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Recebe o nome em homenagem a John
Langdon Down, médico britânico que descreveu
a síndrome em 1862. A sua causa genética foi
descoberta em 1958 pelo professor Jérôme
Lejeune, que descobriu uma cópia extra do
cromossoma 21. É o distúrbio genético mais
comum, estimado em 1 a cada 1000
nascimentos.
Síndrome de Down ou Trissomia do cromossoma
21 é um distúrbio genético causado pela presença de
cromossomos 21 extra total ou parcialmente.

Ocorre ao acaso durante a divisão celular do
embrião. É uma síndrome que atinge todas as
etnias.
A síndrome é caracterizada por uma combinação de
diferenças maiores e menores na estrutura corporal.
Geralmente a síndrome de Down está associada a
algumas dificuldades de habilidade cognitiva e
desenvolvimento físico, assim como de aparência
facial. É geralmente identificada no nascimento.
Pessoas com síndrome de Down podem ter uma
habilidade cognitiva abaixo da média,
geralmente variando de retardo mental leve a
moderado. Um pequeno número de afetados
possui retardo mental profundo.
Muitas das características comuns da síndrome de
Down também estão presentes em pessoas com um
padrão cromossômico normal. Elas incluem a prega
palmar transversa (uma única prega na palma da mão,
em vez de duas), olhos com formas diferenciadas
devido às pregas nas pálpebras, membros
pequenos, tônus muscular pobre e língua protrusa.
Olhos amendoados;
Uma prega palmar transversal única;
Dedos curtos;
Fissuras palpebrais oblíquas;
Ponte nasal achatada;
Língua protrusa (devido à pequena cavidade oral);
Pescoço curto;
Pontos brancos nas íris conhecidos como manchas de
Brushfield;
Uma flexibilidade excessiva nas articulações;
Defeitos cardíacos congênitos;
Espaço excessivo entre o hálux e o segundo dedo do pé.
A trissomia consiste na presença de três (e não
dois, como seria normal) cromossomas de um
tipo específico num organismo
A trissomia 21 (também
chamada trissomia do 21) é a
causa de aproximadamente
95% dos casos observados da
síndrome, com 88% dos casos
originários da não-disjunção
meiótica no gameta materno e
8% da não-disjunção no gameta
paterno. Neste caso, a criança
terá três cópias de todos os
genes
presentes
no
cromossomo 21.
A idade da mãe influencia bastante o risco de
concepção de bebê com esta síndrome: em idade de
20 é de 1/1925, em idade de 25 é de 1/1205, em
idade de 30 é de 1/885, em idade de 35 é de 1/365,
em idade de 40 é de 1/110, em idade de 45 é de 1/32
e aos 49 de 1/11. As grávidas com risco elevado de ter
um filho afetado por esta síndrome devem ser
encaminhadas para consultas de aconselhamento
genético, no âmbito das quais poderão realizar testes
genéticos (como a amniocentese).
O termo foi referido pela primeira vez pelo editor
do The Lancet, em 1961. Era, até a data, denominado
como mongolismo pela semelhança observada por
Down na expressão facial de alguns pacientes seus e
os indivíduos oriundos da Mongólia. Porém, a
designação mongol ou mongolóide dada aos
portadores da síndrome ganhou um sentido
pejorativo e até ofensivo, pelo que se tornou banida
no meio científico.
Na Segunda Guerra Mundial, pessoas com qualquer
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T4.

Atualmente, estima-se que entre 91% e 93% das
crianças detectadas com Síndrome de Down antes do
parto
sejam
abortadas.
Em portugal, quando a doença é detectada nos fetos,
95% dos pais optam por uma interrupção voluntária
da gravidez.
Devido aos avanços da medicina, que hoje trata
os problemas médicos associados à síndrome
com relativa facilidade, a expectativa de vida
das pessoas com síndrome de Down vem
aumentando incrivelmente nos últimos anos.
Vários aspectos podem contribuir para um
aumento do desenvolvimento da criança com
síndrome de Down: intervenção precoce na
aprendizagem, monitorização de problemas
comuns como a tiróide, tratamento medicinal
sempre que relevante, um ambiente familiar
estável e condutor, práticas vocacionais, são
alguns exemplos.
O preconceito e o senso de justiça com relação
à Síndrome de Down no passado, fez com que
essas crianças não tivessem nenhuma chance
de se desenvolverem cognitivamente, pais e
professores não acreditavam na possibilidade
da alfabetização, eram rotuladas como pessoas
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Síndrome de down - Seminário de Biologia Celular e Molecular

  • 1.
  • 2. Recebe o nome em homenagem a John Langdon Down, médico britânico que descreveu a síndrome em 1862. A sua causa genética foi descoberta em 1958 pelo professor Jérôme Lejeune, que descobriu uma cópia extra do cromossoma 21. É o distúrbio genético mais comum, estimado em 1 a cada 1000 nascimentos.
  • 3. Síndrome de Down ou Trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de cromossomos 21 extra total ou parcialmente. Ocorre ao acaso durante a divisão celular do embrião. É uma síndrome que atinge todas as etnias.
  • 4. A síndrome é caracterizada por uma combinação de diferenças maiores e menores na estrutura corporal. Geralmente a síndrome de Down está associada a algumas dificuldades de habilidade cognitiva e desenvolvimento físico, assim como de aparência facial. É geralmente identificada no nascimento.
  • 5. Pessoas com síndrome de Down podem ter uma habilidade cognitiva abaixo da média, geralmente variando de retardo mental leve a moderado. Um pequeno número de afetados possui retardo mental profundo.
  • 6. Muitas das características comuns da síndrome de Down também estão presentes em pessoas com um padrão cromossômico normal. Elas incluem a prega palmar transversa (uma única prega na palma da mão, em vez de duas), olhos com formas diferenciadas devido às pregas nas pálpebras, membros pequenos, tônus muscular pobre e língua protrusa.
  • 7.
  • 8. Olhos amendoados; Uma prega palmar transversal única; Dedos curtos; Fissuras palpebrais oblíquas; Ponte nasal achatada; Língua protrusa (devido à pequena cavidade oral); Pescoço curto; Pontos brancos nas íris conhecidos como manchas de Brushfield; Uma flexibilidade excessiva nas articulações; Defeitos cardíacos congênitos; Espaço excessivo entre o hálux e o segundo dedo do pé.
  • 9. A trissomia consiste na presença de três (e não dois, como seria normal) cromossomas de um tipo específico num organismo
  • 10. A trissomia 21 (também chamada trissomia do 21) é a causa de aproximadamente 95% dos casos observados da síndrome, com 88% dos casos originários da não-disjunção meiótica no gameta materno e 8% da não-disjunção no gameta paterno. Neste caso, a criança terá três cópias de todos os genes presentes no cromossomo 21.
  • 11. A idade da mãe influencia bastante o risco de concepção de bebê com esta síndrome: em idade de 20 é de 1/1925, em idade de 25 é de 1/1205, em idade de 30 é de 1/885, em idade de 35 é de 1/365, em idade de 40 é de 1/110, em idade de 45 é de 1/32 e aos 49 de 1/11. As grávidas com risco elevado de ter um filho afetado por esta síndrome devem ser encaminhadas para consultas de aconselhamento genético, no âmbito das quais poderão realizar testes genéticos (como a amniocentese).
  • 12. O termo foi referido pela primeira vez pelo editor do The Lancet, em 1961. Era, até a data, denominado como mongolismo pela semelhança observada por Down na expressão facial de alguns pacientes seus e os indivíduos oriundos da Mongólia. Porém, a designação mongol ou mongolóide dada aos portadores da síndrome ganhou um sentido pejorativo e até ofensivo, pelo que se tornou banida no meio científico.
  • 13. Na Segunda Guerra Mundial, pessoas com qualquer tipo de deficiência (física ou mental) foram exterminadas pelos nazistas, no programa chamado Aktion T4. Atualmente, estima-se que entre 91% e 93% das crianças detectadas com Síndrome de Down antes do parto sejam abortadas. Em portugal, quando a doença é detectada nos fetos, 95% dos pais optam por uma interrupção voluntária da gravidez.
  • 14. Devido aos avanços da medicina, que hoje trata os problemas médicos associados à síndrome com relativa facilidade, a expectativa de vida das pessoas com síndrome de Down vem aumentando incrivelmente nos últimos anos.
  • 15. Vários aspectos podem contribuir para um aumento do desenvolvimento da criança com síndrome de Down: intervenção precoce na aprendizagem, monitorização de problemas comuns como a tiróide, tratamento medicinal sempre que relevante, um ambiente familiar estável e condutor, práticas vocacionais, são alguns exemplos.
  • 16. O preconceito e o senso de justiça com relação à Síndrome de Down no passado, fez com que essas crianças não tivessem nenhuma chance de se desenvolverem cognitivamente, pais e professores não acreditavam na possibilidade da alfabetização, eram rotuladas como pessoas doentes e, portanto, excluídas do convívio social.