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El síndrome de down es un trastorno
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• Está causado por la presencia de una copia extra de
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esquema
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modificar el estilo de texto del patrón
• Segundo nivel
 Pulse para editar los formatos del texto del
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  • 31. El síndromE dE down Felipe A. Flores Pérez. Obstetra Sanidad PNP 31
  • 32.  Pulse para editar los formatos del texto del esquema − Segundo nivel del esquema  Tercer nivel del esquema − Cuarto nivel del esquema Quinto nivel del esquema Sexto nivel del esquema Séptimo nivel del esquema Octavo nivel del esquema • Noveno nivel del esquemaHaga clic para modificar el estilo de texto del patrón • Segundo nivel ¿qué es? • El síndrome de down es un trastorno genético caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares. • El SD es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita. Representa el 25% de todos los casos de retraso mental. Felipe A. Flores Pérez. Obstetra Sanidad PNP 32
  • 33. 33 ¿cómo surge? • Está causado por la presencia de una copia extra de cromosoma 21 (o una parte de él) en lugar de los dos habituales (TRISOMÍA 21). • Se produce en uno de cada 700 nacimientos aproximadamente y afecta a todas las razas y niveles socio- económicos por igual. • No existe una cura para el S. D., ni puede ser prevenido. Los científicos no saben por qué los problemas que incluyen al cromosoma 21 ocurren. 33
  • 34. 34 Mapa genético afectado por el síndrome de Down Felipe A. Flores Pérez. Obstetra Sanidad PNP 34
  • 35.  Pulse para editar los formatos del texto del esquema − Segundo nivel del esquema  Tercer nivel del esquema − Cuarto nivel del esquema Quinto nivel del esquema Sexto nivel del esquema Séptimo nivel del esquema Octavo nivel del esquema • Noveno nivel del esquemaHaga clic para modificar el estilo de texto del patrón • Segundo nivel  Pulse para editar los formatos del texto del esquema − Segundo nivel del esquema  Tercer nivel del esquema − Cuarto nivel del esquema Quinto nivel del esquema Sexto nivel del esquema 35 Historia • El caso más antiguo del que se tiene noticia pertenece al siglo VII. • John Langdon Down estableció las primeras similitudes físicas entre personas con esta enfermedad Felipe A. Flores Pérez. Obstetra Sanidad PNP 35
  • 36. 36 Patologías asociadas • CARDIOPATÍAS • Deficiencias aurículo-ventriculares -mala circulación sanguínea -tetralogía de Fallot Deficiencias valvulares -prolapso de la válvula mitral Felipe A. Flores Pérez. Obstetra Sanidad PNP 36
  • 37. 37 • GASTROINTESTINALES • Atresia esofágica • Atresia duodenal • Malformaciones anorrectales • Megacolon agangliónico • Celiaquía 37
  • 38. 38 • ENDOCRINOS • Hipotiroidismo • TRASTORNOS DE LA VISIÓN • Astigmatismo, cataratas y miopía. • TRASTORNOS AUDITIVOS • Hipoacusias • -cerumen • -otitis • TRASTORNOS ODONTOESTOMATOLÓGICOS • Agenesia 38
  • 39. . 39 Epidemiología • El porcentaje de riesgo se incrementa a medida que lo hace la edad de la madre. • la probabilidad de tener un hijo con SD es mayor a la media para aquellos padres que ya hayan tenido otro previamente. Felipe A. Flores Pérez. Obstetra Sanidad PNP 39
  • 40. . 40 • Los únicos tratamientos que han demostrado una influencia significativa en el desarrollo de los niños con SD son los programas de Atención Temprana, orientados a la estimulación precoz del sistema nervioso central durante los primeros años de vida. Felipe A. Flores Pérez. Obstetra Sanidad PNP 40
  • 41. 41
  • 42. 42
  • 43. 43
  • 44. 44
  • 45. 45
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  • 47. Felipe A. Flores Pérez. Obstetra Sanidad PNP 47
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  • 51. 51
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