1. “AÑO DE LA INVERSION PARA EL DESARROLLO RURAL Y
LA SEGURIDAD ALIMENTARIA”
FACULTAD DE MEDICINA HUMANA
 DOCENTE
 ALUMNA
:Blg. Mblgo. José Bladimir SánchezCruz
: Pérez Huamanta Marimar Jovany
 ASIGNATURA :Biología Celular y Molecular
 TEMA :cromosoma 7.
 CICLO ACADEMICO :2013 II
Tarapoto - Perú

2. INTRODUCCIÓN
El Proyecto genoma humano es el primer gran esfuerzo coordinado
internacionalmente en la historia de la Biología. Se propone determinar la
secuencia completa (más de 3000 ·106 pares de bases) del genoma humano,
localizando con exactitud (cartografía) los 100.000 genes aproximadamente y el
resto del material hereditario de nuestra especie, responsables de las
instrucciones genéticas de lo que somos desde el punto de vista biológico.
Realmente, lo que llamamos Proyecto Genoma es el término genérico con el que
designamos una serie de diversas iniciativas para conocer al máximo detalle los
genomas no sólo de humanos, sino de una serie de organismos modelo de todos
los dominios de la vida, todo lo cual se espera que dé un impulso formidable en el
conocimiento de los procesos biológicos (desde la escala molecular hasta la
evolutiva) y de la fisiología y patología de los seres humanos, y que se traducirá
en multitud de aplicaciones técnicas y comerciales en ámbitos como el diagnóstico
y terapia de enfermedades, biotecnologías, instrumental, computación, robótica,
etc.
Hacia mediados de la década de los años 80 la metodología del ADN
recombinante y sus técnicas asociadas (vectores de clonación, enzimas de
restricción, transformación artificial de células procariotas y eucariotas, bibliotecas
de genes, sondas moleculares, secuenciación, genética inversa, PCR, etc.) habían
alcanzado una madurez suficiente como para que se planteara la pertinencia y
viabilidad de un proyecto coordinado de caracterización detallada (hasta nivel de
secuencia de nucleótidos) del genoma humano y de genomas de una serie de
organismos modelo.
El Genoma Humano es el número total de cromosomas del cuerpo. La información
contenida en los genes ha sido decodificada y permite a la ciencia conocer
mediante test genéticos, qué enfermedades podrá sufrir una persona en su vida.
También con ese conocimiento se podrán tratar enfermedades hasta ahora
incurables. Pero el conocimiento del código de un genoma abre las puertas para
nuevos conflictos ético-morales, por ejemplo, seleccionar que bebes van a nacer,
o clonar seres por su perfección. Esto atentaría contra la diversidad biológica y
reinstalaría entre otras la cultura de una raza superior, dejando marginados a los
demás. Quienes tengan desventaja genética quedarían excluidos de los trabajos,
compañías de seguro, seguro social, etc. similar a la discriminación que existe en
los trabajos con las mujeres respecto del embarazo y los hijos.

3. ANTECEDENTES HISTÓRICOS
Antecedentes al proyecto genoma humano
Los estudios previos (1.953-1.990)
Hay etapas en el desarrollo de las ciencias en que los conocimientos avanzan tan
rápidamente que modifican nuestra manera de comprender el mundo y es el caso
de las investigaciones que preceden al PGH.
1953- James Watson y Francis Crick describen la estructura del ADN como una
doble hélice (Premio Nobel en 1962). Este descubrimiento permitió explicar el
modo en que se hereda el material genético y como los genes gobiernan la
función celular.
1956- Jo Hin Tjo y Albert Livan demuestran que el número de cromosomas
humanos es de 46, distribuidos en 23 pares.
1961- Marmur y Doty describen fenómeno de re naturalización del ADN,
confirmando el descubrimiento de Watson y Crick y estableciendo la posibilidad de
hibridación entre cadenas simples de ADN complementarias. Al separar las
cadenas, cada una de ellas reconstruye la complementaria, esto permite utilizando
fragmentos de ADN marcados isotópicamente reconocer la existencia de otro
fragmento de ADN idéntico en un determinado organismo, útil en el diagnóstico de
enfermedades congénitas siempre que se posea el ADN del gen afectado o del
gen normal.
1962 – Arbor culmina una investigación revolucionaria dentro del estudio de la
genética, descubriendo la existencia de una enzima de restricción denominada
Endonucleasa de Restricción de las cuales existen varias decenas que reconocen
secuencias específicas de nucleótidos y la cortan al nivel de esa enzima,
permitiendo inequívocamente establecer la identidad de una persona a partir de
una muestra de sus células.
1966 – Un grupo de investigadores descifra el código genético mediante una
enzima que cataliza la síntesis de ARN.
1967- Descubren enzima ADN ligasa que permite soldar fragmentos de ADN.

4. 1973- Stanley Cohen y Herbert Boyer construyen un ADN recombinado con
fragmentos de moléculas y lo introducen en una bacteria que al reproducirse
multiplica el ADN alterado.
1977- Fred Sabger, Walter Gilbert y Allan Maxan descubren un método para
secuenciar los pares de bases de ADN, técnica decisiva para lo que se hace hoy
día.
1985- Creada la técnica de Reacción en cadena de la polimerasa (PCR) que
permite obtener billones de copias de un fragmento de ADN.
1989- Creado en Estados Unidos el Centro Nacional para Pesquisa del Genoma
Humano, con 3 billones de USD y la meta de secuenciar el ADN humano antes del
2005.
1990- Inicio oficial del Proyecto Genoma Humano Internacional con participación
de investigadores americanos y europeos.
Avance cronológico del Proyecto Genoma Humano (Génesis)
El origen del PGH (1.991-2.005)
1991- Por primera vez un gen, localizado en el cromosoma 17 es relacionado con
ciertos tipos de cáncer de mama y ovario.
1993- El grupo del francés Daniel Cohen construyó el mapa genético de los 23
pares de cromosomas humanos.
1995- Se publica el primer secuenciamiento genético de un ser vivo, la bacteria
Haemóphilus Influenzae.
1997- Ian Wilmut obtiene mediante clonación a la oveja Dolly, a partir de una
célula adulta.
1999- El proyecto Genoma Humano concluye el primer secuenciamiento de un
cromosoma completo, el 22. Fue secuenciado por 115 autores del Centro Sanger,
es el segundo más pequeño de los cromosomas autosómicos, después del 21. La
alteración del número de genes del brazo largo de este cromosoma es
responsable de varias anomalías congénitas.
En la segunda mitad de la década del 90 Científicos Cubanos descubren el gen
causante de la Ataxia Espino Cerebelosa de Tipo II o Ataxia de Holguín, hasta la
fecha el Centro de Ingeniería Genética y Biotecnología continúa trabajando en la
búsqueda de alternativas para el desarrollo de técnicas que garanticen una terapia
génica eficaz para esta enfermedad.

5. Enero 2000- Científicos brasileros concluyen el secuenciamiento genético de la
Xilella.
Marzo 2000- Concluye el secuenciamiento del genoma de la Drosophila
Melanogaster, la mosca de las frutas, el más completo ser vivo ya decodificado.
Abril 2000- Craig Venter anuncia tener concluido el 99% del secuenciamiento
genético.
Junio 2000- Celera y el Proyecto Genoma concluyen el secuenciamiento completo
del cromosoma 21. Es el autosoma más pequeño, una copia extra produce el
famoso Síndrome de Down, la causa más frecuente del retardo mental humano.
El 26 de junio de 2000, el entonces presidente de Estados Unidos, Bill Clinton
anunció en una conferencia de prensa en la Casa Blanca “el desciframiento de la
secuencia del Genoma Humano”. En Febrero de 2001 el Consorcio Internacional
publicó en la revista Nature el primer borrador de la secuencia completa del
Genoma Humano; la empresa privada también publicó al mismo tiempo su
secuencia en la revista Sciense. Dos años después, en 2003 se anunció el término
del PGH con la subsiguiente publicación en 2004 de la secuencia “terminada” del
Genoma Humano. Éste ha sido uno de los logros científicos más importantes de
nuestro siglo XXI, dando inicio a toda una nueva era en la genética humana y
marcando el inicio de la genómica humana.
Lo que se denominó hace 10 años como el “Genoma Humano”, es en realidad un
ensamble de la secuencia “promedio” de los 24 cromosomas humanos derivada
de varias personas que donaron su ADN para ser secuenciado por el PGH, esto
con la finalidad de hacer el proyecto un poco más representativo y también para
proteger la identidad de los donadores y evitar que ninguna persona específica
pudiera ser identificada por su secuencia de ADN (aunque ahora sabemos que la
mayor parte de la secuencia deriva de un individuo afroamericano).
Diez años después, si bien tanto como los escritores y las películas de ciencia
ficción de los años 70 y 80 imaginaban que para el 2013 estaríamos piloteando
autos voladores, habría una colonia humana en la luna y nos tele transportaríamos
a cualquier lugar; las proyecciones que el Proyecto Genoma Humano tuvo
originalmente no han sido tan despampanantes como algunos imaginaban, pero
sin duda alguna el proyecto ha cambiado de forma evidente la ciencia y la
medicina moderna. “Vamos lento, pero seguro” dirían nuestros abuelitos, pero en
el caso de la genómica humana aunque parezca “lento” el impacto y los avances
que el PGH ha tenido en esta última década, parecerían saltos gigantescos a los
genetistas de hace 50 años. Vivimos ahora en la era de la genómica no sólo
humana, sino personalizada. Hace 10 años, al final del PGH, costaba 3 billones de

6. dólares secuenciar un sólo genoma humano; hoy en día cuesta aproximadamente
20,000 dólares secuenciar el genoma completo de una persona. Actualmente
secuenciamos cientos, si no miles de exomas (la parte de los genes únicamente
del genoma), en diferentes centros de secuenciación en todo el mundo. ¡Hoy en
día tenemos muchos genomas humanos! Todavía queda tanto por descubrir sobre
esa pequeña molécula que vive en cada una de nuestras células y que en su
combinación de millones de letras guarda el secreto e historia de nuestra especie
y las características específicas de cada uno de los individuos de la especie
humana que habita en este planeta.
GENOMA HUMANO
¿Qué es genoma humano?
Un genoma es el número total de cromosomas, o sea todo el ADN (ácido
desoxirribonucleico) de un organismo, incluido sus
genes, los cuales llevan la información para la
elaboración de todas las proteínas requeridas por
el organismo, y las que determinan el aspecto, el
funcionamiento, el metabolismo, la resistencia a
infecciones y otras enfermedades, y también
algunos de sus procederes.
En otras palabras, es el código que hace que
seamos como somos. Un gen es la unidad física, funcional y fundamental de la
herencia. Es una secuencia de nucleótidos ordenada y ubicada en una posición
especial de un cromosoma. Un gen contiene el código específico de un producto
funcional.
El DNA es la molécula que contiene el código de la información genética. Es una
molécula con una doble hebra que se mantienen juntas por uniones débiles entre
pares de bases de nucleótidos. Los nucleótidos contienen las bases Adenina(A),
guanina (G), citosina (C) y timina (T).
La importancia de conocer acabadamente el genoma es que todas las
enfermedades tienen un componente genético, tanto las hereditarias como las
resultantes de respuestas corporales al medio ambiente.
El Proyecto Genoma Humano es una investigación internacional que busca
seleccionar un modelo de organismo humano por medio del mapeo de la
secuencia de su ADN .Se inició oficialmente en 1990 como un programa de quince
años con el que se pretenda registrar los aprox. 100.000 genes que codifican la
información necesaria para construir y mantener la vida. Los rápidos avances

7. tecnológicos han acelerado los tiempos esperándose que se termine la
investigación completa en el 2003.
Cuando faltan solo tres años (2003) para el cincuentenario del descubrimiento de
la estructura de la doble hélice por parte de Watson & Crick (1953), se ha
producido el mapeo casi completo del mismo.
Los objetivos del Proyecto son:
Identificar los aproximadamente 100.000 genes humanos en el DNA. Determinar
la secuencia de 3 billones de bases químicas que conforman el DNA.
Acumular la información en bases de datos.
Desarrollar de modo rápido y eficiente tecnologías de secuenciación.
Desarrollar herramientas para análisis de datos.
Dirigir las cuestiones ticas, legales y sociales que se derivan del proyecto.
Este proyecto ha suscitado análisis ticos, legales, sociales y humanos que han ido
más allá de la investigación científica propiamente dicha. (Declaración sobre
Dignidad y Genoma Humanos, UNESCO)
El propósito inicial fue el de dotar al mundo de herramientas trascendentales e
innovadoras para el tratamiento y prevención de enfermedades.
Como se expresa, el genoma es el conjunto de instrucciones completas para
construir un organismo, humano o cualquiera. El genoma contiene el diseño de las
estructuras celulares y las actividades de las células del organismo. El núcleo de
cada célula contiene el genoma que está conformado por 24 pares de
cromosomas, los que a su vez contienen alrededor de 80.000 a 100.000 genes,
los que están formados por 3 billones de pares de bases, cuya secuencia hace la
diferencia entre los organismos.
Se localiza en el núcleo de las células. Consiste en hebras de DNA estrechamente
arrolladas y moléculas de proteína asociada, organizada en estructuras llamadas
cromosomas. Si desenrollamos las hebras y las adosamos medirán más de 5 pies,
sin embargo su ancho será ínfimo, cerca de 50 trillonésimos de pulgada.
El DNA que conforma el genoma, contiene toda la información necesaria para
construir y mantener la vida desde una simple bacteria hasta el organismo
humano. Comprender como el DNA realiza la función requiere de conocimiento de
su estructura y organización.

8. La molécula de DNA consiste de dos hebras arrolladas helicoidalmente, una
alrededor de la otra como escaleras que giran sobre un eje, cuyos lados hechos
de azúcar y moléculas de fosfato se conectan por uniones de nitrógeno llamadas
bases.
Cada hebra es un acomodamiento linear de unidades similares repetidas llamadas
nucleótidos, los que se componen de un azúcar, un fosfato y una base
nitrogenada. Cuatro bases diferentes están presentes en la molécula de DNA y
son:
Adenina (A)
Timina (T)
Citosina (C)
Guanina (G)
El orden particular de las mismas es llamado secuencia de DNA, la cual especifica
la exacta instrucción genética requerida para crear un organismo particular con
características que le son propias. La adenina y la guanina son bases puricas, en
cambio la citosina y la timina son bases pirimidinicas.
Las dos hebras de DNA son mantenidas juntas por uniones entre bases que
forman los pares de bases. El tamaño del genoma es usualmente basado en el
total de pares de bases. En la especia humana, contiene aproximadamente 3
billones de pares de bases. Otros organismos estudiados con motivo de este
estudio fueron la bacteria Escherichia coli, la mosca de la fruta, y las ratas de
laboratorio.
Cada vez que la célula se divide en células hijas, el genoma total se duplica, en el
caso del genoma humano esta duplicación tiene lugar en el núcleo celular.
Durante la división, el DNA se desenrolla y rompe las uniones entre pares de base
permitiendo a las hebras separarse. Cada hebra dirige la síntesis de una nueva
hebra complementaria con nucleótidos libres que coinciden con sus bases
complementarias de cada hebra separada.
Existe una forma estricta de unión de bases, as se forman pares de adenina timina (AT) y citosina - guanina (CG). Cada célula hija recibe una hebra vieja y una
nueva. Cada molécula de DNA contiene muchos genes, la base física y funcional
de la herencia. Un gen es una secuencia específica de nucleótidos base, los
cuales llevan la información requerida para la construcción de proteínas que
proveerán de los componentes estructurales a las células y tejidos como también
a las enzimas para una esencial reacción bioquímica.

9. El genoma humano comprende aproximadamente entre 80.000 y 100.000 genes.
Sólo el10% del genoma incluye la secuencia de codificación proteica de los genes.
Entremezclado con muchos genes hay secuencias sin función de codificación, de
función desconocida hasta el momento.
Los tres billones de pares de bases del genoma humano están organizados en 23
unidades distintas y físicamente separadas, llamadas cromosomas. Todos los
genes están dispuestos linealmente a lo largo de los cromosomas. EL núcleo de
muchas células humanas contiene dos tipos de cromosomas, uno por cada padre.
Cada set, tiene 23 cromosomas simples, 22 de tipo autosómico y uno que puede
ser X o Y que es el cromosoma sexual. Una mujer normal tendrá un par de
cromosomas X (XX), y un hombre normal tendrá un cromosoma X y otro Y (XY).
Los cromosomas contienen aproximadamente igual cantidad de partes de proteína
y DNA. El DNA cromosómico contiene un promedio de 150 millones de bases.
Los cromosomas pueden ser evidenciables mediante microscopio óptico y cuando
son teñidos revelan patrones de luz y bandas oscuras con variaciones regionales.
Las diferencias en tamaño y de patrón de bandas permite que se distingan los 24
cromosomas uno de otro, el análisis se llama cariotipo.
Las anomalías cromosómicas mayores incluyen la pérdida o copias extra, o
pérdidas importantes, fusiones, translocaciones detectables microscópicamente.
As, en el Síndrome de Down se detecta una tercer copia del par 21 o trisoma 21.
Otros cambios son tan sutiles que solo pueden ser detectados por análisis
molecular, se llaman mutaciones. Muchas mutaciones están involucradas en
enfermedades como la fibrosis quística, anemias de células falciformes,
predisposiciones a ciertos cánceres, o a enfermedades psiquiátricas mayores,
entre otras.
Toda persona posee en sus cromosomas frente a cada gen paterno su
correspondiente gen materno. Cuando ese par de genes materno-paterno (grupo
alomorfo) son determinantes de igual función o rasgo hereditario, se dice que el
individuo es homocigótico para tal rasgo, por el contrario se dice que es
heterocigótico. Como ejemplo podemos citar que un gen transmita el rasgo
hereditario del color de ojos verde y el otro el color de ojos marrón. Se trata de
heterocitogas para el rasgo color de ojos. Si a su vez, uno de esos genes domina
en la expresión del rasgo al otro gen enfrentado, se dice que es un gen heredado
dominante, de lo contrario se dice que es recesivo.
Las instrucciones de los genes son transmitidas indirectamente a través del ARN
mensajero (ARNm), el cual es un intermediario transitorio. Para que la información
de un gen sea expresada, un RNA complementario produce un proceso llamado

10. transcripción, desde la plantilla del DNA del núcleo. Este RNAm, se mueve desde
el núcleo hasta el citoplasma celular, donde sirve como plantilla para la síntesis
proteica.
La maquinaria celular que sintetiza proteínas traduce los códigos en cadenas de
aminoácidos que constituyen la proteína molecular. En el laboratorio se puede
aislar el ARNm y ser utilizado como plantilla para sintetizar un DNA
complementario (DNAc), el cual puede ser usado para ubicar los genes
correspondientes en el mapa cromosómico.
Desde un punto de vista no científico, el mapa del genoma humano es una
herramienta genética que permite estudiar la evolución del hombre y que cambiar
drásticamente la medicina actual tal como la conocemos. Ser un cambio de
paradigma. Permitir el tratamiento de enfermedades hasta ahora sin cura. Las
investigaciones estuvieron a cargo fundamentalmente de Estados Unidos (Instituto
Nacional de Investigación del Genoma Humano -NHGRI- de Maryland) y Gran
Bretaña (Centro Sangre en Cambridge), pero también acompañaron Francia,
Alemania, Japón y China.
Hoy el mapa del genoma está casi completado. Se abre también el camino para la
manipulación genética, motivo por el cual se han dictado documentos tendientes a
acotar ese aspecto. La empresa privada Celera Genómicas de Rockville (EEUU),
es la que lidera los procesos. La investigación dura diez años e insume cerca de
2.000 millones de costo.
La fiabilidad del mapa de 3.000 millones de pares de bases llegar a un 99,99%.
Además se conocer el número preciso de genes del organismo calculado entre
60.000 y 100.000. Actualmente el 85% del genoma esta detalladamente mapeado.
El mito del ser humano inmortal y perfecto se asocia a la aplicación práctica de los
conocimientos del mapa del genoma humano. Como se puede apreciar, la
búsqueda de la raza perfecta buscada hace aspar Hitler resulta ser una aspiración
de la raza humana ahora encarnada en el proyecto del genoma humano.
El conocimiento del genoma permitir que se creen nuevas drogas terapéuticas que
desplazar a las anteriores en la medida que los presupuestos permitan
comprarlas. De este modo se podrá polarizar la industria farmacéutica. Las nuevas
drogas prometen tener menores efectos colaterales que las actuales.
Se puede comparar la medicina tradicional como a un técnico que pone a punto un
programa de computación ajeno con otro que conoce el código del mismo. Hoy ya
con el conocimiento del genoma humano, conocemos el código, antes solo

11. podíamos configurar el programa. Ser pues el mayor avance médico de la
humanidad.
Se le podrá informar a una persona, que puede comer alimentos grasos porque
carece de predisposición genética a la obesidad y a enfermedades cardiacas, pero
que debe huir del alcohol porque es genéticamente propenso al alcoholismo.
Además el grado de certidumbre que otorga el conocimiento del código genético
resultara ms creíble para la persona en cuestión, ya que sabe que lo que se le
informa ser absolutamente cierto. Es una predicción absoluta, de su futuro.
Podremos hablar de genomancia o sea la adivinación del futuro mediante el
código genético.
Si una persona carece de un determinado tipo de célula que le produce una
enfermedad, la misma se podrá cultivar y luego colocar al sujeto. Claro que esto
deberá en principio ser realizado periódicamente ya que el sujeto carecerá de la
habilidad propia para restaurar la función. Pero la terapia de línea germinal,
apuntara a solucionar ese inconveniente, ya que afectara las futuras generaciones
celulares. Esto es impredecible y ticamente intolerable, pero de no serlo o de
permitirse se borraran del planeta el síndrome de Down o el sida.
Hasta ahora, el médico ha tenido muy clara su tarea: devolver al paciente al
estado natural de salud. Pero cuando pueda manipular el programa vital, resistir la
tentación de mejorar el modelo.
Dentro de los llamados beneficios anticipados del Proyecto figuran a nivel de
Medicina molecular, la posibilidad de mejorar el diagnóstico de enfermedades,
detección temprana de predisposiciones genéticas a ciertas enfermedades, el
diseño racional de drogas, terapia génica, sistemas de control para drogas y
fármaco genomas.
Se ha estudiado un gen que determina la producción de la proteína llamada
SPARC, la que normalmente impide al organismo atacar y anular células
cancerígenas. La terapia génica en estos casos acta permitiendo que las células
cancerosas sean atacadas por el organismo.
A nivel de genomas microbianos, sirve para explorar nuevas fuentes de energía
(bioenergía), monitoreo del medio ambiente para detección de poluciones,
protección contra guerra Química y biológica y eficiente limpiado de residuos
tóxicos. También es útil para estimar el daño y riesgo por exposición a la
radiación, agentes mutagonicos, toxinas cancerígenas y reducción de probabilidad
de mutaciones hereditarias. La identificación de oncogenes (genes que permiten

12. que un sujeto que se exponga a ciertas sustancias desarrolle un determinado
tumor, ejemplo, quien posea el oncogén para el cáncer de pulmón y fume
cigarrillos desarrollar cáncer de pulmón a diferencia de quien no tenga dicho
oncogén).
En bioarqueologia, evolucionismo y migración humana tiene su utilidad en las
mutaciones de linaje, migraciones de diferentes grupos poblacionales basados en
el DNA mitocondrial, mutaciones del cromosoma Y, además de comparar los
cambios evolutivos con eventos históricos.
En identificación forense, para potenciales sospechosos en los cuales el DNA
puede conducir a liberar a personas que fueran acusadas de crímenes
injustamente, para identificar víctimas de catástrofes, paternidad y otras relaciones
familiares, identificar y proteger especies en peligro, detectar bacterias que
pueden polucionar agua, aire, alimentos, determinar compatibilidad de órganos
donantes en programas de trasplante, determinar el peligre en ganados y para
autenticar productos de consumo como caviar, vinos.
En agricultura, ganadera y bioprocesamientos, se utiliza para mejorar la
resistencia de cultivos ante insectos, sequías, para hacerlos ms productivos y
saludables igualmente para producir animales ms saludables y nutritivos, elaborar
biopesticidas, vacunas comestibles y nueva limpieza del medio ambiente de
plantas como tabaco.
Los problemas derivados de la investigación genética son la equidad en su uso
por parte de aseguradoras, seguro social, escuelas, agencias de adopción,
cumplimiento de la ley, instituciones militares. A quien pertenece la potestad del
control Otro problema es el impacto psicológico y la estigmatización debido a
diferencias individuales y acerca de cómo influir a la sociedad el determinismo
genético. El personal que cuida de la salud aconsejar a los padres acerca de los
riesgos y limitaciones de la tecnología genética. Que tan confiable ser, además de
til, el testeo genético fetal.
Respecto de la terapia génica usada para tratar o curar trastornos genéticos
plantea la pregunta acerca de que es una discapacidad o trastorno y quien decide
acerca del mismo.
Las deshabilidadas son enfermedades
Deben ser curadas o prevenidas

13. El mejoramiento génico incluye el uso de terapia genética para suplir
características como la altura que un padre podrá querer en sus hijos, pero que no
significa la prevención de una enfermedad, sino la búsqueda de un ser perfecto
acorde a un ideal.
Si esto se vuelve una práctica común, como podrá afectar la diversidad genética.
Finalmente, que consecuencias sociales traerá a la humanidad.
La equidad en el uso de las tecnologías génicas, plantea quien tendrá acceso a la
misma y quien pagar por su uso.
Los estudios clínicos incluyen educación de proveedores de servicios de salud,
pacientes y público, acerca de cómo se implementar los testeos genéticos.
En 1992, Craig Venter, investigador del NHI (National Health Institute) solicitó
patentes por 2750 fragmentos de ADN. El original pedido de patentamientos fue
rechazado por no cumplir con los requisitos técnicos de las patentes ya que las
funciones de dichos fragmentos no estaban definidas todavía, al menos
públicamente. Sin embargo el hecho devino en una furia de patentamientos
similares. Actualmente Venter y su socio Hunkapiller, experto en bioinformática,
trabajan en Celera Genómicos y su meta es descifrar el genoma en su totalidad en
el 2001.
GENÉTICA
.
El gen:
Unidad física fundamental de la herencia cuya existencia se
puede confirmar por variantes alélicas y que ocupa un locus
cromosómico concreto. Secuencia de DNA que codifica para un
polipéptido. Los genes son los encargados de unir específicamente
los 20 aminoácidos para configurar una proteína determinada.
 Un alelo es uno de los posibles estados mutacionales de un
gen, diferente de otros alelos por sus efectos fenotípicos.
Factores que intervienen los genes:
Alelos
múltiples
Variación
continua
Dominancia
Incompleta
Efectos del
ambiente:
Genes Ligados
Base
cromosómica
del sexo

14.  Alelos múltiples:
En un individuo diploide único tiene solo dos alelos para un locus
(lugar del cromosoma donde se localiza un gen dado) específico. Sin
embargo al estudiar una población, pueden encontrarse más de dos
alelos para un locus específico. Si en la población existen tres o más
alelos para un locus dado, se dice que ese locus tiene alelos
múltiples.
 Variación continua:
Las mutaciones, el sobre cruzamiento de cromosomas en meiosis, la
Reproducción sexual y las interacciones con el ambiente mantienen
el proceso de variación genética ocurriendo de manera continua.
 Dominancia incompleta:
Los estudios sobre la herencia de muchos rasgos en una amplia
variedad de organismos han demostrado con claridad que es posible
que un miembro de un par de alelos no sea por completo dominante
sobre otro. En tales casos es incorrecto usar los términos dominante
y recesivo.
 Efectos del ambiente:
El ambiente actúa como mecanismo para seleccionar aquellas
variantes hereditarias que hacen a una especie mejor adaptada.
El proceso de variación continua está en constante interacción con el
medio ambiente.
 Genes ligados:
Se refiere a genes localizados en un mismo cromosoma y en puntos
cercanos en el mismo, de forma tal que la probabilidad de que se
hereden juntos es alta. Por otro lado; alelos que se hallan en
cromosomas diferentes o muy apartados entre sí en un mismo
cromosoma generalmente se segregan de forma independiente.

15.  Bases cromosómicas del sexo:
El sexo de un organismo es una característica fenotípica hereditaria
que usualmente se determina por la presencia de ciertos
cromosomas. En los humanos y otros mamíferos el sexo se
determina por un sistema a base de cromosomas X-Y en el cual, el
sexo normalmente se determina por la presencia o ausencia del
cromosoma Y. Existen otros sistemas para la determinación de sexo
en otros tipos de organismos.
 La Citogenética: Se encarga de estudiar el fenómeno de la
herencia a nivel celular. La herencia de una generación a otra se
da mediante los cromosomas, por ello la citogenética es el
estudio de los cromosomas.
 Cromosomas homólogos:
Son cromosomas morfológicamente y genéticamente
similares que se encuentran por pares en organismos
diploides. En cada par de cromosomas homólogos de
un individuo uno es de origen paterno y el otro es de
origen materno. Por ejemplo:

16.  Locus:
Lugar que ocupa un gen dentro de un cromosoma.
 Alelo:
Es una de las variaciones del mismo gen que ocupa un
locus correspondiente en cromosomas homólogos.

17.  Fenotipo:
Es el carácter expresado en los organismos como
resultados de la interacción genotipo-ambiente.
 Genotipo:
Es la constitución genética de un individuo, es la
capacidad para producir caracteres que forman el
fenotipo.
 Proteínas:
Las proteínas pueden tener distintas características de estructura y
función, según la reacción de plegamiento de las estructuras
planares y tridimensionales.
Células sanas y enfermas pueden sintetizar proteínas
funcionalmente diferentes generadas por el mismo genoma y e l
conjunto de proteínas es denominado proteomas.
 ¿Qué es el proteoma?
Término sugerido en 1994 por Marc. R. Wilkins, de
Proteoma Systems en Sídney, para designar la
totalidad de las proteínas codificadas por un genoma.
Esta definición involucra tres actividades principales:
Identificación de todas las proteínas sintetizadas por
unas células o tejido en el organismo.
EL ADN Y SU REPLICACIÓN:

18.  Información, transferencia en células:
La información codificada en el ADN es transcrita vía síntesis de una
molécula de ARN. La secuencia de la molécula de ARN es “leída" y
es trasladada dentro de una secuencia de amino ácidos en una
proteína.
 Replicación del ADN: El proceso de replicación de ADN es el
mecanismo que permite al ADN duplicarse (es decir, sintetizar
una copia idéntica). De esta manera de una molécula de ADN
única, se obtienen dos o más "clones" de la primera. Esta
duplicación del material genético se produce de acuerdo con un
mecanismossemiconservativo, lo que indica que las dos cadenas
complementarias del ADN original, al separarse, sirven de molde
cada una para la síntesis de una nueva cadena complementaria
de la cadena molde, de forma que cada nueva doble
hélice contiene una de las cadenas del ADN original. Gracias a la
complementación entre las bases que forman la secuencia de
cada una de las cadenas, el ADN tiene la importante propiedad
de reproducirse idénticamente, lo que permite que la información
genética se transmita de una célula madre a las células hijas y es
la base de la herencia del material genético.
 El ADN es una molécula doble-helicoidal.
 Cada hebra de la hélice debe copiarse de modo
complementario por la ADN polimerasa.
 La ADN polimerasa adiciona nucleótidos en
dirección 5'-3'.
 Condensación del ADN:
 El ADN debe empaquetarse en un núcleo de
aprox. 5 µm.

19.  Esto representa una condensación de más de 100 000
veces.
 Esto ocurre en la interfase del ciclo celular.
 Esto se debe a dos aspectos teóricamente
independientes pero funcionalmente relacionados:
a. El empaquetamiento del ADN debido a la
asociación de proteínas.
b. El súper enrollamiento (Supercoils) del ADN.
 Mecanismo de replicación del ADN:
 El proceso de replicación de ADN es el mecanismo que
permite al ADN duplicarse (es decir, sintetizar una copia
idéntica). De esta manera de una molécula de ADN
única, se obtienen dos o más "clones" de la primera.
Esta duplicación del material genético se produce de
acuerdo con un mecanismosemiconservativo, lo que
indica que las dos cadenas complementarias
del ADN original, al separarse, sirven de molde cada
una para la síntesis de una nueva cadena
complementaria de la cadena molde, de forma que
cada nueva doble hélice contiene una de las cadenas
del ADN original. Gracias a la complementación entre
las bases que forman la secuencia de cada una de las
cadenas, el ADN tiene la importante propiedad de
reproducirse idénticamente, lo que permite que la
información genética se transmita de una célula madre
a las células hijas y es la base de la herencia del
material genético.

20. Cromatina: La cromatina está formada por el ADN con la información
genética y las proteínas que lo empaquetan que se encuentran dentro del
núcleo. La cromatina es una estructura dinámica que adapta su estado de
compactación y empaquetamiento para optimizar los procesos de
replicación, transcripción y reparación del ADN.
 Es un complejo de nucleoproteína (ADN y proteínas), que se
encuentra en el núcleo de las células eucariotas y constituye el
cromosoma.
 La unidad básica de la cromatina son los nucleosomas.
 La cromatina se puede encontrar en dos formas:
a. Heterocromatina.
b. Eucromatina.

21. Cromosomas:
 Son estructuras nucleares independientes y coloreables, que se
observan durante la metafase de la mitosis o meiosis.
 Químicamente están compuestos por una sustancia compleja
llamada cromatina, la cual consta de ADN, proteínas histónicas, no
histónicas y iones como Ca++ y Mg++.
 En los organismos eucarísticos existen como pares homólogos
(número diploide). El tamaño forma y numero del cromosoma varia
de una forma a otra.
 Estructura
de
un
cromosoma
metafísico:
Cad
a
cro
máti
de
tien
e una par de brazos que pueden
ser largos o cortos, separados por
un estrechamiento o constricción primaria. Los brazos
se designan con “p” y “q”, donde “p” es el brazo corto y
“q” el brazo largo.

22. Lo cromosomas metafásicos presentan cuatro formas
básicas y se pueden clasificar de acuerdo en la
longitud de los brazos corto y largo, así como por la
posición del centrómero en:
o Cromosomas metacéntricos:
Cuando los brazos corto y largo de la cromátide
son aproximadamente de igual longitud, con el
centrómero en el punto medio.
o Cromosomas sub-metacéntricos:
Tienen los brazos corto y largo de longitudes
desiguales, con el centrómero más próximo a
uno de los extremos
o Cromosomas acrocéntricos:
Tiene el centrómero muy cerca del extremo, con
un brazo corto muy pequeño. Con frecuencia
tiene constricciones secundarias en los brazos
cortos, conectando trozos muy pequeños de
ADN llamados tallos y satélites al centrómero.
o Cromosomas telocéntricos:
Tiene el centrómero en el extremo del
cromosoma, el brazo está ausente. La especie
humana no presenta este tipo de cromosomas.

23. El Proyecto del
Genoma Humano

24. EL PROYECTO DEL GENOMA HUMANO:
El Proyecto Genoma Humano es una investigación internacional que busca
seleccionar un modelo de organismo humano por medio del mapeo de la
secuencia de su ADN. Se inició oficialmente en 1990 como un programa de
quince años con el que se pretendía registrar los aproximadamente 100.000
genes que codifican la información necesaria para construir y mantener la
vida. Los rápidos avances tecnológicos han acelerado los tiempos
esperándose que se termine la investigación completa en el 2003.
 Objetivos:
 Identificar los aproximadamente 100.000 genes
humanos en el ADN.
 Determinar la secuencia de 3 billones de bases
químicas que conforman el ADN.
 Acumular la información en bases de datos.
 Desarrollar de modo rápido y eficiente tecnologías de
secuenciación.
 Desarrollar herramientas para análisis de datos.
 Dirigir las cuestiones éticas, legales y sociales que se
derivan del proyecto.
 Avances y descubrimientos principales del proyecto genoma
humano:
 Desde un punto de vista no científico, el mapa del
genoma humano es una herramienta genética que
permite estudiar la evolución del hombre y que
cambiará drásticamente la medicina actual tal como
la conocemos, será un cambio de paradigma.
 Permitirá el tratamiento de enfermedades hasta
ahora sin cura.
 Hoy el mapa del genoma está casi completado. Se
abre también el camino para la manipulación
genética, motivo por el cual se han dictado
documentos tendientes a acotar ese aspecto.
 La fiabilidad del mapa de 3.000 millones de pares de
bases llegará a un 99,99%. Además se conocerá el
número preciso de genes del organismo calculado
entre 60.000 y 100.000. Actualmente un poco más
del 97% del genoma está detalladamente mapeado.

25.  ventajas y desventajas del PGH
 Ventajas:
•
Como conocimiento científico es innegable su significación para la
humanidad.
•
Garantizará una medicina predictiva – preventiva.
•
Permitirá y potenciará el desarrollo de la genoterapia.
•
Permitirá el diagnóstico prenatal y la localización de portadores de genes
alterados.
 Desventajas:
•
Imposibilidad de que todos los países puedan hacer uso del conocimiento
científico.
•
Serios conflictos éticos:
•
Problemas en mercado de trabajo.
•
Discriminación por código genético.
•
Mercantilización de los resultados
•
Comparaciones entre códigos genéticos y comportamiento social.
•
Diagnóstico presintomático de enfermedades antes de contar con la
posibilidad de tratamiento.
 problemática respecto al proyecto del genoma humano
Alrededor de este proyecto aparecen innumerables felicitaciones y una lluvia de
críticas mordaces. También se cuestiona el secuestro de fondos para otros temas
biológicos mas provechosos y de mas importancia para la humanidad,
inadecuación de la ciencia para este tipo de avance por la inocuidad de los datos
que hacen que no se aproveche toda la información y la carencia de tecnología
adecuada para llevar a la práctica estos descubrimientos.
Los retos éticos que implica son diana de críticas debido al riesgo de un
reduccionismo del ser humano a solo cuatro dígitos (ATGC) y las interrogantes
sobre sus aplicaciones, que podrían servir para modificar la herencia genética o
para “patentar humanos”.

26. La medicina predictiva conllevaría prescripciones de higiene, alimentación y
medicación de por vida por lo que convertiríamos a la persona en un paciente a lo
largo de toda su existencia.
Además de los retos éticos se imponen retos sociales pues según los nuevos
hallazgos se podrían clasificar a las personas según diversas aptitudes para el
trabajo intelectual u otros tipos de tareas por su predisposición a enfermedades
mentales o enfermedades malignas, de manera que podrían ser personas
“excluyentes”.
Otra crítica encarecida es hacia la posibilidad de controlar y orientar el destino de
las personas basado en la nueva clasificación genética, dando lugar a una
“Eugenesia de nuevo tipo”, o sea, mejorar la calidad de la raza humana mediante
la reproducción selectiva.
En la relación gen – ambiente además de los genes se necesita la presencia de
factores del medio para que se declare la enfermedad, se ignoran cuales son
precisamente esos factores que han de converger para que junto con la causa
genética, produzcan la aparición de la enfermedad.
Los retos investigativos implican el desarrollo tecnológico de unos pocos sobre el
resto de los países y el peligro de que predominen, por supuesto, los intereses
económicos, esto presupone que los países menos desarrollados sean
colonizados por la ciencia, la técnica y comercialmente por los poderosos,
evidenciándose el “Neocolonialismo Científico”.
No se puede atribuir al proyecto más importancia de la que realmente pueda tener.
Tomemos como ejemplo el caso de la anemia falciforme, una de las
enfermedades genéticas más conocidas y la primera en tener un gen identificado.
Llama la atención el atraso de las investigaciones y la poca participación de la
genética en la mejoría de la condición de salud de los pacientes sicklémicos (gran
mayoría de la raza negra), y el PGH no va a cambiar esta situación a corto plazo
pues el conocimiento de un gen no es una garantía de avance terapéutico.
 beneficios del proyecto genoma humano:
Diagnóstico y
prevención de
enfermedades.
Medicamentos
tipificados.
Experimentos
basados en el
ADN.
Se desarrollarán
también nuevas
técnicas de
inmunoterapia,
y la terapia
génica.

27. COMO SE UTILIZA EL ADN EN LA MEDICINA DEL PCR
 Reacción de la cadena polimerasa
La reacción en cadena de la polimerasa (PCR) es una técnica de biología
molecular que permite la rápida replicación del ADN. Con la PCR, cantidades
mínimas de material genético pueden ser amplificadas millones de veces en pocas
horas permitiendo la detección rápida y fiable de los marcadores genéticos de
enfermedades infecciosas, cáncer y desórdenes genéticos.
El uso de la tecnología de la reacción en cadena de la polimerasa ha aumentado
mucho la capacidad de los científicos para estudiar el material genético. Desde su
invención por científicos de Cetus Corporation en 1983, la PCR ha cambiado la
forma en la que se lleva a cabo la investigación y diagnóstico médico. La
capacidad de producir rápidamente grandes cantidades de material genético ha
permitido avances científicos significativos, incluyendo huella dactilar del ADN y la
secuenciación el genoma humano. Además, la tecnología PCR ha influido mucho
en los campos del diagnóstico de la enfermedad y manejo del paciente,
particularmente en las áreas de SIDA y hepatitis C.
 Cronología de la tecnología PCR
Los científicos de la División de Roche Diagnósticos reconocen de inmediato la
importancia de la tecnología PCR y la necesidad de disponer de un enzima
termoestable. Desde ese momento, Roche se ha esforzado por perfeccionar la
reacción de replicación. El éxito de Roche hoy es evidente, ofrecemos
preparaciones enzimáticas innovadoras y optimizadas, kits de calidad y fiabilidad
que permiten una realización óptima.
 ¿Cuáles son los pasos en PCR?
La PCR está diseñada según el principio natural de replicación del ADN. Es un
proceso de tres pasos, designado como un ciclo, que se repite un número
específico de veces.
Un
ciclo
de
PCR
consiste
en
los
siguientes
pasos:
1.
Desnaturalización
2.
Alineación
3. Extensión
Este proceso tiene lugar en un termociclador, un instrumento que
automáticamente controla y alterna las temperaturas durante períodos
programados de tiempo para el número apropiado de ciclos de PCR
(generalmente entre 30 y 40 ciclos).
 Paso 1º PCR: Desnaturalización por calor.

28. El calor (generalmente > 90°C) separa la doble hebra de ADN en dos filamentos,
esto se conoce como “desnaturalización".
Puesto que los enlaces del hidrógeno que unen las bases de uno a otro son
débiles, se rompen a altas temperaturas, mientras que los enlaces entre fosfatos y
desoxirribosa, que son enlaces covalentes más fuertes, permanecen intactos.
Ciclo PCR - Paso 1º: Desnaturalización por calor
 Paso 2º PCR: Alineación – unión de la sonda a la secuencia
diana.
El objetivo no es replicar la hebra entera de ADN sino replicar la secuencia diana
de aproximadamente 100-600 pares de bases que es única en el organismo.
Los iniciadores marcan el final de la secuencia diana: éstos son sintéticos y cortos,
creados a partir de una hebra única de ADN y que normalmente constan de 20-30
bases, con una marca de biotina 5’ al final para ayudar a la detección.
Two primers are included in the PCR, one for each of the complementary single
DNA strands that was produced during denaturation. The beginning of the DNA
target sequence of interest is marked by the primers that anneal (bind) to the
complementary sequence.
Temperatura de Alineación: generalmente ocurre entre 40°C y 65°C, dependiendo
de la longitud y la secuencia de bases de los iniciadores. Permite que éstos se
unan a la secuencia diana con alta especificidad.
Ciclo PCR - Paso 2º: Un par de iniciadores
biotinilados se unen al final de la secuencia diana.
 Paso 3º PCR: Extensión
Una vez que los iniciadores se han unido a las secuencias complementarias de
ADN, la temperatura se eleva aproximadamente a 72°C y la enzima Taq
polimerasa replica los filamentos de ADN.
La Taq ADN polimerasa es una ADN polimerasa recombinante termoestable del
organismo Thermus aquaticus, que a diferencia de otras polimerasas se mantiene
activa a elevada temperatura. Comienza el proceso de síntesis en la región
marcada por los iniciadores y sintetiza una nueva hélice de ADN de doble hebra,

29. ambas idénticas al original, para facilitar la unión de los nucleótidos
complementarios que quedan libres en la solución (dNTPs).
La extensión comienza siempre en el extremo 3' del iniciador creando una doble
tira a partir de cada una de las hebras individuales. La Taq ADN polimerasa
sintetiza exclusivamente en la dirección 5’ a 3’. No obstante los nucleótidos libres
en la solución sólo se añaden al extremo 3`del iniciador, construyendo la tira
complementaria de la secuencia de ADN.
Ciclo PCR - Paso 3º: La Taq ADN polimerasa cataliza
la extensión de los iniciadores de modo
complementario. Se incorporan los nucleótidos
REFLEXIÓN
Concluimos reflexionando sobre las críticas formuladas al PGH con este
planteamiento hecho por Jordán en 1995:
“tomamos un camino peligroso, ahora en vez de juzgar un individuo por lo
que realmente es, vamos a indagar sobre su estatus de enfermo en
potencial, ¿quién no lo es? para tratarlo como enfermo antes de tiempo y sin
tener la seguridad de que realmente desarrollará la enfermedad”.
CONCLUSIÓN
El genoma humano es la secuencia del ADN contenida en 23 pares de
cromosomas. Sus diferentes componentes son los cromosomas, ADN intragénico
y ADN intergénico, con este trabajo también aprendemos que existen diferentes
tipos de enfermedades genéticas como son las mutaciones y alteraciones
cromosómicas, así que hay que cuidarnos para no contraer ninguna enfermedad
genética

30. BIBLIOGRAFIA


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
http://es.slideshare.net/tabathavalentina/genoma-humano-14714703
Slideshare
http://masciencia.org/blog/decada_genoma_humano
http://www.monografias.com/trabajos14/genoma/genoma.shtml
Manual de prácticas de genética humana
Biología 2°año medio autor Raymond F. Oram
REVISTA CIELOS /estudio metafísico
http://biotec25dejulio.blogspot.com/2012/01/historia-y-antecedentes-delproyecto.html