1. EL PROJECTE GENOMA HUMÀ MARIA ARAZO

2. QUÈ ÉS? El cariotip humà normal El Projecte Genoma Humà: És un projecte internacional d’investigació científica que consisteix en determinar la se qüè ncia de parelles de bases quími que s que componen l’ A DN i identificar els 20.000 a 25.000 gens del genoma hum à des d e un punt de vista físic i funcional .

3. EL GENOMA HUMÀ El Genoma Humà és la seqüència d’ADN d’un ésser humà. En l’espècie humana està dividit en 24 framgents : Els 22 parells de cromosomes autosomes (44 cromosomes), i un parell d’heterocromosomes. El genoma humà està compost per aproximadament entre 25000 i 30000 gens diferents. Cadascun d’aquests gens conté codificada la informació necessària per a la síntesi d’una o varies proteïnes. El genoma de qualsevol persona, excepte dels bessons idèntics i dels organismes clonats, és únic.

4. EL GENOMA HUMÀ

5. APLICACIONS Conèixer la seqüència completa del genoma humà pot tenir molta rellevància en quant als estudis biomedicina i genètica clínica, desenvolupant el coneixement de malalties poc estudiades, noves medicines i diagnòstics més fiables i ràpids.

6. ORIGEN I ABANS DEL 1980 Es coneixia la seqüència de gens D’ALGUNS ORGANISMES DELS VIRUS 1986 El Ministeri d’Energia (DOE) CONCRETA EL PROJECTE GENOMA HUMÀ (PGH) ESTUDIAR ELS POSSIBLES EFECTES DE LES RADIACIONS SOBRE L’ADN Amb l’objectiu de 1987 L’Institut Nacional de la Salut PARTICIPA EN EL PROJECTE AL SER UN ORGANISME AMB MOLTA MÉS EXPERIÈNCIA BIOLÒGICA. EVOLUCIÓ DEL PROJECTE

7. El 1990 s’inagura definitivament el projecte calculant-se quinze anys de treball. Els seus objectius principals en una primera etapa eren la elaboració de mapes genètics i físics de gran resolució. Es va calcular que el PGH d'Amèrica necessitaria uns 3000 milions de dòlars i acabaria el 2005. Amb el pas dels anys, la inversió privada va cobrar rellevància i va amenaçar amb avançar les finances públiques.

8. HISTÒRIA Degut a l'àmplia col.laboració internacional, tant els avenços en el camp de la genòmica (especialment l'anàlisi de seqüenciació), com els avenços a la tecnologia informàtica van fer possible que se s'acabés un esborrany inicial del genoma l'any 2003, dos anys abans del que estava previst.

9. IDENTIFICACIÓ DELS GENS AL GENOMA HUMÀ El Genoma humà està compost per aproximadament 30.000 gens . A l’esborrany del projecte el nombre de gens oscilava entre els 26000 i els 38000 gens. La xifra de gens humans és només dos o tres cops més gran que la trobada en el genoma de la mosca del vinagre, i també existeixen gens comuns als dels bacteris i que no han estat trobats als nostres avantpassats.

10. BASES DE DADES DEL PROJECTE D’ACCÉS PÚBLIC En aquests moments són una realitat les bases de dades on s’emmagatzema tota la informació sorgida del Projecte Genoma Humà. A través d’Internet podem accedir a comparacions entre genomes d’especies diferents tant d’animals com de plantes. Gràcies a aquestes comparacions és possible determinar la funció dels gens i aveiguar com els mutacions influeixen en la síntesi de proteïnes.

11. APROVISIONAMENT D’EINES MULTIMEDIA PER L’ANÀLISI DE DADES S’ha induït un gran desenvolupament tecnològic a partir de la creació d’eines d’anàlisi de dades generades en el Projecte Genoma Humà. Aquest desenvolupament facilitarà i farà possible definir els temes d’estudi futurs amb visites a les feines pendents.

12. EL PROJECTE DIVERSITAT DEL GENOMA HUMÀ És un projecte derivat d’investigacions dirigides a l’assignació de l’ADN humà, que varia entre els grups ètnics. En el futur, el Projecte podria exposar noves dades en la vigilància de les malalties, el desenvolupament humà i l’antropologia. El PGH podria desbloquejar secrets i crear noves estratègies per combatir la vulnerabilitat dels grups ètnics a certes malalties. També podria mostrar com les poblacions humanes s’han adaptat a aquestes vulnerabilitats.