2. 1.LA DOBLE HÈLIX DE LA VIDA
Mostra esquemàtica d’una cadena
d’ADN, mostrant l’estructura simètrica
de les dues hèlixs.

3. 2.EL CROMOSOMA I ELS GENS
El material que forma els cromosomes (i la cromatina)són
les cadenes d’ADN enrotllades per així poder encabir
molta informació en el nucli de la cèl·lula.

4. 3.ESTRUCTURA BÀSICA DE LA CADENA D’ADN
La cadena d’ADN no és més que un seguit
d’unitats fonamentals anomenades
nucleòtids disposats seguint un ordre
concret. Cada nucleòtid està format per un
àcid fosfòric, un glúcid (desoxiribosa) i una
base nitrogenada.

5. 4.ESTRUCTURA BÀSICA DE LA CADENA D’ADN II
En el cas d’una cadena d’ADN les bases
nitrogenades poden ser de 4 tipus:
-A (ADENINA)
-T (TIMINA)
-C(CITOSINA)
-G (GUANINA)
En el cas d’una cadena d’ARN la timina es
substituïda per l’URACIL (U).
Al conjunt d’àcid fosfòric+sucre+base nitorgenada se l’anomena
NUCLEÒTID que és la unitat fonamental que forma la cadena.

6. UNA VISIÓ DIFERENT DE LA CADENA D’ADN

7. 5.LA MIDA RELATIVA DE LES COSES
Màxima resolució a ull nu (0,2 mm)
Observa les mides relatives des de la
cèl·lula, i els orgànuls fins al nivell de
mol·lècula i àtom.
Màxima resolució amb microscopi òptic (200 nm)
200 nm=0,002 mm)
Màxima resolució amb microscopi electrònic (0,2 nm).
0,2 nm=0,00000002 mm)

8. 6.COMPARANT LES COSES S’ ENTÉN TOT MILLOR
En aquest quadre es
compara l’organització
cel·lular amb l’organització
del nostre planeta.

9. 7.DE LA CÈL·LULA A LA BASE NITROGENADA
Observa com al
endinsar-nos en el
micromón cel·lular
s’arriba des de la unitat
mínima de vida
autònoma (la cèl·lula)
fins a la unitat mínima
d’informació necessària
per a la vida: la base
nitrogenada.

10. 8. PERÒ, QUÈ ÉS UN GEN?
Un gen és un boci de
cadena de cadena
d’ADN d’un cromosoma,
és a dir un seguit de
nucleòtids que
codifiquen la síntesi
d’una proteïna
específica.

11. 8. QUINA ÉS LA FUNCIÓ D’UN GEN?
Cada gen porta la
informació necessària
perquè els ribosomes
“montin” la proteïna a
partir del aminoàcids que
hi ha al citoplasma
cel·lular. Aquest procés
consta de dues fases: la
transcripció i la
traducció.

12. TRANSCRIPCIÓ: en el procés de transcripció la informació
continguda a l’ADN del nucli és copia (o transcriu) a una
cadena d’àcid ribonucèic missatger (ARNm). S’anomena
missatger ja que aquesta cadena és l’encarregada de
sortir del nucli i portar la informació al ribosoma (que es
troba al citoplasma) perquè pugui crear la proteïna.
TRADUCCIÓ: en el procés de traducció el ribosoma
llegeix la informació de la cadena d’ARNm per anar
situant els aminoàcids components de la proteïna en
l’ordre adequat. Un conjunt de 3 bases nitrogenades
(pex: ACG) s’anomena triplet i correspon a un
aminoàcid.
La correspondència entre els triplets de bases i els

13. LA TRANSCIPCIÓ I LA TRADUCCIÓ GENÈTICA.
cadena d’ADN
aminoàcids
proteïna sintetitzada
ribosoma
cadena d’ARNm

14. EL CODI GENÈTIC
Primera Segona posició Tercera
posició U C A G posició
U Fe Ser Tir Cis U
Fe Ser Tir Cis C
Leu Ser STOP STOP A
Leu Ser STOP Trip G Els aminoàcids codificats per cada triplet s’abreujen segons la taula:
C Leu Pro His Arg U
Fe: fenilalanina Pro: prolina Aspn: asparagina
Leu Pro His Arg C
Leu: leucina Tre: treonina Lis: lisina
Leu Pro Glun Arg A Ileu: isoleucina Ala: alanina Asp: àcid aspàrtic
Leu Pro Glun Arg G Met: metionina Tir: tirosina Glu: àcid glutàmic
A Ileu Tre Aspn Ser U Val: valina His: histidina Cis: cisteïna
Ileu Tre Aspn Ser C Ser: serina Glun: glutamina Trip: triptòfan
Ileu Tre Lis Arg A Arg: arginina Gli: glicina
Met Tre Lis Arg G
G Val Ala Asp Gli U
Val Ala Asp Gli C
Val Ala Glu Gli A
Val Ala Glu Gli G
Exemple: l’albúmina sèrica és una proteïna que es troba a la sang. La seva seqüència
d’aminoàcids comença així:
Gli15Val45Leu58Ileu9Pro31Fe33Tir1Ser22Tre27………
La seqüència de bases podria ser:
GGU …(15 vegades)GUU …(45 vegades)CUU…(58 vegades)AUU…(9 vegades)
CCU…(31 vegades)UUU…(33 vegades)UAU AGU…(22 vegades)ACU…(27 vegades) ………………

15. EL CARIOTIP HUMÀ
El cariotip és la “foto” del
conjunt dels cromomes que
presenta una ESPÈCIE . En el
cas de l’espècie humana es
cariotip consta de 23 parells
de cromosomes. Els parells
del 1 al 22 són els autosomes
i el 23 és el parell de
cromosomes sexuals (X,Y)

16. ANOMALIES GÈNIQUES: EL SÍNDROME DE DOWN
El Síndrome de Down és una anomalia gènica provocada
per l’existència d’un tercer cromosoma al parell nº 21. Per
això aquesta anomalia també s’anomena TRISOMIA 21.

17. MOSTRA D’UN CARIOTIP

18. LA DIVISIÓ CEL·LULAR
Al llarg de la vida d’un individu les seves cèl·lules pateixen
constantment el procès de divisió bé per substituir-ne
altres de mortes o bé per afegir-ne de noves
(creixement). Totes les cèl·lules del nostre cos, excepte
les neurones, pateixen un tipus de divisió on a partir de
una cèl·lula mare s’originen 2 cèl·lules filles idèntiques,
clòniques. Aquesta divisió s’anomena MITOSI.
Les cèl·lules reproductores o gàmetes (òvul i
espermatozoide) han de patir una divisió que redueixi el
nombre de cromosomes a la meitat i a més on es dongui
lloc un intercanvi d’informació genètica (recombinació). És
la MEIOSI.

19. LA MITOSI
La divisó mitòtica consta de 4 fases:
- PROFASE: la cromatina es condensa
en cromosomes. Desapareix
l’envolcall nuclear.
-METAFASE: els cromosomes s’alineen
al pla equatorial.
-ANAFASE: es separen les cromàtides
germanes.
-TELOFASE:els cromosomes
s’expandeixen en cromatina i es
divideix el citoplasma per donar lloc a
dues cèl·lules.

20. LA MEIOSI
La divisió meiòtica consta de
les 4 fases de la mitosi que
tenen lloc dos cops.Són dos
divisons mitòtiques. La primera
divisió dóna lloc a dues
cèl·lules 2n però amb el
material genètic recombinat. La
segona divisó és reducional per
tal que les gàmetes tinguin la
meitat de cromosomes (n) que
la cèl·lula mare.

21. LA RECOMBINACIÓ GÈNICA DURANT LA MEIOSI
L’aspecte més important de la
meiosi és que durant
l’aparellament dels
cromosomes homòlegs aquests
s’intercanvien informació i això
doncs les gàmetes no contenen
la mateixa informació. Aquest
fenomen es fonamental per que
hi hagi variabilitat genètica.

22. COMPARACIÓ MITOSI-MEIOSI
DIVISIÓ MEIÒTICA DIVISIÓ MITÒTICA
2 divisions cel·lulars. 1 divisió cel·lular
REDUCCIÓ del nº cromosoomes NO reducció del nº cromosomes
Dóna lloc a 4 cèl·lules filles Dóna lloc a 2 cèl·lules filles
Contingut genètic mare-filla NO idèntic Contingut genètic mare-filla idèntic
En els teixits que formen gàmetes Té lloc en tot tipus de teixit
En organismes amb reproducció sexual En tots els organismes
En un període determinat (maduresa sexual) Durant tota la vida de l’individu
Les cèl·lula resultants NO poden sofrir mitosis Les cèl·lula resultants poden sofrir mitosis
successives. successives.

23. REPRODUCCIÓ EN UN ORGANISME DIPLOID
La reproducció sexual és la que
té lloc per la fusió de gàmetes.
Un organisme diploid (2n)
pateix meiosi en les seves
gònades (ovaris i testicles) per
donar lloc a gàmetes haploids
(n), les quals per fusió en la
fecundació donen lloc a una
primera cèl·lula diploid
anomenada zigot que per
succesives divisions mitòtiques
originen un nou organisme

24. LES MUTACIONS
La mutació és un fenomen pel
qual s’altera la informació
genètica continguda als
cromosomes escrita en el codi
de les bases nitrogendades. Les
mutacions es poden donar de
forma espontània o induir-se
mitjançant certs productes
químics i certes radiacions. Les
mutacions són en bona forma
responsables de l’evolució.
Tipus de mutacions

25. TIPUS DE MUTACIONS
Qualsevol petita alteració en l’ordre de les bases
pot modificar l’acció d’un gen i per tant alterar la
vida de l’organisme. Aquestes alteracions poden
ser de 4 tipus:
-DELECCIÓ: desapareix un boci de cromosoma.
-DUPLICACIÓ: es duplica un boci de cromosoma.
-INVERSIÓ: dos cromosomes s’intercanvien bocins
de cromosomes.
-INSERCIÓ: un boci de cromosoma s’afegeix a un
altre cromosoma.
-TRANSLOCACIÓ: s’altera l’ordre en algun
segment cromosòmic.

26. LES LLEIS DE MENDEL
Les lleis de Mendel expliquen la
segregació dels caràcters en la
descendència. En la figura es veu
com al creuar plantes de llavors
llises homozigòtiques (SS) amb
llavors rugoses homozigòtiques
(ss) s’obtenen únicament llavors
llises a la primera generació (F1) i
s’obtenen llavors llises i rugoses
en proporció 3:1 en la segona
generació (F2).

27. L’HERÈNCIA LLIGADA AL SEXE: L’HEMOFÍLIA
Hi ha caràcters com el presentar
l’enfermetat de l’hemofília que
estan lligats al sexe. Això significa
que només la pateix un sexe (al
masculí) mentre que l’altre sexe
no la pateix però n’és portador (el
femení).

28. L’HERÈNCIA LLIGADA AL SEXE
Els arbres genealògics són una bona forma d’estudiar enfermetats genètiques,
sobretot les lligades al sexe. Es basen el l’estudi dels ascendents d’un individu per
descartar o explicar alguna anomalia genètica. Estan escrits mitjançant una
clau de símbols explicada en la figura sobre aquest text.

29. •CROMOSOMA: Unitat d’organització de la informació genètica. El cromosoma està
format d’ADN i presenta aquesta forma només durant el procés de divisió nuclear. En
fase de no divisió cel·lular la informació s’organitza en forma de CROMATINA.
•ESPÈCIE: unitat de classificació dels éssers vius formada per aquells individus que
poden donar lloc per reproducció a un altre individu fèrtil. Així doncs, dos individus
pertanyen a la mateixa espècie quan poden encreuar-se i donar una descendència
fèrtil. El nombre de cromosomes és identificatiu de cada espècie. Així doncs dir
2n=46 és sinònim d’espècie humana.
•MITOSI: procés pel qual una cèl·lula mare (2n) origina 2 cèl·lules filles amb el mateix
nombre de cromosomes (2n) i amb idèntica informació genètica que la cèl·lula
mare.
•MEIOSI: procés de divisió a partir del qual d’una cèl·lula mare (2n) s’obtenen 4
cèl·lules filles amb la meitat de cromosomes que la mare (n). És molt important tenir
en compte que durant la divisió té lloc una recombinació o intercanvi de material
genètic; com a conseqüència d’això les cèl·lules filles no són idèntiques a la mare.
Així s’explica perquè els individus amb reproducció sexual no són idèntics. La meiosi
té lloc per donar gàmetes.

30. T o r n a r a l in ic i
R a mon S a rdà
2001