Niemann-Pick dan penyakit Farber merupakan kelainan metabolisme yang disebabkan oleh gangguan enzim tertentu sehingga menyebabkan penumpukan zat tertentu dalam tubuh. Niemann-Pick disebabkan oleh kekurangan enzim sfingomielinase sehingga menyebabkan penumpukan sfingomielin dan kolesterol, sedangkan penyakit Farber disebabkan oleh kekurangan enzim ceramidase. Kedua penyakit ini menyebabkan berbagai gejala seperti

1. KELAINAN METABOLISME PENYAKIT
NIEMANN – PICK DAN PENYAKIT FARBER
PANGESTU CHAESAR S RITA SUSANTI
RAHMATAN AINI ASTRI FITRIANI
SUNARTI ADI TRIANGGORO
RIMA SAGITA RIZA SEPRIZAL
RISKA KURNIASARI EVA SULINA
KELAS : 1B. KEPERAWATAN
KELOMPOK : 5
MAKALAH BIOKIMIA
POLITEKNIK KESEHATAN KEMENTRIAN KESEHATAN
JURUSAN KEPERAWATAN
T A N J U N G P I N A N G
2013

2. KELAINAN METABOLISME PENYAKIT
NIEMANN – PICK DAN PENYAKIT FARBER
PANGESTU CHAESAR S RITA SUSANTI
RAHMATAN AINI ASTRI FITRIANI
SUNARTI ADI TRIANGGORO
RIMA SAGITA RIZA SEPRIZAL
RISKA KURNIASARI EVA SULINA
KELAS : 1B. KEPERAWATAN
KELOMPOK : 5
MAKALAH BIOKIMIA
POLITEKNIK KESEHATAN KEMENTRIAN KESEHATAN
JURUSAN KEPERAWATAN
T A N J U N G P I N A N G
2013

3. KATA PENGANTAR
Segala puji bagi Allah SWT yang telah memberikan nikmat serta hidayah-Nya
terutama nikmat kesempatan dan kesehatan sehingga penulis dapat menyelesaikan
makalah mata kuliah “Biokimia”. Kemudian shalawat beserta salam kita sampaikan
kepada Nabi besar kita Muhammad SAW yang telah memberikan pedoman hidup
yakni al-qur’an dan sunnah untuk keselamatan umat di dunia.
Makalah ini merupakan salah satu tugas mata kuliah Biokimia dengan juadul
“KELAINAN METABOLISME PENYAKIT NIEMANN – PICK DAN PENYAKIT
FARBER”. Selanjutnya penulis mengucapkan terima kasih yang sebesar-besarnya
kepada Ibu Erpina S.M.Nadeak, SSi,M.Si selaku dosen mata kuliah Biokimia dan
kepada segenap pihak yang telah memberikan bimbingan serta arahan selama
penulisan makalah ini.
Akhirnya penulis menyadari bahwa banyak terdapat kekurangan-kekurangan
dalam penulisan makalah ini, maka dari itu penulis mengharapkan kritik dan saran
yang konstruktif dari para pembaca demi kesempurnaan makalah ini.
Tanjungpinang, Mei 2013
Tim Penyusun

4. BAB I
PENDAHULUAN
1.1 Latar Belakang
Pada setiap tubuh manusia memiliki beberapa molekul dalam setiap kinerja
dan proses metabolismenya, dan memiliki bermacam – macam reaksi untuk
mengatur sIstem kinerja metabolism dalam tubuhnya itu sendiri, dimana dalam
makalah ini kita akan membahas tentang bagaimana gangguan metabolisme lemak
dalam tubuh manusia secera sederhana yang kita ketahui.
Setiap mahluk yang ada dibumi termasuk manusia tidak bisa lepas dari lemak
(fat) dan minyak ( oil ) keduanya merupakan trigliserida yang dimana keduanya
memiliki sifat yaitu: umumnya diperoleh dari hewan, berwujud padat pada suhu
ruang, tersusun dari asam lemak jenuh. Sedangkan untuk minyak memiliki sifat
umumnya diperoleh dari tumbuhan, berwujud cair pada suhu ruang, tersusun dari
asam lemak tak jenuh. Itu beberapa bagian dari sifat lemak dan minyak sehingga
dari kedua bagian ini dapat disimpulkan bahwa lemak dan minyak mempunyai
persaman yang sama akan tetapi sifat yang bertolak belakang dan berbeda.
Seperti halnya yang terjadi pada Gula glukosa dalam darah yang berlebih
dapat diubah menjadi komponen lemak, antara lain dalam bentuk trigliserida atau
lebih sering disebut lemak kolesterol. Darah yang bersifat seperti air dapat
melarutkan lemak dalam batas tertentu menjadi semacam emulsi dengan bantuan
lipoprotein. Bila kadar gula glukosa darah berlebih maka pembentukan lemak
kolesterol juga berlebih, sedangkan kemampuan lipoprotein terbatas sehingga
sebagian kolesterol tidak terlarut. Akibat lebih lanjut adalah menimbulkan endapan
kolesterol pada dinding pembuluh darah, sehingga rongga pembuluh darah
menyempit dan pasokan darah ke sel jaringan organ berkurang. Pada jaringan otak
berdampak memperparah stroke hipoglikemia akibat kompikasi metabolisme protein
tersebut diatas. Bila mengenai pembuluh darah jantung yang mengaliri dinding otot
jantung (arteria koronaria), menimbulkan gangguan penyakit jantung koroner.

5. Dari sebagian hal diatas bahwa gangguan metabolisme lemak dapat memicu
timbulnya suatu penyakit dalam tubuh manusia apabila gangguan metabolisme tidak
teratur maka hal – hal yang tidak diinginkan akan terajdi dan menyebabkan kerugian
pada tubuh manuisa. ekapujid4analis.mhs.unimus.ac.id/files/2012/07/metabolisme-
1.2 Rumusan Masalah
1.2.1 Pengertian dari metabolism dan gangguan metabolisme lemak
1.2.2 pengertian dan deskripsi penyakit Niemann – pick
1.2.3 pengertian dan deskripsi penyakit farber.
1.3 Tujuan Penulisan
1.3.1 Mengetahui pengertian metabolisme dan gangguan metabolisme
lemak.
1.3.2 Mengetahui pengertian dan deskripsi penyakit Niemann – pick
1.3.2 Mengetahui pengertian dan deskripsi penyakit farber.

6. BAB II
PEMBAHASAN
2.1 PENGERTIAN METABOLISME DAN GANGGUAN METABOLISME LEMAK
Metabolisme adalah proses pengolahan (pembentukan dan penguraian) zat -
zat yang diperlukan oleh tubuh agar tubuh dapat menjalankan fungsinya.
Secara umum, metabolisme memiliki dua arah lintasan reaksi kimia organik,
1. katabolisme, yaitu reaksi yang mengurai molekul senyawa organik untuk
mendapatkan energi
2. anabolisme, yaitu reaksi yang merangkai senyawa organik dari molekul-
molekul tertentu, untuk diserap oleh sel tubuh.
Kedua arah lintasan metabolisme diperlukan setiap organisme untuk dapat bertahan
hidup. Arah lintasan metabolisme ditentukan oleh suatu senyawa yang disebut
sebagai hormon, dan dipercepat (dikatalisis) oleh enzim. Pada senyawa organik,
penentu arah reaksi kimia disebut promoter dan penentu percepatan reaksi kimia
disebut katalis.
Lemak (lipid) adalah sumber energi penting pada tubuh. Tubuh menyimpan
lemak secara konstan diuraikan dan dibentuk kembali untuk menyeimbangkan
kebutuhan energi tubuh dengan persediaan makanan. Kelompok enzim khusus
membantu tubuh menguraikan dan memproses lemak. Beberapa ketidaknormalan
pada enzim ini bisa menyebabkan bertambahnya zat-zat lemak yang secara normal
akan diuraikan oleh enzim. Sepanjang waktu, penumpukan bahan-bahan ini bisa
membahayakan banyak organ tubuh. gangguan disebabkan oleh penumpukan
lemak disebut lipidoses. Kelainan enzim lain dihasilkan di tubuh menjadi tidak dapat
mengkonversi lemak menjadi energi dengan baik. Kelainan ini disebut gangguan
oksidasi asam lemak.

7. 2.2 NIEMANN – PICK
Penyakit Niemann-Pick adalah suatu penyakit keturunan dimana terjadi
kekurangan suatu enzim khusus yang mengakibatkan penimbunan
sfingomielin (hasil metabolisme lemak) atau terdapat penimbunan kolesterol yang
abnormal. Penyakit Niemann-Pick mempunya beberapa bentuk, bergantung pada
beratnya enzim yang berkurang dan dengan demikian penumpukan sphingomyelin
atau kolesterol. Bentuk yang paling berat cenderung terjadi pada orang yahudi.
Bentuk yang lebih ringan terjadi pada semua kelompok etnis. Pada bentuk berat
yang sering terjadi (jenis A), anak gagal untuk bertumbuh dengan baik dan
mengalami masalah multiple neurologic. Anak ini biasanya meninggal di usia 3
tahun. Anak dengan penyakit jenis B mengalami pertumbuhan lemak di kulit, daerah
berpigmen gelap, dan pembesaran hati, limpa, dan batang limpa; mereka
kemungkinan lambat secara mental. Anak dengan penyakit jenis C mengalami
gejala-gejala di masa kanak-kanak, dengan serangan dan kerusakan syaraf.
Beberapa bentuk penyakit Niemann-Pick bisa didiagnosa pada janin dengan contoh
chrionic villus atau amniocentesis. Setelah lahir, diagnosa bisa dibuat dengan biopsi
hati (pengangkatan contoh jaringan untuk diteliti di bawah mikroskop). Tidak satupun
jenis pada penyakit Niemann-Pick ini bisa disembuhkan, dan anak cenderung
meninggal karena infeksi atau gangguan progresif pada sistem syaraf pusat.
Kegiatan Asam sphingomyelinase

8. - PENYEBAB
Gen yang bertanggungjawab terhadap penyakit Niemann-Pick bersifat resesif,
seseorang harus memiliki 2 gen dari kedua orang tuanya. Penyakit ini paling banyak
terjadi pada keluarga Yahudi.
- GEJALA
Penyakit Niemann-Pick memiliki lima bentuk atau lebih, tergantung kepada beratnya
kekurangan enzim atau beratnya penimbunan kolesterol. Pada bentukjuvenil berat
yang disertai kekurangan enzim, sama sekali tidak terdapat enzim. Terjadi kelainan
sistem saraf yang berat karena saraf tidak dapat menggunakan sfingomielin untuk
menghasilkan myelin (selubung saraf).
Anak-anak dengan penyakit ini memiliki pertumbuhan lemak di dalam kulit, memiliki
daerah pigmentasi yang gelap serta mengalami pembesaran hati, limpa dan kelenjar
getah bening. Anak-anak tersebut juga bisa mengalami retardasi
mental(keterbelakangan mental). Anak-anak ini biasanya mengalami anemia dengan
jumlah sel darah putih dan trombosit yang rendah, yang membuat mereka mudah
terkena infeksi dan mudah memar.
- DIAGNOSA
Beberapa bentuk penyakit Niemann-Pick dapat didiagnosis pada janin dengan
mengambil contoh vilus korion atau amniosintentesis (pemeriksaan cairan ketuban).
Sesudah lahir, diagnosis dapat ditegakkan dengan melakukan biopsi hati.
- PENGOBATAN
Penyakit Niemann-Pick tidak dapat diobati, dan anak-anak yang menderita penyakit
ini cenderung meninggal karena infeksi atau kelainan fungsi sistem saraf pusat yang
progresif.

9. 1. NIEMANN – PICK TIPE A
Merupakan gangguan resesif autosom penyimpangan sfingomelin dan
kolesterol dalam lisosom. Penyakit niemann – pick di temukan lebih sering pada
individu yahudi keturunan Ashkenazi.
Etiologi. Ada kenaikan kadar sfingomielin dan kolesterol dalam susmsum tulang,
hati, limfa, dan otak. Defek enzim adalah defesiensi sfingomielinase. Kegagalan
memecah fosfokilin dan sfiagomelin mengakibatkan penyimpangan sfingomielin.
Penyimpangan kolesterol belum di pahami dengan baik, tetapi agaknya ada
hubungan yang erat antara metabolism sfingomielin dan metabolisme kolesterol.
Manifestasi Klinik. Ini mulai pada umur 3-4 bulan dengan kesukaran makan dan
gagal tumbuh. Deteriorasi Neurologis mungkin tidak jelas karena anak ini mampu
duduk, berdiri, dan belajar keterampilan lain. Walaupun perkembangan secara
global tertunda. Pemeriksaan fisik di tandai dengan hepatosplenomegali. Hati
mungkin membersar lebih awal daripada limpa. Aspirat sumsum tulang menunjukan
sel busa yang khas yang mengandung sfingomielin dan kolesterol. Bila penyakit
menjelek, anak dengan penyakin Niemann – pick mulai tampak lebih malnutrisi berat
dan perut menggembung. Terardasi mental menjadi lebih Nampak karena tidak di
peroleh keterampilan baru dan ada kemunduran keterampilan yang ada. Kekuatan
otot mengurang, dan anak menjadi hipotonia. Pendengaran dan penglihatan
menurun, dan kebutaan terjadi pada stadium penyakit lanjut. Ada hipoakusis. Bintik
merah ceri pada makula di temukan pada 50 % kasus. Kematian terjadi sebelum
umur 4 tahun
Kelaianan tulang utama tidak terkait dengan penyakit Niemann – pick,
walaupun beberapa pelebaran rongga medulla dan penipisan korteks di temukan.
Skan CT dan MRI otak menunjukan degenerasi substansia abu – abu, demielinasi,
dan atrofi serebellum.
Varian mulai lambat penyakit Niemann – pick disertai dengan gerakan –
gerakan distoni, atetosis, dan serangan kejang – kejang Hepatosplenomegali dan
difisiensi sfingomielinae adalah diagnostic.
Diagnosis. Hepatosplenomegali, retardasi mental, sel busa pada sumsum tulang
atau pulasan darah perifer, dan bintik merah cerimemberi kesan diagnosis.

10. Defisiensi sfingomielinae pada sel darah putih, biakan fibroblas kulit atau jaringan
lain adalah dignostik. Deteksi penyandang dan diagnosis prenatal tersedia dengan
menggunakan pemeriksaan sfingomielinase.
Genetik. Gena untuk sfingomielinase telah di lokalisasikan pada lengan pendek
kromosom 11 (11p15) dan beberapa mutasi diidentifikasi yang menyebabkan
difesiensi sfingomielinase.
Pengobatan. Tidak ada terapi.
2. NIEMANN – PICK TIPE B
Penyakit ini merupakan bentuk benigna defisiensi sfingomielinase yang
disertai dengan hepatosplenomegali dan adanya sel busa dalam sumsum tulang
tetapi tidak ada atau minor keterlibatan neurologi. Penyakit ini mempunyai cara
pewarisan resesif autosom tetapi tidak disertai dengan kelompok etnik tertentu
apapun. Cocok dengan harapan hidup normal.
3. NIEMANN – PICK TIPE C dan D
Dua ganguan resesif autosom ini merupakan penyakit yang sama dengan
keparahan yang berbeda. Mereka tidak disebabkan oleh defisiensi sfingomielinase,
walaupun aktivitas enzim dapat di kurangi. Hepatosplenomegali ada dan sel busa
ada pada sumsum tulang. Dan ada beberapa bentuk Niemann – pick tipe C. bentuk
neonatus penyakit dapat disertai dengan ikterus dan hepatospelomegali. Tipe C
lebih sering disertai dengan perkembangan normal sampai umur 2 – 3 tahun, ketika
berkembang gejala ekstrapiramidal. Dengan gangguan penglihatan vertikal. Tipe D
serupa dengan tipe C tetapi di temukan lebih sering di Nova scotia. Defek enzim
pada pada ganguan ini tidak di ketahui, tetapi terkait dengan kolesterol bukannya
metabolisme sfingomielin.
Diagnosis. Niemann – pick tipe C akan di kesankan oleh tiga serangkai paresis
penglihatan, hepatospelomegali dan sel busa pada sumsum tulang. Diagnosis
harus di perkuat dengan kenaikan kolesterol pada biakan fibroblas dan penurunan

11. sintesis kolesterol ester bila fibroblas diinkubasi dengan lipoprotein densitas rendah
(LDL).
2.3 PENYAKIT FARBER
Penyakit Farber adalah gangguan metabolik langka, yang dimana terjadi
defisiensi enzim Seramidase yang disertai dengan penimbunan Lipid ( lemak )
Slingosin Seramida. penyakit Farber dipengaruhi hati, jantung, dan ginjal. Penyakit
Farber adalah jumlah kelebihan lipid membangun ke tingkat yang berbahaya
dalamsendi, jaringan, dan sistem saraf pusat. Anak-anak yang memiliki bentuk klasik
dari Farber penyakitmengembangkan shnapps neurologis dalam beberapa minggu
pertama kehidupan. Ini gejala mungkin termasuk kemampuan mental cukup
gangguan dan masalah dengan menelan. Hati, jantung dan ginjal juga bisa
terpengaruh. Gejala biasanya terlihat dalam beberapa minggu pertama kehidupan
dan termasuk motorik dan kemampuan mental dan kesulitan menelan. gejala lain
mungkin termasuk muntah, radang sendi, pembengkakan kelenjar getah bening,
sendi bengkak, sendi kontraktur (pemendekan kronis otot atau tendon di sekitar
sendi), suara serak dan xanthemas yang menebal di sekitar sendi sebagai penyakit
berlangsung. Penyakit ini terjadi ketika kedua orang tua membawa dan lulus pada
gen yang rusak yang mengatur sphingomyelin protein. Anak-anak yang lahir dari
orang tua memiliki kesempatan 25 persen dari mewarisi gangguan dan kesempatan
50 persen yang membawa gen rusak. Gangguan tersebut mempengaruhi laki-laki
dan perempuan. Kebanyakan anak dengan bentuk klasik penyakit Farber s
meninggal pada usia 2, biasanya dari penyakit paru-paru.
Penyakit Farber diwariskan sebagai suatu sifat genetik resesif
autosom. Kartikosteroid bisa meringankan rasa sakit node dapat diobati dengan
transplantasi sumsung tulang, dalam kasus tertentu, atau mungkin operasi dikurangi
atau di hapus. Transplantasi tulang dapat meningkatkan granuloma(massa kecil dari
jaringan yang meradang) pd pasien dengan paru-paru sdikit atau tidak atau
komplikasi sistem saraf. Pasien yang lebih tua mungkin memiliki granuloma operasi
dikurangi atau di hapus.

12. KESIMPULAN
Penyakit Niemann-Pick adalah suatu penyakit keturunan dimana terjadi
kekurangan suatu enzim khusus yang mengakibatkan penimbunan
sfingomielin (hasil metabolisme lemak) atau terdapat penimbunan kolesterol yang
abnormal. Penyakit Niemann-Pick mempunya beberapa bentuk, bergantung pada
beratnya enzim yang berkurang dan dengan demikian penumpukan sphingomyelin
atau kolesterol. Penyakit Niemann – pick terdapat tipe A, tipe B, tipe C dan D.
Penyakit Farber adalah gangguan metabolik langka, yang dimana terjadi
defisiensi enzim Seramidase yang disertai dengan penimbunan Lipid ( lemak )
Slingosin Seramida. penyakit Farber dipengaruhi hati, jantung, dan ginjal. Penyakit
Farber adalah jumlah kelebihan lipid membangun ke tingkat yang berbahaya
dalamsendi, jaringan, dan sistem saraf pusat.

13. DAFTAR PUSTAKA
Wahab, Samik, A. 2000. Nelson Ilmu Kesehatan Anak Behrman Kliegman Arvin
Edisi 15 Vol 3, Jakarta : Penerbit Buku Kedokteran.
Wahab, Samik, A. 2000. Nelson Ilmu Kesehatan Anak Behrman Kliegman Arvin
Edisi 15 Vol 3, Jakarta : Penerbit Buku Kedokteran.
Marks B. Dawn dkk. 2000. Biokimia Kedokteran Dasar Sebuah Pendekatan Klinis,
Jakarta : Penerbit Buku Kedokteran.
- Web
http://id.prmob.net/penyakit/gejala/granuloma-2581980.html
http://resikopenyakit.blogspot.com/2013/04/penyakit-niemann-pick.html
http://ludikedokteran-asli-indramayu.blogspot.com/
http://id.wikipedia.org/wiki/Metabolisme