1. Journée d’informations et d’échanges sur le Plan National Maladies Rares (PNMR) 2011-2014
Mercredi 19 décembre 2012
Journée
014
d’informations et d’échanges
sur le
Plan National Maladies Rares
2011-20 2011-2014
Mercredi 19 décembre 2012
RaDiCo
S. AMSELEM, A CLEMENT, P. LANDAIS
Journée d’informations et d’échanges sur le PNMR 2011-2014 – 19 décembre 2012
Le programme RaDiCo
Programme RaDiCo
Contexte Grand emprunt
p
Tutelles Ministère de la recherche
Ges onnaire Inserm ‐> Fonda on MR
Recherche
Objec f (phénomique : certaines MR)
Coordina on S.Amselem A.Clement P.Landais
Financement 0,95M€/an/9ans
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RaDiCo : les acteurs
• 131 CRMR / 502 CCMR / Associa
131 CRMR / 502 CCMR ons de pa ents
• 54 laboratoires de diagnos c moléculaire
• Centres de ressources biologiques (CRB), laboratoires de recherche
• Registres maladies rares
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Qu'est ce qu'une cohorte ?
Suivi d’un groupe de sujets partageant un certain nombre de caractéris ques
et de facteurs d’exposi on (géné ques, environnementaux / thérapeu ques,..)
suscep bles de modifier le risque de survenue de phénomènes de santé divers
de modifier le de santé divers
t0 t1 t2 t3 t4 t5 t6
Cohortes à visée :
‐ descrip ve (histoire naturelle, données de fréquences….)
‐ é ologique
‐ évalua ve
‐ ……
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RaDiCo : les défis(2
)
> 7000 MR ? L’équipe RaDiCo
131 CRMR 12‐13 personnes
501 CCMR
1 chef de projet
2 ingénieurs en informa que
∼ 10 ARC / techniciens en informa que
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Deux programmes complémentaires
BaMaRa RaDiCo
Santé publique Recherche
Données : Données :
Set minimum Suivi longitudinal extensif (Phénomique)
Tous les pa ents Sous‐groupes de pa ents
Groupes
Groupes
CRMR1
CRMR2
1 t0 t1 t2 t3 t4
CRMR3
CRMR4
CRMR5
2 CRMR6
t0 t1 t2 t3 t4 t5 t6
CRMR7
CRMR8
3 CRMR9
t0 t1 t2 t3 t4 t5 t6
CRMR10
…. CRMRn
CRMRn+1
t0 t1 t2 t3 t4 t5
CRMR128
CRMR129
18
CRMR130
t0 t1 t2 t3 t4 t5 t6
CRMR131
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Ar cula on des programmes BaMaRa / RaDiCo
Programme BaMaRa
RaDiCo
Contexte Plan Na onal Maladies Rares 2 Grand emprunt
Tutelles Ministère de la santé Ministère de la recherche
Ges onnaire DGOS ‐> APHP Inserm ‐> Fonda on MR
Objec f Santé publique Recherche
Coordina on P.Landais S.Amselem A.Clement P.Landais
Financement
Financement 0,5M€/an/5 ans 0,95M€/an/9 ans
Ges on partagée Mutualisa on des ressources
Système d'informa on
partagé I S y – R a r e
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RaDiCo : une plate‐forme de ressources communes
pour la cons tu on de cohortes MR
Développement et mise à disposi on :
• Recueil prospec f et longitudinal
‐ Applica ons dédiées
pp
des données phénotypiques
des données phénotypiques
‐ Webservices
• Liens entre bases de données ‐ Exper se informa que
cliniques, d’imagerie et biologiques (standardisa on / interopérabilité)
‐ Standards interna onaux
(contribu on à IRDiRC)
• Programmes de recherche
q p gq
‐ études cliniques, épidémiologiques, ‐ Aide aux aspects règlementaires
règlementaires
socio‐économiques, ‐ Exper se en épidémiologie
‐ corréla ons phénotype/génotype ‐ iPSC : toutes MR
‐ à visée physiopathologique (iPSC..)
• Nouvelles pistes thérapeu ques
‐ Valorisa on
en lien avec les partenaires industriels
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Priorisa on des cohortes à établir / consolider :
Travail par groupe de MR
Groupe 1
Groupe 2
Groupe 3
Groupe 4
…….
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Un groupe de travail par groupe de MR
CRMR8 Groupe 3
• Le référent CRMR du groupe de MR, CRMR9
désigné par ses pairs CRMR10
CRMR5 Groupe 2
• Le référent CRMR du groupe de MR,
Le référent CRMR du CRMR6
désigné par ses pairs
Le référent CRMR du groupe de MR, CRMR1 CRMR7 CRMR1 Groupe 1
• Le référent CRMR du groupe de MR, CRMR2 CRMR1 CRMR2
• Le référent CRMR du groupe de MR, CRMR2
désigné par ses pairs
désigné par ses pairs
désigné par ses pairs CRMR3 CRMR3 CRMR3
• Laboratoires référents CRMR4 CRMR4 CRMR4
• Laboratoires référents
• • • Laboratoires référents
• Laboratoires référents
Le référent CS du groupe de MR
enquête p
q pilote auprès de CRMR
p
• Le référent CS du groupe de
• Le référent CS du groupe de MR MR charte de fonctionnement
• Le référent CS du groupe de MR
canevas du recueil d’informations
-> N projets de cohorte
Appui logistique = moyens RaDiCo hors AO
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http://www.radico.isyrare.fr/
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