Nghiên cứu tỷ lệ suy giáp trạng bẩm sinh tại một số tỉnh phía bắc từ tháng 6 năm 2009 đến tháng 3 năm 2010 Link download: http://thuvienso.vn/luan-van/nghien-cuu-ty-le-suy-giap-trang-bam-sinh-tai-mot-so-tinh-phia-bac-tu-thang-nam-200-den-thang-3-nam-2010.206.html

1. 1
BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ
TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI

LƯƠNG THỊ LIÊN
NGHIÊN CỨU TỶ LỆ SUY GIÁP TRẠNG BẨM SINH
TẠI MỘT SỐ TỈNH PHÍA BẮC TỪ THÁNG 6 NĂM
2009 ĐẾN THÁNG 3 NĂM 2010
LUẬN VĂN TỐT NGHIỆP BÁC SĨ ĐA KHOA
Khoá 2004-2010
Chuyên ngành: Y tế cộng đồng
Người hướng dẫn khoa học
TS.LÊ ANH TUẤN
PGS. TS. NGÔ VĂN TOÀN
HÀ NỘI 2010

2. 2
DANH MỤC CÁC CHỮ VIẾT TẮT
SGTBS : Suy giáp trạng bẩm sinh
CTSLSS : Chương trình sàng lọc sơ sinh
HMGT : Hormon giáp trạng
T3 : Triiodothyronin
T4 : Tetraiodothyroxin
TRH : Thyroid releasing hormon
TSH : Thyroid stimulating hormon
ELISA : Phương pháp định lượng miễn dịch enzym
KN : Kháng nguyên
KT : Kháng thể
RIA : Radio immuno assay
XQ : X Quang
EIA : Enzym immuno assay
BVPSTƯ : Bệnh viện phụ sản trung ương

3. 3
ĐẶT VẤN ĐỀ
SGTBS là một bệnh nội tiết do rối loạn sản xuất hormon giáp trạng không
đầy đủ để đáp ứng cho nhu cầu chuyển hoá và quá trình sinh trưởng của cơ thể.
SGTBS nếu không được chẩn đoán và điều trị sớm, bệnh sẽ gây chậm phát
triển thể chất, trí tuệ và tâm thần không hồi phục, trở thành những trẻ tàn phế thực
sự. Đó là gánh nặng cho gia đình và xã hội. SGTBS còn là một trong những
nguyên nhân hàng đầu gây chậm phát triển tâm thần có thể phòng tránh được, nếu
phát hiện và điều trị ngay từ thời kỳ sơ sinh, những trẻ SGTBS sẽ phát triển về mọi
mặt như bình thường.
Thuật ngữ sàng lọc sơ sinh dùng để mô tả một số xét nghiệm được làm trong
những ngày đầu tiên của đứa trẻ khi vừa lọt lòng mẹ. Những đứa trẻ này hoàn toàn
không có bất cứ biểu hiện bất thường về mặt hình thái. Tuy nhiên chúng có nguy
cơ tiềm ẩn những bệnh lý liên quan đến nội tiết-chuyển hoá-di truyền mà nếu
chúng ta không phát hiện được ở giai đoạn này thì trẻ sẽ bị ảnh hưởng nghiêm
trọng đến sự phát triển thể chất và tinh thần, thậm chí dẫn đến tử vong. Vì vậy,
sàng lọc sơ sinh là một biện pháp dự phòng hiện đại với trình độ khoa học và kỹ
thuật cao nhằm phát hiện ra tần suất các bệnh tật của mỗi địa phương, mỗi quốc gia
[1].
Mặc khác trong giai đoạn hiện nay, chất lượng dân số đang là vấn đề quan
tâm của nhiều nước trên thế giới nhằm mục đích cho ra đời những đứa trẻ hoàn
toàn khoẻ mạnh, thông minh, phát triển tâm thần, thể chất bình thường để trở thành
những công dân có ích cho gia đình và xã hội [1]. Vì vậy đây là một chương trình
có ý nghĩa rất quan trọng và nó đã trở thành chiến lược của nhiều quốc gia trên thế
giới trong đó có Việt Nam.

4. 4
Chương trình sàng lọc sơ sinh trên thế giới bắt đầu từ những năm 60 của thế
kỷ trước, sau hơn 40 năm, hệ thống sàng lọc sơ sinh đã được thiết lập tại nhiều
quốc gia trên thế giới. Ngày nay, chương trình sàng lọc sơ sinh không chỉ mở rộng
về quy mô và phạm vi sàng lọc mà các nhà khoa hoc còn mở rộng số lượng bệnh
được sàng lọc, điển hình như suy giáp trạng bẩm sinh, thiếu men G6PD,
phenylxetone niệu....
Suy giáp trạng bẩm sinh là bênh phổ biến đứng thứ 2 sau bướu cổ, không chỉ
có tần suất cao ở trong vùng dịch tễ bướu cổ mà gặp ở mọi nơi trên thế giới. Có
nhiều nguyên nhân dẫn đến suy giáp như thiểu sản tuyến giáp, cấu trúc bất thường
của tuyến giáp, tuyến giáp lạc chỗ hoặc không có tuyến giáp. Bệnh này thường ít
được phát hiện sớm hoặc chỉ được chỉ định sàng lọc khi mẹ có bệnh lý về tuyến
giáp (cường giáp đang điều trị thuốc). Tỉ lệ thiểu năng tuyến giáp hiện nay ở các
nước trên thế giới từ 1/3500 đến 1/4000 trẻ mới sinh ra. Một nghiên cứu về SGBS
tại 5 tỉnh: Tp HCM, Lâm Đồng, Hà Giang, Đà Nẵng, Huế năm 2004-2005 đã sàng
lọc cho 19.200 trường hợp, phát hiện có 4 trẻ bị SGBS, tần suất mắc là 1/4800.
Tuy bệnh SGTBS đã được sàng lọc ở Việt Nam từ rất sớm nhưng những
nghiên cứu về tỷ lệ bệnh ở trẻ sơ sinh được sàng lọc ở Việt Nam vẫn chưa nhiều.Vì
vậy chúng tôi thực hiện nghiên cứu “Tỷ lệ bệnh suy giáp trạng bẩm sinh tại một
số tỉnh phía Bắc từ tháng 6 năm 2009 đến tháng 3 năm 2010” nhằm những mục
tiêu sau
Mục tiêu nghiên cứu:
 Mô tả tỷ lệ suy giáp trạng bẩm sinh tại một số tỉnh phía Bắc từ tháng 6
năm 2009 đến tháng 3 năm 2010.
 Mô tả một số yếu tố liên quan với tình trạng suy giáp trạng bẩm sinh.

5. 5
Chương 1
TỔNG QUAN CÁC VẤN ĐỀ
1. Một số hiểu biết về bệnh suy giáp trạng bẩm sinh
1.1. Định nghĩa:
SGTBS là một tình trạng giảm chức năng tuyến giáp, sản xuất hormon tuyến giáp
dưới mức bình thường, làm giảm nồng độ hormon máu do đó gây giảm chuyển hoá
[8]
1.2. Sinh tổng hợp HMTG
1.2.1. Tổng hợp HMTG
Iod được tập trung tại tuyến giáp, dưới tác dụng của men Peroxydase Iod vô
cơ được hữu cơ hoá thành iod oxy hoá. Iod oxy hoá gắn vào Thyroglobulin tạo
thành MIT và DIT. MIT và DIT ghép đôi tạo thành T3 hoặc T4. Sau đó T3,T4 được
giải phóng khỏi Thyroglobulin vào máu nhờ men Peptidase đến cơ quan đích làm
nhiệm vụ hormone. Sau khi làm nhiệm vụ hormone Iod được giải phóng nhờ men
Desiodase, và Iod lại quay lại chu trình ban đầu.
1.2.2. Điều hoà bài tiết
SƠ ĐỒ ĐIỀU HOÀ TỔNG HỢP HORMONE TUYẾN GIÁP:
VÙNG DƯỚI ĐỒI
(+) TRH (Thyroid – Releasing Hormone)
ỨC CHẾ PHẢN HỒI
TUYẾN YÊN
(+) TSH (Thyroid - Stimulating Hormone)
TUYẾN GIÁP
T3, T4

6. 6
Điều hòa bài tiết hormon tuyến giáp theo cơ chế điều khiển ngược
(Feedback) âm tính: Khi nồng độ hormon giáp trong máu tăng cao sẽ ức chế vùng
dưới đồi và tuyến yên, làm TRH và TSH giảm tiết, do đó tuyến giáp giảm bài tiết
T3, T4. Ngược lại, khi nồng độ T3, T4 trong máu giảm thấp sẽ có tác dụng kích
thích vùng dưới đồi và tuyến yên tiết nhiều các TRH và TSH, hậu quả là T3, T4 lại
được tiết nhiều. Nhờ cơ chế điều hoà này mà nồng độ hormon tuyến giáp trong
máu ở người bình thường luôn ở mức bình thường.
1.2.3. Vai trò của hormon TSH
TSH là hormon của thuỳ trước tuyến yên, tác dụng lên mô đích là tuyến
giáp.
 Tăng số lượng và kích thước tế bào tuyến giáp, phát triển các mao
mạch của tuyến, do đó làm tăng trọng lượng tuyến [5].
 Tăng tổng hợp và giải phóng hormon T3,T4
 Tăng hoạt bơm iod do đó làm tăng khả năng bắt iod của tế bào tuyến
giáp.
 Tăng gắn iod vào nhân Tyrosin.
 Tăng phân giải Thyroglobulin trong nang giáp để giải phóng hormon
vào máu [4] [5]
1.3. Vai trò của HMGT (T3, T4)
T3, T4 do các tế bào nang giáp tiết ra, bản chất hoá học là nhân Tyrosin có
găn Iod, có rất nhiều tác dụng lên sự tăng trưởng và phát triển của cơ thể [4] [5].
Với sự phát triển của bào thai
Tuyến giáp và hệ thống thuỷ trước tuyến yên liên quan TSH bắt đầu hoạt
động từ tuần lễ thứ 11, trước thời kỳ này tuyến giáp của bào thai không thu nhận
iod phóng xạ,do nồng độ cao của enzym loại 3’-5’ deiodinase của nhau thai, hầu

7. 7
hết T3, T4 của máu mẹ bị bất hoạt trong nhau thai và rất ít HMGT dạng tự do đến
tuần hoàn nhau thai.
Chính lượng hormon tự do từ máu mẹ tuy ít nhưng rất quan trọng cho phát
triển sơ bộ của não. Tuy nhiên sau 11 tuần, thai phát triển phụ thuộc vào HMGT
của ban thân nó.
Một vài trường hợp phát triển thai nhi xảy ra trong điều kiện không có
HMGT của thai tiết ra, sự phát triển não và cơ chất của hệ xương bị ảnh hưởng,
hậu quả gây nên chứng đần (phát triển tinh thần chậm và lùn) [7].
Với sự phát triển thể chất sau khi sinh
Bao gồm sự phát triển hệ xương, các cơ quan tương xứng cả về cấu trúc và
chức năng. Sự phát triển thể chất ở trẻ em là một quá trình diễn ra liên tục và chịu
sự tương tác của nhiều yếu tố: di truyền, nội tiết, môi trường,… [6].
Ngay sau đẻ,sự phát triển thể chất bắt đầu phụ thuộc vào HMTG, hormon
tăng trưởng (GH) cũng như các yếu tố tăng trưởng (GF).
Tác dụng với sự phát triển của xương
HMGT có tác dụng trực tiếp và gián tiếp lên sự phát triển hệ xương. Cùng
với GH, HMGT tăng kích thích biệt hoá xương, sự chín xương tăng sự đổi mới
xương làm giảm độ đậm đặc xương. HMGT kích thích phát triển các sụn đầu
xương và trực tiếp kích thích xương phát triển theo chiều dài. Ngoài ra HMGT còn
gây tăng huỷ xương và kích thích tái tạo các mô xương mới. Trẻ SGTBS nếu điều
trị muộn sẽ lùn và tuổi xương chậm hơn so với tuổi thực.
Với sự phát triển của hệ thần kinh
HMGT đóng vai trò rất quan trọng trong sự phát triển bình thường của hệ
thần kinh bao gồm não bộ cũng như hệ thần kinh ngoại biên. Giai đoạn quan trọng
nhất cho sự phát triển của não bộ là sau khi sinh đến 2-3 tuổi. Đến lúc 3 tuổi, trọng
lượng não bộ đã tăng gấp 3 lần so với giai đoạn sơ sinh. Thiếu HMGT trong thời
kỳ này gây: giảm phân chia tế bào thần kinh đệm, giảm phân nhánh các đuôi gai

8. 8
các nơron, giảm myelin hoá, tổn thương dẫn truyền thần kinh, giảm khối lượng
não. Các hậu quả trên lâm sàng là: chậm phát triển vận động, rối loạn hành vi ứng
xử, rối loạn vận ngôn, điếc, giảm trương lực cơ, run giật, co giật và các mức độ
phát triển tâm thần. Cơ chế cử những tác dụng này còn phức tạp,các giả thiết cho
rằng HMGT tương tác với yếu tố tăng trưởng thần kinh - NGF [17]. Tất cả các
thương tổn thần kinh do thiếu HMGT như trên đều không hồi phục và sẽ gây ảnh
hưởng nặng nề đến chất lượng cuộc sống của trẻ nếu điều trị muộn.
Tóm lại, HMGT có vai trò quan trọng trong sự phát triển thể chất và tâm
thần của trẻ nhất là trong vài năm đầu tiên. Các ảnh hưởng của thiếu HMGT là
toàn diện và nặng nề, những trẻ SGTBS điều trị muộn có thể coi như những trẻ tàn
phế thực sự.
1.4. Nguyên nhân và cơ chế bệnh sinh
Ở trẻ em SGTBS có thể có rối loạn bẩm sinh về hình thái hoặc rối loạn bẩm
sinh tổng hợp HMGT.
1.4.1. Do hình thái tuyến giáp:
SGTBS do rối loạn bẩm sinh hình thái tuyến giáp chiếm đa số (80-90%) các trường
hợp SGTBS. Gồm
 Vô năng tuyến giáp
 Tuyến giáp lạc chỗ
 Giảm sản tuyến giáp
Vô năng tuyến giáp: Chiếm 37% trong loạn sản tuyến giáp, do rối loạn phát
triển tuyến, không có tuyến giáp hoàn toàn.
Giám sản, lạc chỗ tuyến giáp: Tuyến giáp chỉ là mẫu nhỏ và lạc chỗ, chiếm
36% trong loạn sản tuyến giáp, do rối loạn quá trình di cư của tuyến hoặc rối loạn
hình thành mầm của tuyến ở chỗ nào đó trên đường đi từ đáy lưỡi đến vùng tuyến

9. 9
giáp. Vị trí lạc chỗ thường ở lưỡi, thường gặp ở sau lưỡi hoặc giữa đáy lưỡi và eo
tuyến giáp.
Nguyên nhân của loạn sản tuyến giáp chưa thật rõ rang nhưng thấy có liên
quan tới một số yếu tố như
 Mùa, khí hậu: Nhật Bản thấy mắc bệnh cao hơn vào cuối mùa xuân,
đầu mùa thu. Ở Australia và Quebec bệnh mắc cao vào cuối thu và
đông.
 Chủng tộc: Hoa Kỳ người da đen mắc bệnh thấp hơn người da trắng.
 Giới: Trẻ gái mắc bệnh nhiều hơn trẻ trai.
 Tỷ lệ mắc bệnh cao khi có mẹ mắc bệnh tự miễn hoặc có mẹ và người
trong gia đình mắc bệnh tuyến giáp.
 Những người mang HLA AW24 thì nguy cơ bị SGTBS tăng 6-8 lần.
1.4.2. Do rối loạn tổng hợp HMGT
Chiếm 10- 15% trong SGTBS, là nhóm bệnh di truyền lặn gắn nhiễm sắc thể
thường và có tính chất gia đình, những người trong gia đình có thể mắc bệnh. Đặc
điểm lâm sang là: có suy giáp trạng và có bướu cổ.
Dựa vào các rối loạn sinh hoá thấy có những rối loạn tổng hợp
 Rối loạn tập trung Iod
 Rối loạn hữu cơ Iod
 Rối loạn ghép đôi các Iodothyroxin
 Rối loạn thuỷ phân Thyroglobulin
 Rối loạn khử Iod
 Rối loạn tổng hợp Thyroglobulin.
1.5. Triệu chứng lâm sàng
Tuỳ theo mức độ và thời gian bị bệnh, cũng như tuỳ theo nguyên nhân gây
bệnh thấy có những biểu hiện lâm sàng khác nhau.

10. 10
1.5.1. Suy giáp trạng phát hiện sớm
Thường gặp do loạn sản tuyến giáp, rất ít gặp do rối loạn tổng hợp.
- Trẻ mới đẻ có triệu chứng
 Chiều cao giảm, cân nặng thường lớn hơn bình thường hoặc bình
thường
 Hạ thân nhiệt
 Trẻ biếng ăn, mút bú kém, bú lâu, táo bón.
 Vàng da sớm và kéo dài.
 Khó thở, tím tái.
 Tóc rậm, khô, thô, lông mày thưa, rậm lông ở lưng.
 Thâm nhiễm ở cung mày và mũi, da lạnh, khô, có các vân tím, thóp
trước và sau rộng, các đường khớp rộng.
 Khóc khàn, lưỡi to dày, môi dày.
 Giảm trương lực cơ, thoát vị rốn.
 Trẻ không khóc hoặc khóc ít, ngủ nhiều, thờ ơ với xung quanh.
 Càng ngày càng thấy chậm lớn rõ, lùn không cân đối, các chi ngắn,
chậm phát triển tinh thần và vận động.
1.5.2. SGTBS đến muộn
Thường do lạc chỗ tuyyén giáp, trên lâm sàng có thể thấy biểu hiện suy giáp
trạng nhưng các triệu chứng thường không đầy đủ.
- Triệu chứng chủ yếu
 Trẻ chậm lớn, lùn không cân đối
 Đầu to, mặt thô, mũi tẹt, má phị, mắt hùm hụp, môi dày, tóc mọc thấp.
 Da khô, phù niêm, bụng to, thoát vị rốn, táo bón.
 Chậm phát triển tinh thần và vận động.

11. Bạn đang xem vài trang đầu tiên của tài liệu.
Hãy download tài liệu này tại http://tvs.me/145
để xem đầy đủ.
Tại sao bạn nên download tài liệu tại Thư Viện Số?
1. Cho phép xem trước vài trang đầu tiên của tài
liệu đó.
2. Hình thức nạp tiền đa dạng, tiền ngay lập tức
cộng vào tài khoản.
3. Giá thấp hơn, siêu tiết kiệm hơn so với các
website tương tự.
4. Uy tín đã được khẳng định qua gần 04 năm
hoạt động (từ tháng 09/2011).

12. 5. Hỗ trợ, support qua điện thoại, email, nhanh
và lập tức.
6. Tài liệu cực hiếm cập nhật liên tục mỗi ngày.
Để xem tài liệu này bạn có thể dùng công cụ tìm
kiếm phía trên website, nhập tên tài liệu cần
download…
và nhấn vào tên tài liệu tìm được.