2. MUTASI
Mutasi adalah suatu perubahan yang terjadi pada
bahan Genetik sehingga ekspresinya berubah.
Mutan adalah bahan ( Gen, Kromosom, Sel,
Protein ) atau mahluk hidup yang mengalami mutasi.
Mutasi dapat terjadi pada : Pasangan Basa Satu
ruas DNA Kromosom
Perubahan DNA dapat menyebabkan perubahan
kodon-kodon RNAd yang akhirnya menyebabkan
peruahan jenis Asam Nukleat.
Perubahan Protein/Enzim dapat menyebabkan
perubahan Metabolisma dan Fenotif mahluk hidup.
6. Mutasi Gen
Merupakan perubahan pada satu
pasang basa DNA suatu gen, yang
dapat
menyebabkan
terjadinya
perubahan kodon pada RNAd yang
dibentuk oleh gen tersebut.
Dua Macam Mekanisme Mutasi Gen
1. Subtitusi Pasangan Basa
2. Perubahan Jumlah Pasangan Basa
7. 1. Subtitusi Pasangan Basa
Yaitu penggantian satu pasang nukleotida oleh pasangan
nukleotida yang lain.
Terdiri daridua Katageri
1. Transisi : Penggantian satu Basa Purin ( Adenin atau
Guanin)
oleh Basa Purin yang
lain atau penggantian Basa Pirimidin
(Timin atau Cytosin
oleh basa Pirimidin Yang lain
2. Transversi : Penggantian Basa Purin oleh Pirimidin atau bisa
sebaliknya Transisi dan Transversi dapat Menghasilkan
Kodon Sinonim
( Mutasi bisu ), Asam Amino yang Baru
(Mutasi ubah arah ), atau Kodon Stop ( Mutasi hilang arah )
9. 2. Perubahan Jumlah Pasangan Basa
Mutasi dapat menyebabkan penambahan atau
pengurangan jumlah pasangan basa.
Sehingga menyebabkan perubahan urutan kodon RNAd
yang akhirnya terjadi perubahan Asam Amino yang
disintesis.
Utas Cetakan
RNA d
Polipeptida
AND
:
:
:
Utas Cetakan DNA
RNA d
Polipeptida
:
:
:
Utas Cetakan DNA
RNAd
Polipeptida
:
:
:
Pengurangan Basa T
SGA AAT ATT ATG ATS AAT TA
GSU UUA UAA UAS UAG UUA AU
Ala Leu stop
Struktur Awal
SGA AAT T AT TAT GAT SAA TTA
GSU UUA AUA AUA SUA GUU AAU
Ala Leu Ile Ile Leu Val Asn
Penambahan Basa T setelah T
SGA AAT T TA TTA TGA TSA ATT A
GSU UUA AAU AAU ASU AGU UAA U
Ala Leu Asn Asn Thr Ser Stop
10. MUTASI KROMOSOM
Mutasi Kromosom ( Aberasi Kromosom )
adalah
mutasi
yang
menyebabkan
terjadinya perubahan pada jumlah dan
struktur kromosom.
Penelitian menyatakan bahwa Mutasi
Kromoom lebih sering terjadi dibanding
mutasi Gen
12. Aneuiploid
Adalah penambahan atau pengurangan satu atau
beberapa Kromosom pada Ploid ( Genom) sehingga
kandungan kromosom di dalam Nukleus bukan
merupakan kelipatan dari jumlah kromosom haploidnya.
Kasus Aneuploid yang paling banyak dijumpai adalah
Penambahan atau Pengurangan satu kromosom.
Diantaranya
Penambahan satu kromosom ( 2n +1 )
TRISOMI
Pengurangan Satu Kromosom ( 2n -1 )
MONOSOMI
13. Gambar Trisomi dan Monosomomi
Sel Parental 2n
Pasangan Kromoso Homolog
Gagal berpisah
Gamet
Fusi Gamet
Gamet Haploid
Normal
Trisomi
Gamet Haploid
Normal
Monosomi