1. UNITAT 12
GENÈTICA DEL
SEGLE XXI

2. Unitat 12.
Genètica del
segle XXI
ÍNDEX
• TECNOLOGIA DE L’ADN RECOMBINANT I
• TECNOLOGIA DE L’ADN RECOMBINANT II
• CLONATGE DE GENS
• FONTS D’OBTENCIÓ DE GENS O FRAGMENTS D’ADN PER AL CLONATGE
• APLICACIONS DE L’ENGINYERIA GENÈTICA
• TIPUS DE CLONATGE
• TIPUS DE CÈL·LULES MARE
• DERIVATS TISSULARS DELS TRES FULLS EMBRIONARIS
• APLICACIONS DE LES CÈL·LULES MARE EN BIOMEDICINA
• EL PROJECTE GENOMA HUMÀ
• ENLLAÇOS

3. TECNOLOGIA DE L’ADN RECOMBINANT I
Els científics han intentat reproduir de manera exacta els
mecanismes de duplicació de l’ADN al laboratori, la qual cosa ha
obert un gran ventall de noves tècniques i possibles aplicacions.
Unitat 12.
Genètica del
segle XXI
Què és l’ADN
recombinat?
S’anomena ADN recombinant la molècula d’ADN en la qual
s’ha introduït nou material genètic d’una cèl·lula eucariota o
procariota (procedent d’altres espècies) o en la qual s’ha
modificat la disposició dels gens existents.
Quina és la
finalitat d’aquest
procediment?
La finalitat d’aquest procediment és estudiar i analitzar a fons
el material genètic i poder-lo modificar.
Com ha estat
possible?
El coneixement, l’anàlisi i la manipulació de la molècula d’ADN
ha estat possible gràcies al coneixement en detall dels
mecanismes biològics de la replicació de la molècula a
l’interior d’una cèl·lula.

4. TECNOLOGIA DE L’ADN RECOMBINANT II
Unitat 12.
Genètica del
segle XXI
Ens referim a la tecnologia de l’ADN recombinant com el conjunt de tècniques
que han permès emprendre l’anàlisi i la manipulació d’ADN. Algunes tècniques
que s’empren en l’estudi i l’obtenció de l’ADN recombinant són:
Tècniques
• Mètodes per obtenir fragments específics d’ADN (enzims de restricció,
trancriptasa inversa, oligonucleòtids sintètics, separació de fragments d’ADN,
etc.).
• Mètodes per obtenir còpies múltiples de fragments idèntics d’ADN (clonatge de
gens o reacció en cadena per la polimerasa, PCR).
• Hibridació d’àcids nucleics (els xips d’ADN en són un exemple).
• Seqüenciació d’ADN.
• Enginyeria de l’ADN o enginyeria genètica.

5. CLONATGE DE GENS
Clonar gens significa obtenir-ne una gran quantitat de còpies idèntiques, la qual
cosa és un dels objectius bàsics de l’enginyeria genètica, perquè representa el
primer pas per fer qualsevol estudi d’un gen o per iniciar un procés de
manipulació posterior.
Passos fonamentals i necessaris per fer un experiment de clonatge
1. Tallar un gen i separar-lo de la resta del genoma.
2. Unir el gen a un vector que el transporti a l’interior d’una cèl·lula hoste (bacteri).
3. Introduir el gen en el bacteri, establir un clon o nissaga de bacteris que el
reprodueixin i, si escau, obtenir el producte del gen.
Unitat 12.
Genètica del
segle XXI
Per fer teràpia gènica es necessita desenvolupar estratègies
específiques per aconseguir col·locar un gen de forma estable i
activa en determinades cèl·lules humanes.

6. FONTS D’OBTENCIÓ DE GENS
O FRAGMENTS D’ADN PER AL CLONATGE
Unitat 12.
Genètica del
segle XXI
Biblioteca gènica És un dipòsit de fragments d’ADN o ARNm a l’interior de
bacteris, agrupats en colònies, de tal manera que cada colònia
conté un sol fragment d’àcid nucleic conegut. Es poden fer
biblioteques gèniques de qualsevol tipus de genoma.
ADN
complementari
A partir de l’ARNm i amb l’enzim transcriptasa inversa
s’aconsegueix una molècula híbrida ADN-ARN. Posteriorment
s’elimina l’ARN i gràcies a l’enzim ADN-polimerasa es pot
fabricar la cadena d’ADN.
ADN obtingut
al laboratori
Es pot fabricar ADN a partir de la seqüència d’aminoàcids
d’una proteïna i del codi genètic. S’ha de tenir present que
l’ADN artificial ha de tenir promotors necessaris per tal de
poder fer la transcripció.

7. APLICACIONS DE L’ENGINYERIA GENÈTICA
Proteïnes
d’interès mèdic
Com, per exemple, l’activador tissular del plasminogen (TPA),
l’eritropoetina (EPO), l’insulina humana, la renina i la
cel·lulasa.
Ús en agricultura Per afavorir les adaptacions ambientals de les plantes,
millorar la producció, enriquir nutricionalment els aliments...
Animals
trangènics
Per tal d’obtenir proteïnes farmacològicament importants per
a l’ús humà.
Microorganismes
modificats
genèticament
Per eliminar substàncies contaminants de l’ambient.
Diagnosi de
malalties
hereditàries
S’utilitzen sondes de gens clonats i marcadors genètics molt
fiables per a la diagnosi de malalties genètiques.
Teràpia gènica Per poder no tan sols diagnosticar sinó també corregir certes
malalties genètiques.
Substitució de
gens defectuosos
Es poden substituir gens defectuosos en teixits humans i
reintroduir les cèl·lules reparades en el teixit corresponent.
Unitat 12.
Genètica del
segle XXI

8. TIPUS DE CLONATGE
Es distingeixen dos tipus de clonatge, segons els objectius que es vulgui
aconseguir:
Unitat 12.
Genètica del
segle XXI
Clonatge reproductiu Clonatge terapèutic
La seva finalitat és obtenir un individu
nou idèntic al que es clona. Es fa per
transferència nuclear, agafant el nucli
d’una cèl·lula somàtica d’un individu
donador i col·locant-lo en un oòcit d’un
individu receptor, al qual prèviament
s’ha extret el nucli (enucleació).
Després, es fa créixer l’oòcit in vitro fins
a la mida de gàstrula i llavors s’implanta
a l’úter d’una femella portadora.
La seva finalitat és obtenir cèl·lules
mare destinades a un pacient. La
tècnica és la mateixa que en el cas
anterior, però s’agafa el nucli de
cèl·lules somàtiques del pacient al qual
s’ha de reemplaçar el teixit i
s’introdueix en un òvul enucleat.
La finalitat és obtenir un teixit
determinat a partir del blastòcit per a
teràpia cel·lular.

9. TIPUS DE CÈL·LULES MARE
Segons la seva localització
en l’organisme
Segons la seva potencialitat
• Cèl·lules mare provinents
d’estructures embrionàries:
- Cèl·lules mare embrionàries
- Cèl·lules embrionàries de blastòcit
- Cèl·lules fetals
- Cèl·lules del cordó umbilical
• Cèl·lules mare provinents de teixits
d’un organisme adult, o cèl·lules mare
adultes.
• Cèl·lules mare totipotents
• Cèl·lules mare pluripotents
• Cèl·lules mare multipotents
Unitat 12.
Genètica del
segle XXI

10. DERIVATS TISSULARS DELS TRES FULLS EMBRIONARIS
Unitat 12.
Genètica del
segle XXI
Ectoderma Mesoderma Endoderma
• Epiteli extern del cos i els
seus derivats: pèl, ungles,
glàndules epitelials,
revestiment de la boca,
esmalt dental, cristal·lí de
l’ull, orella interna i
epitelis nasals i olfactius.
• Tub neural: encèfal,
medul·la espinal i nervis
motors.
• Cresta neural: ganglis
sensorials i nervis,
medul·la adrenal, ganglis
simpàtics, crani, arcs
branquials i dentina
dentària.
• Notocordi.
• Revestiment de les cavitats
toràcica i abdominal.
• Sistema circultori: sang,
medul·la òssia, teixit
limfàtic i endoteli dels
vasos sanguinis i limfàtics.
• Múscul esquelètic, os i
cartílag de l’esquelet
(excepte el crani), derma i
teixit conjuntiu.
• Òrgans del sistema
urogenital: urèter, ronyó,
gònades i conductes
reproductors.
• Epiteli del tracte
respiratori.
• Tub digestiu
primitiu: faringe
(bosses faríngies,
tiroide i paratiroide),
fetge, pàncrees i
epiteli del sistema
urogenital.

11. APLICACIONS DE LES CÈL·LULES MARE EN BIOMEDICINA
Unitat 12.
Genètica del
segle XXI
Aplicacions
• Reconstrucció d’òrgans lesionats com, per exemple, la medul·la espinal.
• Ús de cèl·lules mare adultes de medul·la òssia per tractar moltes malalties
sanguínies, per exemple leucèmies.
• Ús de cèl·lules mare adultes d’epidermis per al tractament de cremades.
• Tractament de malalties cardíaques, com ara la substitució de les cèl·lules
musculars en cas d’un infart de miocardi.
• Tractament de la diabetis.
• Tractament de traumatismes en el fetge.

12. EL PROJECTE GENOMA HUMÀ
Unitat 12.
Genètica del
segle XXI
• Determinar la seqüència del genoma humà complet és desxifrar tot l’ADN i
arribar a conèixer tot el patrimoni de gens de l’espècie humana.
• L’objectiu del Projecte Genoma Humà és identificar tots els gens,
determinar-ne la situació en els cromosomes (mapa gènic) i arribar a
conèixer-ne el funcionament.
Fins aquest moment s’ha aconseguit:
• Seqüenciar i ordenar tot el genoma humà.
• Saber que el nombre de gens que contenen tota la informació necessària per
construir un ésser humà és relativament baix (20.000 – 25.000), si el
comparem amb els d’un ratolí (30.000), una mosca (19.000) o, fins i tot, una
planta (26.000).
• Encara no se sap l’ordre exacte dels 3.200 milions de nucleòtids que
componen el «text» del genoma.

13. ENLLAÇOS
• Genoma humà
Unitat 12.
Genètica del
segle XXI

14. CRÈDITS
Direcció editorial
Dolors Rius
Coordinació d’àrea
Isaac Camps
Coordinació i continguts
multimèdia
Oriol de Bolós
Elena Vinent
Guions de les unitats digitals
Alicia Cañellas
Fotografies
Arxiu Hermes
Hermes Editora General, S. A.
Castellnou Edicions, 2008.
Castellnou Edicions
Pau Claris, 184
08037 Barcelona
http://www.castellnoudigital.com
Telèfon d’atenció al professorat:
902 90 36 46
Unitat 12.
Genètica del
segle XXI