El documento describe las características físicas y psicológicas del síndrome de Down. En resumen: (1) El síndrome de Down se caracteriza por una trisomía del cromosoma 21 y rasgos faciales distintivos; (2) Las personas con síndrome de Down a menudo tienen retraso en el desarrollo físico y mental, así como problemas de salud; (3) El tratamiento psicológico se enfoca en apoyar el desarrollo optimizado y ayudar a las familias a lidiar con los sentimientos asociados

1. Stefania Menendez
Ma.Belen Mogro
Ana Maria Coronel

2. • Anomalía cromosómica en el par de autosomas 21. Lejeune, Gartier y Turpin
en 1959 advirtieron un cromosoma extraño en todas las células de sus
pacientes afectados por la trisomía- 21.
• J. Langdon reconoció por primera vez este síndrome como entidad clínica.
describió alteraciones de este síndrome, destacando sobre todo el retraso
mental y presencia de unos rasgos faciales similares a las de algunas
poblaciones orientales.
• Actualmentese define como el conjunto de manifestaciones fenotípicas que
se encuentran asociadas a las alteraciones existentes en el autosoma 21, y
en concreto, al exceso de material genético de la porción distal del brazo
largo de dicho autosoma.

3. Características físicas de la eminencia occipital
Cráneo y cara: La braquicefalia y la atenuación
•
parecen inherentes al trisómico - 21. Es característico por su parte el
aplanamiento de la cara que hace que sea recta de perfil.
• Labios: Al nacer y durante la primera infancia suelen ser iguales que los de
los niños normales. Sólo más tarde y quizás relacionado con la boca abierta
y con la profusión habitual de la boca, están excesivamente humedecidos y
propensos a resecarse y a cortes en ellos.
• Boca: La boca es relativamente pequeña.
La mayoría de los autores insisten que
el paladar es arqueado, profundo, estrecho
y los rebordes alveolares acortados y
aplanados en su cara interna

4. • Lengua: En los primeros meses de vida la lengua se cubre de gruesas
papilas y hacia el quinto año tiene ya surcos profundos e irregulares en gran
parte de su extensión. La pequeñez de la boca combinada con el débil tono
muscular del niño puede hacer que la lengua salga ligeramente de la boca.
• Dientes: Los dientes suelen aparecer tardíamente; son pequeños; están mal
alineados, amontonados o muy espaciados.
• Ojos: El signo aislado más frecuente es la oblicuidad de las hendiduras
palpebrales. Los ojos son ligeramente sesgados con una pequeña capa de
piel en los ángulos anteriores. La parte exterior del iris puede tener unas
manchas ligeramente coloreadas, son las llamadas manchas de Brusmfield.
A partir de los 7 años se aprecian cataratas con relativa frecuencia pero no
llegan a crear conflicto visual. A menudo muestran estrabismos, de marcada
tendencia a la corrección espontánea.

5.  Nariz: Un poco respingona y orificios nasales dirigidos ligeramente hacia
arriba.
 Orejas: Las anomalías morfológicas constantes y de lo más variado. Es
común que sean pequeñas y de forma redondeada y con el hélix enrollado
en exceso.
 Cuello, tronco y abdomen: El cuello es habitualmente corto y ancho. El
tronco tiende a ser recto, sin la ensilladura lumbar fisiológica. Muchos
tienen pezones planos. El abdomen frecuentemente es abultado, por la
flaccidez e hipotonía de los músculos parietales.
 Genitales: Varones con testes pequeños, criptaquidia uni o bilateral,
escroto o pene
hipoplásico y horizontalidad de
vello púbico. Niñas: labios
mayores de tamaño exagerado
y a veces los menores aumentados
de tamaño hacen igualmente
protusión. El clítoris tiende a
estar agrandado.

6.  Extremidades: Extremidades inferiores sensiblemente acortadas. Las manos suelen
ser pequeñas con dedos cortos y anchos. A menudo la mano sólo presenta un pliegue
palmario en lugar de dos. El dedo meñique puede ser un poco más corto de lo normal y
tener sólo dos segmentos en lugar de tres. La parte superior del meñique está a
menudo curvada hacia los otros dedos de la mano.
 Los pies pueden presentar una ligera distancia entre el primer y segundo dedo del pie
con un corto surco entre ellos en la planta del pie.
 Piel y cabello: La piel, a veces laxa y marmórea en los primeros años de vida, se
engruesa y pierde elasticidad a medida que van creciendo. El cabello suele ser fino y
poco abundante.
 Tono muscular y flexibilidad articular: Existiría hiperflexibilidad en el 90 % de los
menores de 4 años y sólo en el 2,5 % pasado los 40 años. Hipotonía muscular signo
preeminente en la gran mayoría.
 Altura inferior a la media, tendencia a la obesidad.
Mayor incidencia de ciertos problemas de salud en
este síndrome: susceptibilidad a las
infecciones, trastornos cardíacos, del tracto
digestivo, sensoriales, etc.

7. Síntomas
• Los niños con síndrome de Down tienen una apariencia
característica ampliamente reconocida
• El desarrollo físico es a menudo más lento de lo normal y la
mayoría de los niños que lo padecen nunca alcanzan su
estatura adulta promedio
• Los niños también pueden tener retraso en el desarrollo mental
y social. Los problemas comunes pueden abarcar:
• Comportamiento impulsivo
• Deficiencia en la capacidad de discernimiento
• Período de atención corto
• Aprendizaje lento

8. Afecciones en bebés nacidos con
síndrome de Down
• Anomalías congénitas que comprometen el corazón
• Se puede observar demencia
• Problemas de los ojos como cataratas
• Vómito temprano, que puede ser un signo de bloqueo
gastrointestinal
• Problemas auditivos
• Problemas de la cadera y riesgo de dislocación
• Problemas prolongados (crónicos) de estreñimiento
• Apnea de sueño
• Dientes que aparecen más tarde de lo normal y en un lugar que
puede causar problemas con la masticación.

9. IMPACTO psicológicas (cognitivas)
Características PSICOLÓGICO
• Atención
• Dificultades en centrar la atención sobre la tarea
• Dificultades en mantener la atención sobre la tarea
• Percepción
• Mejor percepción y retención visual que auditiva
• Recepción más analítica que sintética. Implica dificultad
en la capacidad de síntesis
• Memoria
• Reconocen mejor que recuerdan (auditivamente)
• Mejor memoria visual que auditiva

10. • Estilo cognitivo
• Impulsivos en la tarea
• Lentitud en la respuesta
• Su capacidad receptiva y comprensiva es claramente superior a la
expresiva
• Dificultades en la habilidad de autorregulación en la organización
espontánea de secuencias de conducta
• Parecen poco interesados por los aprendizajes escolares
• Después de una actividad donde pone toda su atención, luego necesitará
su tiempo de descanso
• Procesamiento cognitivo
• Dificultades con el procesamiento de información auditiva
• Mejor capacidad para tareas visoespacial que de procesamiento auditivo
• Dificultades en la planificación
• Dificultades en buscar las relaciones medios-fines
• Lentitud en el ritmo de aprendizaje

11. Características psicológicas (personalidad)
• Pueden mantener resistencia a implicarse en tareas que perciben
complicadas
• Menos capacidad para inhibirse
• Tendencia a la persistencia de las conductas y resistencia al cambio:
manías, estereotipias…
• Conductas inadecuadas: rechazo o evitación, llamada de atención, objeto o
actividades
• Tienen menos capacidad de respuesta ante la estimulación o situaciones
novedosas
• Suelen mostrarse dependientes de los adultos
• Suelen tener poca iniciativa para la actividad
• Muestran preferencias por actividades que ya dominan
• Evitan el esfuerzo
• A veces pueden desconectar y aislarse
• Suelen mostrarse colaboradores y suelen ser cariñosos y sociales
• En conjunto alcanzan un buen grado de adaptación social
• Mantienen buenas habilidades de interacción social, son comunicativos y
responden a las demandas del entorno
• Es importante intervenir para que jueguen con los demás

12. Cómo relacionarnos con las demás personas de
Síndrome de Down
La persona con Síndrome de Down necesita:
• Normalización
• Autoestima
• Aprovechar puntos fuertes
• Respetar el ritmo
• Estabilidad emocional
• Autonomía
• Formación permanente

13. Impacto psicológico en la familia
• LOS PADRES: necesitan orientación para saber qué expectativas pueden
tener sobre sus hijos con síndrome de Down. Se necesita establecer rutinas
desde la infancia en la alimentación, sueño y otras actividades cotidianas
porque con ello:
• Aumentamos su sensación de seguridad
• Establecemos unas normas conductuales
• No satisfacemos siempre sus peticiones y deseos. aumentando y variando sus
experiencias sociales.
• LOS HERMANOS: La persona con síndrome de Down necesitan mucha atención y
cuidado. Los principales afectados de esta "atención absorbida" son los hermanos de
las personas con síndrome de Down, que pueden estar menos atendidos por sus
padres. Además, los padres suelen esperar demasiado de ellos y mantener altas
expectativas sobre sus logros y capacidades.
• Las "herramientas" que mejor funcionan para solucionar las dificultades
familiares son el cariño, la alegría, la comprensión y escucha, la sensación
de seguridad, la naturalidad y la comunicación.

14. Tratamiento psicológico
• Lo importante para un niño que ha sido diagnosticado con síndrome
de Down es el apoyo de profesionales para optimizar su desarrollo.
Paralelamente, una intervención terapéutica con la familia implicaría
la elaboración de una especie de "duelo por la pérdida del hijo
deseado" y la resolución del sentimiento de culpa en los padres
(Aramayo, 1996).
• Búsqueda de información que permita aclarar las dudas existentes,
compartir la información con familiares y amigos de manera clara y
honesta, y confrontar sus sentimientos y experiencias con otros
padres de niños con el mismo diagnóstico a través de la formación
de grupos de padres que a la larga se constituyen en redes de apoyo

15. • El objetivo del psicólogo es realizar el estudio y evaluación psicológica
del niño, para reconocer sus recursos de los resultados obtenidos, dar
normas practicas y un pronostico sobre tratamiento, considerando al
proceso terapéutico como uno de los mas importantes en la
rehabilitación del niño. Por lo tanto sus actividades se centra en:
• Realizar psicoterapias individuales o grupales según el grado de
deficiencia del niño.
• Brindar orientación y tratamiento familiar con la colaboración del Servicio
Social.
• Brindar asesoramiento a las escuelas especiales, para el ingreso de los
niños, siguen el resultado de la evaluación psicológica.
• Se deberá guiar a los padres afrontar el problema y sobre todo a lograr
que la acepten como tal, para beneficio suyo y del niño.

16. Tratamiento terapéutico
• Terapia Física: ejercicios: ritmo, gimnasia y deporte para mantener
un equilibrio funcional.
• Terapia musical: Ligado al fisio- terapéutico, al obtener un mejor
rendimiento en combinación con música y ritmo.
• Terapia de Lenguaje: tratamiento sistemático, que se proyecta al
desarrollo de la fonación y de los distintos trastornos e impedimentos
del habla
• Terapia ocupacional: desarrollo de las capacidades y limitaciones
psíquicas y físicas especialmente los intereses, capacidades,
aptitudes y potencialidades
• Terapia Pedagógica: Posibilidad, necesidad y derecho de control
pedagógico terapéutico