Este documento discute conceitos básicos de genética e herança genética. Apresenta definições de termos como gene, alelo, genótipo e fenótipo. Descreve os experimentos iniciais de Mendel com ervilhas e como eles revelaram os princípios da segregação e dominância. Também explica padrões de herança como herança autossômica dominante e recessiva, ligada ao X e ligada ao Y.

1. Hereditariedade
Priscila Rodrigues

2. Terminologia Genética
Para o nosso uso atual no contexto de cruzamentos genéticos, definiremos um gene
como um fator herdado que determina uma característica.
Os genes existem em versões diferentes, chamados alelos.
Nos cruzamentos de Mendel, a forma da semente era determinada por um gene que
existe como dois alelos diferentes: um alelo que codifica sementes lisas e outro que
codifica sementes rugosas. Todos os alelos de determinado gene serão encontrados
em um local específico em um cromossomo, chamado de lócus para esse gene.
O genótipo é um conjunto de alelos que um organismo possui; refere-se à
constituição genética do indivíduo, ou seja, aos genes que ele possui. Um indivíduo
diploide que possui dois alelos idênticos é homozigoto para esse lócus. Um que
possui dois alelos diferentes é heterozigoto para o lócus.
O fenótipo é a manifestação ou aparecimento de uma característica. Um fenótipo
pode se referir a qualquer tipo de característica: física, fisiológica, bioquímica ou
comportamental. Assim, a condição de ter semente lisas ou um peso corpóreo de 40kg
ou anemia falciforme, é um fenótipo. Cada fenótipo resulta de um genótipo que se
desenvolve dentro de um ambiente específico. Sendo assim, o genótipo, e não o
fenótipo, é herdado.
Cruzamentos Monoíbridos revelam o Princípio da Segregação e o Conceito de
Dominância
Mendel começou estudando cruzamentos monoíbridos- aqueles entre genitores que
diferem por uma única característica. Em um experimento, Mendel cruzou uma planta
de ervilha homozigota para sementes lisas com uma outra que era homozigota para
sementes rugosas. Essa primeira geração de um cruzamento é a geração
P(parental).
A prole dos genitores, na geração P, é a geração F1(filial1). Quando Mendel
examinou a geração F1, desse cruzamento, ele observou que ela expressava apenas
um dos fenótipos presentes na geração parental: todas as sementes da F1 eram lisas.
Em seguida, Mendel plantou as sementes de F1, cultivou as plantas e deixou que as
plantas se autofecundassem, produzindo uma segunda geração, a geração F2(filial2).

3. Ambas as características da geração p surgiram na F2; Mendel notou que o número
de sementes lisas e rugosas constituía aproximadamente uma proporção de 3 para
1;isto é, cerca de de ¾ das sementes de F2 eram lisas e ¼ delas, rugosas.
O que os cruzamentos Monoíbridos revelam?
Mendel raciocinou que a presença de sementes tanto lisas quanto rugosas na F2 só
pode ser explicada se as plantas de F1 possuíssem fatores genéticos tanto lisos
quanto rugosos que elas herdaram da geração P. Ele concluiu que cada planta deve,
portanto, possuir fatores genéticos que codificam uma característica.
A segunda conclusão de Mendel foi que dois alelos em cada planta separam-se
quando são formados os gametas, e um alelo vai para cada gameta. Quando dois
gametas(um de cada genitor) se juntam para produzir um zigoto, o alelo do genitor
masculino une-se ao alelo do genitor feminino para produzir o genótipo da prole.
Assim, as plantas de F1 herdaram um alelo R de uma planta com sementes lisas e um
alelo r da planta com sementes rugosas. Entretanto, toda a prole F1 tinha sementes

4. lisas, característica que Mendel chamou de dominante, e a característica rugosa que
desapareceu na prole heterozigota de F1, ele chamou de recessiva. Quando os alelos
dominantes e recessivos estão presentes juntos, o alelo recessivo é mascarado ou
suprimido.
A quarta conclusão de Mendel foi que os dois alelos da planta individual separam-se
com igual probabilidade nos gametas. A proporção de 3:1 de lisa para rugosa na
geração F2 só pode ocorrer se dois alelos de um genótipo se separam em gametas
com igual probabilidade.
1ª Lei de Mendel ou princípio da segregação diz que cada organismo diploide
individual possui dois alelos para qualquer característica particular. Esses dois alelos
segregam (separam-se) quando são formados os gametas, e um alelo vai para cada
gameta. Além disso, os dois alelos segregam em gametas em iguais proporções.
Conceito de dominância diz que, quando dois alelos diferentes estão presentes em
um genótipo, apenas a característica codificada por um deles, o alelo “dominante”, é
observada no fenótipo.

5. Dominância incompleta
Mendel fez alguns cruzamentos quanto ao tempo que as plantas de ervilha levavam
para florescer. Quando ele cruzou duas variedades homozigotas que diferiam em seu
tempo de floração em uma média de 20 dias, a duração de tempo que as plantas de
F1 levavam para florescer era intermediária à dos dois genitores. Quando o
heterozigoto tem um fenótipo intermediário aos fenótipos dos dois homozigotos, a
característica é dita apresentando dominância incompleta.
A dominância incompleta também é exibida na cor dos frutos de beringela.quando
uma planta homozigota que produz fruto púrpura(PP) é cruzada com uma planta que
produz fruto branco(pp), toda a geração F1 heterozigota(Pp) produz fruto violeta.

6. Codominância
Os dois alelos irão se manifestar de forma conjunta, alternadamente. O fenótipo do
heterozigoto inclui os fenótipos de ambos os homozigotos
Ex.: gado da raça Shorthon. Os homozigotos dominantes (VV) possuem pelagem
vermelha, os recessivos (BB) pelagem branca e os heterozigotos (VB) possuem pêlos
alternados de branco e vermelho, são malhados.
Cruzamentos Di-híbridos revelam o Princípio da Distribuição independente
Mendel cruzou variedades de ervilhas que diferiam em duas características(um
cruzamento dí-híbrido). Por exemplo, ele tinha uma variedade homozigota de ervilha
com sementes que eram lisas e amarelas; outra variedade homozigota com sementes
que eram rugosas e verdes. Quando ele cruzou as duas variedades, as sementes de

7. toda a prole F1 eram lisas e amarelas. Ele então autofecundou a F1 e obteve a
seguinte prole F2: 9/16 da prole eram lisas e amarelas, 3/16 eram rugosas e amarelas,
3/16 eram lisas e verdes, e 1/ 16 eram rugosas e verdes. Aproximadamente uma
proporção 9:3:3:1.
2° lei de Mendel ou princípio da segregação independente: esse princípio diz que
os alelos em loci diferentes separam-se independente uns dos outros.
Cada par de cromossomos homólogos separa-se independentemente de todos os
outros pares na anáfase I da meiose; assim os genes situados em pares diferentes de
homólogos segregam-se independentemente. Os genes que estão situados no mesmo
cromossomo irão juntos durante a anáfase I da meiose e chegarão ao mesmo destino
dentro do mesmo gameta(a menos que ocorra crossing over). Os genes situados no
mesmo cromossomo, portanto, não segregam independentemente(a menos que
estejam bem distantes para que ocorra crossing over em cada divisão meiótica).

8. Tipos de Herança
•
Monogênica
•
Extranucluear
•
Poligênica ou multifatorial
•
Epigênica

9. Heredogramas – método gráfico de representar os caractéres hereditários de uma
família.
Genealogias – úteis para o rastreamento de caractéres genéticos ao longo da história
de uma família.
Herança monogênica (ou Mendeliana)
Herança determinada por um gene apenas – características qualitativas ou
descontínuas.
Depende basicamente de dois fatores:
•
Se o gene está em um autossomo ou em um cromossomo sexual;
•
Se a característica é dominante (expresso no fenótipo mesmo quando o gene
está em heterozigose) ou recessiva (expressa no fenótipo apenas quando o
gene está em homozigose).
Padrões típicos de herança monogênica:
-
Autossômica dominante
-
Autossômica recessiva
-
Ligada ao sexo dominante
-
Ligada ao sexo recessiva
- Herança Monogênica Autossômica Dominante

10. A característica é autossômica quando:
•
Aparece igualmente em homens e mulheres;
•
Pode ser transmitida diretamente de homem para mulher;
A característica é dominante quando:
•
Ocorre em todas as gerações;
•
Só os afetados possuem filhos afetados;
•
Quando um genitor é afetado e é heterozigoto e o outro genitor não é afetado,
aproximadamente 50% dos seus filhos também serão afetados.
•
Os não afetados não transmitem a característica
Exemplos:
•
Acondroplasia ou nanismo – (substituição de uma glicina por arginina no
domínio transmembranar do receptor do fator de crescimento fibroblástico 3
(FGFR3));
•
Coréia de Huntignton – número excessivo de repetições in tandem no gene da
huntignina.
Herança Monogênica Autossômica Recessiva
A característica é autossômica quando:
•
Aparece igualmente em homens e mulheres;
•
Pode ser transmitida diretamente de homem para mulher;
A característica é recessiva quando:
•
Não ocorre em todas as gerações (há salto de gerações);

11. •
Os afetados em geral possuem genitores normais, portanto, não afetados
podem ter filhos afetados;
•
Em média, 25% dos irmãos de um afetado são também afetados;
•
Sempre que ambos os genitores são heterozigotos, aproximadamente 25% da
prole será afetada.
•
No raro evento de ambos os genitores serem afetados, toda a prole será
afetada.
•
Os genitores do afetado são frequentemente consanguíneos.
Exemplos:
•
Doença de Tay-Sachs – Deficiência da hexosaminidase A, que resulta no
acúmulo do lipídeo gangliosídeo Gm2 no cérebro levando a problemas
neurológicos, cegueira, surdez e mesmo à morte aos 2 a 3 anos de idade.
•
Fibrose cística – Mutação na proteína CF, que atua como um canal de cloro.
Anormalidade das secreções exócrinas – muco espesso dos brônquios torna
os afetados suscetíveis à pneumonia.
Herança Monogênica Ligada ao X Dominante
A característica é ligada ao X quando:
•
Não se distribui igualmente entre os sexos (herança haplotípica do X em
homens);
•
Não há transmissão direta de homem para homem.
A característica é dominante quando:
•
Há mais mulheres do que homens afetados;
•
Os homens afetados têm 100% de chance de terem filhas afetadas, mas os
seus filhos sempre serão normais;

12. •
As mulheres heterozigotas afetadas podem ter 50% dos seus filhos de ambos
sexos afetados.
•
Ocorrem em todas as gerações
Exemplos:
Raquitismo resistente à vitamina D – Aumento da atividade de FGF23 (fator de
crescimento dos fibroblastos-23) provoca redução do fosfato no sangue e
depósito reduzido de minerais nos ossos. Ocorre deformidades ósseas,
espinha e articulações rígidas, pernas arqueadas e leve deficiência de
crescimento.
•
Síndrome de Rett – Anomalia no gene mecp2 que causa desordens de ordem
neurológica, comprometendo progressivamente as funções motoras, intelectual
assim como os distúrbios de comportamento e dependência.
Herança Monogênica Ligada ao X Recessivo
A característica é ligada ao X quando:
•
Não se distribui igualmente entre os sexos (herança haplotípica do X em
homens);
•
Não há transmissão direta de homem para homem.
A característica é recessiva quando:
•
Há mais homens do que mulheres afetadas, porque os homens precisam
herdar apenas 1 cópia do alelo defeituoso para apresentar a
característica(homens só possuem 1 cromossomo X), e as mulheres precisam
herdar 2 cópias do alelo defeituoso, uma de cada genitor, para serem
afetadas(mulheres possuem 2 cromossomos X);
•
É transmitida por um homem afetado, através de todas as suas filhas
(heterozigotas normais) para 50% de seus netos do sexo masculino;

13. •
Os homens afetados tem filhos de ambos sexos normais.
•
Quando uma mãe é heterozigota, aproximadamente metade de seus filhos
serão afetados.
•
Quando uma mulher é afetada, todos os seus filhos (sexo masc) serão
afetados.
•
Não ocorre em todas as gerações
Exemplo:
•
Hemofilia A – Deficiência do fator de coagulação VIII
•
Daltonismo – Ausência de pigmento nas células cônicas da retina, levando
incapacidade de distinguir cores.
-Herança Monogênica Ligada ao Y
A característica é ligada ao Y (herança holândrica) quando:
•
Transmissão apenas de homem para homem;
•
Apenas os homens são afetados

14. •
Um homem afetado terá todos os filhos homens afetados
•
Não pulam gerações
Exemplo:
•
gene TDF (fator determinante de testículos)
- Fenótipo Limitado ao Sexo
Determinado por genes autossômicos que se expressam apenas em um dos sexos.
Ex.: Puberdade precoce limitada ao sexo masculino: resulta de um alelo autossômico
dominante que é expresso apenas nos homens, as mulheres com a o gene são de
fenótipo normal. Meninos sofrem um surto de crescimento adolescente aos 4 anos de
idade.
- Fenótipo influenciado pelo sexo

15. Determinado por genes autossômicos que se expressam em ambos sexos com
freqüências diferentes.
Ex.: Calvície (mais freqüente em homens do que mulheres)