제일병원 유전학 연구팀 이봄이 연구원

1. Cheil General Hospital & Women’s Healthcare Center
Laboratory of Medical Genetics
제3세부과제
알코올의 태아에 미치는 영향에
관한 후성유전학적 기전 연구
(4)
2012. 3. 27
유전학연구팀
이봄이

2. - 1차 년도 : 2011. 2. 21 ~ 2011. 11. 30
- 2차 년도 : 2012. 2. 1 ~ 2012. 11. 30

3. 제3세부과제 연구 내용
[2차년도 2012년 선천성알코올노출에의한 후성유전학적 기전연구]
(1) 후성유전학적 기전연구
- 단태 임싞 부모와 태아를 대상으로 알코올 노출력 평가
- Global methylation 분석 : Methyl CpG Ab를 이용한 ELISA
- Gene specific methylation specific PCR : hDAT/ hMeCP2 promoter methylation 분석
(2) 알코올노출에 의한 임신결과평가
- 임싞 20주 이내의 자연 유산
- 37주 이젂의 조산
- 2,500g 미만 출산의 저체중증
- 초음파 및 출생시 발견된 기형 및 이상을 모두 포함한 선천성 기형 분석
(3) 알코올노출력, 임신결과, 후성유전학적 결과와의 상관성비교
- TWEAK screen, PEtOH data에 따른 알코올 노출정도와 메틸레이션 양상의 상관성비교
- 알코올 노출기간, 흡연, 건강보조약품 등의 설문 문항과 메틸레이션 양상의 상관성비교
- ADHD 및 생식독성과의 관련성 추적 조사를 위한 자료 확보

4. 제3세부과제 상세 추진 일정
[2차년도 2012년 선천성 알코올노출에의한 후성유전학적 기전연구]
월
연구내용 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11
물품 및 시약구입
분석방법수립
hDAT & hMeCP2 gene
promoter methylation
분석
검사시행
결과분석 및 정리
보고서작성

5. 검체 수집 Banking 현황
2012. 3. 26. 현재

6. 실험군별 검체 확보 현황
[총 358 참여 중 122 가족 DNA 확보]
1 부+/모+ 2 부+/모-
n= 42 n= 58
122가족
3 부-/모+ 4 부-/모-
n= 6 n= 16
2012. 3. 26. 현재

7. 실험군별 음주군 정의
• Non-drinking or fewer than 12 drinks in
1 Abstainer
the past year
2 Light drinker • 1-13 drinks / month
3 Moderate
• 4-14 drinks / week
drinker
4 Binge drinker • more than 5 drinks / occasion
5 Heavy drinker • more than 2 drinks /day

8. 2012. 3. 26. 현재
실험군별 음주분포
그룹 1 그룹 2 그룹 3

9. Global / Gene Specific Methylation Target
Global • Non significance in preliminary tests
methylation (부체 음주군, 모체 음주군, 부체 비음주군)
hDAT • 모체알콜(+) male fetus mouse (Cortex, Striatum)
promoter • 부체알콜(+) female fetus mouse (Striatum)
• mecp2 protein:
hMeCP2
모체알콜(+) male fetus mouse (Cortex, Striatum)
promoter 부체알콜(+) male fetus mouse (Cortex, Striatum)
hPresenilin 1
• Control gene
promoter

10. Evaluation of Methylated Target Gene Expression
• Using Plasma
ELISA • Commercial kit
hDAT / hMeCP2
New
• NET
target
• DNMT1
gene

11. Cheil General Hospital & Women’s Healthcare Center
Laboratory of Medical Genetics