5. Não disjunção
Não segregação entre os cromossomos durante alguma etapa da
divisão celular, seja ela mitótica ou meiótica, devido o
comprometimento do ponto de checagem do fuso.
Resulta de uma ou mais não disjunções do cromossoma X durante
a gametogênese de um dos pais ou de ambos.
Corresponde a aproximadamente 90% dos casos, tendo a maioria
deles o cariótipo 47,XXY.
9. Mosaicismo
Indivíduos com duas ou mais populações celulares
geneticamente diferentes são chamados mosaicos.
Podem ocorrer tanto no estágio pré-natal quanto pós-
natal (16).
Ocorre uma não disjunção mitótica, que tanto pode
ocorrer em um zigoto 46XY como 47,XXY. O mais comum
é resultar em cariótipo 46,XY/ 47,XXY (1).
11. Características do portador
• Esterilidade;
• Estatura elevada, com braços relativamente longos,
tronco curto e ombros iguais ao tamanho do quadril;
• Pênis pequeno;
• Pouca pilosidade no púbis;
13. • Testículos pouco desenvolvidos devido à esclerose e hialinização
dos túbulos seminíferos; níveis elevados de LH e FSH;
• Diminuição no crescimento de barba;
• Ginecomastia (crescimento das mamas), devido aos níveis de
estrogênio (hormônio feminino) mais elevados do que os de
testosterona (hormônio masculino).
• Problemas no desenvolvimento da personalidade provavelmente
em decorrência de uma dificuldade para falar que contribuem para
problemas sociais e/ou aprendizagem.
16. Tratamento
• Controle do nível de testosterona, que é feito geralemente pela
aplicação de uma vez ao mês uma injeção de Depotestosterona.
A terapia com testosterona pode ajudar a:
• Fazer os pêlos crescerem
• Melhorar a aparência dos músculos
• Melhorar a concentração
• Melhorar o humor e a autoestima
• Aumentar a energia e a libido
• Fortalecer
17. Complicações
• Hiperatividade e déficit de atenção.
• Doenças auto-imunes, como o lúpus, a artrite
reumatoide e síndrome de Sjögren.
• O câncer de mama.
• Depressão.
• Dislexia.
• Tumor de células germinativas extragonadal (um
tumor raro).
18. • Dificuldades de aprendizagem, apesar de QI
normal ou alta.
• Doença pulmonar.
• Osteoporose.
• Varizes.
• Alargamento dos dentes com uma superfície de
desbaste (taurodontismo) é muito comum na
síndrome de Klinefelter pode ser diagnosticada
através de radiografias dentárias.