Ања Трифуновић

1. ХАТЧИНСОН – ГИЛФОРДОВ СИНДРОМ
(ПРОГЕРИЈА)
РАДИЛА: ТРИФУНОВИЋ АЊА 1/2

2. ШТА ЈЕ ПРОГЕРИЈА?
 ПРОГЕРИЈА је изразито редак синдром убрзаног старења.
 То је прогресивни генетски поремећај, односно спорадична мутација протеина који кодира
протеин ЛМНА који формира молекуларни костур ћелијских језгара. Поремећени протеин
доводи до нестабилности једра током ћелијске деобе и ране смрти сваке ћелије у телу .
 Прогерија се обично манифестује у раном детињству, што доводи до преране смрти. Деца
са прогеријем обично се рађају сасвим нормално, али симптоми попут спорог раста и
губитка косе почињу да се јављају већ у првој години . Проблеми са срцем су најчешћи узрок
смрти код већине деце са прогеријем. Просечан животни век је око 13 година. Неки
пацијенти умиру млађи, док неки живе 20 година или дуже.
 Не постоји лек за прогресију, али у току су истраживања.

3. Изглед као 70-годишњак

4. УЗРОЦИ ПРОГЕРИЈЕ
 УЗРОК ПРОГЕРИЈЕ је мутација протеина који кодира протеин ЛМНА (ламин А) који
формира молекуларни костур ћелијских једара. Генетска мутација овог гена чини ћелије
нестабилним, што доводи до процеса старења, односно до прогресије.
 За разлику од многих генетских мутација, прогресија се не преноси генетски (у
породици). Уместо тога, промене гена представљају могућност за коју научници верују да
утиче на једну сперму или јајашце непосредно пре зачећа. Ниједан родитељ није носилац, па
су мутације у бебиним генима нове.
 Висока смртност резултат је убрзаног развоја атеросклерозе каротидних и коронарних
артерија (артеријски зид постаје тањи и мање еластичан). Већина људи са прогеријем не
развија склоност туморима и, иако старији, не пати од деменције. Стога прогресија не
опонаша баш све карактеристике старења.

5. СИМПТОМИ ПРОГЕРИЈЕ Обично до 2. године раста и развој
детета са прогеријем знатно
се успорава , али моторички развој и
интелигенција су сасвим нормални.
 ЗНАКОВИ И СИМПТОМИ овог
поремећаја су:
 спор раст, испод просечне висине и
тежине,
 краниофацијалне абнормалности
(сужено лице, мала доња вилица,
танке усне и закачен нос),
 истакнуте очи и непотпуно затварање
капка,
 губитак косе , укључујући трепавице и
обрве,
 наборана кожа,
 видљиве вене по телу,
 шкрипав глас.
 ЗДРАВСТВЕНЕ ПРОБЛЕМЕ :
 затезање коже на трупу и удовима
 закашњело и ненормално формирање
зуба,
 наглувост,
 губитак масти и мишићна маса,
 крхке кости,
 укочени зглобови,
 тешке прогресивне болести срца и
крвних судова (кардиоваскуларне
болести).

6. ДИЈАГНОЗА И ПРОГНОЗА У СЛУЧАЈУ ПРОГЕРИЈЕ
 Прогерија се обично дијагностицира по знаковима и симптомима као што су уклањање боје коже,
ненормално спор раст и губитак косе. Симптоми су карактеристични и обично је лако дијагностицирати
прогресију.
 ДИЈАГНОЗА се може поставити и уз помоћ генетског испитивања ЛМНА мутација.Пошто за
прогерије не постоји лек , веома мало људи успева да преживи преко 13 година. Око 90% пацијената
умре од компликација изазваних атеросклерозом, као што су срчани удар и мождани удар .
 Међутим, ту су и добре, у ствари сјајне вести.Прогерија не утиче негативно на ментални развој , дапаче,
забележени су случајеви натпросечне интелигенције . Процес старења у просеку се одвија 8 до 10 пута
брже него нормално.
 Постоје чак случајеви прогерије у којима су жене могле у потпуности да издрже трудноћу и роде
потпуно здраво потомство.
 Квалитет живота може или не мора бити драстично нарушен . Треба омогућити особи која се бави
прогеријем да се бави свим стварима које њено тело може да издржи. Особе с прогеријем не треба
потцењивати, јер, иако су особе крхког здравља, они су сјајни борци чији случајеви надахњују из дана у
дан.
Hayley Okines

7. ЛЕЧЕЊЕ ПРОГЕРИЈЕ Не постоји лек за прогресију, али редовно
надгледање срца и крвних судова може помоћи
у управљању стањем.
 ОДРЕЂЕНЕ ТЕРАПИЈЕ МОГУ УБЛАЖИТИ или
одложити неке од знакова и симптома. Они су:
 Мала доза аспирина - Дневна доза може помоћи у
спречавању срчаних и можданих удара.
 Остали лекови - У зависности од стања вашег детета,
лекар вам може прописати друге лекове, као што су
статини за снижавање холестерола или
антикоагуланси за спречавање крвних
угрушака. Лекар такође може да предложи употребу
хормона раста за повећање висине и тежине.
 Физикална и радна терапија - ове терапије могу
помоћи укочености зглобова кука и одржати
активност детета.
 Вађење млечних зуба - вађење неких млечних зуба
може спречити пренатрпаност и подстаћи правилно
позиционирање трајних зуба.
 Обољели од прогерије углавном конзумирају
велике количине лијекова који их одржавају из
дана у дан живима. Живот будним оком лекара и
немогућност нормалног друштвеног живота
велики су проблем ове мале групе људи. Све што
желе је да живе дуже како би остварили све своје
снове.

8. ЗАНИМЉИВОСТИ

9. HAYLEY OKINES
 Hayley Okines била је енглеска ауторка која је патила од изузетно ретке болести старења. Била је
позната по ширењу свести о стању. Иако је просечно очекивано трајање живота за оболеле до 13 година,
она је са својим другом веровала да су лекари прогнозирали само предвиђени животни век и да ће
живети дуже. Умрла је 2. априла 2015. у доби од 17 година, живевши четири године изнад првобитних
предвиђања лекара.
 Написала је две књиге којима је хтела да мотивише читаоце на даљи живот. Прва књига „Old Before My
Time “ је описивала њен рани живот, борбу са променама њеног тела и проблемима са симптомима њене
тек тада откривене болести. Њена друга књига „Young At Heart “ пратила је њене године као тинејџерка
и тадашњим борбама.
 Иако је америчко истраживање финансирало лечење, њена породица је морала да финансира авионску
карту. Неки спортисти су сакупњали новац за истраживање прогерије. Лондонски фудбалски клуб
прикупио је хиљаде фунти добротворном томболом у Окинесову част. Поред тога, након што је Steve
Keen угледао Okines на телевизијском специјалу, прошао је 1.600 км како би је подржао.
 У децембру 2010. Окинес је упознала Justin Bieber-а након што је група људи започела кампању
подизања свести на Твиттеру.
 https://www.youtube.com/watch?v=rtSDiV_Vcc4

10. Hayley Okines

11. ЛИТЕРАТУРА
 https://en.wikipedia.org/wiki/Hayley_Okines
 https://www.bionet-skola.com/w/Hat%C4%8Dinson-Gilfordov_sindro
 https://www.krenizdravo.rtl.hr/zdravlje/bolesti-zdravlje/progerija-hutchinson-gilfordov-sindrom-uzroci-
simptomi-i-lijecenje
 https://sr.wikipedia.org/sr-
ec/%D0%9F%D1%80%D0%BE%D0%B3%D0%B5%D1%80%D0%B8%D1%98%D0%B0