1. LEZIONE:
“DISTURBI PERVASIVI DELLO SVILUPPO (PRIMA PARTE)”
PROF. RENZO VIANELLO

2. Disturbi Pervasivi dello Sviluppo (Prima parte)
Indice
1 INTRODUZIONE -------------------------------------------------------------------------------------------------------------- 3
2 TRE DISTURBI TIPICI ------------------------------------------------------------------------------------------------------ 4
3 IL DISTURBO AUTISTICO ------------------------------------------------------------------------------------------------- 5
4 IL DISTURBO DISINTEGRATIVO DELL’INFANZIA -------------------------------------------------------------- 9
Attenzione! Questo materiale didattico è per uso personale dello studente ed è coperto da copyright. Ne è severamente
vietata la riproduzione o il riutilizzo anche parziale, ai sensi e per gli effetti della legge sul diritto d’autore
(L. 22.04.1941/n. 633)
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3. Disturbi Pervasivi dello Sviluppo (Prima parte)
1 Introduzione
Tre lezioni su un argomento cruciale e importante: i disturbi pervasivi dello sviluppo.
Introduco con alcune considerazioni sulla terminologia. Nel DSM IV TR, il manuale
diagnostico e statistico dei disturbi mentali si usa l’espressione disturbi pervasivi dello sviluppo; in
altri testi si preferisce un’altra terminologia: si parla di autismo (o di spettro autistico). Stiamo
parlando della stessa cosa.
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4. Disturbi Pervasivi dello Sviluppo (Prima parte)
2 Tre disturbi tipici
Per inquadrare bene la problematica dei disturbi pervasivi dello sviluppo o dell’autismo
dobbiamo ricordare che ci sono disturbi a tre livelli cruciali:
• Interazione sociale: i rapporti tra le persone;
• Comunicazione linguistica e non linguistica;
• Presenza di interessi e comportamenti e attività ristrette, stereotipate
L’intelligenza non viene considerata nelle tre aree problematiche, nel senso che si può avere
una diagnosi di disturbo pervasivo dello sviluppo anche senza disabilità intellettiva, cioè può essere
presente un disturbo di tipo autistico, ma l’intelligenza non è compromessa. In questo caso il
disturbo viene definito disturbo di Asperger o sindrome di Asperger.
Vedremo in seguito come autismo e disabilità intellettiva sono spesso associate.
Esaminiamo i tre tipi fondamentali di disturbi pervasi dello sviluppo:
• Il disturbo autistico
• Il disturbo disintegrativo dell’infanzia
• Il disturbo di Asperger
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3 Il disturbo autistico
Il disturbo autistico nel suo significato specifico presenta caratteristiche diagnostiche che si
manifestano fin dal primo anno di vita. Spesso ci sono complicazioni mediche, ritardo nello
sviluppo motorio, ritardo nello sviluppo dell’attività dell’intelligenza senso motoria, ritardo nell’uso
del pensiero simbolico, della comunicazione non verbale, del linguaggio verbale. Si può dire che se
un bambino con disturbo autistico è seguito da un esperto, già nel primo anno di vita si possono
cogliere almeno i segnali di disabilità intellettiva, perché il disturbo autistico, in senso stretto,
presenta anche ritardo intellettivo.
L’aspetto cruciale che porta alla diagnosi del disturbo autistico è la discrepanza rispetto al
ritardo mentale generico fra lo sviluppo dell’intelligenza e lo sviluppo comunicativo, linguistico e
sociale, in quanto sono ancor più carenti, più compromessi anche rispetto a ciò che ci si può
aspettare dalla sua intelligenza.
L’interazione sociale: il bambino con disturbo autistico può sembrare non interessato agli
altri. In realtà qualche interesse c’è.
Come sono le tappe dello sviluppo sociale? Sono in ritardo e ancor più carenti.
Essendoci disabilità intellettiva generale, il sorriso al volto umano invece che al secondo
mese potrebbe esserci al quarto (ma se non gli interessa più di tanto il rapporto sociale va a finire
che potrebbe anche non essere notato).
Altro esempio, il vis à vis. Se c’è mancanza di interesse nel rapporto sociale esso può
apparire più tardi.
L’attaccamento all’adulto, la paura dell’estraneo: anche questi sono in ritardo.
Forse l’esempio più significativo è l’indicazione cioè indicare qualcosa o per attirare
l’attenzione dell’adulto o per far notare all’adulto che una cosa è bella o per chiedere all’adulto “mi
piacerebbe avere quella cosa lì”. Di norma l’indicazione è presente nello sviluppo tipico fra i dieci e
dodici mesi. Nelle persone con ritardo mentale, per esempio nella sindrome di Down, può apparire
solo nel secondo anno di vita (per esempio dopo i quindici mesi).
Nel bambino con disturbo autistico (in senso stretto) può addirittura non esserci perché viene
a mancare l’interesse al dialogo con l’adulto. Questi sono tutti indici che ci permetterebbero di fare
diagnosi velocissime sul disturbo autistico: il problema è essere presenti come esperti in famiglia
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nel primo e secondo anno di vita. Come abbiamo già detto in Italia … abbiamo ampi margini di
progresso.
Quindi non siamo solo di fronte ad un ritardo, ma ad un profilo di sviluppo qualitativamente
diverso. L’interesse per il mondo sociale rimane scarso. Consideriamo i rapporti di amicizia. Ci
sono dei bambini che sono isolati, che stanno per conto loro… però se ci stai attento scopri che in
fondo sono timidi che vorrebbero essere in mezzo al gruppo, ma hanno paura di sbagliare. Nel
bambino con disturbo autistico noti invece una carenza di interessi.
Nella vita dei bambini con autismo uno dei problemi più significativi è capire come
funziona la società. Devono capire le regole sociali.
Ad un bambino con sviluppo tipico riesce abbastanza facile capire quando deve dire ciao,
quando diventerà grande, quando dire buongiorno e quando dire ciao, quando deve dare del tu e
quando deve dare del lei. Capisce che se ci sono delle persone e tu hai caldo non puoi spogliarti,
perché ci sono delle persone. Ci sono delle convenzioni sociali. Al bambino con disturbo autistico
queste cose bisogna insegnargliele molto ma molto di più.
Il linguaggio è carente sia a causa della disabilità intellettiva sia a causa dello scarso
interesse alla comunicazione. Il linguaggio è qualcosa che si esercita continuamente. Il bambino nel
secondo anno di vita impara a dire le prime frasi perché interagisce continuamente con gli altri. Ha
una grande motivazione all’apprendimento. Se si riduce questa motivazione il linguaggio viene
meno e purtroppo esercitandolo poco risulta tutto più complicato. Sono molti i casi in cui il
linguaggio può essere addirittura assente nel disturbo autistico. Anche se poi può venire
all’improvviso una frase; queste sono cose tipiche dell’autismo. Ricordo un bambino che con cui
ero a contatto e che non parlava. Si esprimeva con gesti. U n giorno si mette a sorridere e a ridere e
dice “buona la pizza”. Queste situazioni hanno fatto nascere l’idea che le persone autistiche hanno
delle enormi capacità che non vengono espresse. Purtroppo non sempre vero. A volte anche le
capacità sono limitate, ma vengono fuori queste frasi stereotipate. A volte sono frasi sentite per
televisione. Sembrano non adeguate al contesto. In quel caso la frase “che buona la pizza” forse
voleva dire “sono contento”. Frasi stereotipate sono tipiche del disturbo autistico.
Altra cosa sorprendente: non giocano con le bambole. I bambini con sviluppo tipico fin dal
18° mese di vita (qualche volta fin dal 15°) cominciano a dare da mangiare alla bambola con un
cucchiaino vuoto. Essi non giocano con le bambole perché si tratta di un gioco simbolico, ma anche
sociale. Sono più interessati agli aspetti inanimati, che non agli aspetti animati (e questa cosa di
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7. Disturbi Pervasivi dello Sviluppo (Prima parte)
non giocare con le bambole o cose analoghe fanno capire e permettono diagnosi precoci se non nel
primo almeno nel secondo e nel terzo anno di vita).
La limitatezza di interessi. Ciò che colpisce nei bambini con disturbo autistico (ma anche in
altre situazioni tipo Asperger) è che se si interessano a qualcosa, ci dedicano tantissime energie.
Esempio: gli piace l’oblò della lavatrice; ogni tanto vanno lì e stanno mezz’ora a guardarsi l’oblò
della lavatrice che gira. Gli piacciono certe automobiline: stanno lì a metterle in fila e poi a
rimetterle in fila e poi a spostarle in modo ossessivo (è il termine giusto, dato che è decisamente
esagerato rispetto a ciò che avviene nello sviluppo tipico).
Questo comporta problemi non indifferenti nei rapporti con loro. Immaginiamo il bambino
che comunica poco con te. Tu genitore lo accompagni a scuola; scendi dall’autobus e fai un
percorso diverso dal solito. Il bambino comincia a piangere disperato; si butta per terra e tu non
capisci perché. La sua tendenza a ripetere sempre le cose uguali lo porta ad essere disperato perché
non capisce cosa sta succedendo, perché a scuola si va per quella parte lì e non per questa nuova.
Per aiutarli bisogna innanzitutto rispettare questi loro bisogni di familiarità, di abitudini … di
interessi stereotipati.
Anche i movimenti possono essere stereotipati, ad esempio dei movimenti corporei
stereotipati. Il più famoso è quello di dondolarsi sulla sedia. Un’altra cosa che fanno: tenere le dita
rigide, muoverle in modo rigido ripetuto. Oppure si toccano le ciglia e se le mettono in modo
particolare. Oppure si mettono a camminare in punta di piedi, sempre in modo un po’ rigido.
Oppure battono le mani… in modo rigido.
L’esperto non ha bisogno di grandi cose per capire che si è di fronte ad un bambino con
problemi autistici. Cammina… tu gli sei di fronte… non ti guarda… non cerca il contatto visivo, il
contatto oculare… e si muove in un certo modo. Ti accorgi che si muove senza tenere conto del
contesto sociale.
Quante sono le persone con disturbi autistici? È opportuno ritenere che ci sono 5 casi su
10.000, cioè 1 ogni 2.000 bambini. Per meglio dare un significato a questi numeri faccio sempre il
confronto con la sindrome di Down: ogni 2 bambini con la sindrome di Down c’è un bambino con
problemi autistici. Questo è un buon riferimento.
Il rapporto maschi e femmine: sono di più i maschi che delle femmine. Ci sono 4-5 maschi
ogni femmina.
Il decorso dipende dall’ambiente e quindi a seconda di come è aiutato, trattato abbiamo un
decorso rispetto ad un altro. In ogni caso se nei primi tre anni di vita ha uno sviluppo normale non si
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8. Disturbi Pervasivi dello Sviluppo (Prima parte)
può parlare di disturbo autistico. Lo si ha solo se questo appare nei primi tre anni di vita e poi
continua.
Abbiamo capito che ci sono basi biologiche nel disturbo autistico. Purtroppo nel passato si
parlava di carenza di amore materno. Ha fatto molto male questa teoria, colpevolizzando famiglie e
madri inutilmente. Per fortuna adesso quasi nessuno pensa in questi termini.
Ci sono delle basi biologiche genetiche. Se c’è un fratello con disturbo autistico il rischio
non è più 1 su 2.000 ma 1 su 20 (quindi ci sono 19 casi in cui uno non è autistico solo perché il
fratello è autistico però è cento volte di più il rischio rispetto alla popolazione normale).
Nel caso in cui i fratelli siano monozigoti, questa percentuale aumenta molto. Siamo attorno
al 40-50% che ci sia un autismo in tutte e due. Questo conferma l’ipotesi di un causa genetica del
disturbo autistico (in generale del disturbo pervasivo dello sviluppo). Si può ipotizzare che ci siano
cause genetiche diverse.
Diagnosi differenziale. Nel passato molto femmine con sindrome di Rett (capitolo 11 del
volume “Disabilità intellettive”), sono state diagnosticate come autismo. Oggi è possibile una
diagnosi genetica.
Anche l’X fragile (capitolo 8 del volume “Disabilità intellettive”) è stato nel passato
diagnosticato come disturbo autistico. C’è una differenza fondamentale: molte persone con l’X
fragile sono molto timide; si ritirano; hanno scarso rapporto sociale, ma desidererebbero averlo
mentre questo desiderio è molto più tenue nel caso dell’autismo.
Anche la sindrome di Angelman (capitolo 10 del volume “Disabilità intellettive”),
caratterizzata da ritardo mentale molto grave, è stata diagnosticata nel passato come disturbo
autistico.
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4 Il disturbo disintegrativo dell’infanzia
È molto più raro. Assomiglia al disturbo autistico, solo che ci sono degli elementi che
invitano a dire che c’è stato un primo periodo della vita in cui lo sviluppo è stato normale. Di norma
è associato ad un ritardo mentale grave e il rischio di epilessia è maggiore che nel disturbo autistico
(perché anche nel disturbo autistico il disturbo epilettico è maggiore che nella popolazione
normale).
È più comune nei maschi.
Nella prossima lezione inizieremo analizzando l’autismo che conosciamo attraverso la
televisione, cioè gli autistici intelligenti o ad alto funzionamento, cioè la sindrome di Asperger.
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