Cette présentation présente le retour d'information national décrivant la manière dont les centres nationaux maladies rares gèrent les données patients.
1. Enquête BNDRM 2012
Paul Landais
Pour le groupe de travail BNDMR
du PNMR2
Jeudi 9 février 2012
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2. Matériel et méthodes
Questionnaire validé par le groupe
BNDMR
Adressé aux 131 centres le 3/01/2012
2 relances : 20 et 27/01/2012
Saisie et contrôle qualité
Analyse
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3. Nombre de questionnaires
131 questionnaires
110 réponses (2 hors délai, non inclus
dans l’analyse)
taux de retour : 84%
déclaratif
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4. Nombre de patients
Estimation du nombre de cas :
déclarés file active : 250.000
nouveaux de l’année : 25.000
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5. Enquête BNDMR auprès des CRMR
Nb de patients par filière MR
Exhaustivité : 84 % (110 réponses)
1. Maladies systémiques et auto-immunes
2. Maladies cardio-vasculaires
3. Anomalies du développement et syndromes malformatifs
4. Maladies dermatologiques
5. Maladies endocriniennes
6. Maladies hépato-gastro-entérologiques
7. Maladies du métabolisme
8. Maladies neurologiques
9. Maladies neuromusculaires
10. Maladies pulmonaires
11. Maladies sensorielles
12. Maladies hématologiques non malignes
13. Maladies rénales
14. Maladies osseuses
15. Déficits immunitaires
16. Maladies de la trame conjonctive
17. Malformations de la tête et du cou
18. Autres
1 cas sur 5 présente
une anomalie du
développement File active : 250.000 patients / 25.000 cas incidents par an
6. Base locale : support de la
base et développeur (74)
Ex:
Filemaker
Paradox
6
18. Contrôle de qualité, analyse des
données et valorisation
Contrôle qualité : 42 %
Analyse :
Rapport annuel : 62%
Personne dédiée : 60%
Valorisation – publications : 70%
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19. Banques de matériels biologiques
Recueil de matériel biologique : 56%
Stockage renseigné dans la base : 22%
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20. Conclusion
Une file active estimée par les centres à 250.000
patients avec 25.000 nouveaux par an.
Mais vraisemblablement sous-estimée : tous les
patients ne sont pas tous suivis actuellement dans
les CRMR ou les CCMR
Des bases de données multiples : locales,
régionales, nationales, internationales. De contenu
hétérogène et non interopérables.
Une couverture géographique nationale inégale :
base régionale 30%, nationale 55%, internationale
27%
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21. Conclusion
Des modalités de saisie hétérogènes : professionnels
de santé, ARCs, administratifs.
Une nécessité impérative de se conformer aux
directives réglementaires pour la protection des
données personnelles
Un contrôle qualité des données indispensable, réalisé
seulement dans 4 cas sur 10
Une valorisation des données dans 7 cas sur 10
(articles scientifiques)
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22. Remerciements
aux 131 centres de références et à leurs centres de compétences
1. Maladies systémiques et auto-immunes
2. Maladies cardio-vasculaires
3. Anomalies du développement et syndromes malformatifs
4. Maladies dermatologiques rares
5. Maladies endocriniennes
6. Maladies hépato-gastro-enterologiques
7. Maladies du métabolisme
8. Maladies neurologiques rares
9. Maladies neuromusculaires
10. Maladies pulmonaires rares
11. Maladies sensorielles
12. Maladies hématologiques non malignes rares
13. Maladies rénales rares
14. Maladies osseuses rares
15. Déficits immunitaires rares
16. Maladies de la trame conjonctive
17. Malformations de la tête et du cou
18. Autres
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23. Remerciements à :
Claude Messiaen
Minh Macabiau
Rémy Choquet
Jean-Philippe Necker
Valérie Drouvot
Laetitia May
Annick Clement
Serge Amselem
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