01 introduzione
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- 4. Gli stomi regolano la traspirazione delle piante L’espressione di AtMYB60 nelle cellule guardiane precede la loro apertura
- 5. La leptina è nota anche come ormone della sazietà. Un ridotto rilascio di leptina, o una ridotta sensibilità alla leptina dei recettori ipotalamici, conducono all’obesità Nel 2014 è stato approvato negli USA e in Giappone un farmaco (Myalept) che cura i deficit di leptina
- 6. Neandertal. Un nostro antenato?
- 7. Caratteri tipicamente africani Fronte verticale Regione occipitale poco prominente Mento
- 8. Eppure abbiamo in comune con loro più di quanto si pensasse Svante Pääbo
- 9. Forse la nostra diversità genetica risente anche dell’ibridazione con altre forme umane, oggi estinte? Stoneking & Krause (2011)
- 10. Peter J. Russell Genetica. Un approccio molecolare Pearson € 69 Materiale di supporto: http://hpe.pearson.it.russell
- 11. Dipartimento di Scienze della Vita e Biotecnologie g.barbujani@unife.it Ricevimento: stanza 12, lunedì 14.30 – 16.00
- 12. Capitolo 1 Introduzione alla genetica Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A http://http://www.guidobarbujani.it/index.php/1-genetica
- 13. Quattro cose importanti • Variabilità • Eredità • Il pensiero evoluzionista • La genetica
- 14. Variabilità
- 15. Variabilità morfologica in strawberry poison frog (Dendrobates pumilio)
- 19. Homo georgicus
- 20. Variabilità: il punto di partenza per ogni analisi genetica o evoluzionistica è l’osservazione che un certo carattere, o complesso di caratteri, è variabile o polimorfico nei diversi individui
- 21. Quattro cose importanti • Variabilità • Eredità • Il pensiero evoluzionista • La genetica
- 22. Eredità Genitori e figli si assomigliano Individui imparentati si assomigliano Individui di popolazioni vicine si assomigliano Individui di specie affini si assomigliano Perché? Ieri: Perché hanno in comune dei fattori ereditari (geni) che determinano l’eredità di caratteri comuni: Genetica formale Oggi: Perché hanno in comune tratti di DNA ereditati dai genitori: Genetica molecolare
- 23. Il nostro genoma è molto piccolo 0,005 – 0,020 millimetri Ma il nostro genoma è molto grande Nella doppia elica del DNA di ogni nostra cellula ci sono 6 miliardi di basi . Le istruzioni ereditarie per far funzionare il nostro organismo sono scritte in questo testo.
- 26. Dogma centrale: Il DNA fa l’RNA, l’RNA fa le proteine, e mai viceversa Più precisamente: l’informazione biologica procede, con pochissime eccezioni, dal DNA all’RNA e dall’RNA alle proteine
- 27. Figura 1.2 Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A Le tecnologie del DNA ricombinante hanno permesso di modificare geneticamente vari organismi, sviluppando molti prodotti di interesse commerciale
- 28. Quattro cose importanti • Variabilità • Eredità • Il pensiero evoluzionista • La genetica
- 29. L’origine del pensiero evoluzionista • Tutti gli esseri creati • La grande catena degli esseri (Ray 1690)
- 32. Stime dell’età della Terra James Ussher (1650): 22 ottobre 4004 a.C. Annales veteris testamenti, a prima mundi origine deducti John Lightfoot (1645-1650): 3929 a.C. The Harmony of the Four Evangelists among themselves, and with the Old Testament, with an explanation of the chiefest difficulties both in Language and Sense
- 33. Il provvidenzialismo: William Paley
- 34. George-Louis Leclerc, Conte di Buffon (1774): 75.000 anni. Stima del tempo necessario alla Terra per passare dallo stato incandescente all’attuale temperatura William Thomson, Lord Kelvin (1862): da 24 a 400 milioni di anni. Stime dell’età della Terra
- 36. L’origine del pensiero evoluzionista Lamarck (1809): La vita sorge spontaneamente dalla materia inanimata. Organismi diversi discendono da antenati comuni. L’ambiente guida il cambiamento da forme viventi semplici a forme complesse. L’uso e il disuso alterano la morfologia
- 37. L’origine del pensiero evoluzionista • Malthus (1789): Lotta per l’esistenza • Wallace (1858): Selezione naturale
- 38. L’origine del pensiero evoluzionista Darwin (1859): L’Origine delle specie per selezione naturale: 1. Tutti gli organismi discendono con modifiche da antenati comuni 2. Le modifiche dipendono principalmente dall’azione della selezione naturale su una variabilità preesistente. Mortalità differenziale Fertilità differenziale
- 39. L’evoluzione come fatto e come teoria • Ci sono diverse teorie evoluzionistiche, che differiscono per il ruolo assegnato al caso e alla selezione naturale • Ma che gli organismi siano discesi da antenati comuni attraverso cambiamenti evolutivi è un fatto, che le varie teorie cercano di spiegare
- 40. Joachim Neumann 1650-1680 Johann Carl Fuhlrott Hermann Schaaffhausen Rudolf Virchow
- 41. Ernst Haeckel
- 42. Il contesto ecologico del cambiamento evolutivo • Distribuzione spaziale delle risorse • Distribuzione degli individui • Tasso di crescita della popolazione • Rapporti fra preda e predatore • Parassitismo • Commensalismo • ecc. Fattori abiologici Fattori biologici
- 43. Il contesto ecologico del cambiamento evolutivo In un certo contesto ambientale: (a) Mortalità differenziale: X vive più a lungo di Y e perciò lascia più discendenti (b) Fertilità differenziale: nello stesso lasso di tempo X si riproduce più efficacemente di Y e perciò lascia più discendenti
- 44. Evoluzione darwiniana 1. Esiste una variabilità 2. Questa variabilità è, almeno in parte, ereditaria 3. Nel contesto ambientale in cui si trovano, individui diversi hanno fertilità o mortalità diverse 4. Le caratteristiche degli individui che lasciano più discendenti si diffondono nella popolazione: adattamento
- 45. Evoluzione darwiniana: la sintesi moderna L’evoluzione è il cambiamento delle caratteristiche genetiche di una popolazione, per effetto della selezione naturale, o del caso, o di tutti e due E allora: Solo le popolazioni, non gli individui possono evolversi: la genetica evoluzionistica studia le popolazioni
- 46. Quattro cose importanti • Variabilità • Eredità • Il pensiero evoluzionista • La genetica
- 47. Hugo de Vries Erich Von TschermakCarl Correns
- 48. Un po’ di date • 1856-1863 Esperimenti di Mendel sui piselli • 1900 de Vries, Correns e von Tschermak riscoprono i principi dell’eredità • 1905-1909 Nascono le parole “genetica” (Bateson) e “gene” (Johannsen) • 1910-1911 Morgan scopre l’eredità legata al sesso e l’associazione dei geni sui cromosomi • 1928 Griffith identifica un “principio trasformante” • 1941 Beadle e Tatum propongono la corrispondenza “un gene un enzima” • 1944 Avery, MacLeod e McCarthy dimostrano che il principio trasformante è il DNA • 1953 Watson e Crick propongono il modello della doppia elica • 1966 Nirenberg e Khorana decifrano il codice genetico • 1977 Gilbert e Sanger sviluppano il metodo di sequenziamento del DNA • 1980 Chambon dimostra che i geni Eucarioti sono interrotti da introni • 1986 Mullis sviluppa la PCR, polymerase chain reaction • 2003 Viene completata la prima sequenza genomica umana • 2010 “Next generation sequencing”
- 49. Figura 1.4 (segue) Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A Organismi modello
- 50. Figura 1.4 (continuazione) Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A Organismi modello
- 51. Figura 1.5 Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A
- 52. Figura 1.6 Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A
- 54. Come sono fatti i cromosomi
- 56. Mitosi
- 57. Sono i microtubuli a far migrare i cromatidi
- 58. Meiosi
- 59. Nella meiosi i cromosomi omologhi si scambiano tratti di DNA: crossing-over
- 62. Alla meiosi si formano nuove combinazioni di cromosomi e i cromosomi non sono più gli stessi Ad ogni generazione compaiono delle novità: quante?
- 63. Ogni genitore ha 2 copie dei 23 cromosomi Ammettendo che non ci sia crossing-over, può formare 223 combinazioni di cromosomi Sono più di 8 milioni di combinazioni Ma se c’è in media un crossing-over per coppia (in realtà sono ben di più), questo numero diventa 423 : più di 16 mila miliardi di combinazioni Lo stesso vale per l’altro genitore Quindi, gli zigoti diversi che ogni coppia può produrre sono 423 x 423 , cioè 256 milioni di miliardi di miliardi
- 64. Sintesi 1 • Senza variabilità non si fa genetica • La genetica studia la trasmissione ereditaria delle caratteristiche biologiche • Cose da ricordare sulla cellula – DNA, RNA, proteine – Cellula eucariote e procariote – Cromosomi – Mitosi e meiosi Theodosius Dobzhansky: Niente ha senso in biologia se non viene interpretato alla luce dell’evoluzione