Dokumen tersebut memberikan penjelasan mengenai mutasi, yaitu perubahan susunan materi genetika yang mengakibatkan perubahan fenotipe. Terdapat beberapa jenis mutasi berdasarkan tipe sel, faktor penyebab, dan tingkatannya. Mutasi dapat bermanfaat maupun berbahaya bagi makhluk hidup.

1. Putri Rahayu Sekarini
Program Studi Pendidikan Biologi
Universitas Islam Negeri Syarif Hidayatullah Jakarta

2. Mutation’s Mind Map

3. 1
Kata Pengantar
Biologi merupakan salah satu ilmu dasar yang ikut menentukan kemajuan dan
perkembangan ilmu pengetahuan dan teknologi, karena dengan belajar biologi kita
akan mempunyai kemampuan berpikir logis serta memperoleh keterampilan dalam
berpikir kritis, sistematis, dan kreatif dalam memecahkan masalah.
Untuk mewujudkan peran dan fungsi biologi diatas, maka kami termotivasi untuk
menyusun buku pelajaran biologi yang mempunyai struktur dan keterkaitan yang kuat
dan jelas antarkonsepnya. Buku tersebut kami beri judul Mutasi.
Buku ini diusahakan untuk menghilangkan kesan bahwa biologi merupakan ilmu
yang membosankan. Oleh karena itu, buku ini disusun dengan menggunakan bahasa
yang sederhana dan tampilan yang menarik disertai dengan berbagai kegiatan yang
memungkinkan siswa lebih menyadari pentingnya pengetahuan biologi di masyarakat.
Akhir kata, kami ucapkan terima kasih kepada semua pihak yang telah
membantu hingga terwujudnya buku ini. Semoga buku ini dapat memenuhi harapan
sebagai penunjang kegiatan belajar biologi sesuai dengan tuntunan kurikulum yang
berlaku. Kritik dan saran sangat kami harapkan untuk perbaikan pada edisi berikutnya.
Penulis

4. 2
Daftar IsiKATA PENGANTAR .............................................................................................................. 1
DAFTAR ISI........................................................................................................................... 2
A. APA ITU MUTASI?..................................................................................................... 3
B. MACAM-MACAM MUTASI ..................................................................................... 3
1. MUTASI BERDASARKAN TIPE SEL YANG MENGALAMI MUTASI ........................ 3
A. MUTASI GERMINAL...................................................................................... 3
B. MUTASI SOMATIS......................................................................................... 4
2. MUTASI BERDASARKAN FAKTOR KEJADIANNYA.............................................. 4
A. Mutasi alami............................................................................................... 4
B. Mutasi buatan ............................................................................................ 4
3. MUTASI BERDASARKAN TINGKATANNYA......................................................... 4
A. Mutasi gen.................................................................................................. 4
B. Mutasi kromosom....................................................................................... 6
1) Perubahan susunan kromosom .......................................................... 6
a. Delesi .............................................................................................. 6
b. Duplikasi ......................................................................................... 7
c. Translokasi ...................................................................................... 7
d. Inversi.............................................................................................. 8
2) Perubahan Jumlah Kromosom............................................................ 8
a. Euploidi ........................................................................................... 8
b. Aneuploidi ...................................................................................... 8
4. MACAM-MACAM MUTAGEN........................................................................... 11
5. MANFAAT DAN BAHAYA MUTASI..................................................................... 11
Tahukah Kamu? ................................................................................................................. 13
Ringkasan........................................................................................................................... 14
Teka Teki Silang.................................................................................................................. 15
Uji Kompetensi.................................................................................................................... 16
Daftar Pustaka.................................................................................................................... 18

5. 3
ada umumnya, gen bersifat mantap walaupun telah diwariskan dari generasi ke
generasi. Namun, dalam jangka waktu yang panjang, susunan kimia gen dapat saja
berubah dan akan diwariskan kepada generasi berikutnya.
Apa Mutasi Itu?
Mutasi merupakan peristiwa berubahnya susunan
materi genetika (DNA) yang berakibat berubahnya
fenotipe suatu makhluk hidup. Oleh karena itu, peristiwa
mutasi dapat dianggap sebagai salah satu penyebab
terjadinya keanekaragaman materi genetika pada
makhluk hidup. Agen yang menyebabkan mutasi disebut
mutagen, sedangkan makhluk hidup yang mengalami
mutasi disebut mutan. Pada umumnya, gen yang telah
mengalami mutasi cenderung bersifat stabil. Artinya, gen
tersebut tidak akan mengalami mutasi lagi.
Istilah dan teori mutasi pertama kali dikemukakan
oleh Hugo de Vries (1904), seorang ahli botani dari
Belanda. Dalam bukunya yang berjudul The Mutation
Theory, Vries menjelaskan bahwa mutasi merupakan
peristiwa yang jarang terjadi di alam. Namun, jika terjadi,
sifat yang berubah pada peristiwa mutasi tersebut akan
diwariskan kepada generasi berikutnya. Kesimpulan
demikian dioeroleh setelah Vries melakukan percobaan
terhadap bunga pukul empat (Mirabilis jalapa).
Pada tahun 1928, Herman J. Muller, seorang
ilmuwan Amerika mengemukakan bahwa semakin besar
dosis radiasi yang diberikan, semakin besar pula terjadinya
mutasi. Hasil tersebut diperoleh setelah Muller melakukan
percobaan dengan menggunakan sinar X terhadap lalat
buah (Drosophila melanogaster).
Mutasi dapat dibedakan atas beberapa macam
berdasarkan kriteria tertentu. Misalnya, berdasarkan tipe
sel yang mengalaminya, faktor kejadiannya, atau
tingkatannya.
Macam-Macam Mutasi
1. Mutasi Berdasarkan Tipe Sel yang
Mengalami Mutasi
Menurut sel yang mengalaminya, mutasi dapat
dibedakan atas mutasi germinal dan mutasi somatis.
a. Mutasi Germinal
P
A
Hugo Marie de Vries
(16 Februari 1848, Haarlem –
21 Mei 1935, Lunteren)
adalah seorang ahli botani
dan genetika
berkebangsaanBelanda. Ia
utamanya dikenal karena
mengajukan konsep gen,
menemukan kembali
hukum-hukum pewarisan
pada tahun 1890-an,
memperkenalkan istilah
"mutasi", dan
mengembangkan teori
mutasi evolusi.
Hugo de Vries
B

6. 4
Mutasi germinal merupakan tipe mutasi yang terjadi pada sel
kelamin (gamet). Macam mutasi ini dapat diwariskan kepada generasi
berikutnya atau bersifat keturunan (heritable). Mutasi germinal
bertanggung jawab terhadap terjadinya variasi di dalam populasi.
b. Mutasi Somatis
Mutasi somatis adalah tipe mutasi yang terjadi pada sel-sel soma
atau sel tubuh. Berbeda dengan mutasi germinal, mutasi somatis tidak
bersifat keturunan.
2. Mutasi Berdasarkan Faktor Kejadiannya
Menurut kejadiannya, mutasi dapat dibedakan atas mutasi alami dan mutasi
buatan.
a. Mutasi Alami
Mutasi alami merupakan tipe mutasi yang terjadi secara alami,
tanpa dapat diidentifikasi penyebabnya. Mutasi alami dapat muncul
secara tiba-tiba, jarang terjadi, dan tidak dapat diperkirakan kapan akan
terjadi. Oleh karena itu, mutasi alami dikenal juga sebagai mutasi spontan.
Mutagen dapat berupa radiasi sinar kosmis (sinar luar angkasa), radiasi
sinar radioaktif, dan radiasi sinar ultraviolet.
b. Mutasi Buatan (Mutasi Induksi)
Mutasi buatan merupakan tipe mutasi yang kejadiannya
disebabkan oleh campur tangan manusia. Pada umumnya, mutasi buatan
dilakukan untuk tujuan penelitian genetika atau untuk memperoleh
genotipe baru. Contohnya, mutasi yang sengaja dilakukan oleh E. Mc.
Fadden dalam menciptakan spesies gandum baru (Triticum spelta).
3. Mutasi Berdasarkan Tingkatannya
Berdasarkan tingkatannya, mutasi dapat dibedakan atas mutasi gen dan mutasi
kromosom.
a. Mutasi Gen (Mutasi Titik)
Mutasi gen merupakan tipe mutasi yang menyebabkan terjadinya
perubahan-perubahan pada gen atau urutan basa pada DNA di dalam
kromosom. Perubahan gen tersebut dapat berakibat terjadinya
perubahan protein dan fenotipe makhluk hidup.
Urutan basa DNA dari satu gen dapat diibaratkan seperti sebuah
kalimat yang susunan kata-katanya terdiri atas tiga huruf. Perhatikan
contoh berikut.
Jika kalimat diatas kita pisahkan menjadi kata-kata, maka kita akan
membacanya sebagai berikut.
Dalam hal ini, kalimat di atas dianggap mewakili sebuah gen. Setiap
huruf mencerminkan satu basa dalam nukleotida dan setiap kata
mencerminkan sebuah kodon. Bagaimana jika susunan rangka tiga kata
tersebut kita geser ke arah kanan dengan jarak satu huruf? Berikut ini
adalah bentuk hasil perubahannya.
DIATAUITUUAPAIR
DIA TAU ITU UAP AIR
D IAT AUI TUU APA IR

7. 5
Berdasarkan contoh di atas dapat
diketahui bahwa pergeseran satu huruf saja
mampu mengubah makna kalimat. Dalam
kalimat tersebut hanya satu kata yang memiliki
makna, yaitu APA. Jika hal terjadi dalam proses
sintesis protein, maka hanya satu triplet yang
dapat diterjemahkan membentuk asam amino.
Artinya, protein yang seharusnya disusun oleh 5
jenis asam amino ternyata hanya disusun oleh 1
jenis asam amino. Perubahan protein atau enzim
yang demikian akan menyebabkan terjadinya
perubahan pada metabolisme dan fenotipe
makhluk hidup.
Mutasi gen dapat terjadi melalui beberapa
cara, antara lain sebagai berikut.
1) Mutasi Gen Akibat Kesalahan Selama
Penggandaan DNA oleh Mutagen
Sebelum terjadi pembelahan sel, setiap sel
harus menggandakan seluruh urutan DNA-nya
melalui proses replikasi. Proses tersebut dimulai
ketika DNA helikase akan mengopi setiap
setiap pita DNA untuk menciptakan pita
double helix DNA. Pada saat itulah faktor
mutagen bereaksi sehingga menyebabkan
kesalahan dalam pemasangan pasangan
basa nukleotida. Satu kesalahan yang
dilakukan oleh DNA polimerase akan
menyebabkan perubahan pada urutan basa
DNA.
2) Terputusnya Ikatan Oksigen-Fosfat
Mutagen mampu memutus ikatan antara
oksigen dan kelompok fosfat. Pada kejadian
tersebut bagian pangkal DNA yang putus
akan kembali tersambung tetapi bukan
dengan potongan semula melainkan dengan
potongan DNA lain. Akibatnya, sintesis protein
menjadi berubah sehingga menimbulkan
peristiwa mutasi.
3) Subsitusi Pasangan Basa
Substitusi pasangan basa adaah peristiwa
penggantian satu pasangan nukleotida oleh
pasangan nukleotida yang lain. Substitusi
dapat berupa transisi dan transversi. Transisi
adalah penggantian satu basa purin oleh satu
basa purin atau satu basa pirimbidin dengan
satu basa pirimbidin. Transversi adalah
penggantian satu basa purin oleh satu basa
Anemia Sel Sabit
Perubahan basa
nukleotida akan
menghasilakan salinan
dan asam amino yang
berbeda sehingga
memunculkan penyakit
anemia sel sabit.

8. 6
pirimbidin atau satu basa pirimbidin oleh satu basa purin.
4) Perubahan Jumlah Basa
Keusakan DNA dapat terjadi akibat perubahan jumlah basa, baik
melalui peristowa adisi, insersi, atau delesi. Jika perubahan tersebut
terjadi akibat penambahan satu atau lebih basa pada bagian ujung
suatu gen maka disebut adisi, sedangan penambahan pada bagian
tengah gen disebut dengan insersi. Jika perubahan yang terjadi akibat
pengurangan satu atau lebih basa, maka disebut dengan delesi.
5) Perubahan Letak Urutan Basa
Kerusakan DNA juga dapat terjadi akibat perubahan letak urutan
basa. Pada kejadian tersebut letak urutan basa tertentu bertukar
tempat dengan basa lainnya. Pada kondisi yang demikian terjadi
perubahan asam amino pada urutan tempat basa tersebut.
b. Mutasi Kromosom (Aberasi Kromosom)
Mutasi kromosom merupakan tipe mutasi yang menyebabkan terjadinya
perubahan pada susunan atau jumlah dari kromosom.
1) Perubahan Susunan Kromosom
Perubahan susunan kromosom dapat terjadi ketika kromosom
bergerak, misalnya pada saat pembelahan meiosis. Perubahan
tersebut dapat berupa delesi, duplikasi, translokasi, dan inversi.
a) Delesi atau Defisiensi
Delesi merupakan tipe mutasi kromosom yang terjadi
karena hilangnya sebagian lengan kromosom. Jika
bagian lengang kromosom yang hilang tersebut berada
pada ujung, maka disebut dengan delesi terminal.
Delesi dapat terjadi pada saat profase pertama
meiosis. Pada saat itu, lengan-lengan kromosom saling
bersilangan dan berpilin antarsesama pasangan
homolognya. Ketika pasangan kromosom tersebut
berpindah maka sebagian lengan lengan kromosom ada
yang patah kemudian hilang.
Delesi pada kromosom nomer 5 dapat
menyebabkan sindrom Cry do cat (sindrom kucing
menangis). Dikatakan sindrom kucing menangis karena
saat dilahirkan penderita mengeluarkan suara seperti
suara kucing. Walaupun dewasanya (jika hidup) dapat
bersuara normal. Hal demikian terjadi akibat penderita
sindrom ini mempunyai pita suara sempit dan epiglotis
yang melengkung. Penderita sindrom Cry do cat biasanya
mempunyai ciri-ciri bermuka bundar, otak kecil,
mengalami kelainan jantung, dan IQ di bawah normal
atau berkisar antara 20 sampai 40.
Delesi pada masa embrio dapat menyebabkan
terbentuknya sel-sel abnormal pada satu bagian tubuh
tertentu. Contohnya, terbentuknya satu bola mata
berwarna biru, sedangkan bola mata lainnya berwarna
cokelat; atau terbentuknya rambut putih pada alis. Jika
Delesi
Cry do cat Syndrome

9. 7
delesi terjadi pada sel yang sedang mengalami meiosis maka
sebagian gamet akan menerima satu kromosom yang
menyimpang.
Delesi pada tanaman jagung dapat menyebabkan
beberapa kasus. Contohnya, timbulnya warna belang-belang
pada butir jagung.
b) Duplikasi
Duplikasi merupakan tipe mutasi kromosom yang terjadi
karena adanya penambahan lengan kromosom homolog.
Tambahan lengan kromosom tersebut dapat saja berasal dari
kromosom homolognya yang mengalami delesi.
Peristiwa duplikasi dapat melindungi makhluk hidup dari
penguruh gen resesif yang merugikan dan juga berguna dalam
evolusi genetika. Namun, peristiwa duplikasi juga dapat
menyebabkan terjadinya perpindahan letak gen sehingga dapat
menimbulkan perubahan fenotipe suatu makhluk hidup.
Contohnya, Drosophila yang mengalami duplikasi pada segmen
16A akan menyebabkan perubahan bentuk mata. Mata
Drosophila yang normalnya terbentuk oval berubah menjadi kecil
atau menyempit.
c) Translokasi
Translokasi merupakan tipe mutasi kromosom yang terjadi
karena patahan kromosom tidak menempel pada kromosom
homolognya, tetapi menempel pada kromosom lain yang bukan
homolognya. Pada peristiwa translokasi dapat terjadi pertukaran
kromosom. Contohnya, patahan kromosom A pindah ke
kromosom B dan patahan kromosom B pindah ke kromosom A.
Tipe translokasi demikian sering disebut translokasi respirok.
Translokasi respirok merupakan tipe translokasi yang paling sering
terjadi.
Pada manusia, peristiwa translokasi dapat menyebabkan
terbentuknya kromosom Philadelphia dan munculnya sindrom
Down. Kromosom Philadelphia terbentuk ketika kromosom nomor

10. 8
9 berpindah membawa gen-gen abl ke kromosom nomor 22.
Kromosom Philadelphia dianggap bertanggung jawab terhadap
penyakit leukemia kronis. Pada kasus tersebut sel-sel
hematopoietik (penghasil sel-sel darah) tumbuh secara tidak
terkontrol sehingga berubah menjadi kanker. Sementara itu,
sindrom Down dapat terjadi karena translokasi pada kromosom
nomor 21 dan kromosom nomor 15.
d) Inversi
Inversi merupakan tipe mutasi kromosom yang terjadi karena
patahan kromosom tersambung kembali pada bagian kromosom
asalnya dengan posisi terbalik. Kondisi yang demikian
menyebabkan urutan gen menjadi terbalik.
Peristiwa inversi dapat mempengaruhi tingkat kesuburan
Drosophila. Inversi pada individu heterozigot menyebabkan steril,
sedangkan inversi pada individu homozigot menyebabkan fertil.
2) Perubahan Jumlah Kromosom
Perubahan jumlah kromosom (ploidi) dapat terjadi melalui peristiwa
eupliodi atau aneuploidi.
a) Euploidi
Euploidi adalah perubahan jumlah kromosom pada seluruh
pasangan gen kromosom. Dalam hal ini, jumlah kromosom makhluk
hidup euploidi adalah kelipatan jumlah kromosom haploidnya.
Berdasarkan jumlah kromosomnya, makhluk hidup euploid dapat
dibedakan atas monoploid, diploid, triploid.
Makhluk hidup yang mempunyai satu set kromosom (n) did
alam sel tubuhnya disebut monoploid. Makhluk hidup yang
mempunyai dua set kromosom (2n) deibut diploid. Makhluk hidup
yang mempunyai lebih dari dua set kromosom disebut dengan
poliploid. Poliploid dapat berupa triploid (3n), tetraploid (4n),
pentaploid (5n).
b) Aneuploid
Aneuploid merupakan perubahan jumlah kromosom yang
hanya terjadi pada pasangan kromosom tertent saja. Berdasarkan
jumlah kromosom yang berubah, maka aneuploid dapat
dibedakan sebgai berikut.
(1) Monosomi (2n-1), jika suatu individu kehilangan satu
kromosom pada salah satu pasangan kromosom nomor
tertentu. Gamet yang dihasilkan ada dua macam, yaitu
gamet (n) dan gamet (n-1).
(2) Nulisomi (2n-2), jika suatu individu kehilangan dua kromosom
pada salah satu pasnagan kromosom nomor tertentu atau
dapat juga terjadi pada dua pasang kromosom yang
kehilangan masing-masing 1 kromosom. Gamet yang
dihasilkan adalah (n-1) atau (n) dan (n-1).
(3) Trisomi (2n+1), jika suatu individu memperoleh tambahan
satu kromosom pada salah satu pasangan kromosom nomor
tertentu. Gamet yang dihasilkan adalah (n) dan (n+1).
(4) Trisomi ganda (2n+1+1), jika suatu individu mempunyai dua
pasang kromosom yang masing-masingnya memperoleh

11. 9
tambahan 1 kromosom. Gamet yang dihasilkan adalah (n)
dan (n+2).
(5) Tetrasomi (2n+2), jika suatu individu memperoleh
tamabahan dua krmosom pada salah satu pasangan
kromosom tertentu. Gamet yang dihasilkan adalah (n) dan
(n+2).
Peristiwa aneuploidi dapat terjadi melalui dua peristiwa,
yaitu anafase lag dan nondisjunction (gagal berpisah). Anafase
lag terjadi akibat kromosom gagal melekat pada benang
pembelahan sehingga kromosom tersebut hancur.
Nondisjunction terjadi akibat kromosom gagal berpisah pada
saat anafase I ataupun anafase II meiosis.
Pengaruh yang ditimbulkan oleh peristiwa aneuploidi
biasanya bergantung pada kromosom yang berubah serta gen
yang ada didalamnya. Pada manusia, kasus aneuploidi
umumnya berupa trisomi dan monosomi.
Berikut ini adalah beberapa kasus aneuploidi pada manusia.
(1) Sindrom Turner (45,XO)
Sindrom Turner dapat tejadi karena sel telur dibuahi
oleh sel sperma yang tidak mempunyai kromosom seks
(akibat mengalami gagal berpisah pada saat pembelahan
sel). Atau dapat juga terjadi, karena sel sperma membuahi
sel telur yang tidak mempunyai kromosom seks (akibat
mengalami gagal berpisah pada saat pembelahan sel).
Penderita sindrom Turner biasanya bersifat steril.
Mereka umumnya tidak mempunyai ovarium dan tidak
beroogenesis, uterus kecil, dan payudara tidak
berkembang, bertubuh pendek (dwarfisme), letak telinga
agak kebawah, dan tingkat kecerdasan di bawah normal.
Kasus ini pertama kali diperkenalkan oleh H. H. Turner (1938)
di Amerika Serikat.
(2) Sindrom Klinifelter (47, XXY)
Sindrom Klinifelter dapat terjadi ketika sel telur yang
mempunyai kromosom seks rangkap (XX, akibat mengalami
gagal berpisah pada kromosom seksnya) dibuahi oleh sel
serma berkromosom seks Y. Atau, dapat juga terjadi karena
sel telur normal dibuahi oleh sel sperma yang mempunyai
kromosom seks XY (akibat gagal berpisah pada kromosom
seksnya). Dengan demikian, penderita sindrom ini adalah
pria dengan jumlah kromosom 47 (terdiri atas 44 autosom
dan 3 kromsom seks).
Penderitanya umumnya bersifat bersifat steril karena
testis dan kelenjar prostatnya berukuran kecil serta
mempunyai saluran sperma yang rusak, payudara tumbuh
besar (karena adanya penumpukan jaringan lemak),
anggota tubuh berukuran panjang dan kurus, penis
Sindrom Turner
Sindrom Klinefelter

12. 10
berukuran normal atau sedikit kecil, suara seperti wanita,
bidang dada sempit, dan pinggul lebar. Penampakan ciri-
ciri sindrom ini baru terlihat setelah akil balig. Sindrom Turner
pertama kali ditemukan oleh H. E. Klinifelter (1942).
(3) Sindrom Jacobs (47, XYY)
Sindrom Jacobs dapat terjadi ketika sel telur dibuahi
oleh sperma dengan kromsom YY (akibat mengalami gagal
berpisah pada kromosom seksnya). Pembuahan tersebut
menghasilkan keturunan dengan 47 kromosom (terdiri atas
44 autosom dan 3 kromosom seks yaitu XYY).
Ciri penderita sindrom ini antara lain bersifat agresif
dan antisosial, tubuh berukuran tinggi, mempunyai wajah
yang menakutkan, dan mempunyai IQ dibawah normal
yaitu berkisar 80 sampai 95. Sindrom ini pertama kali
diperkenalkan oleh P. A. Jacobs (1965)
(4) Wanita Super (47, XXX)
Wanita super dapat terjadi ketika sel telur dibuahi
oleh sel sperma dengan kromsom XX. Atau, sel telur dengan
kromsom XX dibuahi oleh sel sperma dengan kromosom X.
Pembuahan tersebut menghasilkan individu dengan jumlah
kromsom 47 (terdiri atas 44 autosom dan 3 kromosom seks
yaitu XXX). Wanita super biasanya berumur pendek dan
bersifat steril. Hal demikian dimungkinkan karena
banyaknya organ tubuh wanita tersebut yang tidak
berkembang secara sempurna.
(5) Sindrom Down (47, XX atau XY)
Sindrom down dapat terjadi karena trisomi pada
autosom nomor 21 (mengalami gagal berpisah). Sindrom
Down terjadi pada autosom sehingga ini dialami oleh pria
maupun wanita. Kasus sindrom Down peratama kali
diperkenalkan oleh J. L. Down (1806).
Penderita sindrom Down dikenal dengan sebutan
mongolisme (tampak seperti orang Mongol, karena adanya
lipatan diatas kelopak mata). Penderita sindrom Dowm
mempunyai ciri tubuh berukuran pendek, muka berukuran
bulat, kelopak mata atas mempunyai lipatan epikantus,
mata tampak sipit, iris mata kadang berbintik-bintik, bibir
berukuran tebal (bibir bawah menggelambir), lidah
biasanta besar dan tidak beralur, hidung lebar dan datar,
telinga kecil dan menjorok, telapak tangan hanya
mempunyai satu garis horizontal, jari berukuran pendek dan
gemuk, ibu jari dan jari ke dua dari kaki tidak rapat. Mereka
mempunyai kelainan jantung dengan IQ dibawah normal
(sekitar 20 sampai 50).
(6) Sindrom Edwards (47, XX atau XY)
Sindrom Edwards dapat terjadi karena trisomi pada
autosom nomor 18 sehingga si penderita mempunyai
jumlah kromosom 47 (terdiri atas 45 autosom dan 2
kromosom seks). Beberapa cifri-ciri penderita sindrom
Sindrom Down

13. 11
Edwards adalah tengkorak berbentuk lonjong, klitoris besar,
dada pendek dan lebar, mempunyai lipatan epikantus,
dan dermatoglifi.
(7) Sindrom Patau (47, XX atau XY)
Sindrom Patau dapat terjadi karena trisomi pada
autosom nomor 13. Akibatnya, penderita mempunyai
jumlah kromosom 47 yang terdiri atas 45 autosom dan 2
kromsom seks. Ciri-ciri sindrom Patau antara lain kepala dan
mata berukuran kecil, telinga rendah, sumbinng pada
celah langit-langit, tuli, dan polidaktili. Selain itu, mereka
mengalami kelainan jantung, kelainan ginjal, kandung
empedu berukuran besar, dan IQ di bawah normal.
Biasnaya, penderita meninggal beberapa jam atau hari
setelah lahir.
Macam-Macam Mutagen
Mutagen atau disebut juga agen mutasi adalah segala sesuatu yang daoat
menyebabkan terjadinya mutasi. Berdasarkan jenisnya, mutagen dibedakan atas
mutagen kimia, mutagen fisika (radiasi), dan mutagen biologis.
1. Muatagen Kimia
Mutagen kimia dalah agen mutasi berupa bahan kimia. Mutagen kimia
dapat menyerupai basa nitrogen pada DNA normal, tetapi mereka tidak tepat
berpasangan selama replikasi DNA.
2. Mutagen Fisika
Mutagen fisika adalah agen mutasi berupa bahan fisika, yaitu berupa sinar
gelombang pendek (inar ultraviolet dan sinar-sinar radiasi seperti sinar alfa, beta,
dan gamma). Mutagen fisika ada yang dapat menimbulkan reaksi pengionan
dan ada juga yang tidak,
3. Mutagen Biologi
Mutagen biologi adalah agen mutasi berupa virus dan bakteri. Kedua macam
mutagen biologi tersebut dapat menyebabkan mutasi pada berbagai makhluk
hidup.
Manfaat dan Bahaya Mutasi
Peristiwa mutasi tidak selamanya bersifat jelek
bagi kehidupan. Sebagian mutasi ada yang
mendatangkan manfaat, meskipun pada
kenyataannya lebih banyak bahayanya. Namun,
peristiwa mutasi diyakini telah memberi kontribusi atas
keragaman variasi dan populasi.
1. Manfaat Mutasi
Melalui teknik mutasi buatan, para
ilmuwan telah berhasil menciptakan tanaman
padi dan palawija dengan kualitas unggul.
Contohnya, berupa tanaman yang masa
panennya pendek, mampu bereproduksi lebih
C
D

14. 12
anyak, tahan hama wereng, mempunyai buah yang besar dan tanoa biji, seperti
pada buah semangka, pepaya, jeruk, dan anggur.
2. Bahaya Mutasi
Mutasi dapat menimbulkan perubahan dalam prose sintesis protein di
dalam tubuh makhluk hidup. Terjadinya perubahan protein enzim yang terbentuk
akan menyebabkan kelainan pada fungsi protein (metabolisme tubuh) sehingga
dapat mengubah fenotipe suatu makhluk hidup. Celakanya, jika mutasi tersebut
terjadi pada gen germinal, maka perubahan yang terjadi akan diwariskan
kepada keturunannya.
dan (ingatlah juga), tatkala Tuhanmu
memaklumkan; "Sesungguhnya jika
kamu bersyukur, pasti Kami akan
menambah (nikmat) kepadamu, dan
jika kamu mengingkari (nikmat-Ku),
Maka Sesungguhnya azab-Ku sangat
pedih".

15. 13
TEMPO.CO, San Diego - Setiap manusia diciptakan dengan
kelebihannya masing-masing, begitu pula yang diperoleh Concetta
Antico. Wanita asal San Diego, California, ini dapat melihat seratus kali
lebih banyak warna daripada manusia pada umumnya, atau dikenal
dengan sebutan tetrachromat.
Antico memiliki lebih banyak reseptor dalam matanya untuk
menyerap warna dari objek yang dia lihat. Misalnya, saat kita melihat
kupu-kupu berwarna kuning, maka Antico akan melihat lebih banyak
warna.
Dikutip dari Daily Mail, Jumat, 17 Oktober 2014, manusia
kebanyakan dapat melihat satu juta warna. Di lain pihak, para
penderita tetrachromat dapat melihat 99 juta warna. Hal ini
disebabkan karena adanya cone tambahan pada mata mereka untuk
melihat warna lebih dramatis. Kegunaan cone atau kerucut pada mata
digunakan untuk menyerap gelombang panjang tertentu dari cahaya
dan mengirimkan tangkapan objek ke otak. Umumnya manusia
memiliki tiga jenis cone, sementara penderita tetrachromatmemiliki
empat jenis. Kondisi ini biasanya terjadi pada wanita. Hanya dua persen
perempuan di seluruh dunia yang bisa mengalami hal tersebut.
Tetrachromat disebabkan adanya mutasi pada kromoson X
yang membuat manusia bisa tahu warna. Ada perbedaan yang
signifikan jika mutasi ini terjadi pada pria dan wanita. Pada pria, mutasi
gen ini bisa menyebabkan buta warna, sedangkan wanita akan
mengalami tetrachromat.
Bakat ini dimanfaatkan oleh Antico dalam melukis. Lewat
lukisannya, Antico ingin orang-orang tahu bagaimana dia melihat
objek. "Gen dan cone Antico menyerap gelombang panjang merah-
jingga-kuning, sedangkan umumnya orang hanya warna biru-merah-
hijau," kata peneliti kelainan Antico dari University of California.
Meski menikmati bakatnya, ia berharap penelitian tentang
tetrachromat dapat membantu orang-orang yang buta warna,
termasuk putrinya yang baru berusia 12 tahun.
RINDU P. HESTYA | DAILY MAIL
Tetrachromat, Mata 'Pelangi' Hasil Mutasi Gen
Taukah
kamu?

16. 14
Ringkasan
1. Mutasi merupakan peristiwa berubahnya susunan materi genetika
yang berakibat berubahnya fenotipe suatu makhluk hidup.
2. Mutasi dapat berupa mutasi germinal dan mutasi somatis (mutasi
berdasarkan sel yang mengalaminya); mutasi alami dan mutasi
buatan (berdasarkan faktor kejadiannya); dan mutasi gen dan
mutasi kromosom (berdasarkan tingkatannya).
3. Mutasi germinal merupakan mutasi yang terjadi pada sel-sel
germinal dan bersifat heritable (dapat diwariskan kepada
keturunannya). Mutasi somatis merupakan mutassi yang terjadi
pada sel-sel tubuh, tidak bersifat menurun.
4. Mutasi alami merupakan mutasi yang terjadi secara alami, tanpa
dapat diidentifikasi penyebabnya, dan terjadi secara tiba-tiba
(spontan). Mutasi buatan merupakan mutasi yang sengaja
dilakukan oleh manusia.
5. Mutasi gen merupakan mutasi pada gen sehingga menyebabkan
terjadinya perubahan urutan basa pada DNA di dalam kromosom.
Mutasi kromosom merupakan mutasi pada kromsom sehingga
menyebabkan terjadinya perubahan susunan atau jumlah dari
kromosom

17. 15
Kerjakanlah model teka-teki berikut dengan benar!
1 2 3 4 5
6
7 8 9
10 11
12
13
14 15
16
17
Mendatar:
1. Mutasi Kromosom yang terjadi akibat
patahan kromosom menempel pada
kromosom nonhomolog
3. Susunan kromosom suatu individu
6. Peristiwa bersambungnya kromosom pada
pasangannya dengan posisi terbalik
7. Sesuatu yang menyebabkan terjadinya
mutasi
8. Dikenal juga sebagai kromosom seks
10. Sel tubuh tempat berlangsungnya mutasi
12. Adanya penambahan lengan kromosom
pada seluruh pasangan kromosom
15. Perubahan jumlah kromosom pada seluruh
pasangan kromosom
16. Senyawa kimia yang mampu
menyebabkan aberasi pada tikus
17. Hilangnya satu kromosom pada salah satu
pasangan kromosom nomor tertentu
Menurun:
2. Macam sindrom yang terjadi akibat trisomi
pada kromosom seks
4. Penambahan satu basa nitrogen pada
bagian ujung gen
5. Peristiwa bertambahnya satu kromosom
pada pasangan kromosom tertentu
7. Suatu keadaan kromosom yang biasa ditulis
2n-1
9. Berubahnya materi genetika yang berakibat
berubahnya fenotipe makhluk hidup
10. Ditandai dengan ciri fisik mongolisme
11. Peristiwa penggantian suatu pasangan satu
pasangan nukleotida oleh pasangan
nukleotida yang lain
12. Mutasi yang disebabkan oleh hilangnya
sebagian lengan kromosom
13. Sel indvidu yang mengalami mutasi
14. Sebutan lainnya untuk mutasi kromosom

18. 16
Uji Kompetensi
Pilihlah satu jawaban yang paling tepat!
1. Perbedaan mutasi gen dan
mutasi kromosom adalah...
a. Mutasi kromosom diturunkan
pada keturunannya
b. Mutasi gen menimbulkan
peristiwa inversi
c. Mutasi kromosom dapat
menyebabkan cacat
keturunannya
d. Mutasi gen terjadi pada sel-sel
kelamin
e. Mutasi kromosom dapat
mengakibatkan aneusomi
2. Contoh peritiwa mutasi yang
dapat diturunkan adalah...
a. Mutasi pada kulit karena
pengaruh sinar ultraviolet
b. Mutai pada darah karena
pengaruh pengobatan
dengan penyinaran
c. Mutasi pada pangkal putik
karena terkena radiasi zat
radioaktif
d. Mutasi pada ginjal karena zat
kimia
e. Mutasi pada paru-paru
karena terkena nikotin
3. Peristiwa berpindahnya gen dari
satu kromsom ke kromosom lain
yang bukan homolognya
disebut...
a. Inversi
b. Delesi
c. Duplikasi
d. Translokasi
e. Katenasi
4. Suhu yang tinggi jika mengenai
sel yang sedang aktif membelah
dapat menyebabkan...
a. Poliploidi
b. Aneuploidi
c. Alopoliploid
d. Trisomi
e. Crossing over
5. Mutasi gen merupakan peristiwa..
a. Berubahnya lokus gen pada
kromosom
b. Hilangnya beberapa gen
yang ada pada kromatid
c. Terurainya gugus gula pada
DNA
d. Bertambahnya lengan-
lengan kromosom homolog
e. Saling melekatnya lengan-
lengan kromosom
6. Jika suatau individu mengalami
gagal berpisah pada dua pasang
kromsom di dalam selnya, maka
formula kromosomnya adalah...
a. 2n-1
b. 2n-2
c. 2n-3
d. n-1
e. n-2
7. perubahan struktur DNA yang
terletak dalam lokus kromosom
disebut mutasi...
a. gen
b. spontan
c. kromosom
d. alamiah
e. induksi
8. Struktur DNA yang paling rawan
mengalami perubahan adalah
pada bagian...
a. gugus gula
b. gugus basa nitrogen
c. gugus fosfat
d. gugus gula dan fosfat
e. gugus basa nitrogen dan
fosfat
9. penderita sindrom Turner memiliki
formulasi kromosom...
a. 22 AA + XO
b. 22 Aa + XXY
c. 23 AA + XO
A

19. 17
d. 22 A + XXY
e. 22 Aa + XYY
10. Hubungan yang benar antara
macam kelainan dan
kariotipenya ditunjukkan oleh...
a. Sindrom Turner (45, XO)
b. Sindrom Klinifelter (47, XXY)
c. Sindrom Jacobs (47, XYY)
d. Sindrom Down (47, XY + 13)
e. Sindrom Edwards (47, XY + 18)
Jawablah pertanyaan berikut dengan benar!
1. Apa yang dimaksud dengan mutasi?
2. Jelaskan perbedaan antara mutasi gen dengan mutasi kromosom!
3. Tuliskan beberapa kemungkinan perubahan nukleotida basa pada DNA dan
berikan contoh perubahan masing-masing!
4. Jelaskan perbedaan antara euploidi dengan aneuploidi!
5. Tuliskan usaha-usaha yang dilakukan oleh manusia untuk menciptakan
tumbuhan poliploid!
B

20. 18
Daftar Pustaka
Suryo. Genetika untuk Strata 1. Yogyakarta: Gadjah Mada University Press. 2012
Priadi, Arif. Biologi SMA Kelas XII. Jakarta: Yushistira. 2010
Nurdiansyah, Andri. Buku Saku Biologi SMA. Bandung: PT Mizan Pustaka. 2010.
Campbell. Reece. Biologi Edisi Kedelapan Jilid 1. Jakarta: Erlangga. 2010.
Nugroho Budhiwaluyo. Mutasi. http://www.youtube.com/watch?v=QuFmzXlhaj8. 2011.
Diakses pada tanggal 28 Oktober 2014 pukul 12.14 WIB.
Biology Videos. DNA Mutations | Genetics | Biology.
http://www.youtube.com/watch?v=efstlgoynlk. 2009. Diakses pada tanggal 28 Oktober
2014 pukul 12.31 WIB.
Health Sciences at University of Utah. Genetic Science Learning Center.
http://learn.genetics.utah.edu/content/variation/mutation/. 2014. Diakses pada tanggal
30 Oktober 2014 pukul 06.03 WIB.
Admin. Biologi Media Center – Mutasi. http://biologimediacentre.com/mutasi/. 2014.
Diakses pada tanggal 30 Oktober 2014 pukul 06.06 WIB
Evolution of Life. Mutations – Selections: The Bacteria Resist.
http://www.youtube.com/watch?v=-P1k6ShlbPY. 2012. Diakses pada tanggal 30
Oktober 2014 pukul 06.09 WIB.
Eni Nuraeni. Mutasi pada Bakteri [flash].
http://file.upi.edu/Direktori/FPMIPA/JUR._PEND._BIOLOGI/197606052001122ENI_NURAENI/
BAHAN_AJAR/MEDIA_KUIAH_Genetika_Mikroba/genetik4.swf. 2012. Diakses pada
tanggal 30 Oktober 2014 pukul 06.14 WIB.

21. 19
Biodata Penulis
Putri Rahayu Sekarini, anak bungsu dua bersaudara yang
lahir di Jakarta 26 Mei 1995. Kini menempuh pendidikan semester 3
(1113016100063) dalam program studi Pendidikan Biologi di
Universitas Islam Negeri Syarif Hidayatullah Jakarta. Memiliki riwayat
pendidikan yang pertama di SDN Pondok Kelapa 05 pagi, SMPN
199 Jakarta, SMAN 50 Jakarta.
Riwayat keorganisasian pernah menjadi anggota Paskibra
di SMPN 199 Jakarta dan SMAN 50 Jakarta, PMR SMAN 50 Jakarta,
Karisma Baiturrahman, dan HIMBIO An-Nahl UIN Syarif Hidayatullah
Jakarta.
Kritik dan saran sangat penulis butuhkan untuk mengembangkan kemampuan
menulis buku selanjutnya, semoga buku ini selain untuk memenuhi tugas akhir semester
mata kuliah media dan teknologi pendidikan, juga isinya dapat bermanfaat sebagai
bahan untuk pembelajaran.
Sosial media:
Facebook facebook.com/putrirahayusekarini
Twitter @putcuprut
Instagram @putcuprut
Line @putcuprut
Path putrirsekarini
Email putri.rsekarini@yahoo.com
Blog putrirsekarini.blogspot.com