O documento discute a epigenética, que são modificações regulatórias de genes que não envolvem alterações na sequência do DNA e podem ser transmitidas entre gerações. A epigenética inclui a regulação da transcrição em resposta ao ambiente, a metilação do DNA e modificações nas histonas, que podem ativar ou inativar genes de acordo com marcações epigenéticas.

2. FENÓTIPO = GENÓTIPO + AMBIENTE

6. Qualquer actividade reguladora de genes que
não envolve mudanças na sequência do DNA
(código genético) e que pode persistir por
uma ou mais gerações

7.  Regulação plástica da transcrição
 Resposta pontual a fatores ambientais
 Adaptações ao meio
 Defesa

8.  Metilação do DNA
 Alteração da Histonas

9.  Estabelecido nos sítios CpG (citosina –
guanina)

10.  Metilação
 Hyperacetilação

13.  Hipermetilação de genes de supressão
tumoral
 Hipometilação global dos protooncogênicos

14.  Ativação ou na inativação da expressão de
um certo gene/ conjunto de genes de acordo
com uma marcação
 Apenas um dos dois alelos será expresso,
enquanto o outro será silenciado

15.  Os alelos maternos estão “imprintados” e os
paternos deveriam expressar a informação
genética.
* Dificuldades alimentares
* Hipogonadismo
* Atraso psicomotor
* Atraso estaturo-ponderal
* Hiperfagia obesidade
* Baixa estatura
* Atraso mental moderado

16.  Os alelos paternos estão “imprintados” e
os maternos deveriam expressar a
informação genética.
* Retardo mental
* Ataxia
* Risadas paroxísticas
* Epilepsia
* Ausência de fala
* Mandíbula proeminente

17.  Sindroma do X frágil
 Sindroma de Rett
 Sindroma ICF (Imunodeficiencias,Instabilidade
centromérica e Anomalias Faciais) (Mutações na DNA
metiltransferase 3B (DNMT3B))

18. FENÓTIPO = GENÓTIPO + AMBIENTE +EPIGENÉTICA