Glaucoma do Desenvolvimento
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O documento discute vários tipos de glaucoma congênito, incluindo suas características anatômicas e fisiopatológicas. Apresenta as principais síndromes associadas como Aniridia, Axenfeld-Rieger e Anomalia de Peters, além de facomatoses. Discorre sobre epidemiologia, morbidade, tratamento e aspectos clínicos de cada uma dessas condições.
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- 8. GLAUCOMA CONGÊNITO 20% CASOS CEGUEIRA NA INFÂNCIA 20 MIL CRIANÇAS Glaucoma do Desenvolvimento
- 9. GLAUCOMA CONGÊNITO GLAUCOMA PRIMÁRIO GLAUCOMA SECUNDÁRIO IRIDOTRABECULODISGENESIA CORNEOTRABECULODISGENESIA TRABECULODISGENESIA Glaucoma do Desenvolvimento
- 10. GLAUCOMA DO DESENVOLVIMENTO ANORMALIDADES CONGÊNITAS OCULARES ANORMALIDADES CONGÊNITAS SISTÊMICAS Glaucoma do Desenvolvimento
- 11. •ANORMALIDADES CONGÊNITAS OCULARES • Irianas •Aniridia, Hipoplasia ou hiperplasia da íris •Ectropio uveal congênito •Iridosquise • Corneanas •Estafiloma corneano congênito •Cornea plana •Megalocórnea, microcórnea • Microftalmo • Nanoftalmo •Persistência do vítreo primário hiperplásico Glaucoma do Desenvolvimento
- 12. •ANORMALIDADES CONGÊNITAS OCULARES • Síndrome de Axenfeld-Rieger • Anomalia de Peters • Síndrome de Morning Glory Glaucoma do Desenvolvimento
- 13. •ANORMALIDADES CONGÊNITAS SISTÊMICAS • Síndrome de Weil-Marchesani • Facomatoses (Sturge-Weber e Neurofibromatose-1) • Síndrome Oculocerebrorenal (Lowe) • Síndrome Hallermann-Streiff • Síndrome Cerebrohepatorenal (Zellweger) • Síndrome de Stickler • Trissomias (Down, Edwards) • Síndrome Prader-Willi • Cistinose • Síndrome de Pierre Robin • Síndrome Rubinstein-Taybi • Displasia Oculodentodigital Glaucoma do Desenvolvimento
- 14. •ANORMALIDADES CONGÊNITAS SISTÊMICAS • Síndrome fetal alcoólica • Mucopolissacaridoses • Síndrome Waardenburg • Cockayne syndrome • Rubéola • Síndrome do nevus de células basal • Nevus de Ota • Síndrome Klippel-Trenaunay-Weber Glaucoma do Desenvolvimento
- 15. •EPIDEMIOLOGIA (EUA) • Aniridia •Raro: 1.8 por cada 100.000 nascidos vivos •50% desenvolvem glaucoma •Axenfeld Reiger •Raro: Autossômico dominante •50% desenvolvem glaucoma •Anomalia de Peters •Raro mas grave. 50% desenvolvem glaucoma. 80% bilat. •Neurofibromatose-1 •Facomatose mais comum. 1-2% apresentam glaucoma •Sturge-Weber •30% desenvolvem glauc. Mesmo lado do hemangioma Glaucoma do Desenvolvimento
- 16. •MORBIDADE •Opacidade corneana •Rupturas membrana descemet •Buftalmo •Catarata •Estrabismo •Ambliopia •Cegueira Glaucoma do Desenvolvimento
- 17. •RAÇA •Sem predileção por raça •SEXO •Sem predileção por sexo •Aniridia •Síndrome de Axenfeld-Reiger •Anomalia de Peters •Facomatoses •Ocorre no sexo masculino •Síndrome de Lowe Glaucoma do Desenvolvimento
- 18. •IDADE •Infância tardia •Adolescência •TRATAMENTO •Medicação tópica •Cirúrgico •Goniotomia •Trabeculectomia Glaucoma do Desenvolvimento
- 19. Aniridia
- 20. •Mutação genética (gene PAX6 na banda 13 braço curto cromossomo 11) •Bilateral com associações potencialmente letais •CLASSIFICAÇÃO •AN1- É AD, 66% dos casos. Sem implicações sistêmicas •AN2- 33% dos casos. Risco 30% Tu de Wilms até 5ª •AN3- É AR. 1%. Retardo mental e ataxia cerebelar •APRESENTAÇÃO •Típica com nistagmo e fotofobia ao nascimento •Pais relatam ausência de íris ou “pupila dilatada” •Gravidade variável – Ausência parcial ou total Aniridia
- 21. •GONIOSCOPIA •Tecido iriano hipoplásico • Pode haver ângulo fechado por sinéquias anteriores •PÁLPEBRAS •Disfunção das glândulas de meibomius •CÓRNEA •Pannus, microcórnea, esclerocórnea •CRISTALINO •Catarata, Subluxação, afacia •FO •Hipoplasia do nervo e foveal (BAV) Aniridia
- 22. •GLAUCOMA •Surge tardiamente – não ocorre buftalmo •Ocorre por fechamento angular por sinéquia anterior pelo tecido iriano rudimentar Aniridia
- 23. Aniridia
- 24. Axenfeld Rieger
- 25. •Mutação genética •Pais percebem anormalidades irianas e da pupila numa idade precoce •ANOMALIA DE AXENFELD •Embriotoxon posterior onde estão aderidos filamentos de tecido iriano •ANOMALIA DE RIEGER •Embriotoxon posterior •Linha de Schwalbe pode estar descolada na CA •Hipoplasia do estroma iriano, corectopia e ectrópio uveal •Microcórnea, macrocórnea e opacidade corneana comuns Axenfeld Rieger
- 26. •ANOMALIA DE RIEGER •GONIOSCOPIA •LEVE: anomalia de Axenfeld •GRAVE: Aderência do estroma iriano à córnea, anteriormente à linha de Schwalbe •GLAUCOMA •Anomalia do ângulo associado a fechamento angular por sinéquias anteriores •SÍNDROME DE RIEGER •Anomalia de Rieger + anomalias dentárias, faciais e outras Axenfeld Rieger
- 27. •ANOMALIA DE AXENFELD Axenfeld Rieger
- 28. •SÍNDROME DE AXENFELD RIEGER Axenfeld Rieger
- 30. •Extremamente raro mas grave. Bilateral em 80% casos •Defeito na migração das céls da crista neural entre 6ª - 8ª sems •Maioria dos casos notados na infância por opacidade corneana devido ao edema e cicatriz •Aderências iridocorneanas mais comum temporalmente •Anormalidades associadas •Catarata polar anterior, microftalmia, microcórnea, esclerocórnea, anomalia de Axenfeld, aniridia •GLAUCOMA •Anormalidades do ângulo por desenvolvimento incompleto da malha trabecular e canal de Schlemm Anomalia de Peters
- 31. •ANOMALIA DE PETERS Anomalia de Peters
- 32. Facomatoses
- 33. •Anomalias congênitas do desenvolvimento que acometem simultaneamente a pele, olho e sistema nervoso •Neurofibromatose, esclerose tuberosa, Sturge-Weber, Von Hippel-Lindau •NEUROFIBROMATOSE (doença de Von Recklinghausen) •Alterações de pele ou de pálpebra e buftalmo •Manchas café-com-leite •Neurofibroma de pálpebra – 50% glaucoma •Glaucoma é incomum e geralmente unilateral •Ectropio uveal congênito •Nódulos de Lisch – elevações irianas Facomatoses
- 34. •NEUROFIBROMATOSE (dça de Von Recklinghausen) Facomatoses
- 35. •NEUROFIBROMATOSE (doença de Von Recklinghausen) Facomatoses
- 36. •STURGE-WEBER •Caracterizada por nevus Flammeus que afeta a primeira e segunda divisão do nervo trigêmio •Associação com convulsões e déficit mental •Aumento corneano com ou sem glaucoma em 2/3 casos •Veias conjuntivais dilatadas •Vasos retinianos tortuosos •Hemangioma coroidal •GLAUCOMA •Associação do aumento da pressão episcleral secundário a fístulas arteriovenosas e anormalidades do ângulo Facomatoses
- 38. •VON HIPPEL-LINDAU (angiomatose retiniana) •Lesão globular, elevada, vista na retina com presença de artéria nutridora e veia •Exsudação da lesão causa DR, hemorragia vítrea e intrarretiniana •Glaucoma neovascular em casos mais tardios •Hemangioblastoma afeta o cerebelo ou medula espinhal em 25% do pacientes com tumor de retina Facomatoses
- 39. •VON HIPPEL-LINDAU (angiomatose retiniana) Facomatoses
- 41. •Desordem ligada ao X com anormalidades oculares, renais e retardo mental •Erro no metabolismo de aminoácido •Catarata sempre presente. Microfacia discóide •Microftalmo •Estrabismo •Nistagmo •Miose •Atrofia iriana •Glaucoma 50% dos casos – por microfacia e anormalides do ângulo Síndrome de Lowe (oculocerebrorenal)
- 43. Persistência do Vítreo Primário Hiperplásico
- 44. •Falha de regressão do vítreo primitivo e dos vasos hialóides, com proliferação de tecido conectivo •Microftalmo •Catarata •DR •Glaucoma •Secundário a CA rasa devido a catarata •Formação de membrana fibrovascular que puxa o diafragma irido-cristaliniano para frente Persistência do Vítreo Primário Hiperplásico
- 45. Persistência do Vítreo Primário Hiperplásico
- 46. Obrigado...
Notas del editor
- PRINCIPAL DE CEGUEIRA IRREVERSÍVEL
- PRINCIPAL CAUSA DE CEGUEIRA NA INFÂNCIA
- Aniridia. (a) Partial; (b) total; (c) gonioscopy shows an open angle and remnants of the iris root; (d) superior subluxation of a cataract; (e) foveal hypoplasia; (f) gonioscopy shows a closed angle (Courtesy of R Curtis - fig c; L MacKeen - fig. e)
- Axenfeld anomaly is characterized by posterior embryotoxon with attachment of strands of peripheral iris tissue (a) Posterior embryotoxon; (b) magnified view; (c) Axenfeld anomaly (Courtesy of P Gili - fig. a; L MacKeen - fig. c)
- Rieger anomaly and syndrome. (a) Iris stromal hypoplasia and ectropion uveae; (b) corectopia and full-thickness iris defects; (c) severe iris atrophy; (d) gonioscopy shows extensive peripheral anterior synechiae; (e) facial and dental anomalies in Rieger syndrome (Courtesy of K Nischal - fig. c; P Gili - fig. d; U Raina - fig. e)
- Defeito na migração das céls da crista neural entre 6ª - 8ª sems período este em que o segmento esta sendo formado
- Defeito na migração das céls da crista neural entre 6ª - 8ª sems período este em que o segmento esta sendo formado
- Peters anomaly. (a) Corneal opacity with iris adhesions; (b) corneal opacity with lenticular adhesions; (c) severe corneal opacification; (d) high frequency ultrasonography shows keratolenticular apposition (Courtesy of K Nischal - figs c and d)
- Neurofibromatosis - 1 (a) Small discrete cutaneous neurofibromas (fibroma mollusca); (b) larger discrete neurofibromas; (c) plexiform neurofibroma; (d) plexiform neurofibroma causing an S-shaped eyelid deformity; (e) elephantiasis nervosa associated with a diffuse plexiform neurofibroma; (f) café-au-lait spots
- Glaucoma in neurofibromatosis-1. (a) Ipsilateral eyelid plexiform neurofibroma; (b) neurofibromatous tissue in the angle and Lisch nodules on the iris; (c) congenital ectropion uveae (Courtesy of E M Van Buskirk, from Clinical Atlas of Glaucoma, W B Saunders, 1986 - fig. b)
- Glaucoma in Sturge-Weber syndrome. (a) Left naevus flammeus and mild buphthalmos; (b) episcleral haemangioma (Courtesy of J Salmon - fig. a)
- Axial MR shows a cerebellar haemangioblastoma (Courtesy of A Singh) Haemangioblastoma. (a) Histology shows capillary-like vascular channels between large foamy cells; (b) very early endophytic tumour; (c) more advanced endophytic tumour associated with vascular dilatation and tortuosity; (d) large endophytic tumour; (e) FA arterial phase shows hyperfluorescence; (f) optic nerve head lesion with hard exudates at the macula (Courtesy of J Harry and G Misson, from Clinical Ophthalmic Pathology, Butterworth-Heinemann, 2001 - fig. a; K Nischal - fig. f; C Barry - figs d and e)