Este documento discute síndromes neurocutâneas, incluindo:
1) A neurofibromatose do tipo 1 (NF1) é a síndrome neurocutânea mais comum, com incidência de 1:3000 a 1:4000;
2) Essas síndromes estão associadas a tumores no SNC e SNP e lesões cutâneas, com manifestações multissistêmicas;
3) A NF1 é causada por mutação no gene NF1 e está associada a neurofibromas, gliomas de nervo óptico e vacuolização de mielina.
5. NEUROFIBROMATOSE DO TIPO 1
Mais comum;
Congênita, hereditária, autossômica dominante;
50% esporádicos;
1:3000 a 1:4000 nascidos vivos;
Crescimento ou surgimento de lesões durante a
puberdade ou gravidez são comuns;
6. NEUROFIBROMATOSE DO TIPO I
Mutação em NF1 (cromossomo 17) que codifica
neurofibrimina (supressora tumoral);
Controle inadequado da proliferação e diferenciação
celular;
12. NEUROFIBROMATOSE DO TIPO I
Puberdade precoce, dificuldade de aprendizado e
baixa estatura;
Glioma de nervo óptico: da acuidade visual,
disfunção hipotalâmica, atrofia de nervo óptico,
papiledema;
Mesmo gliomas grandes sintomáticos podem
regredir;
14. NEUROFIBROMATOSE DO TIPO I
HISTOLOGIA
Crianças com NF1 mais comum tu encefálico :
ASTROCITOMA pilocítico – consistência
heterogênea (sólido/cístico);
NEUROFIBROMAS: tu benignos da bainha dos
nervos periféricos; circunscritos mas não
encapsulados;
NFP: expansão de vários nervos em um plexo ou
acometimento de um tronco nervoso;
15. NF1
Acompanhar neurofibromas plexiformes ou
subcutâneos mudança clínica (aumento rápido,
de consistência mole para duro, alteração
neurológica...) pensar em malignização;
18. NF1
Escoliose:
Ocorre em cerca de 10% dos pacientes
Distróficas: remodelamento das vértebras,
alargamento do canal vertebral e dos forames
espinhosos; início precoce e rapidamente
progressiva;
ou não distróficas = escoliose idiopática
19. NF1
Costelas em fita;
Múltiplas pseudoartroses: comprometimento da
tíbia é o mais comum;
Hipoplasia dos elementos vertebrais posteriores;
Remodelamento dos corpos vertebrais (10%);
20.
21.
22.
23.
24. NF1
Displasia de asa maior do esfenoide: típica mas
incomum; exoftamo pulsátil (herniação meníngea,
espaço liquórico ou lobo temporal); isolado ou
associado e neurofibroma plexiforme na
distribuição trigeminal;
25.
26.
27.
28.
29.
30.
31.
32.
33.
34.
35.
36.
37.
38. NF1 - RM
Gliomas de via óptica:
Espessamento da bainha/nervo de aspecto
tubular/fusiforme ou globular
Hipossinal em T1 e hipersinal em T2
Impregnação homogênea pelo Gd;
Ocasionalmente dilatação do espaço subaracnoideo
perineural;
39. NF1 - RM
Gliomas de via óptica:
Pode haver extensão ao quiasma óptico e aos corpos
geniculados laterais;
Gliomas do tronco encefálico:
Maioria benigno, podendo estabilizar-se ou regredir
Isossinal em T1 e hipersinal em T2;
40. NF1
Gliomas do teto mesencefálico:
Pode determinar hidrocefalia pela obstrução de
aqueduto;
Iso ou hipossinal em T1 e hipersinal em T2;
Usualmente sem impregnação pelo Gd nos tu
pequenos;
42. NF1
Área de vacuolização de mielina
Origem é controversa;
Achado típico em crianças com NF1;
Focos hiperintensos em T2 e no FLAIR em núcleos
da base, cápsula interna, tronco encefálico e
cerebelo;
Mais comum no globo pálido, geralmente bilateral;
43. NF1
Vacuolização de mielina
Aparecimento geralmente aos 3 anos aumenta
até os 12 anos tendência a regredir;
Raro observar após os 20 anos de idade;
44.
45. NF1
Alterações cerebrovasculares são incomuns;
Estenose, aneurismas; malformações
arteriovenosas, hipoplasia das artérias carótidas
internas;
48. NF1
Neurofibromas:
tu benignos da bainha dos nervos periféricos que
podem se originar desde a raiz dorsal dos gânglios
nervosos até os ramos nervosos terminais de
qualquer nervo;
Cutâneo, subcutâneo, nodular profundo e
plexiforme(NFP);
50. NF1
Meningoceles e cistos aracnoideos: nos forames
intervertebrais ou adjacentes às vértebras
remodeladas;
Neurofibromas paraespinais: comprometem a raiz
nervosa;
51.
52. NF1
Neurofibromas iso ou hipossinal em T1 e hipersinal
em T2 e intensa impregnação pelo contraste;
“sinal do alvo” em T2;
Tu intramedulares são incomuns: maioria é glioma;
53. RECOMENDAÇÕES
Evitar RX e TC: reduzir o potencial deletério da
radiação ionizante em pacientes com predisposição
a desenvolver tumores;
RM: escolha de exame inicial e diagnóstico:
encéfalo e órbitas; recomendável exame de coluna
vertebral e medula espinhal;
Acompanhamento periódico com RM naqueles com
alterações em exames prévios;
54. QUESTÕES
( ) A síndrome neurocutânea mais comum é a NF1, com
incidência de 1:3000 a 1:4000;
( ) Para o Dx de NF1 são necessários 2 ou mais critérios
destes: três ou mais manchas café com leite, dois ou mais
nódulos de Lisch, efélides de qualquer tipo, displasia de
esfenoide ou afilamento de ossos longos do córtex, glioma
óptico, dois ou mais neurofibromas de qualquer tipo ou dois
ou mais neurofibromas plexiformes, ou parente de 1° grau
com a síndrome;
55. QUESTÕES
( V ) A síndrome neurocutânea mais comum é a NF1, com
incidência de 1:3000 a 1:4000;
( F ) Para o Dx de NF1 são necessários 2 ou mais critérios
destes: três(seis) ou mais manchas café com leite, 2 ou
mais nódulos de Lisch, efélides de qualquer tipo (axilares
ou inguinais), displasia de esfenoide ou afilamento de ossos
longos do córtex, glioma óptico, 2 ou ou mais neurofibromas
de qualquer tipo ou dois (um) ou mais neurofibroma
plexiforme, ou parente de 1° grau com a síndrome;
56. QUESTÕES
( ) o tumor encefálico mais comum em crianças com NF1 é o
astrocitoma pilocítico;
( ) Gliomas de via óptica fazem parte dos critérios diagnósticos
de NF1 e apresentam hiperssinal em T1 e hipossinal em T2,
além de impregnação homogênea pelo contraste;
57. QUESTÕES
( V ) o tumor encefálico mais comum em crianças com NF1 é o
astrocitoma pilocítico;
( F ) Gliomas de via óptica fazem parte dos critérios
diagnósticos de NF1 e apresentam hiperssinal (hipossinal)
em T1 e hipossinal(hiperssinal) em T2, além de
impregnação homogênea pelo contraste;
58. QUESTÕES
( ) Na NF1 pode ocorrer:
Neurofibromas
Glioma de nervo óptico
Gliomas de tronco encefálico
Gliomas de tecto mesencefálico
Gliomas cerebelares
Vacuolização de mielina (tende a regredir após os 12 anos de
idade)
Malformações cerebrovasculares
59. QUESTÕES
( V ) Na NF1 pode ocorrer:
Neurofibromas
Glioma de nervo óptico
Gliomas de tronco encefálico
Gliomas de tecto mesencefálico
Gliomas cerebelares
Vacuolização de mielina (tende a regredir após os
12 anos de idade)
Malformações cerebrovasculares
61. NF2
Autossômica dominante;
3% dos casos de NF;
1:50.000 nascidos vivos;
Mutação no gene NF2(codifica neurofibrimina 2
que é supressora tumoral) no cromossomo 22;
62. NF2
Na ausência da síndrome neurocutânea aparecem na 5° década e como
lesões solitárias;
Scwannomas vestibulares
Ocorrem em 95% dos pacientes
adultos com NF2 com idade
média de 26 anos;
65. NF2
Meningeomas podem ser múltiplos;
Assim como os schwannomas vestibulares, eles
tendem a ocorrer em uma idade mais precoce que
aqueles que são esporádicos;
66. NF2
Meningoangiomatose: em associação com NF2 ou
esporádica. Associada à NF2 costumam ser
múltiplas e assintomáticas.
67. NF2
Frequentemente possuem tu medulares de tipos
histológicos variados;
Schwannomas periféricos que se originam das
raízes nervosas dorsais;
80. Schwannomas vestibulares (realce homogêneo
pelo contraste, seria hipo em T1)
Meningeomas (realce intenso pelo contraste)
Calcificação assimétrica de plexo corióide
81. NF2
CALCIFICAÇÕES NÃO NEOPLÁSICAS DO PLEXO
CORIÓIDE
VL, assimétrica ou unilateral;
Usualmente não apresenta crescimento em exames
seriados;
TC
86. Schwannomas volumosos se estendendo para a
cisterna pontocerebelar com intensa impregnação
pelo Gd; na sequência em T2 tem hipersinal
heterogêneo;
Múltiplos nódulos, em T1 pós contraste importante
realce compatíveis com schwannomas;
87. NF2
SCWHANNOMAS
Pequenas lesões no CAI, bem mais caracterizada
nas aquisições volumétricas(3D CISS);
Aspecto de “sorvete de casquinha” quando lesões
maiores com extensão pontocerebelar;
Hipo em T1 e hiper heterogêneo em T2;
Impregnação pelo Gd homogênea se pequenos e
heterogênea se grandes;
RM
95. NF2
Recomendações
Na NF2 é importante estudo de crânio E coluna;
Sempre empregar sequências T1 pós contraste e
volumétricas (3D CISS) com cortes finos na fossa
posterior para avaliação de nervos cranianos;
;
96. QUESTÕES
( ) A NF2 corresponde a 3% dos casos de NF e
está associada a scwhannomas, meningeomas e
ependimomas;
( ) Os schwannomas vestibulares se originam no
meato acústico interno e causam como primeiros
sintomas perda auditiva e tonturas;
97. QUESTÕES
( V ) A NF2 corresponde a 3% dos casos de NF e
está associada a scwhannomas, meningeomas e
ependimomas;
( V ) Os schwannomas vestibulares se originam no
meato acústico interno e causam como primeiros
sintomas perda auditiva e tonturas;
98. NF2
São critérios diagnósticos de NF2:
( ) schwannoma vestibular bilateral;
( ) schwannoma vestibular unilateral e parente de
1° grau com NF2
( ) parente de 1° grau com NF2 e um dos
seguintes achados: neurofibroma/ schwannoma/
meningeoma/ glioma/ opacidade lenticular
subcapsular juvenil;
99. NF2
São critérios diagnósticos de NF2:
( V ) schwannoma vestibular bilateral;
( V ) schwannoma vestibular unilateral e parente de
1° grau com NF2
( F ) parente de 1° grau com NF2 e um(dois) dos
seguintes achados: neurofibroma/ schwannoma/
meningeoma/ glioma/ opacidade lenticular
subcapsular juvenil;
100. NF2
( ) a diferença entre os meningeomas e
schwannomas associados à NF2 com aqueles que
são esporádicos é que os esporádicos costumam a
aparecer em uma idade mais tardia;
( ) Meningoangiomatose associada à NF2 costuma
ser lesão única e sintomática; caracteriza-se na RM
em T2 com hiperssinal heterogêneo com hipossinal
central;
101. NF2
( V ) a diferença entre os meningeomas e
schwannomas associados à NF2 com aqueles que
são esporádicos é que os esporádicos costumam a
aparecer em uma idade mais tardia;
( F ) Meningoangiomatose associada à NF2 costuma
ser lesão única e sintomática(múltiplas e
assintomáticas); caracteriza-se na RM em T2 com
hiperssinal heterogêneo com hipossinal central;
102. NF2
( ) Schwannomas tem hiperssinal heterogêneo em
T2 e impregnação homogênea pelo contraste se
pequenos e heterogênea se grandes;
( ) Meningeomas caracterizam-se por lesão extra-
axial com implantação dural; Isossinal em T1 e T2
em relação à substância cinzenta; Impregnação
intensa pelo Gd:
103. NF2
( v ) Schwannomas tem hipersinal heterogêneo em
T2 e impregnação homogênea pelo contraste se
pequenos e heterogênea se grandes;
( v ) Meningeomas caracterizam-se por lesão extra-
axial com implantação dural; Isossinal em T1 e T2
em relação à substância cinzenta; Impregnação
intensa pelo Gd:
108. CET
Questões
( ) CET é a segunda síndrome neurocutânea mais
comum;
( ) se caracteriza pela tríade angiofibromas faciais,
epilepsia e retardo mental, apesar da tríade só
estar presente em 1/3 dos casos;
109. CET
( ) No CET, o acometimento pulmonar se
caracteriza por histiocitose de células de
Langerhans;
( ) Não há acometimento renal nem cardíaco na
CET;
( ) No SNC podemos ter nódulos
subependimários, túberes corticais, ASCG, bandas
radiais;
110. CET
( ) nódulo adjacente ao forame de Monro, com
calcificação parcial, impregnação pelo contraste
deve ser acompanhado anualmente;
( ) os túberes são áreas de expansão e distorção
giral mais bem caracterizados no FLAIR;
113. CET
2° síndrome neurocutânea mais comum;
Displasias e hamartomas que afetam múltiplos
órgãos;
CET: envolvimento multissistêmico e expressão
variável da doença;
1:6000 a 1:10.000 nascidos vivos;
114. CET
Genes
TSC 1 : codifica proteína hamartina;
TSC 2 : codifica proteína tuberina;
Genes relacionados à diferenciação, migração e
proliferação celular;
Formação de tu: rins, cérebro, pulmão;
mutação
117. CET
RINS: angiomiolipoma, cistos simples e carcinoma
de células renais;
PULMÃO: linfangioliomiomatose (mulheres);
CORAÇÃO: rabdomiomas – tu intracavitários –
maioria sem relevância clínica – tendência à
regressão até os 4 anos de idade;
118. CET
ENCÉFALO
Túberes corticais;
Nódulos subependimários;
Astrocitoma subependimário de células
gigantes(ASCG);
Lesões de substância branca por distúrbios de
migração neuronal;
119. CET
Outras manifestações raras:
Cistos gliais, aneurismas cerebrais, hidrocefalia,
cistos de aracnoide, disgenesia de corpo caloso,
esclerose mesial temporal;
124. CET
Indivíduos com epilepsia <6m e de difícil controle
das crises: maior propensão de desenvolver
retardo mental mais grave;
Controle sustentado da crise: costumam ter
inteligência normal;
Distúrbios da atenção e do sono, hiperatividade,
autismo;
125. CET
Achados histológicos
Túberes: perda da diferenciação normal das 6 camadas
corticais;
Túber isolado típico: forma frusta da CET;
Nódulos subependimários: similares aos túberes porém
menores;
ASCG: tu praticamente exclusivo da CET: proliferação
anormal de astrócitos e células gigantes;
135. CET
Recomendações
RM: método de escolha;
anual em paciente com CET e nódulos
subependimários adjacentes ao forame de Monro,
parcialmente calcificados e com impregnação pelo
Gd (crescimento e obstrução) favorece ASCG e
indica cirurgia precoce;
TC sem contraste: só para ver nódulos
subependimários calcificados;
136. CET
Questões
( ) CET é a segunda síndrome neurocutânea mais
comum;
( ) se caracteriza pela tríade angiofibromas faciais,
epilepsia e retardo mental, apesar da tríade só
estar presente em 1/3 dos casos;
137. CET
Questões
( V ) CET é a segunda síndrome neurocutânea
mais comum;
( V ) se caracteriza pela tríade angiofibromas
faciais, epilepsia e retardo mental, apesar da tríade
só estar presente em 1/3 dos casos;
138. CET
( ) Na CET, o acometimento pulmonar se
caracteriza por histiocitose de células de
Langerhans;
( ) Não há acometimento renal nem cardíaco na
CET;
( ) No SNC podemos ter nódulos
subependimários, túberes corticais, ASCG, bandas
radiais;
139. CET
( F ) Na CET, o acometimento pulmonar se
caracteriza por histiocitose de células de
Langerhans;
( F ) Não há acometimento renal nem cardíaco na
CET;
( V ) No SNC podemos ter nódulos
subependimários, túberes corticais, ASCG, bandas
radiais;
140. CET
( ) nódulo adjacente ao forame de Monro, com
calcificação parcial, impregnação pelo contraste
devem ser acompanhados anualmente;
( ) os túberes são áreas de expansão e distorção
giral mais bem caracterizadas no FLAIR;
141. CET
( V ) nódulo adjacente ao forame de Monro, com
calcificação parcial, impregnação pelo contraste
devem ser acompanhados anualmente;
( V ) os túberes são áreas de expansão e distorção
giral mais bem caracterizadas no FLAIR;
142. SÍNDROMES NEUROCUTÂNEAS
Glioma de nervo óptico
Displasia de esfenoide
Gliomas, vacuolização de
mielina
Perda auditiva e tonturas
MISME
NF1 NF2
148. SSW
Questões
( ) SSW também é chamada de angiomatose
encéfalo trigeminal;
( ) caracteriza-se por crises epilépticas, retardo
mental e nevo “cor de vinho do Porto” em território
do trigêmio; a presença deste último é
indispensável para o diagnóstico;
149. SSW
( ) nesta síndrome há uma drenagem venosa da
leptomeninge anormal levando à estase e
consequentemente isquemia crônica que pode se
apresentar como calcificações girais; além disso há
atrofia cortical devido à circulação deficiente;
( ) O plexo corioide não costuma ser afetado;
( ) pode ocorrer angioma de corioide, apresentando
impregnação pelo Gd;
150. SSW
( ) Ocorre impregnação leptomeníngea pelo Gd
serpintiginosa, sendo que 80% é bilateral;
153. SÍNDROME DE STURGE-WEBER
Angiomatose encéfalo trigeminal;
Congênita rara; Considerada a princípio como
esporádica;
Angiomatose venosa leptomeníngea, lesão
cutânea facial ispsilateral que coincide com o
território do trigêmio, envolvendo pelo menos sua
porção oftálmica; depósitos de cálcio cerebrais;
154. SÍNDROME DE STURGE-WEBER
Lesões cutâneas: veias dilatadas ou
telangiectasias que contêm sangue desoxigenado
apresentando a cor de “vinho do Porto” do nevo
facial;
155. SÍNDROME DE STURGE-WEBER
Manchas cutâneas isoladas nevo comum;
Condição para dx de SSW lesão intracraniana
com ou sem nevo facial;
Ocular: angioma da corioide, risco aumentado de
glaucoma;
156. SÍNDROME DE STURGE-WEBER
Manifestações intracranianas: região de drenagem
venosa anormal e circulação colateral;
Pode haver recrutamento de veias medulares para
drenagem do córtex (alteração angiomatosa de
plexo corioide aumenta dimensões e
vascularização);
Circulação anormal atrofia do parênquima
adjacente;
157. SÍNDROME DE STURGE-WEBER
Isquemia cerebral crônica –atrofia cortical
lentamente progressiva com calcificações
distróficas girais;
159. SÍNDROME DE STURGE-WEBER
Nevo presente desde o nascimento e localiza-se
no dermátono do nervo trigêmio;
Principalmente crises epilépticas: devido à
circulação anormal;
Atraso no desenvolvimento...
160.
161.
162.
163.
164.
165.
166. SSW
Recomendações
RM com contraste (T1 ou FLAIR pós gadolínio);
TC: calcificações girais (mas dispensável); não
aparecem antes dois 2 anos; Se suspeita procurar
os achados mais consistentes;
167. SSW
Questões
( ) SSW também é chamada de angiomatose
encéfalo trigeminal;
( ) caracteriza-se por crises epilépticas, retardo
mental e nevo “cor de vinho do Porto” em território
do trigêmio; a presença deste último é
indispensável para o diagnóstico;
168. SSW
Questões
( V ) SSW também é chamada de angiomatose
encéfalo trigeminal;
( F ) caracteriza-se por crises epilépticas, retardo
mental e nevo “cor de vinho do Porto” em território
do trigêmio; a presença deste último é
indispensável para o diagnóstico;
169. SSW
( ) nesta síndrome há uma drenagem venosa da
leptomeninge anormal levando à estase e
consequentemente isquemia crônica que pode se
apresentar como calcificações girais; além disso há
atrofia cortical devido à circulação deficiente;
( ) O plexo corioide não costuma ser afetado;
( ) pode ocorrer angioma de corioide, apresentando
impregnação pelo Gd;
170. SSW
( V ) nesta síndrome há uma drenagem venosa da
leptomeninge anormal levando à estase e
consequentemente isquemia crônica que pode se
apresentar como calcificações girais; além disso há
atrofia cortical devido à circulação deficiente;
( F ) O plexo corioide não costuma ser afetado;
( V ) pode ocorrer angioma de corioide,
apresentando impregnação pelo Gd;
171. SSW
( ) Ocorre impregnação pelo Gd lemptomeníngea
serpintiginosa, sendo que 80% é bilateral;
172. SSW
( F ) Ocorre impregnação pelo Gd lemptomeníngea
serpintiginosa, sendo que 80% é bilateral;
175. PHACE
( ) na presença de hemangioma facial grande
devemos solicitar RM de crânio;
( ) O complexo Dandy-Walker é o achado
infratentorial mais frequente nessa síndrome;
( ) hipoplasia de carótida não é um achado dessa
síndrome;
176.
177. SÍNDROME PHACE
Posterior fossa malformations
Hemangiomas
Arterial anomalies
Coarctation of the aorta
Eye anomalities
S (sternum, supraumbilical raphe)
Pode coexistir defeitos no desenvolvimento ventral
(fendas no esterno e da rafe supraumbilical;
178. SÍNDROME DE PHACE
Achados clínicos
Hemangioma facial grande, em placa, por vezes
ulcerado; principalmente V1 do trigêmio; ao
nascimento
Cefaleia, crises epilépticas, alteração no
desenvolvimento, hemiparesia;
Coarctação de aorta;
183. SÍNDROME DE PHACE
Recomendações
Todos os pacientes com hemangioma facial devem
ser submetidos ao estudo com RM;
Casos menos graves provavelmente são muito
mais comuns do que se pensa;
Suspeita de PHACE fossa posterior, angio TC,
angio RM do arco aórtico, cervicais, intracranianas;
185. PHACE
O que significa PHACE?
Posterior fossa malformations
Hemangiomas
Arterial anomalies
Coarctation of the aorta
Eye anomalities
S (sternum, supraumbilical raphe)
186. PHACE
( ) na presença de hemangioma facial grande
devemos solicitar RM de crânio;
( ) O complexo Dandy-Walker é o achado
infratentorial mais frequente nessa síndrome;
( ) hipoplasia de carótida não é um achado dessa
síndrome;
187. PHACE
( V ) na presença de hemangioma facial grande
devemos solicitar RM de crânio;
( V ) O complexo Dandy-Walker é o achado
infratentorial mais frequente nessa síndrome;
( F ) hipoplasia de carótida não é um achado
dessa síndrome;
189. VHL
Questões
( ) Também chamada de hemangioblastomatose e
se caracteriza por múltiplos tumores benignos e
malignos;
( ) Os hemangioblastomas afetam cerebelo, retina
e medula espinhal;
( ) pode ocorrer tumores em rins, adrenais,
pâncreas e testículos;
194. DOENÇA DE VON-HIPPEL LINDAU
Hemangioblastomas de retina, cerebelo e medula
espinhal;
Rins: carcinoma de células renais;
Adrenais: feocromocitoma;
Pâncreas: tumores de células de ilhota e
adenomas serosos;
Testículos: cistoadenomas epididimários;
Cistos renais e pancreáticos múltiplos;
195. DOENÇA DE VON-HIPPEL LINDAU
1/3 dos hemangioblastomas cerebelares
relacionados à síndrome de VHL;
2/3 dos hemangioblastomas medulares
relacionados à síndrome de VHL;
Associados à síndrome idade mais precoce e
pior prognóstico;
196. DOENÇA DE VON-HIPPEL LINDAU
Achados clínicos
Não há lesões cutâneas;
Primeiros sintomas visuais (ponto cego no campo
visual, descolamento de retina);
Cefaleia, vertigem, ataxia, vômitos, nistagmo,
paralisia do nono par craniano;
Dor focal na coluna;
197.
198.
199.
200. VHL
Recomendações
Suspeitar quando múltiplos cistos renais ou
tumores frequentes na síndrome de VHL;
RM com contraste;
* medula espinhal;
201. VHL
Questões
( ) Também chamada de hemangioblastomatose e
se caracteriza por múltiplos tumores benignos e
malignos;
( ) Os hemangioblastomas afetam cerebelo, retina
e medula espinhal;
( ) pode ocorrer tumores em rins, adrenais,
pâncreas e testículos;
202. VHL
Questões
( V ) Também chamada de hemangioblastomatose
e se caracteriza por múltiplos tumores benignos e
malignos;
( V ) Os hemangioblastomas afetam cerebelo,
retina e medula espinhal;
( V ) pode ocorrer tumores em rins, adrenais,
pâncreas e testículos;
204. AT
Questões
( ) Telangiectasias mucocutâneas: 3 aos 6 anos de
idade; associadas à ataxia patognomônicas de
AT;
( ) Possuem redução do CEA e aumento das
imunoglobulinas;
( ) a TC está contra-indicada nestes pacientes;
205. ATAXIA TELANGIECTASIA
Ataxia cerebelar progressiva;
Telangiectasias oculocutâneas;
Instabilidade genômica;
Imunodeficiência;
Infecções sinusais e pulmonares recorrentes;
Retardo no crescimento;
Hipogonadismo;
Suscetibilidade maior a neoplasias;
1:40.000 a 1:100.000
206. ATAXIA TELANGIECTASIA
Telangiectasias mucocutâneas: 3 aos 6 anos de
idade; associadas à ataxia patognomônicas de
AT;
Vasos telangiectásicos na leptomeninge,
vascularização anormal do córtex;
Pré-diposição a formar gliomas e
meduloblastomas;
Timo rudimentar ou ausente;
212. AT
Questões
( ) Telangiectasias mucocutâneas: 3 aos 6 anos de
idade; associadas à ataxia patognomônicas de
AT;
( ) Possuem redução do CEA e aumento das
imunoglobulinas;
( ) a TC está contra-indicada nestes pacientes;
213. AT
Questões
( V ) Telangiectasias mucocutâneas: 3 aos 6 anos
de idade; associadas à ataxia patognomônicas
de AT;
( F ) Possuem redução do CEA e aumento das
imunoglobulinas;
( V ) a TC está contra-indicada nestes pacientes;
215. FACOMATOSES MELANOCÍTICAS
( ) Na hipomelanose de Ito podemos ter Lesões
hipocrômicas ao longo das linhas de Blaschko
dilatação dos espaços vasculares de Virshow-
Robin;
( ) Na síndrome no nevo epidérmico podemos ter
nevo sebáceo de Jadassohn, retardo mental e
crises epilépticas associado a hemimegalencefalia
homolateral ao nevo epidérmico;
217. HIPOMELANOSE DE ITO
Hipopigmentação cutânea com padrão de listras
associada a manifestações do SNC, anormalidades
musculoesqueléticas;
218. HIPOMELANOSE DE ITO
Achados clínicos
Lesões hipocrômicas ao longo das linhas de
Blaschko;
Retardo mental ou desordens de comportamento;
Crises epilépticas no primeiro ano de vida;
219. HIPOMELANOSE DE ITO
Micro ou macrocefalia, assimetria facial,
hipertelorismo, implantação baixa das orelhas,
surdez, ataxia, nistagmo, hipotonia, hipercinesia;
Alterações na migração cortical, heterotopias,
indefinição da transição entre substância branca e
cinzenta, polimicrogiria, paquigiria, dilatação dos
espaços vasculares de Virshow-Robin;
Hemigegaloencefalia;
220.
221.
222. SÍNDROME DO NEVO EPIDÉRMICO
Nevo sebáceo de Jadassohn, retardo mental e
crises epilépticas;
Placas delimitadas, elevadas, hipercrômicas de
aspecto aveludado;
Hemimegalencefalia homolateral ao nevo
epidérmico;
hemihipertrofia facial pode ocorrer;
226. FACOMATOSES MELANOCÍTICAS
( ) Na hipomelanose de Ito podemos ter Lesões
hipocrômicas ao longo das linhas de Blaschko
dilatação dos espaços vasculares de Virshow-
Robin;
( ) Na síndrome no nevo epidérmico podemos ter
nevo sebáceo de Jadassohn, retardo mental e
crises epilépticas associado a hemimegalencefalia
homolateral ao nevo epidérmico;
227. FACOMATOSES MELANOCÍTICAS
( V ) Na hipomelanose de Ito podemos ter Lesões
hipocrômicas ao longo das linhas de Blaschko
dilatação dos espaços vasculares de Virshow-
Robin;
( V ) Na síndrome no nevo epidérmico podemos
ter nevo sebáceo de Jadassohn, retardo mental e
crises epilépticas associado a hemimegalencefalia
homolateral ao nevo epidérmico;