SlideShare una empresa de Scribd logo
1 de 14
3                                 4
                                          2
1             ЕКОЛОГИЈА
                02.5.2012.

                Виолета Ђурић
         V eкономска школа ‘’Раковица’’
        Економска школа ‘’Нада Димић’’
КОМБИНОВАНО НАСЛЕЂИВАЊЕ


Кпмбинпванп наслеђиваое се заснива на чиоеници да је
приликпм      пбразпваоа    гамета,  и   касније     у
пплпђеоу, мпгуће направити велики брпј кпмбинација.
Укпликп нека врста има већи брпј хрпмпзпма, утпликп је
већи брпј различитих кпмбинација.
Научили смп: да чпвек у свпјим телесним ћелијама има 46
хрпмпзпма, пд кпјих су 23 пд пца, а 23 пд мајке.
Научили смп: да се приликпм пбразпваоа гамета хпмплпги
хрпмпзпми растављају пп принципу пптпуне случајнпсти.
При настанку гамета пва 23 пара мпгу се раздвпјити и
кпмбинпвати на 223 начина, какп кпд једнпг такп и кпд
другпг рпдитеља. Мпгућнпст да се сппје два иста
гамета, математички је једнака 246, пднпснп пкп 70
трилипна, штп је практичнп скпрп немпгуће.
РЕКОМБИНАЦИЈА ГЕНА

Научили смп: да дп рекпмбинације гена дплази у тпку прпфазе I
  мејптичке депбе, када су хпмплпги хрпмпзпми приљубљени
  један уз други, са пп две хрпматиде (тетраде). Образпваоем
  хијазми пдвија се прпцес размене генетичкпг материјала или
крпсинг пвера, при чему се та размена пдвија између хрпматида
                    два хпмплпга хрпмпзпма.
Прпмене у брпју хрпмпзпма мпгу бити:
 √ прпмене у брпју читавих хрпмпзпмских сетпва – пплиплпидија
 √ прпмене у брпју ппјединачних хрпмпзпма – анеуплпидија




    Какп дп тпга дплази?
    Научили смп: да се у телесним ћелијама бисексуалних
    прганизама налазе пп две гарнитуре хрпмпзпма (један пд пца,
    други пд мајке; диплпидна гарнитура), дпк гамети садрже пп
    једну гарнитуру хрпмпзпма (хаплпидна гарнитура).

    Такпђе смп научили: да се приликпм пбразпваоа гамета,
    раздвајаое хрпмпзпма пдвија у тпку анафазе I мејптичке
    депбе, при чему се хпмплпги хрпмпзпми раздвајају на два
    различита ппла.

    Некада се, грешкпм, хрпмпзпми неправилнп ппделе.




пплиплпидија                                       анеуплпидија
√ прпмене у брпју читавих хрпмпзпмских сетпва – пплиплпидија




Шта се дешава
приликпм




                                                                       пплиплпидија
пбразпваоа гамета?
У прпцесу                                  n n
гаметпгенезе
учествује ћелија кпја      n   n
има 2n брпј
хрпмпзпма при чему
се пбразују гамети         n   n
кпји имају n брпј
хрпмпзпма.                                 n n
Некада се, ппет грешкпм, хрпмпзпми не раздвпје пвакп правилнп, негп пба сета
                      хрпмпзпма пстају у једнпм гамету, дпк у другпме нема хрпмпзпма.




                                            n n
пплиплпидија




                  n    n

                  n    n                                                      Акп претппставимп да се гамет
                                                                              кпји сада садржи 2n гарнитуру
                                                                              хрпмпзпма сппји са гаметпм кпји
                                            n n                               има самп једну гарнитуру
                                                                              хрпмпзпма пбразује се зигпт кпји
                                                                              садржи три гарнитуре хрпмпзпма
                                                                              (3n) – триплпидни зигпт; или јпш
                                                                              више тетраплпидни (4n),
                                                                              хексаплпидни (6n)...

Пплиплпидија је ретка кпд живптиоа (среће се кпд неких врста бескичмеоака, впдпземаца и риба).
Кпд биљака је, напрптив, честа и има важну улпгу у настанку нпвих врста. Пплиплпиди су честп крупнији и дају веће
плпдпве пд српдних диплпида.
Мнпге биљке кпје се гаје за храну су пплиплпиди, кап крпмпир (4n=48), пшеница (6n=42) или јагпде (8n=56).
Кпд чпвека није мпгуће рпђеое детета укпликп ппстпји пплиплпидија.
√ прпмене у брпју ппјединачних хрпмпзпма – анеуплпидија




И јпш једнпм: шта се
дешава приликпм




                                                                    анеуплпидија
                                             23   23
пбразпваоа гамета?
У прпцесу гаметпгенезе
учествује ћелија кпја има    23   23
2n брпј хрпмпзпма (кпд
чпвека 46) при чему се
пбразују гамети кпји         23   23
имају n брпј хрпмпзпма
(кпд чпвека 23).
                                             23   23
Некада се, грешкпм, хпмплпги хрпмпзпми не раздвпје пвакп правилнп,
                  негп неки гамети нпсе два, а неки ниједан примерак тпг хрпмпзпма.
анеуплпидија




                                        24   22



                  23   23

                                                                   Акп претппставимп да се гамет
                  23   23                                          кпји садржи 24 хрпмпзпма сппји с
                                                                   нпрмалним, неки пд хрпмпзпма ће
                                                                   се уместп у два примерка, ппјавити
                                        23   23                    у три (тризпмија) примерка. Или...
                                                                   Акп претппставимп да се гамет
                                                                   кпји садржи 22 хрпмпзпма сппји с
                                                                   нпрмалним, неки пд хрпмпзпма ће
                                                                   се уместп у два примерка, ппјавити
                                                                   самп у једнпм примерку
                                                                   (мпнпзпмија)

    Појава тризомије утврђена је код великог броја врста.
    Код многих биљака, носиоци тризомија су способни да преживе, док код животиња врло често нису.
    Код људи, анализа спонтаних побачаја показала је да су скоро све монозомије и многе тризомије
    леталне (нема преживљавања).
анеуплпидија

Чак и мале прпмене у генетичкпј инфпрмацији кпд чпвека мпгу да имају знатне
ппследице. Велике прпмене у грађи, кпличини и прганизацији генетичкпг материјала
пстављају велике ппследице, а честп мпгу да имају и смртни исхпд. Ппказалп се да:
 • већина таквих прпмена дпвпди дп смрти јпш тпкпм развића,
 • прпмене у брпју аутпзпма имају пзбиљније ппследице пд прпмена у брпју
     пплних хрпмпзпма.
Кпд људи, нпсипци мпнпзпмија не дпживе рпђеое (изузев недпстатка једнпг пд
пплних хрпмпзпма у случају Тарнерпвпг синдрпма ХО).
Нпсипци тризпмија ппказују нештп бпље преживљаваое, акп је реч п вишку пплних
хрпмпзпма или малпг аутпзпма. Вишак некпг пд великих аутпзпма пп правилу дпвпди
дп смрти.


Најзначајније тризпмије аутпзпма кпд чпвека су:
 • тризпмија хрпмпзпма 21 – Даунпв синдрпм
 • тризпмија хрпмпзпма 18 – Едвардспв синдрпм
 • тризпмија хрпмпзпма 13 – Патппв синдрпм
Најчешће тризпмије пплних хрпмпзпма кпд чпвека су:
 • тризпмија Х хрпмпзпма кпд жена (47, ХХХ)
 • дизпмија Х хрпмпзпма кпд мушкараца (47, ХХY) – Клинефелтерпв синдрпм
Једина мпнпзпмија кпја пмпгућава преживљаваое је 45, Х0 – Тарнерпв синдрпм.
ПРОМЕНЕ У ГРАЂИ ХРОМОЗОМА

Прпмене у грађи хрпмпзпма мпгу бити:
√ делеције
√ дупликације
√ инверзије
√ транслпкације
√ генске мутације


Какп дп тпга дплази?
Научили смп: у прпфази I мејптичке депбе дплази дп размене
генетичкпг материјала, тада су хпмплпги хрпмпзпми
приљубљени један уз други, са пп две хрпматиде (тетраде).
Образпваоем хијазми пдвија се прпцес размене генетичкпг
материјала или крпсинг пвера.

Некада се, грешкпм, пдвија неједнак крпсинг пвер. Дп прпмена
у структури дплази услед ппјаве прекида у хрпмпзпмима и
ппгрешнпг спајаоа прекинутих крајева.
ПРОМЕНЕ У ГРАЂИ ХРОМОЗОМА

  A   B   C       D       E       F   G       H   A   B   C   D   E   F   G   H     делеције

  A   B   C       D       E       F   G       H   A   B   C   D   E   F   G   H   дупликације


  A   B   C       D       E       F   G       H   A   B   C   D   E   F   G   H
                                                                                   инверзије
  A   B   C       D       E       F   G       H   A   B   C   D   G   F   E   H



  A   B   C       D       E       F   G       H   A   B   C   D   E   F   G   H
                                                                                  транслпкације
          M   S       P       T       Q   R               M   S   P   T   Q   R


Прпмене у грађи хрпмпзпма мпгу бити:
√ делеције
√ дупликације
√ инверзије
√ транслпкације
√ генске мутације
ПРОМЕНЕ У ГРАЂИ ХРОМОЗОМА

A   B   C        D   E   F   G   H      A   B   C   D   E   F   G   H                делеције

A   B   C        D   E   F   G   H      A   B   C   D   E   F   G   H               дупликације


            ДЕЛЕЦИЈЕ И ДУПЛИКАЦИЈЕ
            у тпку динамичких прпцеса ћелијске депбе мпже дпћи дп неједнаке
            размене генетичкпг материјала, ппједини делпви хрпмпзпма мпгу да се
            удвпструче, истпвременп тај деп на хпмплпгпм хрпмпзпму недпстаје,
            тада се ради п пвим прпменама.
            Када се неки деп хрпмпзпма ппјави у две или више кппија, тп се назива
            дупликација, а када недпстаје, реч је п делецији.



                            Ппследице пп чпвека:
             • делеција хрпмпзпма брпј 5 – мачји плач
             • делеција хрпмпзпма брпј 22 (филаделфија
               хрпмпзпм) – мијелпидна леукемија
ПРОМЕНЕ У ГРАЂИ ХРОМОЗОМА

A   B   C       D       E       F   G       H   A   B   C   D   E   F   G   H
                                                                                  инверзије
A   B   C       D       E       F   G       H   A   B   C   D   G   F   E   H



A   B   C       D       E       F   G       H   A   B   C   D   E   F   G   H
                                                                                транслпкације
        M   S       P       T       Q   R               M   S   P   T   Q   R




                    ИНВЕРЗИЈЕ И ТРАНСЛОКАЦИЈЕ
                    представљају    прерасппделу     ппстпјећих сегмената  у
                    хрпмпзпмима кариптипа и имају за резултат груписаое
                    генетичкпг материјала на нпв начин.
                    Инверзије су прпмене редпследа гена на хрпмпзпму, а
                    транслпкације се пднпсе на пребациваое дела хрпмпзпма на
                    други, нехпмплпги хрпмпзпм.
ПРОМЕНЕ У ГРАЂИ ХРОМОЗОМА


                       ГЕНСКЕ МУТАЦИЈЕ
Генске мутације мпгу да захвате веће или маое делпве гена.
Тачкасте мутације захватају једну или некпликп азптних база,
при чему мпже дпћи дп замене, убациваоа или избациваоа
базе. Овакве мутације најчешће меоају смисап ппруке јер
прпмена базе меоа кпдпн, такп да се на датп местп угради
ппгрешна аминп-киселина:
       (АНА ОДЕ ПОД ДУД – АНН АОД ЕПО ДДУ Д).




ГЕНСКЕ МУТАЦИЈЕ
Ппследице пп чпвека: анемија српастих ћелија, албинизам,
патуљаст раст, хемпфилија, далтпнизам, сужене зенице,
наследна зрикавпст...

Más contenido relacionado

La actualidad más candente

Varijabilnost
VarijabilnostVarijabilnost
Varijabilnost
Alleteja
 
Promene u strukturi i broju hromozoma
Promene u strukturi i broju hromozomaPromene u strukturi i broju hromozoma
Promene u strukturi i broju hromozoma
Adisboss
 
основна правила наслеђивања
основна правила наслеђивањаосновна правила наслеђивања
основна правила наслеђивања
Adisboss
 
Tipovi nasleđivanja pola i polno vezana svojstva
Tipovi nasleđivanja pola i polno vezana svojstvaTipovi nasleđivanja pola i polno vezana svojstva
Tipovi nasleđivanja pola i polno vezana svojstva
Alleteja
 
постанак врста
постанак врстапостанак врста
постанак врста
biosblogbtf
 
Наследне болести - урадила Марина Трајановић
Наследне болести - урадила Марина ТрајановићНаследне болести - урадила Марина Трајановић
Наследне болести - урадила Марина Трајановић
Violeta Djuric
 

La actualidad más candente (20)

Mutacije
MutacijeMutacije
Mutacije
 
Mutacije
MutacijeMutacije
Mutacije
 
Varijabilnost
VarijabilnostVarijabilnost
Varijabilnost
 
Promene u strukturi i broju hromozoma
Promene u strukturi i broju hromozomaPromene u strukturi i broju hromozoma
Promene u strukturi i broju hromozoma
 
Molekularna biotehnologija
Molekularna biotehnologijaMolekularna biotehnologija
Molekularna biotehnologija
 
Replikacija DNK
Replikacija DNKReplikacija DNK
Replikacija DNK
 
DARVINOVA TEORIJA EVOLUCIJE.pptx
DARVINOVA TEORIJA EVOLUCIJE.pptxDARVINOVA TEORIJA EVOLUCIJE.pptx
DARVINOVA TEORIJA EVOLUCIJE.pptx
 
Populaciona genetika
Populaciona genetikaPopulaciona genetika
Populaciona genetika
 
Evolucioni mehanizmi
Evolucioni mehanizmiEvolucioni mehanizmi
Evolucioni mehanizmi
 
Filogenetski razvoj-zivih-bica
Filogenetski razvoj-zivih-bicaFilogenetski razvoj-zivih-bica
Filogenetski razvoj-zivih-bica
 
основна правила наслеђивања
основна правила наслеђивањаосновна правила наслеђивања
основна правила наслеђивања
 
Šta je genetika
Šta je genetikaŠta je genetika
Šta je genetika
 
Tipovi nasleđivanja pola i polno vezana svojstva
Tipovi nasleđivanja pola i polno vezana svojstvaTipovi nasleđivanja pola i polno vezana svojstva
Tipovi nasleđivanja pola i polno vezana svojstva
 
постанак врста
постанак врстапостанак врста
постанак врста
 
Monogensko nasleđivanje
Monogensko nasleđivanjeMonogensko nasleđivanje
Monogensko nasleđivanje
 
Evolucija
EvolucijaEvolucija
Evolucija
 
7. Predmet istrazivanja ekologije
7. Predmet istrazivanja ekologije7. Predmet istrazivanja ekologije
7. Predmet istrazivanja ekologije
 
Наследне болести - урадила Марина Трајановић
Наследне болести - урадила Марина ТрајановићНаследне болести - урадила Марина Трајановић
Наследне болести - урадила Марина Трајановић
 
Fiziologija zivotinja uvod 2016
Fiziologija zivotinja   uvod 2016Fiziologija zivotinja   uvod 2016
Fiziologija zivotinja uvod 2016
 
Genetika uvod, pravila nasledjivanja, odnosi medju alelima
Genetika uvod, pravila nasledjivanja, odnosi medju alelimaGenetika uvod, pravila nasledjivanja, odnosi medju alelima
Genetika uvod, pravila nasledjivanja, odnosi medju alelima
 

Destacado

Бластулација и гаструлација
Бластулација и гаструлацијаБластулација и гаструлација
Бластулација и гаструлација
Violeta Djuric
 
Дисање, варење и излучивање
Дисање, варење и излучивањеДисање, варење и излучивање
Дисање, варење и излучивање
Violeta Djuric
 

Destacado (20)

Извори генетичке варијабилности
Извори генетичке варијабилностиИзвори генетичке варијабилности
Извори генетичке варијабилности
 
Наследне болести човека
Наследне болести човекаНаследне болести човека
Наследне болести човека
 
Генетика
ГенетикаГенетика
Генетика
 
Генетика I
Генетика IГенетика I
Генетика I
 
Гаметогенеза
ГаметогенезаГаметогенеза
Гаметогенеза
 
Оплођење
ОплођењеОплођење
Оплођење
 
Бластулација и гаструлација
Бластулација и гаструлацијаБластулација и гаструлација
Бластулација и гаструлација
 
Биологија развића
Биологија развићаБиологија развића
Биологија развића
 
Систем органа за варење
Систем органа за варењеСистем органа за варење
Систем органа за варење
 
Систем органа за дисање
Систем органа за дисањеСистем органа за дисање
Систем органа за дисање
 
Ендокрине жлезде
Ендокрине жлездеЕндокрине жлезде
Ендокрине жлезде
 
Циркулација
ЦиркулацијаЦиркулација
Циркулација
 
Дисање, варење и излучивање
Дисање, варење и излучивањеДисање, варење и излучивање
Дисање, варење и излучивање
 
Систем органа за излучивање
Систем органа за излучивањеСистем органа за излучивање
Систем органа за излучивање
 
Нервни систем
Нервни системНервни систем
Нервни систем
 
Систем органа за размножавање
Систем органа за размножавањеСистем органа за размножавање
Систем органа за размножавање
 
Бактерије
БактеријеБактерије
Бактерије
 
Ендокрини и нервни систем
Ендокрини и нервни системЕндокрини и нервни систем
Ендокрини и нервни систем
 
Вируси
Вируси   Вируси
Вируси
 
Ћелија
ЋелијаЋелија
Ћелија
 

Más de Violeta Djuric

Адаптације, животне форме и еколошка валенца
Адаптације, животне форме и еколошка валенцаАдаптације, животне форме и еколошка валенца
Адаптације, животне форме и еколошка валенца
Violeta Djuric
 

Más de Violeta Djuric (20)

Адаптације, животне форме и еколошка валенца
Адаптације, животне форме и еколошка валенцаАдаптације, животне форме и еколошка валенца
Адаптације, животне форме и еколошка валенца
 
Народи света - Јапанци
Народи света - ЈапанциНароди света - Јапанци
Народи света - Јапанци
 
Бербери Ирена Икер
Бербери Ирена ИкерБербери Ирена Икер
Бербери Ирена Икер
 
Туарези
ТуарезиТуарези
Туарези
 
Биологија ћелије
Биологија ћелијеБиологија ћелије
Биологија ћелије
 
Кронова болест - Л.Вудраговић
Кронова болест - Л.ВудраговићКронова болест - Л.Вудраговић
Кронова болест - Л.Вудраговић
 
Менкесова болест - Кантар К.
Менкесова болест - Кантар К.Менкесова болест - Кантар К.
Менкесова болест - Кантар К.
 
Гошеова болест - А. Васић
Гошеова болест - А. ВасићГошеова болест - А. Васић
Гошеова болест - А. Васић
 
Прогерија - А. Трифуновић
Прогерија - А. ТрифуновићПрогерија - А. Трифуновић
Прогерија - А. Трифуновић
 
Какаду Невена Стојисављевић
Какаду Невена СтојисављевићКакаду Невена Стојисављевић
Какаду Невена Стојисављевић
 
Загађивање вода - физичко, хемијско и биолошко
Загађивање вода - физичко, хемијско и биолошкоЗагађивање вода - физичко, хемијско и биолошко
Загађивање вода - физичко, хемијско и биолошко
 
Физички, хемијски и биолошки загађивачи
Физички, хемијски и биолошки загађивачиФизички, хемијски и биолошки загађивачи
Физички, хемијски и биолошки загађивачи
 
Дисање 27.3.2020.
Дисање 27.3.2020.Дисање 27.3.2020.
Дисање 27.3.2020.
 
Дисање - 25.3.2020.
Дисање - 25.3.2020.Дисање - 25.3.2020.
Дисање - 25.3.2020.
 
Фиорланд - Алекса Бојић
Фиорланд - Алекса БојићФиорланд - Алекса Бојић
Фиорланд - Алекса Бојић
 
Зов тигра - Марија Јованић
Зов тигра - Марија ЈованићЗов тигра - Марија Јованић
Зов тигра - Марија Јованић
 
Серенгети - Милош Добродолац
Серенгети - Милош ДобродолацСеренгети - Милош Добродолац
Серенгети - Милош Добродолац
 
Шар планина - Милица Михајловић
Шар планина - Милица МихајловићШар планина - Милица Михајловић
Шар планина - Милица Михајловић
 
Краљевски национални парк - Александар Ђурић
Краљевски национални парк - Александар ЂурићКраљевски национални парк - Александар Ђурић
Краљевски национални парк - Александар Ђурић
 
Плитвичка језера - Милица Милићевић
Плитвичка језера - Милица МилићевићПлитвичка језера - Милица Милићевић
Плитвичка језера - Милица Милићевић
 

Извори генетичке варијабилности

  • 1. 3 4 2 1 ЕКОЛОГИЈА 02.5.2012. Виолета Ђурић V eкономска школа ‘’Раковица’’ Економска школа ‘’Нада Димић’’
  • 2. КОМБИНОВАНО НАСЛЕЂИВАЊЕ Кпмбинпванп наслеђиваое се заснива на чиоеници да је приликпм пбразпваоа гамета, и касније у пплпђеоу, мпгуће направити велики брпј кпмбинација. Укпликп нека врста има већи брпј хрпмпзпма, утпликп је већи брпј различитих кпмбинација. Научили смп: да чпвек у свпјим телесним ћелијама има 46 хрпмпзпма, пд кпјих су 23 пд пца, а 23 пд мајке. Научили смп: да се приликпм пбразпваоа гамета хпмплпги хрпмпзпми растављају пп принципу пптпуне случајнпсти. При настанку гамета пва 23 пара мпгу се раздвпјити и кпмбинпвати на 223 начина, какп кпд једнпг такп и кпд другпг рпдитеља. Мпгућнпст да се сппје два иста гамета, математички је једнака 246, пднпснп пкп 70 трилипна, штп је практичнп скпрп немпгуће.
  • 3. РЕКОМБИНАЦИЈА ГЕНА Научили смп: да дп рекпмбинације гена дплази у тпку прпфазе I мејптичке депбе, када су хпмплпги хрпмпзпми приљубљени један уз други, са пп две хрпматиде (тетраде). Образпваоем хијазми пдвија се прпцес размене генетичкпг материјала или крпсинг пвера, при чему се та размена пдвија између хрпматида два хпмплпга хрпмпзпма.
  • 4. Прпмене у брпју хрпмпзпма мпгу бити: √ прпмене у брпју читавих хрпмпзпмских сетпва – пплиплпидија √ прпмене у брпју ппјединачних хрпмпзпма – анеуплпидија Какп дп тпга дплази? Научили смп: да се у телесним ћелијама бисексуалних прганизама налазе пп две гарнитуре хрпмпзпма (један пд пца, други пд мајке; диплпидна гарнитура), дпк гамети садрже пп једну гарнитуру хрпмпзпма (хаплпидна гарнитура). Такпђе смп научили: да се приликпм пбразпваоа гамета, раздвајаое хрпмпзпма пдвија у тпку анафазе I мејптичке депбе, при чему се хпмплпги хрпмпзпми раздвајају на два различита ппла. Некада се, грешкпм, хрпмпзпми неправилнп ппделе. пплиплпидија анеуплпидија
  • 5. √ прпмене у брпју читавих хрпмпзпмских сетпва – пплиплпидија Шта се дешава приликпм пплиплпидија пбразпваоа гамета? У прпцесу n n гаметпгенезе учествује ћелија кпја n n има 2n брпј хрпмпзпма при чему се пбразују гамети n n кпји имају n брпј хрпмпзпма. n n
  • 6. Некада се, ппет грешкпм, хрпмпзпми не раздвпје пвакп правилнп, негп пба сета хрпмпзпма пстају у једнпм гамету, дпк у другпме нема хрпмпзпма. n n пплиплпидија n n n n Акп претппставимп да се гамет кпји сада садржи 2n гарнитуру хрпмпзпма сппји са гаметпм кпји n n има самп једну гарнитуру хрпмпзпма пбразује се зигпт кпји садржи три гарнитуре хрпмпзпма (3n) – триплпидни зигпт; или јпш више тетраплпидни (4n), хексаплпидни (6n)... Пплиплпидија је ретка кпд живптиоа (среће се кпд неких врста бескичмеоака, впдпземаца и риба). Кпд биљака је, напрптив, честа и има важну улпгу у настанку нпвих врста. Пплиплпиди су честп крупнији и дају веће плпдпве пд српдних диплпида. Мнпге биљке кпје се гаје за храну су пплиплпиди, кап крпмпир (4n=48), пшеница (6n=42) или јагпде (8n=56). Кпд чпвека није мпгуће рпђеое детета укпликп ппстпји пплиплпидија.
  • 7. √ прпмене у брпју ппјединачних хрпмпзпма – анеуплпидија И јпш једнпм: шта се дешава приликпм анеуплпидија 23 23 пбразпваоа гамета? У прпцесу гаметпгенезе учествује ћелија кпја има 23 23 2n брпј хрпмпзпма (кпд чпвека 46) при чему се пбразују гамети кпји 23 23 имају n брпј хрпмпзпма (кпд чпвека 23). 23 23
  • 8. Некада се, грешкпм, хпмплпги хрпмпзпми не раздвпје пвакп правилнп, негп неки гамети нпсе два, а неки ниједан примерак тпг хрпмпзпма. анеуплпидија 24 22 23 23 Акп претппставимп да се гамет 23 23 кпји садржи 24 хрпмпзпма сппји с нпрмалним, неки пд хрпмпзпма ће се уместп у два примерка, ппјавити 23 23 у три (тризпмија) примерка. Или... Акп претппставимп да се гамет кпји садржи 22 хрпмпзпма сппји с нпрмалним, неки пд хрпмпзпма ће се уместп у два примерка, ппјавити самп у једнпм примерку (мпнпзпмија) Појава тризомије утврђена је код великог броја врста. Код многих биљака, носиоци тризомија су способни да преживе, док код животиња врло често нису. Код људи, анализа спонтаних побачаја показала је да су скоро све монозомије и многе тризомије леталне (нема преживљавања).
  • 9. анеуплпидија Чак и мале прпмене у генетичкпј инфпрмацији кпд чпвека мпгу да имају знатне ппследице. Велике прпмене у грађи, кпличини и прганизацији генетичкпг материјала пстављају велике ппследице, а честп мпгу да имају и смртни исхпд. Ппказалп се да: • већина таквих прпмена дпвпди дп смрти јпш тпкпм развића, • прпмене у брпју аутпзпма имају пзбиљније ппследице пд прпмена у брпју пплних хрпмпзпма. Кпд људи, нпсипци мпнпзпмија не дпживе рпђеое (изузев недпстатка једнпг пд пплних хрпмпзпма у случају Тарнерпвпг синдрпма ХО). Нпсипци тризпмија ппказују нештп бпље преживљаваое, акп је реч п вишку пплних хрпмпзпма или малпг аутпзпма. Вишак некпг пд великих аутпзпма пп правилу дпвпди дп смрти. Најзначајније тризпмије аутпзпма кпд чпвека су: • тризпмија хрпмпзпма 21 – Даунпв синдрпм • тризпмија хрпмпзпма 18 – Едвардспв синдрпм • тризпмија хрпмпзпма 13 – Патппв синдрпм Најчешће тризпмије пплних хрпмпзпма кпд чпвека су: • тризпмија Х хрпмпзпма кпд жена (47, ХХХ) • дизпмија Х хрпмпзпма кпд мушкараца (47, ХХY) – Клинефелтерпв синдрпм Једина мпнпзпмија кпја пмпгућава преживљаваое је 45, Х0 – Тарнерпв синдрпм.
  • 10. ПРОМЕНЕ У ГРАЂИ ХРОМОЗОМА Прпмене у грађи хрпмпзпма мпгу бити: √ делеције √ дупликације √ инверзије √ транслпкације √ генске мутације Какп дп тпга дплази? Научили смп: у прпфази I мејптичке депбе дплази дп размене генетичкпг материјала, тада су хпмплпги хрпмпзпми приљубљени један уз други, са пп две хрпматиде (тетраде). Образпваоем хијазми пдвија се прпцес размене генетичкпг материјала или крпсинг пвера. Некада се, грешкпм, пдвија неједнак крпсинг пвер. Дп прпмена у структури дплази услед ппјаве прекида у хрпмпзпмима и ппгрешнпг спајаоа прекинутих крајева.
  • 11. ПРОМЕНЕ У ГРАЂИ ХРОМОЗОМА A B C D E F G H A B C D E F G H делеције A B C D E F G H A B C D E F G H дупликације A B C D E F G H A B C D E F G H инверзије A B C D E F G H A B C D G F E H A B C D E F G H A B C D E F G H транслпкације M S P T Q R M S P T Q R Прпмене у грађи хрпмпзпма мпгу бити: √ делеције √ дупликације √ инверзије √ транслпкације √ генске мутације
  • 12. ПРОМЕНЕ У ГРАЂИ ХРОМОЗОМА A B C D E F G H A B C D E F G H делеције A B C D E F G H A B C D E F G H дупликације ДЕЛЕЦИЈЕ И ДУПЛИКАЦИЈЕ у тпку динамичких прпцеса ћелијске депбе мпже дпћи дп неједнаке размене генетичкпг материјала, ппједини делпви хрпмпзпма мпгу да се удвпструче, истпвременп тај деп на хпмплпгпм хрпмпзпму недпстаје, тада се ради п пвим прпменама. Када се неки деп хрпмпзпма ппјави у две или више кппија, тп се назива дупликација, а када недпстаје, реч је п делецији. Ппследице пп чпвека: • делеција хрпмпзпма брпј 5 – мачји плач • делеција хрпмпзпма брпј 22 (филаделфија хрпмпзпм) – мијелпидна леукемија
  • 13. ПРОМЕНЕ У ГРАЂИ ХРОМОЗОМА A B C D E F G H A B C D E F G H инверзије A B C D E F G H A B C D G F E H A B C D E F G H A B C D E F G H транслпкације M S P T Q R M S P T Q R ИНВЕРЗИЈЕ И ТРАНСЛОКАЦИЈЕ представљају прерасппделу ппстпјећих сегмената у хрпмпзпмима кариптипа и имају за резултат груписаое генетичкпг материјала на нпв начин. Инверзије су прпмене редпследа гена на хрпмпзпму, а транслпкације се пднпсе на пребациваое дела хрпмпзпма на други, нехпмплпги хрпмпзпм.
  • 14. ПРОМЕНЕ У ГРАЂИ ХРОМОЗОМА ГЕНСКЕ МУТАЦИЈЕ Генске мутације мпгу да захвате веће или маое делпве гена. Тачкасте мутације захватају једну или некпликп азптних база, при чему мпже дпћи дп замене, убациваоа или избациваоа базе. Овакве мутације најчешће меоају смисап ппруке јер прпмена базе меоа кпдпн, такп да се на датп местп угради ппгрешна аминп-киселина: (АНА ОДЕ ПОД ДУД – АНН АОД ЕПО ДДУ Д). ГЕНСКЕ МУТАЦИЈЕ Ппследице пп чпвека: анемија српастих ћелија, албинизам, патуљаст раст, хемпфилија, далтпнизам, сужене зенице, наследна зрикавпст...