1. IInnffeerrttiilliittyy,, IInn VViittrroo
FFeerrttiilliizzaattiioonn ((IIVVFF)) aanndd
GGeenneettiicc TTeessttiinngg
MMiicchheellee EEvvaannss,, MM..DD..

2. OOuuttlliinnee
 IInnffeerrttiilliittyy
 TTrreeaattmmeenntt ooppttiioonnss
 IInn VViittrroo FFeerrttiilliizzaattiioonn
 GGeenneettiicc TTeessttiinngg
 PPrreeccoonncceeppttiioonn
 PPrreeiimmppllaannttaattiioonn
 PPrreennaattaall
 CCoonnttrroovveerrssiieess

3. NNoorrmmaall FFeerrttiilliittyy
1
0.8
0.6
0.4
0.2
Cumulative 0
Pregnancy
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12
Months of Follow Up
Rates
Hull, et al: Br Med J 1985:291;1693

4. OOvveerrvviieeww ooff IInnffeerrttiilliittyy
 DDeeffiinniittiioonn:: 11 yyeeaarr ooff wweellll--ttiimmeedd,, uunnpprrootteecctteedd
iinntteerrccoouurrssee wwiitthhoouutt aa pprreeggnnaannccyy
 1100--1155%% ooff ppooppuullaattiioonn iiss iinnffeerrttiillee ((ssuubbffeerrttiillee))

5. CCaauusseess ooff IInnffeerrttiilliittyy

6. FFeemmaallee RReepprroodduuccttiivvee OOrrggaannss

7. FSH
(+)
PPhhyyssiioollooggyy
FSH=Follicle Stimulating Hormone
E2
(-)
Developing follicle
E2=Estradiol

8. CCaauusseess ooff FFeemmaallee IInnffeerrttiilliittyy
 OOvvaarryy
 TTuubbeess
 UUtteerruuss
 CCeerrvviixx
 HHoorrmmoonneess
 CChhrroommoossoommeess

9. Causes ooff FFeemmaallee IInnffeerrttiilliittyy -- OOvvaarryy
 AAGGEE
 PPrroobblleemmss wwiitthh oovvuullaattiioonn
 PPrreemmaattuurree oovvaarriiaann ffaaiilluurree

10. OOvvaarryy -- FFeemmaallee AAggee
 WWoommeenn aarree bboorrnn wwiitthh tthheeiirr lliiffeettiimmee eegggg ssuuppppllyy
 44 mmiilllliioonn aatt 2200 wweeeekkss ggeessttaattiioonn
 440000,,000000 aatt bbiirrtthh
 110000,,000000 eeggggss lleefftt aatt ttiimmee ooff ppuubbeerrttyy
 FFeerrttiilliittyy iinniittiiaallllyy ddeecclliinneess aatt aaggee 2277
 SSiiggnniiffiiccaanntt ddeecclliinnee aatt aaggee 3377--338
 RRaarree pprreeggnnaanncciieess aafftteerr aaggee 4444

11. PPeerrcceennttaaggee ooff MMaarrrriieedd WWoommeenn
WWhhoo aarree IInnffeerrttiillee
FFrroomm 33 nnaattiioonnaall UU..SS.. ssuurrvveeyyss
AAggee ((yyeeaarrss)) IInnffeerrttiillee
2200--2244 77..00
2255--2299 8..99
3300--3344 1144..66
3355--3399 2211..99
4400--4444 228..77
Menken et al, Science 1989;23:1389

12. OOvvaarriiaann RReesseerrvvee TTeessttiinngg
DDaayy 33 FFSSHH//EE22 FFSSHH ((mmIIUU//mmLL)) EE22 ((ppgg//mmLL))
NNoorrmmaall <<1100 <<110000
BBoorrddeerrlliinnee 1100--2200 NNAA
AAbbnnoorrmmaall >>2200 >>110000

13. CClliinniiccaall pprreeggnnaannccyy ppeerr ccyyccllee
aass ffuunnccttiioonn ooff bbootthh FFSSHH aanndd aaggee
Pearlstone et al, Fertil Steril 1992:58:674

14. Prevalence ooff ggeenneettiiccaallllyy aabbnnoorrmmaall
ooooccyytteess iinn iinnffeerrttiillee wwoommeenn
) %( l a mr onb A

15. OOvvaarryy -- OOvvuullaattiioonn

16. OOvvaarryy -- OOvvuullaattiioonn
 HHiissttoorryy
 RReegguullaarr mmeennsseess ((9900%%))
 PPrreemmeennssttrruuaall ssyymmppttoommss
 PPaattiieenntt sseellff--tteessttiinngg
 BBBBTT,, uurriinnaarryy oovvuullaattiioonn kkiittss ((LLHH))
 LLaabboorraattoorryy tteessttss
 MMiidd--lluutteeaall sseerruumm pprrooggeesstteerroonnee >> 1100 nngg//mmLL
 EEnnddoommeettrriiaall bbiiooppssyy

17. OOvvaarryy -- CCaauusseess ooff AAnnoovvuullaattiioonn
 HHoorrmmoonnee iimmbbaallaannccee
 OObbeessiittyy
 AAnnoorreexxiiaa
 SSiiggnniiffiiccaanntt ssttrreessss
 PPaattiieennttss ddiissppllaayy::
 IIrrrreegguullaarr mmeennssttrruuaall ccyycclleess
 SSkkiippppeedd ccyycclleess
 MMiinniimmaall oorr aabbsseenntt pprreemmeennssttrruuaall ssyymmppttoommss

18. Ovary –– PPrreemmaattuurree OOvvaarriiaann FFaaiilluurree
 MMeennooppaauussee pprriioorr ttoo aaggee 4400
 ↓↓EEssttrrooggeenn
 ↑↑FFSSHH
 CCaauusseess
 AAuuttooiimmmmuunnee
 GGeenneettiicc
 IIddiiooppaatthhiicc
 11--22%% pprreeggnnaannccyy rraattee

19. CCaauusseess ooff FFeemmaallee IInnffeerrttiilliittyy ––
FFaallllooppiiaann TTuubbeess
 IInnffeeccttiioonn ((cchhllaammyyddiiaa))
 EEnnddoommeettrriioossiiss
 TTuubbaall lliiggaattiioonn ((ffeemmaallee sstteerriilliizzaattiioonn))

20. OOppeenn TTuubbeess

21. BBlloocckkeedd TTuubbeess

22. FFeemmaallee IInnffeerrttiilliittyy -- UUtteerruuss
 UUtteerruuss
 FFiibbrrooiiddss
 PPoollyyppss
 MMuulllleerriiaann ((ccoonnggeenniittaall)) ddeeffeeccttss
 AAbbsseenntt
 BBiiccoorrnnuuaattee//SSeeppttuumm
 AAsshheerrmmaann’’ss ssyynnddrroommee

23. FFeemmaallee RReepprroodduuccttiivvee OOrrggaannss

24. FFeemmaallee IInnffeerrttiilliittyy
 UUtteerriinnee mmuussccllee ttuummoorr
 BBeenniiggnn ((>>9955%%))
 2255--3300%% ooff wwoommeenn

25. NNoorrmmaall SShhaappee ooff UUtteerruuss

26. FFiibbrrooiidd UUtteerruuss

27. FFeemmaallee IInnffeerrttiilliittyy -- UUtteerruuss
 UUtteerruuss
 TTuummoorrss
 FFiibbrrooiiddss
 PPoollyyppss
 MMuulllleerriiaann ddeeffeeccttss ((ccoonnggeenniittaall))
 AAbbsseenntt uutteerruuss
 BBiiccoorrnnuuaattee/sseeppttaattee
 AAsshheerrmmaann’’ss ssyynnddrroommee

28. MMuulllleerriiaann DDeeffeecctt

29. TTrreeaattmmeenntt wwiitthh HHyysstteerroossccooppyy

30. TTrreeaattmmeenntt wwiitthh LLaappaarroossccooppyy

31. FFeemmaallee IInnffeerrttiilliittyy -- UUtteerruuss
 UUtteerruuss
 TTuummoorrss
 FFiibbrrooiiddss
 PPoollyyppss
 MMuulllleerriiaann ddeeffeeccttss ((ccoonnggeenniittaall))
 AAbbsseenntt uutteerruuss
 BBiiccoorrnnuuaattee//sseeppttaattee
 AAsshheerrmmaann’’ss ssyynnddrroommee

32. FFeemmaallee IInnffeerrttiilliittyy -- CCeerrvviixx
 CCeerrvviixx
 PPoosstt--ssuurrggiiccaall
 SStteennoossiiss
 MMuuccuuss cchhaannggeess

33. FFeemmaallee IInnffeerrttiilliittyy -- HHoorrmmoonneess
 EEnnddooccrriinnee aabbnnoorrmmaalliittyy ((hhoorrmmoonneess))
 TThhyyrrooiidd
 PPrroollaaccttiinn
 PPoollyyccyyssttiicc oovvaarryy ssyynnddrroommee ((PPCCOOSS))
 EEssttrrooggeenn,, iinnssuulliinn
 HHyyppootthhaallaammiicc hhyyppooggoonnaaddiissmm
 SSttrreessss
 EExxeerrcciissee ((bbaalllleett ddaanncceerr))

34. Other CCaauusseess ooff FFeemmaallee IInnffeerrttiilliittyy
 OOtthheerrss
 CChhrroommoossoommee aabbnnoorrmmaalliittiieess
 TTuurrnneerr’’ss ssyynnddrroommee ((XXOO))
 AAnnddrrooggeenn IInnsseennssiittiivviittyy ((XXYY))
 MMaallee ppsseeuuddoohheerrmmaapphhrrooddiittee
 FFeemmaallee pphheennoottyyppee
 BBlliinndd vvaaggiinnaall ccaannaall
 IInngguuiinnaall hheerrnniiaa ((5500%%))

35. CCaauusseess ooff MMaallee IInnffeerrttiilliittyy
 AAbbnnoorrmmaalliittyy iinn ssppeerrmm pprroodduuccttiioonn
 AAbbnnoorrmmaalliittyy iinn ssppeerrmm ffuunnccttiioonn
 OObbssttrruuccttiioonn iinn tthhee dduuccttaall ssyysstteemm

36. MMaallee RReepprroodduuccttiivvee OOrrggaannss

37. SSppeerrmm:: SSeemmeenn AAnnaallyyssiiss
 VVoolluummee:: >> 22 mmLL
 CCoonncceennttrraattiioonn:: >> 2200,,000000,,000000 ppeerr mmLL
 MMoottiilliittyy:: >> 5500%%
 NNoorrmmaall mmoorrpphhoollooggyy:: >> 4400%% nnoorrmmaall
 KKrruueeggeerr ssttrriicctt ccrriitteerriiaa:: >> 1144%% nnoorrmmaall
 BBeesstt pprreeddiiccttoorr ooff ffeerrttiilliizziinngg aabbiilliittyy

38. NNoorrmmaall SSppeerrmm MMoorrpphhoollooggyy

39. AAbbnnoorrmmaall MMoorrpphhoollooggyy

40. AAbbnnoorrmmaall MMoorrpphhoollooggyy

41. SSppeerrmm
 HHooww mmaannyy aarree nneeeeddeedd ffoorr ffeerrttiilliizzaattiioonn??
 NNaattuurraall ccoonncceeppttiioonn
 2200,,000000,,000000
 IInnttrraa--uutteerriinnee iinnsseemmiinnaattiioonn
 11,,000000,,000000
 IInn--vviittrroo ffeerrttiilliizzaattiioonn ((IIVVFF))
 1100,,000000
 IInnttrraa--ccyyttooppllaassmmiicc ssppeerrmm iinnjjeeccttiioonn ((IICCSSII))
 11

42. FFeerrttiilliizzaattiioonn
 BBiinnddiinngg ttoo zzoonnaa
ppeelllluucciiddaa
 PPeenneettrraattiioonn ooff ooooccyyttee
 DDeeccoonnddeennssaattiioonn aanndd
aasstteerr ffoorrmmaattiioonn
 PPrroonnuucclleeuuss
ffoorrmmaattiioonn

43. CCaauusseess ooff MMaallee IInnffeerrttiilliittyy
 AAbbnnoorrmmaalliittyy iinn ssppeerrmm pprroodduuccttiioonn
 AAbbnnoorrmmaalliittyy iinn ssppeerrmm ffuunnccttiioonn
 OObbssttrruuccttiioonn iinn tthhee dduuccttaall ssyysstteemm

44. Abnormalities ooff SSppeerrmm PPrroodduuccttiioonn
 GGeenneettiicc
 YY cchhrroommoossoommee mmiiccrrooddeelleettiioonnss
 DDaammaaggee ttoo tteesstteess –– aannaattoommiiccaall
 CCrryyppttoorrcchhiiddiissmm
 VVaarriiccoocceellee
 IInnffeeccttiioonn
 MMuummppss oorrcchhiittiiss
 GGoonnaaddoottooxxiinnss

45. AAbbnnoorrmmaalliittiieess ooff SSppeerrmm FFuunnccttiioonn
 AAnnttiissppeerrmm aannttiibbooddiieess
 GGeenniittaall ttrraacctt iinnffllaammmmaattiioonn
 pprroossttaattiittiiss
 VVaarriiccoocceellee
 FFaaiilluurree ooff aaccrroossoommee rreeaaccttiioonn
 PPrroobblleemmss wwiitthh ssppeerrmm bbiinnddiinngg//ppeenneettrraattiioonn

46. OObbssttrruuccttiioonnss iinn DDuuccttaall SSyysstteemm
 VVaasseeccttoommyy
 CCoonnggeenniittaall bbiillaatteerraall aabbsseennccee ooff tthhee vvaass ddeeffeerreennss
 EEppiiddiiddyymmiiss//eejjaaccuullaattoorryy dduuccttss
 CCoonnggeenniittaall oorr aaccqquuiirreedd

47. MMaallee IInnffeerrttiilliittyy -- LLiiffeessttyyllee
 TToobbaaccccoo
 MMaarriijjuuaannaa
 AAllccoohhooll
 CCooccaaiinnee
 SStteerrooiiddss ((ccaann bbee ppeerrmmaanneenntt))
 HHeeaatt
 EExxeerrcciissee

48. IInnffeerrttiilliittyy:: IInniittiiaall EEvvaalluuaattiioonn
 EEggggss
 OOvvuullaattiioonn
 EEgggg qquuaalliittyy
 SSppeerrmm
 PPrreesseennccee
 QQuuaalliittyy
 GGaammeettee ttrraannssppoorrtt//IImmppllaannttaattiioonn
 HHyysstteerroossaallppiinnggooggrraamm

49. UUnneexxppllaaiinneedd IInnffeerrttiilliittyy
 WWoorrkk--uupp iiss nneeggaattiivvee
 1155--2200 %% ooff ccoouupplleess

50. TTrreeaattmmeennttss
 OObbsseerrvvaattiioonn ((iimmpprroovvee ttiimmiinngg))
 CClloommiipphheennee cciittrraattee ++ iinnttrraauutteerriinnee iinnsseemmiinnaattiioonn
((IIUUII))
 FFSSHH ++ IIUUII
 IIVVFF
 EEgggg ddoonnaattiioonn

51. IInnttrraauutteerriinnee IInnsseemmiinnaattiioonn ((IIUUII))

52. CClloommiipphheennee CCiittrraattee ((CClloommiidd))
 AAnnttii--eessttrrooggeenn
 ↑↑ FFSSHH
 ↑↑ eegggg pprroodduuccttiioonn
 $$
EEssttrrooggeenn AAnnttaaggoonniisstt

53. FSH
(+)
PPhhyyssiioollooggyy
FSH=Follicle Stimulating Hormone
Clomid
E2
(-)
Developing follicle
E2=Estradiol

54. AARRTT:: TTrreeaattmmeenntt OOppttiioonnss
 CClloommiipphheennee cciittrraattee ++ IIUUII
 PPrroossppeeccttiivvee rraannddoommiizzeedd ttrriiaall
 PPaattiieennttss wwiitthh uunneexxppllaaiinneedd iinnffeerrttiilliittyy
OObbsseerrvvaattiioonn CCCC ++ IIUUII
CCyycclleess 115500 114488
PPrreeggnnaanncciieess 55 1144
FFeeccuunnddiittyy 00..003333 00..009955
Deaton et al, Fertil Steril 1990;54:1083

55. FFSSHH ++IIUUII
 DDaaiillyy iinnjjeeccttiioonnss
 GGooaall iiss ttoo mmaakkee mmuullttiippllee ffoolllliicclleess ((eeggggss))
 $$$$

56. FSH
(+)
PPhhyyssiioollooggyy
FSH=Follicle Stimulating Hormone
E2
(-)
Developing follicle
E2=Estradiol

57. IInnffeerrttiilliittyy TTrreeaattmmeenntt OOppttiioonnss
 IIUUII,, FFSSHH oorr FFSSHH ++ IIUUII
 PPaattiieennttss wwiitthh uunneexxppllaaiinneedd iinnffeerrttiilliittyy
TTrreeaattmmeenntt CCyycclleess PPrreeggnnaannccyy PPrreeggnnaannccyy ppeerr
ccyyccllee
IIUUII 3300 11 22..77%%
FFSSHH 4499 33 66..11%%
FFSSHH++IIUUII 3344 99 2266..44%%
Serhall et al, Fertil Steril 1988;49:602

58. IInn VViittrroo FFeerrttiilliizzaattiioonn -- HHiissttoorryy
 11997788 –– FFiirrsstt ““tteesstt ttuubbee”” bbaabbyy wwaass bboorrnn iinn EEnnggllaanndd
 11998811 –– IIVVFF iinn UU..SS..
 SSttaarrtteedd wwiitthh GGIIFFTT aanndd ZZIIFFTT
 22000044 -- >>9988%% IIVVFF wwiitthh ttrraannssffeerr ooff eemmbbrryyoo ttoo uutteerruuss

59. IInn VViittrroo FFeerrttiilliizzaattiioonn ((IIVVFF))

60. WWhhoo NNeeeeddss IIVVFF??
 FFaaiilleedd ootthheerr ttrreeaattmmeennttss
 TTuubbaall ddaammaaggee
 SSiiggnniiffiiccaanntt mmaallee ffaaccttoorr
 AAbbsseenntt uutteerruuss
 CCaarrrriieerrss ooff ggeenneettiicc ddiisseeaasseess
 CCaanncceerr ppaattiieennttss??

61. OOvvaarriiaann HHyyppeerrssttiimmuullaattiioonn

62. EEgggg RReettrriieevvaall

63. GGoooodd EEgggg

64. BBaadd EEgggg

65. FFeerrttiilliizzaattiioonn
 22 PPrroonnuucclleeii ((22PPNN))
 11 ddaayy aafftteerr eegggg rreettrriieevvaall

66. DDaayy 3 EEmmbbrryyoo

67. DDaayy 3 EEmmbbrryyoo

68. DDaayy 3 EEmmbbrryyoo

69. DDaayy 3 EEmmbbrryyoo

70. BBllaassttooccyysstt –– DDaayy 5

71. HHaattcchhiinngg BBllaassttooccyysstt

72. EEmmbbrryyoo TTrraannssffeerr

73. EEmmbbrryyoo TTrraannssffeerr

74. SSppeecciiaall IIVVFF PPrroocceedduurreess
 AAssssiisstteedd hhaattcchhiinngg
 IInnttrraaccyyttooppllaassmmiicc ssppeerrmm iinnjjeeccttiioonn ((IICCSSII))
 PPrreeiimmppllaannttaattiioonn ggeenneettiicc ddiiaaggnnoossiiss ((PPGGDD))
 FFrreeeezziinngg
 EEgggg ddoonnaattiioonn
 SSuurrrrooggaaccyy

75. AAssssiisstteedd HHaattcchhiinngg

76. EEmmppttyy ZZoonnaa

77. IICCSSII

78. IICCSSII

79. IICCSSII

80. HHooww MMaannyy EEmmbbrryyooss aarree
TTrraannssffeerrrreedd??
 RReellaatteedd ttoo aaggee aanndd eemmbbrryyoo qquuaalliittyy
 <<3355 == 22
 3355--3377 == 22--33
 3388--4400 == 33--44
 >>4400 == uupp ttoo 55
 FFoorr ppaattiieennttss wwiitthh 22 oorr mmoorree ffaaiilleedd IIVVFF ccyycclleess,, oorr aa ppoooorr
pprrooggnnoossiiss,, ccaann aadddd mmoorree bbaasseedd oonn cclliinniiccaall jjuuddggeemmeenntt

81. IIVVFF SSuucccceessss RRaatteess -- 22000000
 UU..SS.. FFeerrttiilliittyy CCeenntteerrss ((SSAARRTT//CCDDCC))
 FFeemmaallee aaggee
 <<3355 –– 3333%%
 3355--3377 –– 2277%%
 3388--4400 –– 1188..66%%
 >>4400 –– 77..88%%

82. IIVVFF SSttaattiissttiiccss -- 22000000
 6655..11%% ssiinngglleettoonnss ((1166,,553333))
 3300..88%% ttwwiinnss ((77,,881177))
 33..99%% ttrriipplleettss ((11,,000000))
 00..22%% hhiigghheerr oorrddeerr mmuullttiipplleess ((4444))

83. SSiinngglleettoonn PPrreeggnnaannccyy

84. TTwwiinn PPrreeggnnaannccyy

85. TTrriipplleett PPrreeggnnaannccyy

86. IIVVFF aanndd MMuullttiippllee PPrreeggnnaannccyy
 MMaatteerrnnaall ccoommpplliiccaattiioonnss
 FFeettaall ccoommpplliiccaattiioonnss
 CCoosstt
 ““SSeelleeccttiivvee rreedduuccttiioonn””
 SSiinnggllee eemmbbrryyoo ttrraannssffeerr vvss.. ssuucccceessss rraatteess

87. IIVVFF SSttaattiissttiiccss -- 22000000
 338833 UU..SS.. pprrooggrraammss ooffffeerr IIVVFF
 9999,,998899 ccyycclleess ooff AARRTT ttrreeaattmmeenntt
 77,,558811 ddoonnoorr ooooccyyttee ccyycclleess
 2255,,339944 ddeelliivveerriieess ((bbiirrtthh ooff 3355,,334455 nneeoonnaatteess))

88. Current ssttaattuuss ooff AARRTT iinn tthhee UUSSAA
SART registry, 1998
Pregnancy and
live birth rates
for ART cycles
using fresh,
non-donor eggs,
by age of woman

89. CCoosstt ooff IIVVFF
 IIVVFF ccyyccllee ++ mmeeddiiccaattiioonnss == $$1100,,000000--1155,,000000
 AAssssiisstteedd hhaattcchhiinngg == $$550000
 IICCSSII == $$11,,550000
 FFrreeeezziinngg == $$665500
 SSttoorraaggee == $$336600
 EEgggg DDoonnoorr == $$55,,000000
 SSuurrrrooggaattee == $$1100,,000000--1155,,000000

90. EEgggg DDoonnaattiioonn

91. EEgggg ddoonnaattiioonn
 IIVVFF ffoorr ttwwoo
 DDoonnoorr
 SSttaannddaarrdd ccoonnttrroolllleedd
oovvaarriiaann hhyyppeerrssttiimmuullaattiioonn
 EEgggg rreettrriieevvaall
 RReecciippiieenntt
 EEmmbbrryyoo ttrraannssffeerr

92. EEgggg DDoonnaattiioonn
 KKnnoowwnn//aannoonnyymmoouuss ddoonnoorr
 <<3355 yyeeaarrss oolldd

93. CCuurrrreenntt ssttaattuuss ooff AARRTT iinn tthhee
UUSSAA
SART registry, 1998
Live birth rates
per transfer
for fresh embryos
from own and
donor eggs,
by age of recipient

94. Cumulative pregnancy rates
after oocyte donation
Human Reprod 1997;12:835

95. EEgggg DDoonnaattiioonn
GGrraaddee AA:: TThhee MMaarrkkeett ffoorr aa YYaallee WWoommaann’’ss
EEggggss
WWhheenn aa YYaallee uunnddeerrggrraadduuaattee eexxpplloorreedd bbeeccoommiinngg aann eegggg
ddoonnoorr ffoorr aa wweeaalltthhyy ccoouuppllee wwiilllliinngg ttoo ppaayy ttoopp ddoollllaarr ttoo tthhee
rriigghhtt ccaannddiiddaattee,, sshhee ddiiddnn''tt rreeaalliizzee hhooww uunnsseettttlliinngg tthhee
pprroocceessss ooff ccaannddiiddaaccyy wwoouulldd pprroovvee ttoo bbee
bbyy JJeessssiiccaa CCoohheenn

96. EEgggg DDoonnaattiioonn
 OOccttoobbeerr 2233,, 11999999
 SSeelllliinngg FFaasshhiioonn MMooddeellss'' EEggggss OOnnlliinnee RRaaiisseess EEtthhiiccss IIssssuueess
 BByy CCAARREEYY GGOOLLDDBBEERRGG
 CCAAMMBBRRIIDDGGEE,, MMaassss.. ---- TToo tthhee hhoorrrroorr aanndd ddiissgguusstt ooff
mmaaiinnssttrreeaamm iinnffeerrttiilliittyy ggrroouuppss,, aa lloonnggttiimmee ffaasshhiioonn pphhoottooggrraapphheerr
hhaass bbeegguunn ooffffeerriinngg uupp mmooddeellss aass eegggg ddoonnoorrss ttoo tthhee hhiigghheesstt
bbiiddddeerrss,, aauuccttiioonniinngg tthheeiirr oovvaa vviiaa tthhee IInntteerrnneett ttoo wwoouulldd--bbee ppaarreennttss
wwiilllliinngg ttoo ppaayy uupp ttoo $$115500,,000000 iinn hhooppeess ooff hhaavviinngg aa bbeeaauuttiiffuull
cchhiilldd..

97. EEgggg DDoonnaattiioonn -- EEtthhiiccaall IIssssuueess
 EEgggg DDoonnoorr
 KKnnoowwnn oorr aannoonnyymmoouuss
 Hooww mmaannyy ttiimmeess ttoo ddoonnaattee??
 RReecciippiieenntt
 Hooww oolldd iiss ttoooo oolldd??

98. PPrreeggnnaannccyy iinn tthhee SSiixxtthh DDeeccaaddee ooff
LLiiffee
 UUSSCC eexxppeerriieennccee:: 11999911--22000000
 7777 rreecciippiieennttss ooff eegggg ddoonnaattiioonn
 MMeeaann aaggee 5522..88 ++ 22..99 yyeeaarrss
Paulson, Tourgeman, Boostanfar et al, JAMA 2002:228;2320.

99. PPrreeggnnaannccyy iinn tthhee SSiixxtthh DDeeccaaddee ooff
LLiiffee
 MMeeddiiccaall ssccrreeeenniinngg
 EEKKGG aanndd ttrreeaaddmmiillll
 MMaammmmooggrraamm,, PPaapp
 CChheesstt xx--rraayy
 GGlluuccoossee ttoolleerraannccee tteesstt
 CCoommpplleettee bblloooodd ccoouunntt
 BBlloooodd cchheemmiissttrryy wwiitthh cchhoolleesstteerrooll

100. Pregnancy iinn tthhee SSiixxtthh DDeeccaaddee ooff
LLiiffee:: PPrreeggnnaannccyy OOuuttccoommee
 OOff tthhee 7777 wwoommeenn,, 4422 ((5544..55%%)) hhaadd lliivvee bbiirrtthhss
 4455 ddeelliivveerriieess iinn 4422 wwoommeenn

101. Pregnancy iinn tthhee SSiixxtthh DDeeccaaddee ooff
LLiiffee:: PPrreeggnnaannccyy OOuuttccoommee
 4455 LLiivvee bbiirrtthhss
 7788%% CCeessaarreeaann ddeelliivveerryy
 3311 SSiinngglleettoonnss
 6688%% CCeessaarreeaann ddeelliivveerryy
 66%% VVaaccuuuumm aassssiisstteedd
 2266%% NNSSVVDD
 1144 MMuullttiippllee ggeessttaattiioonnss
 110000%% CCeessaarreeaann ddeelliivveerryy

102. PPrreeggnnaannccyy iinn tthhee SSiixxtthh DDeeccaaddee ooff
LLiiffee:: OObbsstteettrriicc CCoommpplliiccaattiioonnss
 3355%% PPrree--eeccllaammppssiiaa
 2255%% mmiilldd
 1100%% sseevveerree
 BBaacckkggrroouunndd iinncciiddeennccee
 33--55%% iinn yyoouunngg wwoommeenn
 1100%% iinn wwoommeenn oovveerr aaggee 4400

103. Pregnancy iinn tthhee SSiixxtthh DDeeccaaddee ooff
LLiiffee::
OObbsstteettrriicc CCoommpplliiccaattiioonnss
 2200%% ggeessttaattiioonnaall ddiiaabbeetteess
 1177..55%% ddiieett ccoonnttrroolllleedd
 22..55%% iinnssuulliinn
 BBaacckkggrroouunndd iinncciiddeennccee
 55%% oovveerraallll,, iinnccrreeaassiinngg wwiitthh aaggee
 <<2200 yyeeaarrss ooff aaggee:: 33..77%%
 2200--3300 yyeeaarrss ooff aaggee:: 77..55%%
 >>3300 yyeeaarrss ooff aaggee:: 1133..88%%

104. HHooww oolldd iiss ttoooo oolldd??
 Is 5555 aa ““pphhyyssiioollooggiiccaall lliimmiitt””??
 MMaarrkkeedd iinnccrreeaassee iinn pprree--eeccllaammppssiiaa
 IInnccrreeaassee iinn ddiiaabbeetteess

105. GGeenneettiicc TTeessttiinngg
 PPrreeccoonncceeppttiioonn
 PPrreeiimmppllaannttaattiioonn
 PPrreennaattaall
 PPoossttnnaattaall

106. PPrreeccoonncceeppttiioonn CCoouunnsseelliinngg
 OOffffeerreedd ttoo aallll wwoommeenn
 PPrreennaattaall vviittaammiinnss –– 440000 mmiiccrrooggrraammss ffoolliicc aacciidd//ddaayy
 RRuubbeellllaa iimmmmuunniittyy
 VVaarriicceellllaa iimmmmuunniittyy
 RRhh ssttaattuuss
 HIIVV
 Heeppaattiittiiss BB ssccrreeeenn
 CCyyssttiicc FFiibbrroossiiss ssccrreeeenniinngg

107. PPrreeccoonncceeppttiioonn CCoouunnsseelliinngg
 OOffffeerreedd ttoo cceerrttaaiinn eetthhnniicc ggrroouuppss
 MMeeddiitteerrrraanneeaann –– tthhaallaasssseemmiiaa
 AAffrriiccaann--AAmmeerriiccaann –– ssiicckkllee--cceellll aanneemmiiaa
 CCaauuccaassiiaann//Hiissppaanniicc –– ccyyssttiicc ffiibbrroossiiss
 AAsshhkkeennaazzii JJeewwss –– 77 aauuttoossoommaall rreecceessssiivvee ddiissoorrddeerrss
 GGaauucchheerr ddiisseeaassee ((11//1133)),, TTaayy--SSaacchhss ((11//3300)),, FFaammiilliiaall
ddyyssaauuttoonnoommiiaa ((11//3300)),, CCaannaavvaann ddiisseeaassee ((11//4400)),, FFaannccoonnii
aanneemmiiaa ((11//8899)),, NNiieemmaannnn--PPiicckk ddiisseeaassee ((11//9900)),, BBlloooomm
ssyynnddrroommee ((11//110000))

108. PPrreennaattaall TTeessttiinngg
 UUllttrraassoouunnddss
 SSeerruumm ssccrreeeennss
 CChhoorriioonniicc vviilllluuss ssaammpplliinngg ((CCVVSS))
 AAmmnniioocceenntteessiiss

109. PPrreennaattaall TTeessttss -- UUllttrraassoouunndd
 NNuucchhaall ttrraannsslluucceennccyy ssccrreeeenniinngg
 PPeerrffoorrmmeedd bbeettwweeeenn 1100--1133 wweeeekkss ggeessttaattiioonn
 SSccrreeeenn ffoorr DDoowwnn SSyynnddrroommee

110. NNuucchhaall TTrraannsslluucceennccyy

111. PPrreennaattaall TTeessttss -- UUllttrraassoouunndd
 SSeeccoonndd ttrriimmeesstteerr uullttrraassoouunndd
 DDeettaaiilleedd eexxaamm
 DDoowwnn SSyynnddrroommee,, ootthheerr ttrriissoommiieess
 CCaarrddiiaacc,, rreennaall,, ssppiinnaall,, lliimmbb,, bbrraaiinn ddeeffoorrmmiittiieess
 CClleefftt lliipp//ppaallaattee

112. UUllttrraassoouunndd AAbbnnoorrmmaalliittiieess

113. UUllttrraassoouunndd AAbbnnoorrmmaalliittiieess

114. PPrreennaattaall TTeessttss -- SSeerruumm
 1155--2200 wweeeekkss ggeessttaattiioonn
 QQuuaadd SSccrreeeenn
 TTeessttss ffoorr AAFFPP,, hhCCGG,, uuEE33 aanndd iinnhhiibbiinn AA
 NNeeuurraall ttuubbee ddeeffeeccttss,, DDoowwnn ssyynnddrroommee aanndd
ttrriissoommyy 1188
 RReeaaddjjuussttss aaggee--rreellaatteedd rriisskkss

115. PPrreennaattaall TTeessttss
 WWhhoo iiss ooffffeerreedd ffuurrtthheerr tteessttiinngg??
 AAddvvaanncceedd mmaatteerrnnaall aaggee
 PPrreevviioouuss cchhiilldd oorr pprreeggnnaannccyy wwiitthh bbiirrtthh ddeeffeecctt
 SSuuggggeessttiivvee ssccrreeeenniinngg tteesstt rreessuullttss
 FFaammiillyy hhiissttoorryy

116. PPrreennaattaall TTeessttss –– CCVVSS
 CChhoorriioonniicc VViilllluuss SSaammpplliinngg
 1111--1133 wweeeekkss ggeessttaattiioonn
 CCaatthheetteerr//nneeeeddllee bbiiooppssyy ooff ppllaacceennttaall cceellllss
 PPeerrffoorrmmeedd tthhrroouugghh cceerrvviixx oorr aabbddoommeenn
 CCaann tteessttss ffoorr aanneeuuppllooiiddyy aanndd eennzzyymmee ddeeffeeccttss
 11--22%% mmiissccaarrrriiaaggee rraattee
 DDiiggiitt//lliimmbb ddeeffiicciieenncciieess ((1100 wweeeekkss))

117. PPrreennaattaall TTeessttss -- AAmmnniioocceenntteessiiss
 PPeerrffoorrmmeedd aatt 1155--1188 wweeeekkss ggeessttaattiioonn
 1100 cccc aammnniioottiicc fflluuiidd
 LLiivviinngg cceellllss ffrroomm ffeettuuss iinn aammnniioottiicc fflluuiidd
 CCeellllss ggrroowwnn iinn llaabb ffoorr 11--22 wweeeekkss
 RReessuullttss iinn 33 wweeeekkss

118. PPoossttnnaattaall TTeessttiinngg
 MMoosstt ddoonnee dduurriinngg ffiirrsstt ddaayy ooff lliiffee
 HHeeeell ssttiicckk
 CCaalliiffoorrnniiaa
 GGaallaaccttoosseemmiiaa
 HHyyppootthhyyrrooiiddiissmm ((ccoonnggeenniittaall))
 PPhheennyyllkkeettoonnuurriiaa ((PPKKUU))
 SSiicckkllee CCeellll DDiisseeaassee ((SSCCDD)) aanndd HHeemmoogglloobbiinnooppaatthhiieess

119. Postnatal SSccrreeeenniinngg –– TTaannddeemm MMaassss
SSppeeccttrroommeettyy
Fatty Acid Oxidation Disorders
Carnitine/Acylcarnitine Translocase Deficiency (Translocase)
Carnitine Palmitoyl Transferase Deficiency Type I (CPT-I)2
3-Hydroxy Long Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (LCHAD)
2,4-Dienoyl-CoA Reductase Deficiency2
Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (MCAD)
Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (MADD or Glutaric Acidemia-Type II)
Neonatal Carnitine Palmitoyl Transferase Deficiency-Type II(CPT-II)
Short Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (SCAD)
Short Chain Hydroxy Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (SCHAD)
Trifunctional Protein Deficiency (TFP Deficiency)
Very Long Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (VLCAD)
Organic Acid Disorders
3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency (HMG)
Glutaric Acidemia-Type I (GA I)
Isobutyryl-CoA Dehydrogenase Deficiency
Isovaleric Acidemia (IVA)
Acute onset
Chronic
2-Methylbutryl-CoA Dehydrogenase Deficiency
3-Methylcrotonyl-CoA Carboxylase Deficiency (3MCC Deficiency)
3-Methylglutaconyl-CoA Hydratase Deficiency
Methylmalonic Acidemias
Methylmalonyl-CoA Mutase Deficiency 0
Methylmalonyl-CoA Mutase Deficiency +
Some Adenosylcobalamin Synthesis Defects
Maternal Vitamin B12 Deficiency
Mitochondrial Acetoacetyl-CoA Thiolase Deficiency
(3-Ketothiolase Def.)
Propionic Acidemia (PA)
Acute onset
Late onset
Multiple-CoA Carboxylase Deficiency
Malonic Aciduria
Amino Acid Disorders
Argininemia
Argininosuccinic Aciduria (ASA Lyase Deficiency)
Acute onset
Late onset
Carbamoylphosphate Synthetase Deficiency (CPS Def.)2
Citrullinemia (ASA Synthetase Deficiency)
Acute onset
Late onset
Homocystinuria
Hypermethioninemia
Hyperammonemia, Hyperornithinemia, Homocitrullinemia
Syndrome (HHH)2
Hyperornithinemia with Gyral Atrophy2
Maple Syrup Urine Disease (MSUD)
Classical MSUD
Intermediate MSUD
5-Oxoprolinuria (pyroglutamic Aciduria)2
Phenylketonuria (PKU)
Classical PKU
Hyperphenylalaninemia
Biopterin Cofactor Deficiencies (4)
Tyrosinemia
Transient Neonatal Tyrosinemia
Tyrosinemia Type I (Tyr I)2
Tyrosinemia Type II (Tyr II)
Tyrosimenia Type III (Tyr III)
Other Abnormal Profiles
Hyperalimentation
Liver Disease
Medium Chain Triglyceride (MCT) Oil Administration
Presence of EDTA Antigoagulants in blood specimen
Treatment with Benzoate, Pyvalic Acid, or Valproic Acid
Carnitine Uptake Deficiency2

120. Preimplantation GGeenneettiicc DDiiaaggnnoossiiss
((PPGGDD))
 CCaann tteesstt eemmbbrryyooss ffoorr ggeenneettiicc aabbnnoorrmmaalliittiieess pprriioorr
ttoo iimmppllaannttaattiioonn
 UUsseess ssiinnggllee cceellll ((bbllaassttoommeerree)) aatt 88--cceellll ssttaaggee

121. WWhhiicchh EEmmbbrryyoo iiss DDiisseeaassee--FFrreeee??

122. PPGGDD –– CClliinniiccaall IInnddiiccaattiioonnss
 SSiinnggllee ggeennee ddeeffeeccttss
 BBaallaanncceedd ttrraannssllooccaattiioonnss
 AAddvvaanncceedd mmaatteerrnnaall aaggee ((aanneeuuppllooiiddyy))
 RReeppeettiittiivvee IIVVFF ffaaiilluurree
 RReeccuurrrreenntt pprreeggnnaannccyy lloossss
 EEmmbbrryyoo sseelleeccttiioonn

123. PGD
 Fluorescence in ssiittuu hhyybbrriiddiizzaattiioonn ((FFIISSHH))
 AAnneeuuppllooiiddyy//ttrraannssllooccaattiioonnss aanndd sseexxiinngg ((55--99
cchhrroommoossoommeess))
 PPCCRR
 ssppeecciiffiicc ssiinnggllee ggeennee ddiissoorrddeerrss

124. •Achondroplasia
•ADPKD1
•ADPKD2
•Adrenoleukodystroph
•Age-related aneuploidies
•Alpha-thalassemia
•Alpha-1-antitrypsin
•Alport disease
•Amyloid precursor protein (APP)
mutation
•ARPKD
•Becker muscular dystrophy
•Beta-thalassemia
•Charcot Marie Tooth disease
•Chromosomal translocations
•Congenital adrenal hyperplasia
•Cystic fibrosis
•Down syndrome
•Duchenne muscular dystophy
•Dystonia
•Epidermolysis bullosa
•Familial dysautonomia
•Fanconi anemia
•FAP
•Fragile X syndrome
•Gaucher disease
•Hemophilia A and B
•HLA genotyping
•HSNF5 mutation
•Huntington disease
•Hypophosphatasia
•Incontinentia pigmenti
•Kell disease
•Klinefelter syndrome
•LCHAD
•Lesch Nyhan syndrome
•Marfan syndrome
•Multiple epiphysial dysplasia
•Myotonic dystophy
•Myotubular myopathy
•NF1 and NF2
•Norrie disease
•Osteogenesis imperfecta
•OTC deficiency
•P53 mutations
•PKU
•Retinitis pigmentosa
•SCA6
•Sickle cell anemia
•Sonic hedgehog mutations
•Spinal muscular atrophy (SMA)
•Tay-Sachs disease
•Tuberous sclerosis
•Turner syndrome
•Von Hippel Lindau
•X-linked hydrocephaly
•X-linked hyper IgM syndrome

125. PGD ffoorr SSiinnggllee GGeennee DDiissoorrddeerrss --
AAddvvaannttaaggeess
 SSaaffeerr tthhaann eelleeccttiivvee tteerrmmiinnaattiioonn
 MMoorree ppssyycchhoollooggiiccaallllyy aacccceeppttaabbllee ffoorr ccoouupplleess
 PPrroovviiddeess ccoouupplleess wwiitthh aannootthheerr ooppttiioonn
 AAddooppttiioonn
 SStteerriilliizzaattiioonn
 DDoonnoorr ggaammeetteess

126. PPGGDD
 PPrree--iimmppllaannttaattiioonn ggeenneettiicc
ddiiaaggnnoossiiss ((PPGGDD)) hhaass bbeeeenn
ssuucccceessssffuullllyy uusseedd iinn
ddiiaaggnnoossiinngg aanndd pprreevveennttiinngg
iinnhheerriitteedd ggeenneettiicc ddiisseeaasseess
lliikkee CCyyssttiicc FFiibbrroossiiss,, TTaayy
SSaacchh’’ss,, TThhaallaasssseemmiiaa,, SSiicckkllee
CCeellll AAnneemmiiaa aanndd mmaayy bbee
ppootteennttiiaallllyy uusseedd ttoo ssccrreeeenn
ffoorr ccaanncceerr mmuuttaattiioonnss..

127. PPGGDD
 AAfftteerr aa ccyyccllee ooff iinn--
vviittrroo ffeerrttiilliizzaattiioonn,,
bbiiooppssyy ooff aa ssiinnggllee cceellll
ccaann bbee ppeerrffoorrmmeedd ffrroomm
aann 88 cceellll eemmbbrryyoo
oobbttaaiinneedd aafftteerr 33 ddaayyss
ooff ccuullttuurree iinn tthhee
llaabboorraattoorryy..

128. PPGGDD –– TTiimmiinngg ooff BBiiooppssyy
 <<6677 hhoouurrss ppoosstt--rreettrriieevvaall
 IImmppllaannttaattiioonn rraatteess
ssiiggnniiffiiccaannttllyy lloowweerr iiff >>7700
hhoouurrss
 PPrroobbaabbllyy rreepprreesseennttss
tteecchhnniiccaall iissssuueess wwiitthh
ccoommppaaccttiinngg eemmbbrryyoo

129. PPGGDD
 TThhee ggeenneettiicc mmaatteerriiaall ooff
tthhiiss ssiinnggllee cceellll ccaann bbee
aammpplliiffiieedd bbyy PPCCRR aanndd
tthhee cchhrroommoossoommaall
mmuuttaattiioonn oorr aann
aanneeuuppllooiiddyy ccaann bbee
iiddeennttiiffiieedd iinn tthhee
eemmbbrryyoo tthhaatt uunnddeerrwweenntt
aa bbiiooppssyy..

130. PPGGDD
 TThhee eemmbbrryyooss wwoouulldd
ccoonnttiinnuuee ttoo ggrrooww ffoorr 22
mmoorree ddaayyss iinn tthhee
llaabboorraattoorryy,, aawwaaiittiinngg ggeenneettiicc
aannaallyyssiiss,, aanndd ccoonnffiirrmmaattiioonn
ooff wwhhiicchh eemmbbrryyooss wweerree
uunnaaffffeecctteedd wwiitthh tthhee
mmuuttaattiioonn oorr aanneeuuppllooiiddyy..

131. PPGGDD
 TThhee uunnaaffffeecctteedd eemmbbrryyooss
aarree tthheenn ttrraannssffeerrrreedd ttoo tthhee
uutteerruuss aatt tthhee bbllaassttooccyysstt
ssttaaggee oonn ddaayy 55 ooff eemmbbrryyoo
ccuullttuurree aanndd ssuubbsseeqquueennttllyy aa
cchhiilldd wwoouulldd bbee bboorrnn
uunnaaffffeecctteedd ffrroomm tthhee
ssccrreeeenneedd ggeenneettiicc ddiisseeaassee..

132. BBaallaanncceedd TTrraannssllooccaattiioonnss

133. PPGGDD –– FFeemmaallee EEmmbbrryyoo
 UUsseess fflluuoorreesscceennccee iinn--ssiittuu
hhyybbrriiddiizzaattiioonn ((FFIISSHH))
tteecchhnniiqquuee ttoo iiddeennttiiffyy XXXX
 SSeexx--lliinnkkeedd ddiisseeaasseess
 ““FFaammiillyy bbaallaanncciinngg””

134. PPGGDD –– MMaallee EEmmbbrryyoo
 UUsseess FFIISSHH ttoo iiddeennttiiffyy
XXYY eemmbbrryyoo

135. PPrreennaattaall vvss.. PPrreeiimmppllaannttaattiioonn
DDiiaaggnnoossiiss
PPNNDD PPGGDD
CCeellllss >>110000,,000000 11
TTiimmee 22 wweeeekkss 66--1100 hhrrss
AAccccuurraaccyy 9999%% 9900%%

136. WWhhoo WWoouulldd BBeenneeffiitt FFrroomm PPGGDD??
CCoouupplleess wwiitthh aa hhiissttoorryy ooff ----
 AAbbnnoorrmmaall nnuummbbeerrss ooff cchhrroommoossoommeess
 SSiinnggllee ggeennee ddiissoorrddeerrss
 BBaallaanncceedd ttrraannssllooccaattiioonnss
CCoouupplleess wwhhoo ----
 DDeessiirree aann ooffffsspprriinngg ooff aa cceerrttaaiinn sseexx

137. FFuuttuurree ccoonnssiiddeerraattiioonnss
 CCyyttooppllaassmmiicc ttrraannssffeerr
 DDoonnaattiioonn ooff eennuucclleeaatteedd ooooccyytteess
 OOooccyyttee ccrryyoopprreesseerrvvaattiioonn
 ““PPaauussiinngg tthhee bbiioollooggiiccaall cclloocckk””
 RReepprroodduuccttiioonn wwiitthhoouutt ggaammeetteess
 UUssee ooff nnuucclleeaarr mmaatteerriiaall ffrroomm ssoommaattiicc cceellllss
 DDoonnaatteedd oorr ssyynntthheettiicc ccyyttooppllaassmm
 RReeccoonnssttiittuutteedd ooooccyytteess

138. CCaasseess
 SSppeerrmm ddoonnoorr
 FFeemmaallee ccoouuppllee
 HHuunnttiinnggttoonn’’ss ddiisseeaassee
 SSuurrrrooggaaccyy –– BBaabbyy ““MM””
 SSiinnggllee wwoommaann
 SSeexx--lliinnkkeedd ddiisseeaassee
 FFaammiillyy bbaallaanncciinngg
 ““WWrroonnggffuull ddeeaatthh”” ooff ddiissccaarrddeedd eemmbbrryyoo

139. SStteemm CCeellll
RReesseeaarrcchh::
Promise
and
Controversy

140. TThhaannkk yyoouu