Mutaciones genéticas en la morfología de la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster). Universidad de Guanajuato, División de Ciencias Naturales y Exactas DCNE, Licenciatura en Biología Experimental.

1. Por: Juan Carlos Fonseca M
Universidad de Guanajuato
División de Ciencias Naturales y Exactas
Mutaciones morfológicas en
Drosophila melanogaster
http://www.flickr.com/photos/max_westby/54275159/

2. Mutaciones morfológicas
 Una mutación es una modificación en la
información genética de un organismo.
 Las mutaciones morfológicas son aquellas que
modifican la morfología, es decir, su forma o
disposición corporal normal.
http://www.flickr.com/photos/mr-dmx/

3. Drosophila melanogáster
 La Drosophila melanogaster, desde
el punto de vista genético, es el
eucarionte mejor estudiado.
 Ventajas para su uso en la
investigación:
- Ciclo de vida corto (10-12 días a
25 °C)
- Distinción clara entre cada una de
las fases de su ciclo de vida.
- Se conoce su morfología larvaria,
se sabe qué parte de ésta
desarrollará determinado órgano en
el adulto.
- Presentan dimorfismo sexual.
- Requiere poco espacio.
- Número cromosómico bajo (2n=8)
Curtis, Helena et al. Biología. 7ma
edición. Editorial Panamericana. Buenos
Aires, 2007. Página: 291.

5. D. melanogaster posee 4 pares de
cromosomas
http://robertsaunders.org.uk/index.php?option=com_content&view=article&id=181:in-the-journals-polytene-
chromosomes-and-the-evolution-of-drosophila&catid=34&Itemid=178

6. Mutaciones
Tipos de Mutaciones:
 Mutaciones monogénicas: Alteración de un gen que
modifica la naturaleza o cualidades de un órgano (patas,
alas, ojos, etc.)
 Mutaciones en genes homeóticos: Alteración de genes
que controlan la expresión en tiempo y lugar de tales
genes. Determinan la localización de los órganos.

7. Mutaciones monogénicas

8. Mutaciones
 85 genes mutantes fueron encontrados por el equipo de Thomas
H. Morgan. El hallazgo permitió el publicación del libro El
mecanismo de la herencia mendeliana, el primero en anunciar la

9. MUTANTE NOMENCLATURA
PARTE DEL CUERPO
AFECTADA
Yellow Y Cuerpo amarillo
White eyes W Ojos blancos
Carmine eyes Cm Ojos Carmín
Vermillion wing V Ojos Bermellon
Miniature wing M Alas Miniatura
Forked bristies F
Quetas en forma de
tenedor
Bar eyes B Ojos en forma de barra
Helout Ho Alas extendidas en 45°
Dumpy wing Dp Alas regordetas
Cinnabar eyes Cu Ojos color cinabrio
Vestigial wing Vg Alas vestigiales (gen letal)
Brown eyes Bw Ojos pardos
Sepia eyes Se Ojos color sepia
Hairless H Sin quetas o pelos
Ebony body E Cuerpo color ébano
Eyeless Ey Ojos reducidos a la mitad
Jaunti J
Alas con extremos
dobaldos hacia arriba

10.  Mapa genético del cromosoma 2 de Drosophila
melanogaster.
Watson, James D. et al. Biología Molecular del Gen. 5ta edición. Editorial Panamericana. Madrid,
2008. Páginas:17.

11. * Imágenes tomadas de http://bancodemoscas.fciencias.unam.mx/ (4 de marzo de 2013)
Mutaciones en los ojos

12. Mutaciones en el color de ojos
• Nombre: white
• Cromosoma: 1
• Gen: w
• Función: Biosíntesis de ommocromos y
pteridinas
• Tipo: Ligado al sexo
• Nombre: sepia
• Cromosoma: 3
• Gen: se
• Función: Biosíntesis de pteridina
• Tipo: Autosómico recesivo

13. • Nombre: vermilion
• Cromosoma: 1
• Gen: v
• Función: Quinurerina, enzima clave
en la síntesis de ommocromos.
• Tipo: Ligado al sexo
• Nombre: scarlet
• Cromosoma: 3
• Gen: st
• Función: Biosíntesis de
ommocromos.
• Tipo: Autosómico recesivo

14. Mutaciones en la forma de ojos
• Nombre: eyeless
• Cromosoma: 4
• Gen: toy
• Función: Morfogenesis del cerebro;
desarrollo de ojos y antenas; desarrollo de
ocelos.
• Tipo: Autosómico
• Nombre: lobe
• Cromosoma: 2
• Gen: L
• Función: Regulación negativa de apoptosis;
desarrollo de ojos y antenas.
• Tipo: Autosómico

15. • Nombre: bar
• Cromosoma: 1
• Gen: B
• Función: Regulación de la transcripción
del promotor de la RNA polimerasa II;
desarrollo de las patas
• Tipo: Ligado al sexo
• Nombre: moiré
• Cromosoma: 3
• Gen: Me
• Función: Desconocida
• Tipo: Autosómico

16. Mutaciones en las alas

17. • Nombre: vestigial
• Cromosoma: 2
• Gen: vg
• Función: morfogénesis de órganos
postembrionarios. Desarrollo muscular a
nivel de pupa.
• Tipo: Autosómico
• Nombre: apterous
• Cromosoma: 2
• Gen: ap
• Función: Desarrollo de las alas en etapa
postlarvaria; desarrollo de musculatura
lateral en etapa larvaria.
Mutaciones en el tamaño de las
alas

18. • Nombre: wrinkled
• Cromosoma: 3
• Gen: W
• Función: Regulación de la apoptosis y
morfogénesis de las alas.
• Tipo: Autosómico
• Nombre: curly
• Cromosoma: 2
• Gen: Cy
• Función: Desarrollo de musculatura lateral
en la larva; morfogénesis del disco
imaginal de las alas en etapa larvaria.
• Tipo: Autosómico
Mutaciones en la forma de las alas

19. Mutaciones en el cuerpo

20. • Nombre: ebony
• Cromosoma: 3
• Gen: e
• Función: Regulación negativa de la
melanina. Formación de cutícula en el
esclerito. Metabolismo de dopamina e
histamina.
• Tipo: Autosómico
• Nombre: yellow
• Cromosoma: 1
• Gen: y
• Función: Síntesis de melanina.
Comportamiento en cortejo y
apareamiento en machos.
• Tipo: Ligado al sexo
Mutaciones en el color del cuerpo

21. white; ebony white; bar; ebony
Combinaciones

22. Genes homeóticos

23. Genes homeóticos
 Un gen homeótico es un gen que interviene en el
programa de desarrollo que determina la localización
de órganos a lo largo del eje antero-posterior.
 La determinación del eje antero-posterior (cabeza-
cola) del embrión constituye la piedra angular del
desarrollo porque proporciona un línea central a lo
largo de la cual se desarrollará el resto de las
estructuras.
Curtis, Helena et al. Biología. 7ma edición. Editorial Panamericana. Buenos Aires, 2007. Páginas:
290-308.

24.  Se necesitan cientos de genes activos para crear las
alas y patas con ubicación normal.
 Por ejemplo, en la Drosófila existe un gen
homeótico que dirige la formación del ojo, para lo
cual debe regular la expresión de alrededor de los
2500 genes que codifican a las proteínas que dan
estructura y función al ojo.
http://www.flickr.com/photos/matthias_lenke/

25.  En la Drosophila melagnogaster existen dos
complejos de genes selectores homeóticos:
Antennapedia y Bithorax.
Gilbert, Scott F. Biología del Desarrollo. 7ma edición. Editorial Panamericana. Buenos Aires,
2005. Páginas: 309.

26.  Un cambio aunque sea mínimo en ciertos genes puede
conllevar a enormes cambios fenotípicos. Una mutación
homeótica provoca la sustitución de una parte del cuerpo
por una estructura cuya ubicación normal correspondería a
otro sitio.
Mutación en
complejo bithorax
Mutación en complejo
antennapedia
Gilbert, Scott F. Biología del Desarrollo. 7ma edición. Editorial Panamericana. Buenos Aires,
2005. Páginas: 310.

27.  El complejo Antennapedia consta de cinco genes:
Labial (lab), Proboscipedia (pb), Deformado (dfd),
Comba sexual reducida (Scr) y Antennapedia
(Antp).
 Los genes homeóticos del complejo Bithorax son tres:
Ultrabithorax (Ubx), Abdominal-A (Abd-A) y
Abdominal B (Abd-B).
http://helferboerse.ch/images/hox-gene-wiki

28. Ultrabithorax (Ubx)
 Es el gen homeótico responsable del desarrollo
diferencial que se produce entre alas y halterios.
El requerimiento de Ubx en el halterio finaliza a
las pocas horas tras la formación del pupario.
 Mutaciones que impiden la expresión de Ubx en
el halterio en desarrollo generan una mosca con
4 alas.
Gilbert, Scott F. Biología del Desarrollo. 7ma edición. Editorial Panamericana. Buenos Aires,
2005. Páginas: 310.

29. Trithorax (Trx)
 Es un gen requerido durante los estadios
larvarios para que se produzca la correcta
diferenciación de los segmentos torácicos,
abdominales y la cabeza. Es decir, estas
mutaciones en trithorax producen las mutaciones
de pérdida de función de muchos genes de los
complejos ANTP-C y BX-C.

30. Trithorax. (A) Los tres
segmentos del tórax de la
mosca tienen distintas
estructuras (segmento
protorácico (T1),
mesotorácico (T2) y
metatorácico (T3)). (B) Las
moscas que carecen de la
función del trithorax tienen
un par de alas dorsales en
cada segmento, cuando T1
no debería contenerlas.
Ingham, P.W. (1998) Int. J. Dev. Biol.. 42, 423-429.

31. ash-2
 Es un gen miembro del trx. Mutaciones en ash-2
producen pérdida de función de los genes
homeóticos, así como fenotipos que no son típicos de
las mutaciones en genes homeóticos como:
 Aparición de quetas ectópicas, duplicación de quetas
torácicas, supercrecimiento en las patas y patas
supernumerarias.

32. La expresión de ash-2 en Drosophila (A)
Fenotipo salvaje. (B) Exceso de quetas
ectópicas en la parte media. (C) Exceso de
quetas a los lados (D) Falta de quetas a los
http://dev.biologists.org/content/129/16/3861/F2.expansion.html

33.  Los genes homeóticos producen proteínas llamadas
“reguladoras de genes”. Los genes homeóticos tienen
una región llamada homeodominio, la cual reconoce y
se une a secuencias de DNA en los genes
subordinados. Las proteínas con homeodominios
activan o reprimen la expresión de los genes
subordinados.
Gilbert, Scott F. Biología del Desarrollo. 7ma edición. Editorial Panamericana. Buenos Aires, 2005. Páginas: 285-321.

34.  Esta organización es compartida por todos los
vertebrados
http://helferboerse.ch/images/hox-gene-wiki

35. Bibliografía
 Watson, James D. et al. Biología Molecular del Gen. 5ta edición.
Editorial Panamericana. Madrid, 2008. Páginas:17.
 Curtis, Helena et al. Biología. 7ma edición. Editorial
Panamericana. Buenos Aires, 2007. Páginas: 290-308.
 Gilbert, Scott F. Biología del Desarrollo. 7ma edición. Editorial
Panamericana. Buenos Aires, 2005. Páginas: 285-321.
 Griffiths, Anthony J.F. et al. Genética. 7ma edición. McGraw Hill
Interamericana. México, 2002. Páginas: 671-707.
 Amorós Gibaja, Montserrat. (2001). Estudio de mutantes del
cromosoma III de Drosophila melanogaster: el gen ash-2 como
regulador de diferenciación celular. Tesis. Facultad de Biología,
Universidad de Barcelona. Páginas: 22, 28, 29, 44, 47, 49, 50, 51,
80.
 Eissenberg, Joel C. y Shilatifard, Ali. Histone H3 lysine 4 (H3K4)
methylation in development and differentiation. Revista
Developmental Biology. Volumen 339, edicion 2. 15 de marzo de
2010. Páginas: 240–249
 http://bancodemoscas.fciencias.unam.mx/
 http://flybase.org/

36. ¡Gracias!