lupus Eritematoso Sistêmico e Síndrome Anti-fosfolípidesPaulo Alambert
 
Tratamento de Lúpus Eritematoso Sistêmico (LES) em um cão
Tratamento de Lúpus Eritematoso Sistêmico (LES) em um cãoTratamento de Lúpus Eritematoso Sistêmico (LES) em um cão
Tratamento de Lúpus Eritematoso Sistêmico (LES) em um cãoFátima C. dos Santos
 
Doença de fabry
Doença de fabryDoença de fabry
Doença de fabryPam Kubiak
 
Sistema abo e fator rh uma revisao bibliografica
Sistema abo e fator rh uma revisao bibliografica Sistema abo e fator rh uma revisao bibliografica
Sistema abo e fator rh uma revisao bibliografica Giovanni Oliveira
 
Lúpus Eritematoso Sistêmico
Lúpus Eritematoso SistêmicoLúpus Eritematoso Sistêmico
Lúpus Eritematoso SistêmicoPaulo Alambert
 
Aula de Patologia do Sistema Hemolinfático
Aula de Patologia do Sistema HemolinfáticoAula de Patologia do Sistema Hemolinfático
Aula de Patologia do Sistema HemolinfáticoRaimundo Tostes
 
Lupus Eritematoso Sistêmico
Lupus Eritematoso SistêmicoLupus Eritematoso Sistêmico
Lupus Eritematoso SistêmicoPaulo Alambert
 
Lúpus Eritematoso Sistêmico - Imunologia
Lúpus Eritematoso Sistêmico - ImunologiaLúpus Eritematoso Sistêmico - Imunologia
Lúpus Eritematoso Sistêmico - ImunologiaEnfº Ícaro Araújo
 
Trabalho técnico em enfermagem Hemograma em anemias
Trabalho técnico em enfermagem Hemograma em anemiasTrabalho técnico em enfermagem Hemograma em anemias
Trabalho técnico em enfermagem Hemograma em anemiasEnfermagem Florence
 
Hemograma em idosos (pacientes geriátricos)
Hemograma em idosos (pacientes geriátricos)Hemograma em idosos (pacientes geriátricos)
Hemograma em idosos (pacientes geriátricos)João Marcos
 
DIABETES AND CANCER
DIABETES AND CANCERDIABETES AND CANCER
DIABETES AND CANCERRuy Pantoja
 
Imuno-hematologia Básica
Imuno-hematologia BásicaImuno-hematologia Básica
Imuno-hematologia BásicaThiago Vianna
 

La actualidad más candente (19)

Lupus Eritematoso Sistêmico e Síndrome Anti-fosfolípides
Lupus Eritematoso Sistêmico e Síndrome Anti-fosfolípidesLupus Eritematoso Sistêmico e Síndrome Anti-fosfolípides
Lupus Eritematoso Sistêmico e Síndrome Anti-fosfolípides
 
lupus eritematoso
lupus eritematosolupus eritematoso
lupus eritematoso
 
Tratamento de Lúpus Eritematoso Sistêmico (LES) em um cão
Tratamento de Lúpus Eritematoso Sistêmico (LES) em um cãoTratamento de Lúpus Eritematoso Sistêmico (LES) em um cão
Tratamento de Lúpus Eritematoso Sistêmico (LES) em um cão
 
Doença de fabry
Doença de fabryDoença de fabry
Doença de fabry
 
Sistema abo e fator rh uma revisao bibliografica
Sistema abo e fator rh uma revisao bibliografica Sistema abo e fator rh uma revisao bibliografica
Sistema abo e fator rh uma revisao bibliografica
 
Lupus
LupusLupus
Lupus
 
Lúpus Eritematoso Sistêmico
Lúpus Eritematoso SistêmicoLúpus Eritematoso Sistêmico
Lúpus Eritematoso Sistêmico
 
Aula de Patologia do Sistema Hemolinfático
Aula de Patologia do Sistema HemolinfáticoAula de Patologia do Sistema Hemolinfático
Aula de Patologia do Sistema Hemolinfático
 
Sle 2013
Sle 2013Sle 2013
Sle 2013
 
Les
LesLes
Les
 
Lupus Eritematoso Sistêmico
Lupus Eritematoso SistêmicoLupus Eritematoso Sistêmico
Lupus Eritematoso Sistêmico
 
Lupus
LupusLupus
Lupus
 
Lúpus Eritematoso Sistêmico - Imunologia
Lúpus Eritematoso Sistêmico - ImunologiaLúpus Eritematoso Sistêmico - Imunologia
Lúpus Eritematoso Sistêmico - Imunologia
 
Trabalho técnico em enfermagem Hemograma em anemias
Trabalho técnico em enfermagem Hemograma em anemiasTrabalho técnico em enfermagem Hemograma em anemias
Trabalho técnico em enfermagem Hemograma em anemias
 
Hemograma em idosos (pacientes geriátricos)
Hemograma em idosos (pacientes geriátricos)Hemograma em idosos (pacientes geriátricos)
Hemograma em idosos (pacientes geriátricos)
 
DIABETES AND CANCER
DIABETES AND CANCERDIABETES AND CANCER
DIABETES AND CANCER
 
Lúpus
LúpusLúpus
Lúpus
 
Imuno-hematologia Básica
Imuno-hematologia BásicaImuno-hematologia Básica
Imuno-hematologia Básica
 
Patologia
PatologiaPatologia
Patologia
 

Similar a Alfa 1

Caso clinico doença de addisson
Caso clinico doença de addissonCaso clinico doença de addisson
Caso clinico doença de addissonbiochemestry
 
fisioterapia-em-neonatologia-e-pediatria_compress.pptx
fisioterapia-em-neonatologia-e-pediatria_compress.pptxfisioterapia-em-neonatologia-e-pediatria_compress.pptx
fisioterapia-em-neonatologia-e-pediatria_compress.pptxRaqueli Viecili
 
ASMA - ALERGIAS
ASMA - ALERGIASASMA - ALERGIAS
ASMA - ALERGIASJP ABNT
 
Caso clínico leishmaniose visceral
Caso clínico leishmaniose visceralCaso clínico leishmaniose visceral
Caso clínico leishmaniose visceralProfessor Robson
 
QUADRIX_011_IAMSPE-RM-2022_Prova_Pratica_MEDICINA PALIATIVA.pdf
QUADRIX_011_IAMSPE-RM-2022_Prova_Pratica_MEDICINA PALIATIVA.pdfQUADRIX_011_IAMSPE-RM-2022_Prova_Pratica_MEDICINA PALIATIVA.pdf
QUADRIX_011_IAMSPE-RM-2022_Prova_Pratica_MEDICINA PALIATIVA.pdflohanaVidaurres
 
fisioterapia-em-neonatologia-e-pediatria_compress (1).pptx
fisioterapia-em-neonatologia-e-pediatria_compress (1).pptxfisioterapia-em-neonatologia-e-pediatria_compress (1).pptx
fisioterapia-em-neonatologia-e-pediatria_compress (1).pptxRaqueli Viecili
 
Síndromes hipertensivas gestacionais
Síndromes hipertensivas gestacionaisSíndromes hipertensivas gestacionais
Síndromes hipertensivas gestacionaisAnielly Meira
 
Aula 3 -_doencas_infecciosas
Aula 3 -_doencas_infecciosasAula 3 -_doencas_infecciosas
Aula 3 -_doencas_infecciosasGustavo Henrique
 
Correlação entre Asma e Doenças de Vias Aéreas Superiores
Correlação entre Asma e Doenças de Vias Aéreas SuperioresCorrelação entre Asma e Doenças de Vias Aéreas Superiores
Correlação entre Asma e Doenças de Vias Aéreas SuperioresFlávia Salame
 
Pneumonias na infância: Pneumonias Adquiridas na Comunidade
Pneumonias na infância: Pneumonias Adquiridas na ComunidadePneumonias na infância: Pneumonias Adquiridas na Comunidade
Pneumonias na infância: Pneumonias Adquiridas na Comunidadeblogped1
 

Similar a Alfa 1 (20)

Caso clinico doença de addisson
Caso clinico doença de addissonCaso clinico doença de addisson
Caso clinico doença de addisson
 
Anafilaxia na Infância: Apresentação Clínica e Manejo
Anafilaxia na Infância: Apresentação Clínica e ManejoAnafilaxia na Infância: Apresentação Clínica e Manejo
Anafilaxia na Infância: Apresentação Clínica e Manejo
 
Fibrose cistica
Fibrose cistica  Fibrose cistica
Fibrose cistica
 
fisioterapia-em-neonatologia-e-pediatria_compress.pptx
fisioterapia-em-neonatologia-e-pediatria_compress.pptxfisioterapia-em-neonatologia-e-pediatria_compress.pptx
fisioterapia-em-neonatologia-e-pediatria_compress.pptx
 
ASMA - ALERGIAS
ASMA - ALERGIASASMA - ALERGIAS
ASMA - ALERGIAS
 
Caso clínico leishmaniose visceral
Caso clínico leishmaniose visceralCaso clínico leishmaniose visceral
Caso clínico leishmaniose visceral
 
Ataxia - Doenças Cerebelares
Ataxia - Doenças CerebelaresAtaxia - Doenças Cerebelares
Ataxia - Doenças Cerebelares
 
Asma
AsmaAsma
Asma
 
QUADRIX_011_IAMSPE-RM-2022_Prova_Pratica_MEDICINA PALIATIVA.pdf
QUADRIX_011_IAMSPE-RM-2022_Prova_Pratica_MEDICINA PALIATIVA.pdfQUADRIX_011_IAMSPE-RM-2022_Prova_Pratica_MEDICINA PALIATIVA.pdf
QUADRIX_011_IAMSPE-RM-2022_Prova_Pratica_MEDICINA PALIATIVA.pdf
 
Asma Brônquica
Asma BrônquicaAsma Brônquica
Asma Brônquica
 
fisioterapia-em-neonatologia-e-pediatria_compress (1).pptx
fisioterapia-em-neonatologia-e-pediatria_compress (1).pptxfisioterapia-em-neonatologia-e-pediatria_compress (1).pptx
fisioterapia-em-neonatologia-e-pediatria_compress (1).pptx
 
Síndromes hipertensivas gestacionais
Síndromes hipertensivas gestacionaisSíndromes hipertensivas gestacionais
Síndromes hipertensivas gestacionais
 
Asma (Pediatria)
Asma (Pediatria)Asma (Pediatria)
Asma (Pediatria)
 
Aula 3 -_doencas_infecciosas
Aula 3 -_doencas_infecciosasAula 3 -_doencas_infecciosas
Aula 3 -_doencas_infecciosas
 
Dc090413
Dc090413Dc090413
Dc090413
 
Deficiencia de ig a 1894
Deficiencia de ig a 1894Deficiencia de ig a 1894
Deficiencia de ig a 1894
 
Hipertensão secundária
Hipertensão secundáriaHipertensão secundária
Hipertensão secundária
 
Anemias em pediatria
Anemias em pediatriaAnemias em pediatria
Anemias em pediatria
 
Correlação entre Asma e Doenças de Vias Aéreas Superiores
Correlação entre Asma e Doenças de Vias Aéreas SuperioresCorrelação entre Asma e Doenças de Vias Aéreas Superiores
Correlação entre Asma e Doenças de Vias Aéreas Superiores
 
Pneumonias na infância: Pneumonias Adquiridas na Comunidade
Pneumonias na infância: Pneumonias Adquiridas na ComunidadePneumonias na infância: Pneumonias Adquiridas na Comunidade
Pneumonias na infância: Pneumonias Adquiridas na Comunidade
 

Más de GEDRBRASIL_ESTUDANDORARAS (20)

Doenças Raras 2 parte
Doenças  Raras 2 parte Doenças  Raras 2 parte
Doenças Raras 2 parte
 
Doenças Raras Apreentação 1
Doenças Raras Apreentação 1Doenças Raras Apreentação 1
Doenças Raras Apreentação 1
 
Resumo Cidades do GEDRBRASIL
Resumo Cidades do GEDRBRASIL Resumo Cidades do GEDRBRASIL
Resumo Cidades do GEDRBRASIL
 
Doença de Huntington
Doença de HuntingtonDoença de Huntington
Doença de Huntington
 
Gedr2
Gedr2Gedr2
Gedr2
 
Aula o.i. sonia
Aula  o.i. soniaAula  o.i. sonia
Aula o.i. sonia
 
Palestra pospolio
Palestra pospolioPalestra pospolio
Palestra pospolio
 
Purpura
PurpuraPurpura
Purpura
 
Proteus
ProteusProteus
Proteus
 
Projeria
ProjeriaProjeria
Projeria
 
Prader willi
Prader williPrader willi
Prader willi
 
Polidactilia
PolidactiliaPolidactilia
Polidactilia
 
Pick
PickPick
Pick
 
Paget
PagetPaget
Paget
 
Osteogenesis imperfecta
Osteogenesis imperfectaOsteogenesis imperfecta
Osteogenesis imperfecta
 
Neurofibromatose
NeurofibromatoseNeurofibromatose
Neurofibromatose
 
Necrose avascular
Necrose avascularNecrose avascular
Necrose avascular
 
Munchausen
MunchausenMunchausen
Munchausen
 
Mirizzi
MirizziMirizzi
Mirizzi
 
Leucinose
LeucinoseLeucinose
Leucinose
 

Alfa 1

  • 1. DEFICIÊNCIA ALFA 1 ANTITRIPSINA Cláudia C.P da Fonseca Estudante de Psicologia –UNIP 6º sem.
  • 2. DEFICIÊNCIA ALFA 1 ANTITRIPSINA  1º caso descrito : Mulher no Alasca há cerca de 800 anos;  1º relato formal : 1963 - Laurell e Eriksson na Suécia Laurell  Estudos epidemiológicos realizados ao redor do mundo mostraram que a deficiência de AAT afeta um em cada 2.000-5.000 indivíduos  Estudo (PLATINO) : encontrou em portadores de DPOC deficiência grave de AAT (2-3% dos pacientes), estima-se que haja de 5 a 7 milhões de portadores de DPOC no Brasil. Porém, não se sabe quantos desses pacientes têm deficiência de AAT (fonte: J. bras. pneumol. vol.34 no.7 São Paulo July 2008)
  • 3. DEFICIENCIA DE ALFA-1 ANTRIPSINA  É UMA DOENÇA GENÉTICA AUTOSSOMICA RECESSIVA  ALFA 1 ANTRIPSINA (AAT) É UMA PROTEÍNA PRODUZIDO PELO FÍGADO ATUA COMO ANTIPROTEASE. (IMPEDE INFECÇÕES E INFLAMAÇÕES)  A DOENÇA SE CARACTERIZA PELA INEXISTÊNCIA OU NÍVEIS BAIXOS DE AAT – FIGADO NÃO CONSEGUE LIBERARÁ-LA  SE MANIFESTA NO NASCIMENTO EM FORMA DE EFERMIDADE HEPÁTICA CRÔNICA  AOS 30 E 40 ANOS EM FORMA DE DPOC, BRONQUITE CRÔNICA OU PANICULITE
  • 4. ALELO M – NORMAL NÍVEIS ADEQUADOS ALELO Z – REDUÇÃO DE AAT ACENTUADO NÍVEIS DE AAT MODERADA E SEVERA DEFICIÊNCIA LEVE CROMOSSOMO 14P32--------MUTAÇÃO NO LOCUS --- A HERANÇA É DE 2 ALELOS RELACIONADOS A PRODUÇÃO DE AAT
  • 6. “Não temos dados sobre a prevalência da deficiência de AAT no Brasil, porém como tivemos uma considerável imigração de europeus para cá, pressupõe-se que existam vários casos não diagnosticados”. (ABRADAT)  Junho de 2005 iniciou-se a divulgação através da internet de um programa de detecção de deficiência de AAT em pacientes com suspeita clínica
  • 7. PROVA GENÉTICA PARA ALFA-1 DEVE SER RECOMENDADA:  ADULTOS COM SINTOMAS DE EFISEMA, DPOC E ASMA;  PESSOAS COM DOENÇAS HEPÁTICAS DE ORIGEM DESCONHECIDA;  PESSOAS ASSINTOMÁTICAS (sem sintomas) COM OBSTRUÇÃO DE FLUXO DE AR PERSISTENTE COM FATORES DE RISCO (fumar, exposição ocupacional, etc.);  ADULTOS COM PANICULITES NECROTIZANTE;  IRMÃOS DE PESSOAS COM ALFA (pré- disposição)
  • 8. DOENÇAS ASSOCIADAS DPOC (enfisêma e bronquite crônica) Bronquiectasias (dilatação das vias aéreas) Hepatite neonatal e colestase neonatal em recém nascidos Cirrose hepática em crianças, adolescentes e adultos Hepatite crônica e câncer do fígado em adultos Paniculite necrotizante--uma condição da pele Vasculite de tipo C-ANCA positivo--uma inflamação dos vasos sanguíneos pequenos
  • 9. DIAGNÓSTICO  RECONHECIMENTO DE PADRÕES CLÍNICOS  IDENTIFICAÇÃO DAS ALTERAÇÕES LABORATORIAS – NÍVEIS REDUZIDOS DE AAT - DOSAGEM  CONFIRMAÇÃO FENÓTIPICA
  • 10. SÍNTOMAS Falta de ar em repouso ou ao realizar algum esforço Fadiga ou ofegação Silibâncias Tosse crônica e/ou produção crônica de fleuma ou esputo Infecções pulmonares frequentes Alergias durante todo o ano Rápida deterioração da função pulmonar sem uma história significativa do tabagismo Enzimas hepáticas elevadas Ictericia (coloração amarela de olhos e pele) Acumulação de líquido no abdômen e pernas (ascitis) Vômito de sangue ou rasto de sangue nas fezes
  • 11. TRATAMENTO PRINCIPAL META  PREVENÇÃO  REDUÇÃO DE CÉLULAS INFLAMÁTORIAS NO PULMÃO
  • 12. TRATAMENTO MEDICAMENTOS DEPENDE DA DOENÇA  ANTI-HISTAMINICOS PARA CONTROLE DAS ALERGIAS  BRONCO-DIATADORES  ANTIBIÓTICOS  VACINAS CONTRA GRIPE E PNEUMONIA  VACINAS CONTRA HEPATITE A E B  CORTICOSTERÓIDES ORAIS/INALADOS  OXIGÊNIO – TERAPIA  VITAMINO - TERAPIA A+E
  • 13. TRATAMENTO TERAPIA DE REPOSIÇÃO  INFUSÃO DE CONCENTRADOS DE ALFA 1  INTRA VENOSO COM AAT EXTRAÍDA DO SANGUE HUMANO  NÃO É CURATIVO  FUNÇÃO: DETER O PROGRESSO DA DOENÇA  NÃO REVERTE O DANO EXISTENTE  NÃO SE SABE OS DANOS SECUNDÁRIO DO TRATAMENTO A LONGO PRAZO  PROBLEMAS HEPÁTICOS NÃO SÃO BENEFICIADOS
  • 14. TRATAMENTO CIRÚRGICO  RESECÇÃO DAS ZONAS DE PULMÃO (DESTRUÇÃO DAS PAREDES ALVÊOLARES)  TRANSPLANTE DE PULMÕES  TRANSPLANTE DE FÍGADO  REDUÇÃO PULMONAR
  • 15.  “Relativamente rara, a deficiência congênita de uma enzima protetora dos pulmões pode indicar maior predisposição para desenvolver enfisema, mesmo em não-fumantes. Nesse caso, a doença se manifesta em pessoas mais jovens e sua evolução é mais rápida.” Dr. Ronaldo Kairalla, pneumologista, professor da Universidade São Paulo.
  • 16. RELATO PACIENTE GuertaGuth tem 56 anos, casada há 29, mãe de dois filhos. Desde sua infância sofria com crises de asma que amenizaram na vida adulta, sendo que nesta fase outras doenças a incomodavam. No final de 2004 começou a sentir fortes crises de falta de ar, incapacidade de caminhar e correr, bem como de realizar tarefas cotidianas. Realizou vários exames com o médico da cidade que não queria acreditar no diagnóstico. Encaminhou a um médico da capital que confirmou. Deficiência de Alfa-1, com a dosagem 18 mg/dl, o que causou um enfisema pulmonar, a espirometria e ecografias, bem como inúmeros outros exames também confirmaram a causa de tanto sofrimento respiratório! O exame de fenotipagem, para nossa surpresa, revelou ser MZ, e não ZZ como suspeitávamos. Hoje, após 4 meses de reabilitação, sente-se muito melhor, aprendeu a utilizar corretamente sua capacidade pulmonar e utiliza um broncodilatador chamado Spiriva. Graças a Deus, em quem cremos que providenciará sua restauração completa, não necessita de oxigênio!!! Realizados os exames de fenotipagem e dosagem na família ficou constatado que mais dois irmãos seus, um sobrinho e um de seus filhos são MZ também, sem terem dsenvolvido patologia alguma. Eu sou sua outra filha, que para outra surpresa nossa, descobri ser MS, pois meu pai também o é. Deus, em sua infinita bondade nos livrou de sermos SZ! Marciani Elise Traesel
  • 17. REFERENCIAS  www.scielo.com; Deficiência de alfa-1 antitripsina: diagnóstico e tratamento; J. bras. pneumol. vol.34 no.7 São Paulo July 2008  "Standards for the Diagnosis and Management of Individuals with Alpha-1 Antitrypsin Deficiency", Sociedad Torácica Americana y Sociedad Respiratoria Europea, AMERICAN JOURNAL OF RESPIRATORY AND CRITICAL CARE MEDICINE, Vol. 168, Núm. 7, Octubre 1, 2003Oct. 2003.  Fundação Alfa-1 de Porto Rico.  ABRADAT – Grupo de apoio Alfa 1
  • 18. Agradecimentos www.guida.com.br