4.
El ADN como evidencia
• Prueba de rutina para identificación humana y disputas
de paternidad
• PCR de alta sensibilidad → obtención de evidencia a
partir de escaso material biológico
• Bases de datos de perfiles genéticos
→ búsqueda ágil de coincidencia de perfiles genéticos
(total o parcial)
→ posibilidad de resolver casos no resueltos (cold cases)
→ asignación de un valor estadístico a la identificación
Conceptos
Jobling MA y Gill P. 2004. Encoded evidence: DNA in forensic analysis. Nature Reviews Genetics. 5: 739752.
6.
• En la actualidad se usan PCR multiplex para microsatélites
autosómicos (amplificación simultánea de varios loci)
• Otros marcadores para usos específicos:
SNPs autosómicos
Marcadores del cromosoma Y (crY)
Marcadores del ADN mitocondrial (mtDNA)
• Además de la determinación de perfiles genéticos para
identificación y disputas de paternidad, otras posibles
aplicaciones de la genética son:
Deducción del origen (ancestría)
Información fenotípica
Análisis de otras especies
Conceptos
Jobling MA y Gill P. 2004. Encoded evidence: DNA in forensic analysis. Nature Reviews Genetics. 5: 739752.
20.
• Alta tasa de mutación
• Gran número de alelos en cada
población
• Alta heterocigosidad
• Herencia independiente (no ligados)
• Buenos marcadores individuales, no
suelen ser marcadores de ancestría
• Neutrales en su mayoría
• Tetranucleótidos, fáciles de amplificar
• Alto poder de discriminación
• Probabilidad muy baja de coincidencia
aleatoria (match)
• ¡Muchas bases de datos!
Características de los STRs seleccionados para id
Identificaci
ó
n
STRbase http://www.cstl.nist.gov/div831/strbase/
21.
• Sangre
• Semen
• Saliva
• Orina
• Cabello
• Diente
• Hueso
• Tejido
• Uñas
• Objetos x contacto
Fuentes de evidencia
Identificaci
ó
n
J.M. Butler. 2005. Forensic DNA Typing, 2nd
Edition. Elsevier Academic Press
24.
Probabilidad de match (Pm)
• La probabilidad de que dos individuos no relacionados
compartan un perfil de DNA
• Se calcula con la regla del producto para la probabilidad
conjunta de que ocurra un perfil genético determinado en una
población determinada
• Puede aumentar en los siguientes casos:
– Perfil de ADN parcial por degradación y reducción del
número de loci informativos
– Si el sospechoso y el culpable real tienen parentesco o si
se originan de la misma subpoblación
Identificaci
ó
n
26.
• Generar datos de la población o las poblaciones
deseadas (en caso de poblaciones multiétnicas) N>100
• Determinar las frecuencias alélicas para cada locus
• Usar la frecuencia alélica para estimar la rareza de un
perfil genético particular
– Homocigotos (p2
), Heterocigotos (2pq)
– Usar la regla del producto combinada en varios loci
Identificaci
ó
n
J.M. Butler. 2005. Forensic DNA Typing, 2nd
Edition. Elsevier Academic Press