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6NC共同記者会見
- 2. 目次 1.国立高度専門医療研究センター（ナショナルセンター）とは 2.ナショナルセンター・バイオバンクネットワーク （National Center Biobank Network: NCBN）の概要 3.各ナショナルセンターにおけるバイオバンク事業のご紹介 2
- 3. 1. 国立高度専門医療研究センター（ナショナルセンター）とは 国立高度専門医療研究センター（ナショナルセンター：National Center）は、 国民の健康に重大な影響のある特定の病気を解明し克服することを使命と しています。 6つのNCは、主に担当する疾患が互いに異なり（がん、循環器疾患、精神・ 神経・筋疾患、感染症・代謝疾患・免疫異常、成育疾患、老年病）、各々の 専門性を生かしながら臨床と医学研究を推進しています。 ｢新たな医療の創造｣ に向けて6つのNCが協力して取り組む事業・バイオバ ンクネットワークの概要（血液・組織等の収集・管理、研究活用のための手 続き整備など）をご紹介します。 3
- 4. ナショナルセンター・バイオバンクネットワーク （National Center Biobank Network: NCBN） ナショナルセンター・バイオバンクネットワークでは、臨床応用を目指した研 究に役立てるべく、 6NCの医療現場にて収集されたバイオバンク試料（バイ オリソース）と詳細な医療情報を整備します。 これにより、研究者が必要とする試料（バイオリソース：血液・組織等）に効 率的にアクセスできるような“カタログデータ”が作られます。 研究者は、この“カタログデータ”を活用して、6NCにおける正確な診療情報 も併せて、研究を効率的に推進、ゲノム医療の実現、創薬に貢献します。 2. ナショナルセンター・バイオバンクネットワーク（National Center Biobank Network: NCBN）とは 診療情報 血液、組織 生体情報解析 バイオインフォマディクス 創薬研究 バイオマーカー開発 医療現場 研究現場 生体試料と情報の 預け入れと払い出し ６NC バイオバンク ゲ ノ ム 研 究 に よ る 個 別 化 医 療 の 開 発 創 薬 ゲノム・ Omics情報付加 中央バイオバンク・事務局 (カタログＤＢ公開＋窓口機能) ６ＮＣ共通プラットフォームによる連邦型ネットワークの構築 病名登録 共通問診票 倫理審査 試料の収集・管理 諸手続き 等の標準化と情報共有 がん研究センター 循環器病研究センター 精神・神経医療研究センター 国際医療研究センター 成育医療研究センター 長寿医療研究センター ＮＣＣ ＮＣＶＣ ＮＣＮＰ ＮＣＧＭ ＮＣＣHＤ ＮＣＧＧ 産学官の研究者等 からの利用申請 中央バイオバンク・事務局 （カタログDB公開+窓口機能） 4
- 6. 国立研究開発法人国立がん研究センター 創 設： 昭和37年1月1日 所 在 地： 東京都中央区築地（中央病院）、千葉県柏市（東病院） 主な組織： 研究所、先端医療開発センター、中央病院、東病院、 社会と健康研究センター、がん対策情報センター 役職員数(常勤) ： 1,806名（平成27年4月1日現在） 病 床 数： 600床（中央病院）、425床（東病院） 沿革・組織 ○ 質の高い医療の提供 ・ 年間約5,000件の手術、1日約110人の通院化学療法を実施（中央） ・ 陽子線治療等先進医療の提供と併せ、モデル的緩和ケアを提供（東） 設置目的 我が国のがん対策の中核的機関として、がんその他の悪性新生物についての調 査、研究、医療技術の開発、医療の提供及び医療従事者の研修等を行う。 特徴 ○ がんの原因・本態解明、革新的な検診法や診断・治療技術の開発、 がん医療の均てん化 、がん情報の提供 ・ 原因・本態解明を通じた予防法や高度先駆的な検診・診療技術の開発 ・ 多施設共同臨床研究によるがん医療の標準化 ・ がん医療やがん登録など専門情報等の提供や研修等による人材育成 東病院 通院治療センター 陽子線治療 中央病院 3. 各ナショナルセンターにおけるバイオバンク事業のご紹介 6
- 7. 国立がん研究センター バイオバンク 3. 各ナショナルセンターにおけるバイオバンク事業のご紹介 現有 (平成27年12月末日現在): 37,570症例・血漿 151,796本. 初診患者同意率89.4% 説明文書 研究採血 急速凍結 ・我が国最大規模のがん組織バンク ・病理専門医が、適切な採取部位を一例一例判断 研究倫理審査委員会が承認した研究へ (詳細な試料付随臨床病理情報を共同機関に提供、 共同研究の21%は民間企業と) 病理凍結組織 研究採血血液 現有(平成27年12月末日現在) : 19,355症例・81,314本 . 7
- 8. 国立がん研究センター バイオバンク 3. 各ナショナルセンターにおけるバイオバンク事業のご紹介 19,355症例の病理凍結組織、 37,570症例の研究採血血液 (平成27年12月末日現在)を現有 する=がん組織バンクとして我が 国最大 病理専門医が、正確な診断に基 づいて採取し、直ちに急速凍結 して高い品質を保持 将来に亘るあらゆる研究ニーズ に応えるため、悉皆的に収集 院内がん登録情報等と連動した 質の高い臨床病理情報データ ベースを完備 全ゲノム解析、細胞株樹立、企 業を含むセンター外の研究者へ の分譲、の同意が得られた利便 性の高い試料よりなる 病理組織の利用率 (利用症例 数/収集症例数 [H27年])は 92%=ためるだけでなく、盛んに 利用されているバンクである! 354編 (インパクトファクター合 計1831.289点・被引用回数合 計5,630回)の英文論文を刊行 試料利活用研究の63%が、詳 細な臨床病理情報を外部機関 に提供して行った共同研究 (その21%は民間企業と共同) 国際コンソーシアム研究 (ICGC, IHEC)、多層的疾患オ ミックス統合データベース構築、 SCRUM-Japan等全国規模の臨 床研究導出、多数の特許申請 に用いられた 高品質を保持する管理ノウハ ウは日本病理学会「ゲノム研 究用病理組織検体取扱い規 程」に盛り込まれ、我が国のス タンダードになった 従来の悉皆的収集試料の更な る利用率向上を目指し、オー ルジャパン・ワンストップサービ ス構想への貢献の可能性を追 求 国立がん研究センターとの共 同研究によらない、企業等へ の配布・分譲のパイプラインの 構築を検討 企業等のニーズに応じて試料 を収集する、”次世代のバイオ バンク”の構築や、疾患コホー トとしてのバイオバンクと、クリ ニカルシークエンス等で得られ た分子情報データベースの連 結を進め、オールジャパン産学 官連携を推進して、ゲノム医療 実現に資する バイオバンクの特長 これまでの実績・成果 今後の展望 8
- 9. 新しいがん治療標的の発見と臨床への橋渡し バイオバンク試料の次世代シークエンサー解析 新しい治療標的の発見 肺がん: RET遺伝子融合 CREBBP遺伝子変異 胆道がん: FGFR2遺伝子融合 Kohno et al, Nat Med, 2012 Alexandrov et al., Nature, 2013 George et al., Nature, 2015 Nakamura et al, Nat Genet, 2015 RET 融合タンパク質 バンデタニブ (RET タンパク質 阻害薬) タンパク質 リン酸化酵素 本邦がんの発生機構の解明 肝臓がん 成人T細胞白血病リンパ腫 十二指腸乳頭部がん など Fujimoto et al, Nat Genet, 2012 Totoki, Nat Genet, 2014 Kataoka et al., Nat Genet, 2015 Yachida et al, Cancer Cell, 2016 全国スクリーニング(SCRUM-Japan)に基づく阻害薬の臨床試験 赤: 遺伝子スクリーニング 紫: スクリーニングと治療 遺伝子検査：2,000例以上 RET融合陽性例：30例以上 9
- 10. 遺伝子変異に基づく個別化治療の実現 バイオバンク試料のクリニカルシークエンシング TOP-GEAR プロジェクト Davies, Kodaira, Tamura et al. Mol Cancer Ther. 2015 遺伝子診療部門と連携し、より品質保証の担保されたシステム構築へ • 卵巣がん (38歳) 多発肺転移 • 標準的治療を終了 • クリニカルシークエンスにてAKT1E17K 変異同定 →AKT阻害薬の第I相試験に参加 • 3年8ヶ月間 縮小を継続 担当医へ報告 オリジナル遺伝子パネルを用いた クリニカルシークエンス →専門家会議での意義付け 解析オーダー 現在までに150例以上の進行がんを解析 →約半数に遺伝子異常を検出 →10%弱が遺伝子変異に基づき早期治験に参加 治療効果の見られた代表例 クリア準拠ラボ設置 10
- 11. 3. 各ナショナルセンターにおけるバイオバンク事業のご紹介 こくじゅん 国立研究開発法人 国立循環器病研究センター （国循） 沿革・組織 創 設： 特徴 ○最新・最善の医療の提供 ・年間約3,400件の重症循環器病救急搬送を受け入れ ・国内心移植361例のうち、75例を実施 ・脳梗塞に対する超急性期血栓溶解療法（ｔＰＡ静注療法）を通算450例以上実施 ○先端医療技術の開発と普及 ・在宅型体内埋め込み型人工心臓・次世代型呼吸補助装置の開発 ・世界に先駆けて発見した生理活性ペプチド、タンパク質の診断・治療へ応用 ・1,800名以上の若手医師を育成、84カ国から900名以上の 外国人研修生を受け入れ 我が国の脳卒中、心臓病等の循環器病対策の中核的機関として、 循環器病についての調査、研究、医療技術の開発、医療の提供及 び医療従事者の研修等を行う。 所 在 地： 主な組 織： 役職員数(常 勤) ： 病 床 数： 設置目的 昭和52年6月1日 大阪府 吹田市 研究所、病院、研究開発基盤センター 1,174名（平成28年2月1日現在） 612床 ○稀少疾患のゲノム医療 ・年間300件を超える遺伝性致死性不整脈、家族性高コレステロール血症、マルファン症候群などの 遺伝子検査とそれに基づく最適な医療の提供 11
- 12. 国立循環器病研究センター（国循） バイオバンク 3. 各ナショナルセンターにおけるバイオバンク事業のご紹介 《収集試料》 • 国循受診患者のバイオバンク採血 検体 • 臨床残余検体 • 手術病理標本 • 剖検病理標本 • 国循 内外の研究者・研究機関等か らの寄託試料など 《収集済試料の種別毎人数》 血清 血漿 生細胞 分譲用 DNA 非分譲用 DNA 3,866人 3,704人 3,833人 3,737人 2,594人 ※平成27年9月集計 《付随情報》 ・NCBN（ナショナルセンターバイオバンク ネットワーク）共通問診票 ・健康関連 QOL調査 ・電子カルテ及び各種部門システムから DWH（データウェアハウス）を介して収 集する臨床データ ●手術病理標本や剖検組織から心 筋梗塞や脳梗塞などの発症メカニズ ムを解析 ●遺伝性疾患（特に不整脈や高コレ ステロール血症）のゲノムと臨床情報 から原因遺伝子や予後を解明 《具体例》 １）頸動脈内膜剥離術により得た病理 材料のアーカイブ化とMRIとの比較し た。 ２）カルモヂュリン２の遺伝子変異が QT延長症候群とカテコラミン誘発性 多形性心室細動の原因であることを 明らかにした。 ３）家族性高コレステロール血症の冠 動脈疾患リスクについて患者ゲノムと 臨床情報を用いて明らかにした。 など 原則として全ての入院患者から バイオバンク同意を取得してい く 『被験者の人権保護』『加速す る医学研究』に対応するため、 国循で行う医学研究は、原則バ イオバンクで管理された試料で おこなっていく バイオバンクの特徴 これまでの実績・成果 今後の展望 試料確保促進 研究試料の一元管理 12
- 14. 国立循環器病研究センターで実施中の研究・診療例： 遺伝性不整脈 遺伝子型と表現型の関連 患者、家族の生活指導、治療に還元 (オーダーメード医療の実現) 遺伝子検査だけではなく、診断から 治療のアドバイスまで実施 遺伝性不整脈2000例以上の日本人症例 とデータベースから研究の更なる深化と Evidence-Based Medicine (EBM)の実践 BrS IVF CCD CPVT LQT 0 100 200 300 400 500 600 700 18% 82% SCN5A RyR2 CASQ2 unknown KCNQ1 KCNH2 SCN5A KCNJ2 unknown 診断された不整脈疾患（過去10年） (N) 原因遺伝子が不明 •原因遺伝子の種類の増加 •原因遺伝子が未確認（Genotype-unknown） 次世代、第３世代シーケンサー 疾患パネル解析 全エクソン解析 全ゲノム解析 14
- 15. 国立研究開発法人 国立精神・神経医療研究センター 我が国の精神・神経疾患対策の中核的機関として、精神・神経疾患等についての調 査、研究、医療技術の開発、医療の提供及び医療従事者の研修等を行う。 ◯創 設：昭和６１年１０月１日 ◯所 在 地：東京都小平市 ◯主な組織：神経研究所､精神保健研究所､ﾄﾗﾝｽﾚｰｼｮﾅﾙ･ﾒﾃﾞｨｶﾙ ｾﾝﾀｰ､ﾒﾃﾞｨｶﾙ･ｹﾞﾉﾑｾﾝﾀｰ､脳病態統合ｲﾒｰｼﾞﾝｸﾞｾﾝﾀｰ､ 認知行動療法センター､病院 ◯役職員数(常勤)：729名（平成27年4月1日現在） ◯病 床 数：474床 沿革・組織 特徴 ○脳とこころと身体の健全な統合を目指す医療の実践 ・ 1日平均400名以上の精神・神経外来患者を受け入れ ・ 1万以上の筋検体を保存する、筋ジストロフィー確定診断の中核施設 ・ パーキンソン病、筋ジス、難治性てんかん等神経難病、うつ病等難治性精神 疾患に対する内科的、外科的治療の実施 ○世界唯一の「精神・神経センター」として、統合的な 精神・神経科学研究を実施 ・ 多発性硬化症に対する画期的治療薬の開発 ・ 筋ジストロフィーに対する遺伝子治療の推進 ・ 自殺対策の研修及び情報提供、自殺の危険 因子の解明 設置目的 （筋ジスモデル動物） （筋ジス治療） 3. 各ナショナルセンターにおけるバイオバンク事業のご紹介 精神・神経疾患に対する医療と研究が一体になった研究開発センター 15
- 16. 国立精神・神経医療研究センター バイオバンク 3. 各ナショナルセンターにおけるバイオバンク事業のご紹介 収集の難しい患者由来組織や細 胞を多数登録 ・凍結骨格筋：約16000件 ・筋芽細胞：1600件以上 ・髄液：800件以上 ・手術脳：350件以上 多様な研究ニーズに対応できる 試料形態 ・凍結組織（筋、脳含む） ・培養細胞（リンパ芽球、 筋芽 細胞、線維芽細胞、 iPS等） 専門医による正確な診断や PET/MRI画像を含む高品質で豊 富な臨床情報 産官学連携が可能な倫理手続 き 筋疾患については、ジストロフィ ンの細胞内局在の同定（1988年 Nature）、MELASの原因発見 （1990年Nature)をはじめ、 Nature, Science等を含む一流誌 に、400以上の論文を発表 ⇒ エキソン・スキッピング、タウリ ン治療等の新規治療や臨床 試験に結びつく成果 精神疾患の病態を反映するバイ オマーカーを発見 ⇒ フィブリノーゲン，エタノールア ミン等 発達障害、神経疾患の新たな原 因遺伝子の発見 バイオバンク利活用委員会設置 ゲノム医療実現化、難病、未診 断診断等の大型プロジェクト研 究の中核機関としての役割 ⇒ ゲノム情報を有効に活かす医 療（ゲノム医療）の実装と連動 病態を理解するための研究に 対して、試料と情報を積極的に 提供し、新たな治療や予防を 確立 研究者の希望に応じた資料形 態など、研究ニーズに沿うバイ オバンク試料の提供 精神疾患については、ゲノム、 エピゲノム、タンパク質など、 種々の研究に使用できるバイ オバンクとして充実 バイオバンクの特長 これまでの実績・成果 今後の展望 精神・神経・筋疾患の研究に使用できる付加価値の高いバイオリソース 16
- 17. ヒト筋レポジトリー Dystrophinの局在同定 Nature 1988 ミトコンドリア病の原因発見 Nature 1990 Sarcoglycan欠損症の原因発見 Science 1995 Integrin a7欠損症の原因発見 Nat Genet 1998 Danon病の原因発見 Nature 2000 a-dystroglycan異常の原因発見 Nature 2002 a-dystroglycan異常の治療法 Nat Med 2004 遠位型ミオパチーの原因発見 Hum Mol Genet 2007 自己貪食空胞性ミオパチー Cell 2009 筋疾患の診断・治療研究に貢献 掲載論文（国際誌）： 400以上 世界最大規模のヒト筋レポジトリーを構築 病態解明と治療法開発を目指した研究 15,000検体以上 国内外機関との幅広い共同研究 高度な付加情報 徹底した病理学・生化学・遺伝学的解析 世界最大規模の凍結筋検体数 2015年12月31日現在 凍結筋 15990 筋芽細胞 1686 → 筋疾患バイオリソースの提供拠点 → 筋疾患新規治療法の開発と臨床応用 35年以上の収集 17
- 18. 精神疾患バイオリソースを利用した研究とバイオマーカー探索 髄液フィブリノーゲン うつ 健常 双極 SCH 25 % フィブリノーゲン 上昇型うつ病 40 % エタノールアミン低下型うつ病 うつ病 診断 CSF うつ病 154 双極 117 統合失調 257 健常 193 その他 32 合計 753 脳脊髄液 l 主に脳で産生 →脳由来の物質を含む l アルツハイマー病では 既に診断に利用 l 世界最大級の精神疾患 脳脊髄液バンク l 海外企業を含む15施設と 共同研究中 網羅的タンパク質・ アミノ酸などの解析 Hattori et al., 2015 Ogawa et al., 2015 「うつ病」をバイオマーカーにより再分類 → 病態にあった精密な医療をつくる 白質障害を 伴う一亜型 血液・DNA l 専任スタッフによる同意取得やサンプル、 データの収集 l 専任のシステムエンジニア、データマ ネージャーによる管理 →高品質なサンプルと付随情報 l 2014年度降、 大学や製薬 会社等20以 上の研究プロ ジェクトに提 供。 l １件特許申請、 ２件論文投稿 中 → 精神・神経疾患バイオリソースの提供拠点 18
- 19. 国立研究開発法人国立国際医療研究センター 創 設： 平成５年１０月１日 所 在 地： 東京都新宿区（センター病院） 千葉県市川市（国府台病院） 東京都清瀬市（国立看護大学校） 主な組織： 研究所、臨床研究センター、センター病院、 国府台病院、国際医療協力局、国立看護大学校 役職員数(常勤) ：1,862名（平成27年4月1日現在） 病 床 数： 781床（センター病院）、442床（国府台病院） 沿革・組織 特徴 ○高度総合専門医療の提供 ○ 国際医療協力の実践、研究の実施 我が国の医療分野における国際貢献の中核的機関として、感染症 その他の疾患についての調査、研究、医療技術の開発、医療の 提供及び医療従事者の研修等を行う。 設置目的 ・ 1日約1,800名の外来患者の受け入れ、年間約 5,000件の手術の実施（センター病院） ・ 月平均約1,200名のHIV外来患者の受け入れ（センター病院） ・ 児童精神科のほか、肝炎・免疫研究センターを整備し、専門医療を提供（国府台病院） ・エボラ出血熱について、疑い患者の受け入れや医療従事者向けの研修会の実施 ・途上国へ年間約200名の専門家派遣、約300名の研修生受け入れ ・海外拠点との共同研究により、鳥インフルエンザ迅速診断キットを開発 ・ウイルス肝炎治療の有効性を治療前遺伝子診断で判定 ・２型糖尿病等生活習慣病の関連遺伝子の同定 （センター病院） （国府台病院） （国立看護大学校） 3. 各ナショナルセンターにおけるバイオバンク事業のご紹介 19
- 20. 3. 各ナショナルセンターにおけるバイオバンク事業のご紹介 7 バイオバンクの特長 これまでの実績・成果 糖尿病等の個別疾患/診療 科研究と連携した、高精度 な医療情報の収集・付加、 及び受診患者からの血液・ ＤＮＡ・microＲＮＡ・尿・糞便 の収集・解析 肝疾患ネットワーク／肝生 検等で収集した試料・情報 の活用 国内の、 HIV感染者の17％ を診療 し、１千例以上の血 液検体を保有 (ACC) マラリア・インフルエンザ・デ ング熱等に関する血液検体 の収集・データベースの整 備 (DCC) 糖尿病等の生活習慣病の 病態を反映する、新規の 血清及び尿バイオマー カーの探索・同定 感染症（ウィルス）検査・診 断薬の開発 • HBs抗原検査やIL28B遺 伝子検査の標準化に検 体を提供 • 抗HIV薬に対する薬剤耐 性変異遺伝子検査の確 立（感染研と共同） • 新型インフルエンザ迅速 診断キットの開発・治験 大規模共同研究でのゲノ ムワイド関連解析による、 薬剤感受性、疾患感受性 遺伝子座の同定 今後の展望 国際的な連携・ネットワー ク整備を推進し、参画機関 からの血液検体の集約と 活用 バイオマーカーとしての microRNAの臨床的活用 複合病態に関する統合的 プロジェクトの推進 • 糖尿病と癌の合併 • 感染症（ピロリ菌や肝炎 ウィルス）から癌への進展 マイクロバイオーム（腸内 細菌叢）に関するＮＣ横断 的なプロジェクトの推進 • 対象疾患は、がん・動脈 硬化等の生活習慣病、炎 症性腸疾患・アレルギー、 うつ など 国立国際医療研究センター 感染症、生活習慣病等の国際的に重要な疾患に取り組むナショナルセンター 20
- 21. Ｃ型肝炎、エイズ、結核など、国際的に重要な感染症の 医療・研究に取り組み、バイオバンク検体を活用して、診 断法（IL28B遺伝子検査など）・検査キット（HIVウィルス 量測定キットなど）の開発と標準化を行った 新型インフルエンザ（A/H1N1ウィルス）の迅速診断に役 立つ、迅速診断キットを民間企業と共同で開発した 薬剤耐性など、結核菌ゲノムを包括的に解析するオンラ イン解析システムを構築し、国際的に広く公開した 感染症（ウィルス等）検査・診断法の開発 http://castb.ri.ncgm.go.jp/CASTB/ 新型インフルエンザ：陰性 新型インフルエンザ：陽性 国際医療研究センター バイオバンク おもな成果・実績（１） 21
- 22. 国内外の大規模ネットワークを活用した遺伝疫学研究と臨 床応用を目指した研究を推進し、一連の成果を Nature Genetics 誌等に発表した 慢性C型肝炎患者の治療反応性遺伝子座をIL28Bに同 定し、その遺伝型による治療反応性の違いを明らかにし た（ファルマコゲノミクス） ２型糖尿病の一連の感受性遺伝子座を、国内及び国際 コンソーシアムで同定し、その一部に関して遺伝子機能 を明らかにした 高血圧及び生活習慣病関連遺伝子座群を新規に同定し エピジェネティクス（DNAメチル化）との関わりを見出した 国際医療研究センター バイオバンク おもな成果・実績（２） ゲノムワイド関連解析による、薬剤感受性・疾患感受性を 左右する新規遺伝子座の同定：創薬・バイオマーカー開発へ 22
- 23. 3. 各ナショナルセンターにおけるバイオバンク事業のご紹介 国立研究開発法人 国立成育医療研究センター 創 設： 平成１４年３月１日 所 在 地： 東京都世田谷区 主な組織： 研究所、臨床開発研究センター、病院 役職員数(常勤)：1073名（平成27年4月1日現在） 病 床 数： 490床 沿革・組織 ○成育医療（小児科・産科領域）における高度先駆的医療や モデル医療の提供 • 小児難病に対する集学的医療 • 移植医療及び胎児治療の推進と普及 • 小児ＩＣＵ等を活用した24時間365日体制の重症小児救急 • 搬送年間2,900件以上の受け入れ • 年間2,198件の分娩件数 • 生体肝移植70/年（生存率98％以上）、小児手術4,000件/年 • 虐待等を含めた小児のこころのケア ○ 成育医療を発展させる先端的研究の推進 ・希少疾患・難病の病因解明と診断法の開発 ・小児難病に対する遺伝子治療の開発 ・ｉＰＳ 細胞、ＥＳ細胞を用いた再生医療の推進 ・妊娠と薬の情報提供や子どもの事故防止プログラムの提供 ・小児医薬品に関わる小児治験ﾈｯﾄﾜｰｸ活動の推進 特徴 わが国の成育医療の中核的機関として、小児・周産期・産科・母性・父性医療な ど 関連・境界領域を包括する成育医療についての研究、調査、医療技術の開 発、医療の提供及び医療従事者の研修等を行う。 設置目的 23
- 24. 3. 各ナショナルセンターにおけるバイオバンク事業のご紹介 1 様々な小児希少難病の検体 産科異常症例の検体 （臍帯血、胎盤を含む） 正常分娩妊婦の検体 高度の臨床情報・検査所見 が付随 既存の難病研究ネットワー クとの連携 小児未診断疾患イニシアチ ブ（IRUD-P）との連携 再生医療法に基づくES細胞 等の半永久的保存 日本人全遺伝子多型デー タベース公表 （多施設共同研究） 日本人正常分娩妊婦の遺 伝子多型データ公表 希少疾患・難病の原因遺 伝因子を同定 新しい疾患概念の発見 ～Kagami-Ogata症候群 日本人患者に最適化した 遺伝子診断パネルの開発 コホート研究、疫学研究との連 携 成育疾患解析に必須の特殊な 標準データの整備と公開 腸内細菌などのマイクロバイ オーム研究 収集困難な小児試料を用いた バイオマーカーの探索 希少疾患・難病の新たな病因 遺伝因子の同定 バイオバンクの特長 これまでの実績・成果 今後の展望 国立成育医療研究センター バイオバンク 小児科・産科領域におけるわが国最大の医療研究センター （川崎病、炎症性腸疾患、産科合併症など） 次世代遺伝子解析 との連携 成育疾患研究の基盤整備 ・ 難病の原因解明 ・ 治療法の開発 ・ 創薬シーズの提供 24
- 26. 国立研究開発法人国立長寿医療研究センター 創 設： 平成１６年３月１日 所 在 地： 愛知県大府市 主な組織： 病院、研究所 センター内センター７カ所 役職員数(常勤) ：545名（平成27年4月） 病 床 数： 383床 沿革・組織 特徴 ○ 認知症やフレイルの制御の新しい医療の発展の普及に尽力 ・認知症、フレイルの病態解明と新規治療法の開発 ・年間1100名以上の認知症新患、詳細なデータベースを縦断的に構築 ・全国の医師に「認知症サポート医」を養成、在宅看護研修の実施 ・コグニサイズ（認知機能低下を抑制する多重課題方式による運動）を開発し自治体と 連携した検証を実施 こころと体の自立を促進し 長寿社会に貢献するため 臨床と研究を一体的に行う 設置目的 ○ こころと体の自立に焦点をおいた 先進的医療 ・認知症の予防、治療、エンドオブライフまで 一貫した医療 ・フレイル、サルコペニアの予防、治療 ・地域包括ケアに対応する臨床、地域活動 3. 各ナショナルセンターにおけるバイオバンク事業のご紹介 26
- 27. 国立長寿医療研究センター メディカルゲノムセンター バイオバンク 国内最大の認知症のバイオバンクで各老年病の生体試料も豊富 3. 各ナショナルセンターにおけるバイオバンク事業のご紹介 26 高齢者に多い認知症・運動器 疾患を中心とした生体試料・診 療情報バンク バイオバンク登録者数5,158名 （保存検体数 約9万本） 延7,700症例の検体・情報を研 究者に配布 バイオバンク専用棟を整備 ITベンダーと共同で検体管理 システムBiora®を開発・実装 26 アルツハイマー（AD）病患者血 液試料の解析から、Aβの蓄積 を早期に予見できる方法やデバ イスの開発に成功（図参照） 脊柱管狭窄症の黄色靭帯のオ ミックス解析から病態関連分子 を同定 AD患者のWES解析を推進し、解 析情報のDB化を構築 AD患者血液検体と診療情報の 活用研究から得られた学術的成 果 • 大脳白質病変のリスクとして、ビ タミンD欠乏を示した • 糖尿病を合併するADのインスリ ン抵抗性の変化を示した • 大脳白質病変域と尿失禁に相 関性がある 認知症疾患レジストリと連携し、 遺伝子と臨床検査による認知 症個別化医療に寄与 日本人の認知症ゲノム解析の 推進 高齢者コホート研究とバイオバ ンクの連携による認知症予防 介入 腸内フローラの解析研究にバ イオバンクを活用 診療情報に加え、オミックス情 報の収集とデータベース化をさ らに促進 バイオバンクの国際標準化へ の対応 バイオバンクの特長 これまでの実績・成果 今後の展望 27
- 28. Storage Room (LN2) Storage Room (-80℃) 国立長寿医療研究センターでは、バイオバンク棟（4階建て）を整備し、運営しています。１階には協力者（患者・研究参加者）から 同意のもとに提供された血液や組織を保存する液体窒素タンク室、超低温フリーザー室があります。２階には研究所のチーム （NILS-LSA活用研究室）が住民を対象に長期間にわたって縦断的に収集したコホート研究の検体を納めた超低温フリーザー室と 検体の処理・調整を行うラボが設置されているます。 3階には病理標本の格納庫とバイオバンク事務室があります。事務室には臨床情報を収集・保管するサーバー室が併設されて います。４階には遺伝子解析を行うメディカルゲノムセンター臨床ゲノム解析推進部のラボと次世代型シーケンサーが設置され ている解析室があります。 国立長寿医療研究センター メディカルゲノムセンター バイオバンク 国内最大の認知症のバイオバンクで各老年病の生体試料も豊富 28
- 29. バイオバンク資源の活用研究から生まれた成果 血液を用いたアルツハイマー病の早期/高精度診断技術の開発 血液一滴で検査を可能と する半導体イメージセン サーの開発 検査デバイス開発 診断システム開発 ゲノムシーズ開発 質量分析機による微量 アミロイド関連タンパ ク質を高精度に検出す る技術開発 豊橋科技大（半導体） 島津製作所 田中シニアフェロー （質量分析） 血液DNAエピゲノム 情報を用いた早期診 断法開発 NCGG研究所（遺伝子解析） アルツハイマー病の前兆、血液で把握 国立長寿医療センターなど AD患者では、複数のADリスク 遺伝子において低メチル化状態 にあることを発見 認知症発症との関連のみならず、 新たな遺伝子マーカーとして利用 できる可能性も示された 国立長寿医療研究センターと島津製作所の研究 グループは、11月11日、アルツハイマー病変の発 症前検出に有用と考えられる血液バイオマーカー を発見したと発表した。この発見の内容は同日の 日本学士院発行の英文学術誌オンライン版に掲 載された。 今回の発見は、アルツハイマー病に伴う脳内変 化を、症状が出る前に、血液検査で捉えることに 世界で初めて成功したもの。アルツハイマー病の 根治薬や発症予防薬の開発に大きく貢献するも のと期待される。 同センターは今後、さらに多くの検体を対象に、 他機関とも共同研究を行い、同バイオマーカーの 臨床的有用性を確認していくとしている。 アルツハイマー病に特異的な脳内病変は、脳脊髄液検査やPETを用いたアミロイド・イメージングによって検出できるが、前者は侵襲性が高く、 後者 は大型設備を要し費用も高額になる。これらの研究成果は、早期に病変を検出し、発症予防につなげる安全で簡便な手法として国民に提供できる 検査結果はスマホへも 29
- 30. 6NC共同記者会見 まとめ NCの使命として、広く産学官連携を推進し、共同研究等を通じて、高度先駆的医 療（予防・先制医療を含む）の開発を行う。 質・量に優れた臨床試料・情報のNC外への分譲（配布）を通して、ライフイノベー ションに貢献する。 6NCバイオバンク・ネットワークの目標 NCBNのカタログデータベース日本語／英語版を公開しており、新規収集試料 数の概略のウェブ検索も可能となっている。 →これにより、共同研究等の機会が生まれやすくなる 包括的同意のもと、新規に収集している試料を中心にして、分譲（配布）希望に も対応すべく、説明・同意やMTA、中央審査の手続などの在り方を担当部会で 取りまとめている。 我が国の３大バンクの一つとして、特に医療実装を目指した疾患統合バンクの 整備を進めている。 現状の取り組み 30