O documento resume um seminário de biologia sobre síndromes cromossômicas. Foi apresentado pelos alunos Nathalia, Karla, Leonardo, Luana, Bruno e Guilherme sobre as síndromes de Cri-du-chat, Down, Klinefelter e Turner. As síndromes foram explicadas com foco em mutações cromossômicas numéricas e estruturais.

1. Seminário de Biologia
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Professora: Zoraia
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Alunos: Nathalia; Karla; Leonardo; Luana; Bruno;
Guilherme.
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Síndrome Cri-du-chat
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Síndrome de Down
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Síndrome de Klinefelter
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Síndrome de Turner
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2ºA – 3º Bimestre

2. Anomalias e Síndromes
Mutações Cromossômicas

3. Mutação Estrutural
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4 Tipos

4. Mutação Estrutural - Deleção
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Perde um pedaço de si
(Genes)
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Síndrome Cri-du-chat

5. Síndrome Cri-du-chat

7. Características
Microcefalia
(cabeça pequena)

8. Características
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Má formação

9. Características

10. Característica
Fenda palpebral antimongolóide

11. Características
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Membros atrofiados

12. Mutação Estrutural - Inversão
* Deleção

13. Mutação Estrutural - Duplicação

14. Mutação Estrutural - Translocações
Dois cromossomos trocam partes de si entre eles
Não homólogos

15. Mutação Numérica
Quant. de cromossomos é alterada
Separação dos cromossomos
Meiose/Mitose - anáfase

16. Mutação Numérica

17. Síndrome de Down (21)
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Mongolismo
- Trissomia do cromossomo 21
21/03 Dia mundial da Síndrome de Down

19. Mosaico
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46/47

20. Característica
* Homens Estéreis
* Ovulação descontrolada
* Dificuldade de
aprendizado
* Pescoço grosso, largo
* Mãos e pés pequenos

21. - Cromossomos autossomos
- Cromossomos sexuais

22. Cromossomos Sexuais
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XY XX

23. Síndrome de Klinefelter (xxy)

24. Síndrome de Klinefelter (xxy)

25. Características
- Possuem cromatina sexual (presente apenas nas
mulheres)

26. Síndrome de Turner

27. Síndrome de Turner
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- Genitálias infantis;
- Mulheres de baixa estatura;
- Pelos pubianos reduzidos ou
Ausentes;
- Não possuem a cromatina sexual